Das neue und einzigartige CNV-Backbone in unserer Exom-Diagnostik ermöglicht die genomweite Analyse und Detektion von Kopienzahlvarianten (CNVs) mit hoher Auflösung und deckt weitere als krankheitsrelevant eingestufte Varianten ab. Damit kombiniert unsere Exom-Analyse die Vorteile einer Exom-Sequenzierung, Genom-Sequenzierung und Array-CGH-Analyse und umfasst alle relevanten Bereiche des Genoms.
Im Rahmen regelmäßiger Updates an das aktuelle Wissen zur Humangenetik haben wir unsere hauseigene Exom-Analyse angepasst und ermöglichen ab sofort auch die Detektion von Deletionen und Duplikationen im gesamten Genom. Das neue CNV-Backbone erlaubt neben dem CNV-Calling in kodierenden Regionen auch die CNV-Detektion in nicht-kodierenden Regionen. Letzteres ist einzigartig in der Exom-Diagnostik, liefert eine einheitlichere Abdeckung und erhöht die Wahrscheinlichkeit, eine krankheitsverursachende Mutation zu finden. Die diagnostische Auflösung des CNV-Backbones beträgt mindestens 50 kb und ist damit vergleichbar mit Array-CGH.
Neben dem neuen Feature wurden die neu als pathogen oder wahrscheinlich pathogen eingestuften nicht-kodierenden Varianten der HGMD und ClinVar übernommen und die Zahl der intronischen und intergenischen Varianten auf mehr als 38.000 erhöht. Damit umfasst die Exom-Analyse alle Bereiche des Genoms, die in diesen Datenbanken als krankheitsrelevant beschrieben werden. Darüber hinaus beinhaltet unser hauseigenes Exom-Design eine klinisch relevante Auswahl von nicht-kodierenden RNA-Genen, flankierende intronische Sequenzen und das gesamte mitochondriale Genom.
Mit nur einem Test erhalten Sie somit die Vorteile einer Genom-Sequenzierung für klinisch relevante nicht kodierende Bereiche sowie eine hoch qualitative Exom-Sequenzierung, die nun auch die diagnostische Performance einer Array-CGH voll beinhaltet.
Weitere Informationen zu unserer Exom-Diagnostik finden Sie hier:
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