Panel für Immundefekte

22 Gen-Sets – 339 Gene

Vorschaubild des Gen-Panels zur Diagnose erblich bedingter Immundefekte

ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT IMMUNDEFEKTEN ASSOZIIERT WERDEN

Unser Panel für Immundefekte decken Erkrankungen des autoinflammatorischen und autoimmunen Spektrums (AID-Panels) sowie Gene für primären Immundefizienzen (PID-Panels) ab. Auch die Thymusfehlbildungen, bei denen die Reifung der T-Zellen gestört ist und die deshalb im TREC-SCID-Screening auffällig sein können, sind als Differentialdiagnose im diesem Panel enthalten. Während Blut- und Urinuntersuchungen eine wichtige diagnostische Vorstufe zur Aufstellung einer Verdachtsdiagnose sind, kann oft nur der Nachweis einer pathogenen genetischen Veränderung einen Verdacht definitiv bestätigen und eine eindeutige Diagnose stellen. Das Ergebnis der genetischen Testung kann damit entscheidend für das weiterführende klinische Patientenmanagement im Hinblick auf Impfungen, Medikation und Transplantation sein.

Das Diagnostik-Panel für Immundefekte umfasst 339 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Das Zentrum für Humangenetik Tübingen ist nach DAkkS D-ML-21320-01-00 als Labor für humangenetische Analysen akkreditiert

Liste der akkreditierten Verfahren

METHODE

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

MATERIAL & DAUER

Material:

  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen*

*Aufgrund der hohen Nachfrage und einer Vielzahl an eiligen und pränatalen Fällen, ist unsere Bearbeitungszeit aktuell etwas erhöht. Für eilige Proben beträgt unsere Bearbeitungszeit selbstverständlich weiterhin 2-3 Wochen.

Panelübersicht

Periodisches Fiebersyndrom mit/ohne Urtikaria
MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NTRK1, OTULIN, WDR1, NLRC4, NLRP12, PLCG2, F12 (c.859T>A) (10 Gene)

Vollständiges Gen-Set
F12 (c.859T>A), HTR1A, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NTRK1, OTULIN, PLCG2, RIPK1, SLC29A3, TNFRSF1A, WDR1 (14 Gene)

Leitsymptom Inflammation der Gelenke oder Knochen
NOD2, PSTPIP1, TNFAIP3, CCN6, IL1RN, LPIN2 (6 Gene)

Leitsymptom Inflammation der Haut
CARD14, PSTPIP1, IL1RN, IL36RN, OTULIN, CARD11, NLRP1, POMP, PSMA3, PSMB8, PSMB4, PSMB9, HAVCR2, LPIN2, ADAM17, AP1S3 (16 Gene)

Inflammation mit Vaskulitis
ADA2, STING1, TNFAIP3, ARPC1B, NFKB1 (5 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ADA2, ADAM17, AP1S3, ARPC1B, CARD11, CARD14, CCN6, HAVCR2, IL1RN, IL36RN, LACC1, LPIN2, NFKB1, NLRP1, NOD2, OTULIN, POMP, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSTPIP1, STING1, TNFAIP3, UBA1 (25 Gene)

Immundysregulation mit Colitis, sehr früher Onset
IL10RA, IL10RB, IL10, IL21R, IL21, TTC7A, XIAP, ZBTB24, NLRC4, CYBA, CYBB, NCF2, NCF4, CARMIL2, FOXP3, BACH2, STAT3, NCF1 (c.75_76delGT) (17 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ADAM17, BACH2, CARMIL2, CD55, CTLA4, CYBA, CYBB, EGFR, EPCAM, FOXP3, GUCY2C, HSPA1L, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, IL21R, IL2RB, LRBA, NCF1 (c.75_76delGT), NCF2, NCF4, NFKB1, NLRC4, PLVAP, RIPK1, SKIV2L, STAT3, TGFB1, TTC37, TTC7A, XIAP, ZBTB24 (33 Gene)

Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH)
PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2, NLRC4, AP3B1, SLC7A7, GATA2, SH2D1A, XIAP, LYST (11 Gene)
Vollständiges Gen-Set
AP3B1, CD27, CD48, GATA2, HAVCR2, ITK, LIPA, LYST, MAGT1, NCKAP1L, NLRC4, PIK3CG, PRF1, RAB27A, RC3H1, SH2D1A, SLC7A7, STX11, STXBP2, UNC13D, XIAP (21 Gene)

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)
FAS, FASLG, CASP10, CASP8, PRKCD, IL2RA, CTLA4, KRAS, FADD, STAT3, STAT1, CARD11, DEF6, RELA, NFKB1, LRBA (16 Gene)
EBV-Suszeptibilität mit Lymphoproliferation
CD27, CD70, ITK, XIAP, SH2D1A, MAGT1, TNFRSF9, RASGRP1, NFKB1, IL2RB, STK4 (11 Gene)
Vollständiges Gen-Set
CARD11, CASP10, CASP8, CD27, CD70, CDC42, CTLA4, DEF6, FADD, FAS, FASLG, IL2RA, IL2RB, ITK, KRAS, LRBA, MAGT1, NCKAP1L, NEIL3, NFKB1, NRAS, PIK3CD, PIK3R1, PRKCD, RASGRP1, RELA, SH2D1A, SOCS1, STAT1, STAT3, STK4, TNFRSF9, XIAP (33 Gene)

Defekte der regulatorischen T-Zellen und IPEX-like Phänokopien
FOXP3, IL2RA, IL2RB, IL10, IL10RA, IL10RB, DOCK8, STAT5B, STAT3, STAT1, CTLA4, PIK3CD, PIK3R1 (13 Gene)
Vollständiges Gen-Set
BACH2, CARMIL2, CTLA4, DOCK8, FAS, FASLG, FOXP3, IL10, IL10RA, IL10RB, IL2RA, IL2RB, LRBA, MALT1, PIK3CD, PIK3R1, STAT1, STAT3, STAT5B, TGFB1, TTC37, TTC7A (22 Gene)

CANDLE-Syndrom
PSMB8, PSMB4, PSMA3, POMP, PSMB9, PSMB10 (6 Gene)
Chilblain Lupus und juveniler systemischer Lupus erythematosus
C1QA, C1QB, C1QC, C2, C3, TREX1, STING1, C1R, C1S, PRKCD, SAMHD1, DNASE1L3, DNASE1 (13 Gene)
Interferonopathien mit neurologischer Leitsymptomatik
ADAR, IFIH1, OCLN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1, SAMHD1, TREX1, ISG15 (10 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ADAR, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, DNASE1, DNASE1L3, IFIH1, ISG15, POMP, PRKCD, PSMA3, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1, SAMHD1, STAT2, STING1, TREX1 (27 Gene)

Immundysregulation im Rahmen von Syndromen
ADA2, AIRE, ARPC1B, C2orf69, CDC42, ITCH, NFKB1, RBCK1, RNF31, SLC29A3, STING1, TRNT1 (12 Gene)

Hyper-IgM-Syndrom
CD40LG, AICDA, CD40, UNG, PIK3CD, PIK3R1, ATM, SH3KBP1, NFKBIA (9 Gene)
Aktivierte-PI3Kdelta-Syndrom
PIK3CD, PIK3R1, PTEN (3 Gene)
Variables Immundefektsyndrom (CVID)
TNFRSF13B, NFKB2, NFKB1, IKZF1, CR2, CD19, CD81, PIK3CD, PIK3R1, LRBA (10 Gene)
Agammaglobulinämie
BTK, TCF3, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1, SLC39A7, PLCG2 (9 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ADA2, AICDA, ARHGEF1, ATM, ATP6AP1, BLNK, BTK, CD19, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CR2, CXCR4, FNIP1, ICOS, ICOSLG, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IRF2BP2, LRBA, MS4A1, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PTEN, RAC2, SEC61A1, SH3KBP1, SLC39A7, TCF3, TNFRSF13B, TOP2B, UNG, VAV1 (40 Gene)

SCID mit Immunzellphänotyp T- B-
ADA, AK2, DCLRE1C, RAG1, RAG2, PRKDC, RAC2 (7 Gene)
SCID mit Immunzellphänotyp T- B+
CD247, CD3D, CD3E, IL2RG, IL7R, JAK3, LAT, PTPRC (8 Gene)
SCID mit syndromalen Merkmalen
LIG4, NHEJ1, PGM3, PNP, CHD7, FOXN1, FOXI3, LIG1, PAX1 (9 Gene)
Vollständiges Gen-Set
SCID-Panel bei auffälligem Neugeborenen-TREC-Screening
ADA, AK2, ATM, BCL11B, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CHD7, DCLRE1C, FOXI3, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LAT, LCP2, LIG1, LIG4, MSN, MTHFD1, MTR, NHEJ1, PAX1, PGM3, PNP, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RMRP, RPSA, SLC46A1, TBX1 (35 Gene)

Kombinierte Immundefizienz
DOCK2, ORAI1, STIM1, CARD11, CD3G, IKBKB, IL2RA, IL2RG, PIK3CD, RASGRP1, FCHO1, LAT (12 Gene)
Immundefizienz mit niedrigen CD8+ T-Zellen
(MHC Klasse I Defizienz und DD)
B2M, TAP1, TAP2, TAPBP, ZAP70, CD8A (6 Gene)
Kombinierte Immundefizienz mit niedrigen CD4+ T-Zellen
(MHC Klasse II Defizienz und DD)
CIITA, MAGT1, RFX5, RFXANK, RFXAP, STK4, LCK (7 Gene)
Vollständiges Gen-Set
B2M, CARD11, CARMIL2, CD27, CD3E, CD3G, CD8A, CIITA, COPG1, CTPS1, DOCK2, FCHO1, ICOS, IKBKB, IL21R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, LAT, LCK, LCP2, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MSN, ORAI1, PIK3CD, RASGRP1, RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RIPK1, STIM1, STK4, TAP1, TAP2, TAPBP, TFRC, ZAP70 (40 Gene)

Hyper-IgE-Syndrom und Differenzialdiagnosen
ARPC1B, CARD11, DOCK8, DSG1, ERBIN, FOXP3, IL6ST, PGM3, SPINK5, STAT3, STAT5B, TYK2, ZNF341 (13 Gene)

ICF-Syndrom
HELLS, DNMT3B, ZBTB24, CDCA7 (4 Gene)
Thymusdefekte
TBX1, FOXI3, FOXN1, PAX1, TBX2, CHD7, SEMA3E, SMARCAL1 (8 Gene)
Vollständiges Gen-Set
CDCA7, CHD7, CHUK, DNMT3B, EPG5, FOXI3, FOXN1, HELLS, PAX1, POLD1, POLD2, POLE, POLE2, SEMA3E, SMARCAL1, SP110, TBX1, TBX2, ZBTB24 (19 Gene)

Komplementdefekt mit vordergründiger Autoimmunität
C1QA, C1QB, C1QC, C2, C3, C1R, C1S (7 Gene)

Komplementdefekt mit schwerer Infektneigung
C7, C5, C8A, C8B, C6, CFI, CFH, CFP, CFD, CFB, C3 (11 Gene)

Defekt des Lectinwegs
MBL2, MASP1, MASP2, FCN3 (4 Gene)

Vollständiges Gen-Set
C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, CFB, CFD, CFH, CFI, CFP, FCN3, MASP1, MASP2, MBL2 (21 Gene)

Neutropenie
ELANE, HAX1, GFI1, G6PC3, VPS45, WAS, JAGN1, CSF3R, GINS1, CLPB, SRP54, SMARCD2, TAZ, CD40, CD40LG, WIPF1, USB1, CXCR2, CXCR4, ADA2, GATA1 (21 Gene)

Shwachman-Diamond-Syndrom
SBDS, SRP54, EFL1, DNAJC21 (4 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ADA2, CD40, CD40LG, CLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4, DNAJC21, EFL1, ELANE, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1, GINS1, HAX1, JAGN1, SBDS, SMARCD2, SRP54, TAZ, TCIRG1, USB1, VPS45, WAS, WIPF1 (26 Gene)

Chronische Granulomatose und Differenzialdiagnosen
CYBA, CYBB, CYBC1, G6PD, MPO, NCF1 (c.75_76delGT), NCF2, NCF4 (8 Gene)

Phagozytendefekt mit syndromalen Merkmalen
TAZ, SMARCD2, LAMTOR2, CLPB, RMRP, VPS13B (6 Gene)
Störung der Phagozytenmotilität und -migration
CXCR2, CXCR4, CFTR, FERMT3, ITGB2, RAC2, SLC35C1, WDR1 (8 Gene)
Vollständiges Gen-Set
CEBPE, CFTR, CLPB, CXCR2, CXCR4, FERMT3, ITGB2, LAMTOR2, MRTFA, RAC2, RMRP, SLC35C1, SMARCD2, TAZ, VPS13B, WDR1 (16 Gene)

Chronische mukokutane Candidiasis und Anfälligkeit für weitere Pilzinfektionen
AIRE, CARD9, CLEC7A, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL17RC, MAPK8, RORC, STAT1, STAT3, TRAF3IP2 (13 Gene)

Infektneigung: mycobakterielle Infektionen
CYBB, GATA2, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL23R, IRAK4, IRF8, ISG15, JAK1, RORC, SPPL2A, STAT1, TBX21, TYK2 (18 Gene)

Infektneigung: virale Infektionen
CXCR4, GATA2, GINS1, IFNAR2, IRF7, IRF8, IRF9, MCM4, STAT2, PIK3CD, TYK2 (11 Gene)

Herpes-simplex Enzephalitis
TLR3, RANBP2, TICAM1, IRF3, UNC93B1, TRAF3, TBK1, DBR1, STAT1 (9 Gene)

Vollständiges Gen-Set
CXCR4, DBR1, GATA2, GINS1, IFNAR1, IFNAR2, IRF3, IRF7, IRF8, IRF9, MCM10, MCM4, NOS2, PIK3CD, POLR3A, POLR3C, POLR3E, POLR3F, RANBP2, RTEL1, SNORA31, STAT1, STAT2, TBK1, TICAM1, TLR3, TRAF3, TYK2, UNC93B1 (29 Gene)

Generalisierte Verrucosis
CXCR4, DOCK8, GATA2, STK4, CD4, CIB1, TMC6, TMC8, RHOH, IL7, CARMIL2, NFKBIA, TAOK2 (13 Gene)

Defekte des NFκB-Signalwegs
BCL10, CARD11, IKBKB, MALT1, MAP3K14, NFKB2, NFKBIA, RBCK1, REL, RELA, RELB, RIPK1, RNF31, TICAM1, TRAF3 (15 Gene)

ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP1S3, AP3B1, ARHGEF1, ARPC1B, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLNK, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C2orf69, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, CARD11, CARD14, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CCN6, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD4, CD40, CD40LG, CD48, CD55, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDC42, CDCA7, CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CHUK, CIB1, CIITA, CLEC7A, CLPB, COPG1, CR2, CSF3R, CTLA4, CTPS1, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, CYBC1, DBR1, DCLRE1C, DEF6, DNAJC21, DNASE1, DNASE1L3, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DSG1, EFL1, EGFR, ELANE, EPCAM, EPG5, ERBIN, F12, FADD, FAS, FASLG, FCHO1, FCN3, FERMT3, FNIP1, FOXI3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, G6PD, GATA1, GATA2, GFI1, GINS1, GUCY2C, HAVCR2, HAX1, HELLS, HSPA1L, HTR1A, ICOS, ICOSLG, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6ST, IL7, IL7R, IRAK4, IRF2BP2, IRF3, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, ITCH, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KRAS, LACC1, LAMTOR2, LAT, LCK, LCP2, LIG1, LIG4, LIPA, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MAPK8, MASP1, MASP2, MBL2, MCM10, MCM4, MEFV, MPO, MRTFA, MS4A1, MSN, MTHFD1, MTR, MVK, MYD88, NCF1, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NEIL3, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOS2, NRAS, NTRK1, ORAI1, OTULIN, PAX1, PGM3, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PLCG2, PLVAP, PNP, POLD1, POLD2, POLE, POLE2, POLR3A, POLR3C, POLR3E, POLR3F, POMP, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSMA3, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSTPIP1, PTEN, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RBCK1, RC3H1, REL, RELA, RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RIPK1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF31, RNU7-1, RORC, RPSA, RTEL1, SAMHD1, SBDS, SEC61A1, SEMA3E, SH2D1A, SH3KBP1, SKIV2L, SLC29A3, SLC35C1, SLC39A7, SLC46A1, SLC7A7, SMARCAL1, SMARCD2, SNORA31, SOCS1, SP110, SPINK5, SPPL2A, SRP54, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STIM1, STING1, STK4, STX11, STXBP2, TAOK2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBK1, TBX1, TBX2, TBX21, TCF3, TCIRG1, TFRC, TGFB1, TICAM1, TLR3, TLR4, TMC6, TMC8, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF1A, TNFRSF9, TOP2B, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UBA1, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, VAV1, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZNF341

Beispielbefund

Seite 1 eines Keimbahnbefundes

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