ACMG Zusatzbefund
Manchmal kommt es bei einer genetischen Diagnostik dazu, dass genetische Veränderungen entdeckt werden, die von dem ursprünglichen Untersuchungsgrund abweichen. Bei Vorliegen eines entsprechenden Einverständnisses werden diese Veränderungen in einem weiteren Befund dokumentiert, wenn sie sich als pathogen oder wahrscheinlich pathogen herausstellen und für Sie oder Ihre Angehörigen daraus eine Behandlungskonsequenz entsteht (orientiert an den aktuell gültigen Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics; ACMG SF v3.2; Miller et al., 2023, PMID: 37347242).
Gene, die mit Tumorerkrankungen in Verbindung stehen
Gen |
Phänotyp |
OMIM ID |
Vererbung |
Zu berichtende Varianten |
APC | Familiäre adenomatöse Polyposis | 175100 | AD | Alle P und LP |
RET | Familiärer medullärer Schilddrüsenkrebs | 155240 | AD |
Alle P und LP Auch mit multipler endokriner Neoplasie Typ 2 assoziiert |
BRCA1 | Erblicher Brust- und/oder Eierstockkrebs | 604370 | AD | Alle P und LP |
BRCA2 | Erblicher Brust- und/oder Eierstockkrebs | 612555 | AD | Alle P und LP |
PALB2 | Erblicher Brust- und/oder Eierstockkrebs | 114480 | AD | Alle P und LP |
SDHD | Erbliches Paragangliom-Phäochromozytom Syndrom | 168000 | AD | Alle P und LP |
SDHAF2 | Erbliches Paragangliom-Phäochromozytom Syndrom | 601650 | AD | Alle P und LP |
SDHC | Erbliches Paragangliom-Phäochromozytom Syndrom | 605373 | AD | Alle P und LP |
SDHB | Erbliches Paragangliom-Phäochromozytom Syndrom | 115310 | AD | Alle P und LP |
MAX | Erbliches Paragangliom-Phäochromozytom Syndrom | 171300 | AD | Alle P und LP |
TMEM127 | Erbliches Paragangliom-Phäochromozytom Syndrom | 171300 | AD | Alle P und LP |
BMPR1A | Juveniles Polyposis-Syndrom | 174900 | AD | Alle P und LP |
SMAD4 | Juveniles Polyposis-Syndrom | AD |
Alle P und LP Auch mit erblichen hämorrhagischen Teleangiektasie assoziiert |
|
TP53 | Li-Fraumeni-Syndrom | 151623 | AD | Alle P und LP |
MLH1 | Lynch-Syndrom (HNPCC) | 609310 | AD | Alle P und LP |
MSH2 | Lynch-Syndrom (HNPCC) | 120435 | AD | Alle P und LP |
MSH6 | Lynch-Syndrom (HNPCC) | 614350 | AD | Alle P und LP |
PMS2 | Lynch-Syndrom (HNPCC) | 614337 | AD | Alle P und LP |
MEN1 | Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 | 131100 | AD | Alle P und LP |
MUTYH | MUTYH-assoziierte Polyposis | 608456 | AR | P und LP (2 Varianten) |
NF2 | Neurofibromatose Typ 2 | 101000 | AD | Alle P und LP |
STK11 | Peutz-Jeghers-Syndrom | 175200 | AD | Alle P und LP |
PTEN | PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom | 158350 | AD | Alle P und LP |
RB1 | Retinoblastom | 180200 | AD | Alle P und LP |
TSC1 | Tuberöse Sklerose | 191100 | AD | Alle P und LP |
TSC2 | Tuberöse Sklerose | 613254 | AD | Alle P und LP |
VHL | von-Hippel-Lindau-Syndrom | 193300 | AD | Alle P und LP |
WT1 | Wilms-Tumor | 194070 | AD | Alle P und LP |
AD = autosomal dominant; AR = autosomal rezessiv; LP = wahrscheinlich pathogen; P = pathogen
Gene, die mit kardiovaskulären Phänotypen in Verbindung stehen
Gen |
Phänotyp |
OMIM ID |
Vererbung |
Zu berichtende Varianten |
FBN1 | Aortopathien | 154700 | AD | Alle P und LP |
TGFBR1 | Aortopathien | 609192 | AD | Alle P und LP |
TGFBR2 | Aortopathien | 610168 | AD | Alle P und LP |
SMAD3 | Aortopathien | 613795 | AD | Alle P und LP |
ACTA2 | Aortopathien | 611788 | AD | Alle P und LP |
MYH11 | Aortopathien | 132900 | AD | Alle P und LP |
PKP2 |
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (eine Unterkategorie von ACM) |
609040 | AD | Alle P und LP |
DSP |
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (eine Unterkategorie von ACM) |
607450 | AD |
Alle P und LP Auch mit dilatativer Kardiomyopathie (DCM) als Grunderkrankung assoziiert |
DSC2 |
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (eine Unterkategorie von ACM) |
610476 | AD | Alle P und LP |
TMEM43 |
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (eine Unterkategorie von ACM) |
604400 | AD | Alle P und LP |
DSG2 |
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (eine Unterkategorie von ACM) |
610193 | AD | Alle P und LP |
RYR2 | Katecholaminerge Polymorphe ventrikuläre Tachykardie | 604772 | AD | Alle P und LP |
CASQ2 | Katecholaminerge Polymorphe ventrikuläre Tachykardie | 611938 | AR | P und LP (2 Varianten) |
TRDN | Katecholaminerge Polymorphe ventrikuläre Tachykardie | 615441 | AR |
P und LP (2 Varianten) Auch mit langem QT-Syndrom assoziiert |
TNNT2 | Dilatative Kardiomyopathie | 601494 | AD |
Alle P und LP Auch mit hypertropher Kardiomyopathie (HCM) assoziiert |
LMNA | Dilatative Kardiomyopathie | 115200 | AD |
Alle P und LP Auch mit einer Skelett-Myopathie (d. h. myofibrilläre Myopathie) assoziiert |
FLNC | Dilatative Kardiomyopathie | 617047 | AD |
Alle P und LP Auch mit einer Skelett-Myopathie (d. h. myofibrilläre Myopathie) assoziiert |
TTN | Dilatative Kardiomyopathie | 604145 | AD | Nur Varianten mit Funktionsverlust werden berichtet |
BAG3* | Dilatative Kardiomyopathie | 613881 | AD |
Alle P und LP Auch mit einer Skelett-Myopathie (d. h. myofibrilläre Myopathie) assoziiert |
DES* | Dilatative Kardiomyopathie | 604765 | AD |
Alle P und LP Auch mit einer Skelett-Myopathie (d. h. myofibrilläre Myopathie) assoziiert |
RBM20* | Dilatative Kardiomyopathie | 613172 | AD | Alle P und LP |
TNNC1* | Dilatative Kardiomyopathie | 611879 | AD | Alle P und LP |
COL3A1 | Ehlers-Danlos-Syndrom,vaskulärer Typ | 130050 | AD | Alle P und LP |
LDLR | Familiäre Hypercholesterinämie | 143890 | SD | Alle P und LP |
APOB | Familiäre Hypercholesterinämie | 144010 | AD | Alle P und LP |
PCSK9 | Familiäre Hypercholesterinämie | 603776 | AD | Alle P und LP |
MYH7 |
Hypertrophe Kardiomyopathie (Personen mit primärer HCM können im Spätstadium der Erkrankung einen DCM-Phänotyp aufweisen) |
192600 | AD |
Alle P und LP Auch mit dilatativer Kardiomyopathie (DCM) als Grunderkrankung assoziiert |
MYBPC3 |
Hypertrophe Kardiomyopathie (Personen mit primärer HCM können im Spätstadium der Erkrankung einen DCM-Phänotyp aufweisen) |
115197 | AD | Alle P und LP |
TNNI3 |
Hypertrophe Kardiomyopathie (Personen mit primärer HCM können im Spätstadium der Erkrankung einen DCM-Phänotyp aufweisen) |
613690 | AD | Alle P und LP |
TPM1 |
Hypertrophe Kardiomyopathie (Personen mit primärer HCM können im Spätstadium der Erkrankung einen DCM-Phänotyp aufweisen) |
115196 | AD | Alle P und LP |
MYL3 |
Hypertrophe Kardiomyopathie (Personen mit primärer HCM können im Spätstadium der Erkrankung einen DCM-Phänotyp aufweisen) |
608751 | AD | Alle P und LP |
ACTC1 |
Hypertrophe Kardiomyopathie (Personen mit primärer HCM können im Spätstadium der Erkrankung einen DCM-Phänotyp aufweisen) |
612098 | AD | Alle P und LP |
PRKAG2 |
Hypertrophe Kardiomyopathie (Personen mit primärer HCM können im Spätstadium der Erkrankung einen DCM-Phänotyp aufweisen) |
600858 | AD |
Alle P und LP Speicherkrankheit in Verbindung gebracht, die HCM imitiert, aber auch die Skelettmuskulatur betreffen kann |
MYL2 |
Hypertrophe Kardiomyopathie (Personen mit primärer HCM können im Spätstadium der Erkrankung einen DCM-Phänotyp aufweisen) |
608758 | AD | Alle P und LP |
KCNQ1 | Long QT-Syndrom Typ 1 und 2 | 192500 | AD | Alle P und LP |
KCNH2 | Long QT-Syndrom Typ 1 und 3 | 613688 | AD | Alle P und LP |
SCN5A | Long QT-Syndrom 3, Brugada-Syndrom | 603830,601144 | AD |
Alle P und LP Auch mit dilatativer Kardiomyopathie (DCM) als Grunderkrankung assoziiert |
CALM1 | Long QT Syndrom Typ 14 | 616247 | AD | Alle P und LP |
CALM2 | Long QT Syndrom Typ 15 | 616249 | AD | Alle P und LP |
CALM3 | Long QT Syndrom Typ 16 | 618782 | AD | Alle P und LP |
AD = autosomal dominant; AR = autosomal rezessiv; SD = semidominant; LP = wahrscheinlich pathogen; P = pathogen
*Neue Gene aus der ACMG SF v3.2; Miller et al., 2023, PMID: 37347242
Gene, die mit angeborenen Stoffwechselphänotypen in Verbindung stehen
Gen |
Phänotyp |
OMIM ID |
Vererbung |
Zu berichtende Varianten |
BTD | Biotinidase-Mangel | 253260 | AR | P und LP (2 Varianten) |
GLA | Fabry-Krankheit | 301500 | XL |
Alle hemi-, het-, homozygoten P- und LP Gen gilt auch für die kardiovaskuläre Kategorie |
OTC | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | 311250 | XL | Alle Hemi-, Het-, homozygoten P und LP |
GAA | Pompe-Krankheit | 232300 | AR | P und LP (2 Varianten) |
AR = autosomal rezessiv; XL = X-chromosomal; LP = wahrscheinlich pathogen; P = pathogen
Gene, die mit verschiedenen Phänotypen in Verbindung stehen
Gen |
Phänotyp |
OMIM ID |
Vererbung |
Zu berichtende Varianten |
HFE | Hämochromatose | 235200 | AR |
p.C282Y nur homozygot Das Transkript für das HFE-Gen lautet NM_000410.3 |
ACVRL1 | Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie | 600376 | AD | Alle P und LP |
ENG | Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie | 187300 | AD | Alle P und LP |
RYR1 | Maligne Hyperthermie | 145600 | AD | Alle P und LP |
CACNA1S | Maligne Hyperthermie | 601887 | AD | Alle P und LP |
HNF1A | MODY | 600496 | AD | Alle P und LP |
RPE65 | RPE65-assoziierte Retinopathie | 204100,613794 | AR | P und LP (2 Varianten) |
ATP7B | Wilson-Krankheit | 277900 | AR | P und LP (2 Varianten) |
TTR* | Hereditäre TTR-Amyloidose | 105210 | AD | Alle P und LP |
AD = autosomal dominant; AR = autosomal rezessiv; LP = wahrscheinlich pathogen; P = pathogen
*Neue Gene aus der ACMG SF v3.2; Miller et al., 2023, PMID: 37347242
Schreiben Sie uns
Wir helfen Ihnen gerne weiter.