Praxis für Humangenetik Tübingen

Die Möglichkeiten, genetische Ursachen für Erkrankungen zu identifizieren, haben sich in den letzten Jahren deutlich verbessert. Als Fachärztinnen für Humangenetik ist es unsere Aufgabe diese Entwicklung auf dem neusten Stand der Wissenschaft und Technik umzusetzen und voranzutreiben.

Auf den folgenden Seiten finden Sie weiterführende Informationen zur Untersuchung verschiedener Krankheitsbilder. Im Rahmen unserer humangenetischen Sprechstunde beraten wir Sie hierzu gern.

Mit herzlichen Grüßen,

Dr. Dr. Saskia Biskup und Dr. Konstanze Hörtnagel

Hinweise für gesetzlich versicherte Patienten

Hiermit informieren wir Sie über den neuen EBM (einheitlicher Bewertungsmaßstab) der zum 1. Juli 2016 in Kraft getreten ist und die Vergütung humangenetischer Leistungen neu regelt.

Die wichtigste Neuerung für gesetzlich versicherte Patienten ist, dass es für die DNA-Sequenzierung keine Beschränkung mehr auf die alte Sanger-Methode gibt. Neben der Öffnung für die neue Technologie beinhaltet der neue EBM für die Beauftragung einer humangenetischen Diagnostik gesetzlich versicherter Patienten folgende wesentliche Vorgaben und Einschränkungen:

Nach Kapitel 11.4.2 EBM gibt es indikationsspezifische diagnostische Vorgehensweisen. Gilt für Ihren Patienten eine der dort gelisteten Indikationen nach ICD10, so muss eine Stufendiagnostik exakt wie im Kapitel 11.4.2 beschrieben erfolgen. Diese sind in den Einsendeformularen entsprechend markiert.

Für andere Erkrankungen dürfen bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik analysiert werden. Deshalb haben wir für jedes unserer Panels innerhalb der Gen-Sets für die verschiedenen Krankheitsbilder diejenigen Gene definiert, die besonders häufig ursächlich verändert sind und die in Summe im Rahmen von 25 kb analysiert werden können.

Unabhängig von dieser jeweils vorgeschlagenen Gen-Auswahl besteht für jeden Arzt die Möglichkeit, eine individuelle Auswahl mit bis zu 25 kb kodierendem Bereich aus allen Genen eines Panels zusammenzustellen sowie die Reihenfolge festzulegen, in der deren Untersuchung erfolgen soll. Aufgrund des technischen Vorgehens kann dabei – ohne Einschränkungen – jede beliebige Gen-Kombination des gesamten Panels ausgewählt werden. Dies ermöglicht ein individuelles Vorgehen bei Patienten, bei denen aus klinischer Sicht bestimmte Gene besonders relevant erscheinen oder bei denen häufig veränderte Gene bereits im Vorfeld untersucht wurden, sodass eine personalisierte und flexible genetische Diagnostik gewährleistet ist.

Eine über die 25 kb hinausgehende weiterführende Diagnostik ist nur nach erteilter Genehmigung durch die gesetzliche Krankenkasse möglich. Die dafür notwendige Antragstellung übernimmt die Praxis für Humangenetik Tübingen in allen Fällen, in denen der Patient die entsprechende Vollmacht überträgt. Diese ist in das neue Einsendeformular integriert.

Gerne helfen wir Ihnen sowohl bei der individuellen Auswahl der zu untersuchenden Gene für Ihren Patienten als auch bei allen anderen Fragen zum diagnostischen Vorgehen. Kontaktieren Sie hierfür unser Diagnostik-Support Team (diagnostic-support@humangenetik-tuebingen.de; Tel: 07071 565 44 00).