Panel für Blutbildungsdefekte

5 Gen-Sets – 245 Gene

Vorschaubild des Gen-Panels zur Diagnose erblich bedingter Blutbildungsdefekte

ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT Blutbildungsdefekten ASSOZIIERT WERDEN

Unsere Paneldiagnostik für Blutbildungsdefekte sowie Störungen des hämatologischen Systems (BLD) deckt Erythrozyten Defekte und Anämien, Defekte der Blutgerinnung, angeborene Störungen der Blutbildung im Knochenmark sowie Eisenspeicherkrankheiten ab. Megaloblastäre Anämien, die aufgrund einer beeinträchtigten DNA-Synthese im Knochenmark eine Entwicklungsstörung der Erythrozyten induzieren, können beispielsweise mit dem Gen-Set BLD-02 abgeklärt werden. Ursächlich ist meist ein Folsäure- oder Cobalamin (VitB12) -Mangel, welcher neben Fehlernährung durch Gendefekte, die die Aufnahme/ den Stoffwechsel dieser Vitamine stören, ausgelöst werden kann. Für junge Patientinnen und Patienten mit Knochenmarkversagen unklarer Genese wurde hingegen BLD-05 zusammengestellt, wobei u.a. die Fanconi-Anämie sowie DNA-Reparaturdefekte mit Panzytopenie in Betracht zu ziehen sind. Eine frühzeitige und sichere Diagnose solch schwerer Fälle ist oft die Grundlage für eine optimale Versorgung im Hinblick auf Medikation und Transplantationsstrategie.

Das Diagnostik-Panel für Blutbildungsdefekte umfasst 245 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Liste der akkreditierten Verfahren

Einsendeformular

Informationen zum Probenversand

METHODE

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

MATERIAL & DAUER

Material:

1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen*

*Aufgrund der hohen Nachfrage und einer Vielzahl an eiligen und pränatalen Fällen, ist unsere Bearbeitungszeit aktuell etwas erhöht. Für eilige Proben beträgt unsere Bearbeitungszeit selbstverständlich weiterhin 2-3 Wochen.

Panelübersicht

Erythrozytendefekte und Anämien (BLD01)

Sphärozytose und Elliptozytose
ANK1, EPB41, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB (6 Gene)

Stomatozytose
BCG5, ABCG8, KCNN4, PIEZO1, RHAG, SLC2A1, SLC4A1 (7 Gene)

Erythrozytose
BPGM, CYB5R3, EGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, JAK2, SH2B3, SLC30A10, VHL (10 Gene)

Enzymdefekte
AK1, ALDOA, BPGM, G6PD, GCLC, GPI, GSR, GSS, HK1, NT5C3A, PFKM, PGK1, PKLR, TPI1 (14 Gene)

Sideroblastische Anämie
ABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9, MT-ATP6, NDUFB11, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, TRNT1, YARS2 (11 Gene)

Dyserythropoetische Anämie
ALAS2, GLRX5, KLF1, SLC11A2, TMPRSS6 (5 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ABCB7, ABCG5, ABCG8, AK1, ALAS2, ALDOA, ANK1, ATP11C, BPGM, CD59, CDAN1, CDIN1, COL4A1, CYB5R3, DHFR, DNASE2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HBA1, HBA2, HBB, HBG2, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LARS2, LCAT, LPIN2, MT-ATP6, MTHFD1, NDUFB11, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PUS1, RHAG, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TMPRSS6, TPI1, TRNT1, UMPS, VHL, XK, YARS2 (69 Gene)

Defekte der Blutgerinnung mit Blutungsneigung (BLD03)

Thrombozytopenie
ADAMTS13, ANKRD26, CYCS, ETV6, FYB1, GATA1, GFI1B, IKZF5, MPL, RUNX1, SLFN14, SRC, STIM1, THPO, WAS (15 Gene)

Thrombozytopathie (funktionelle Thrombozytendefekte)
ANO6, GP6, ITGA2B, ITGB3, P2RY12, RASGRP2, TBXA2R, VWF (8 Gene)

Makrothrombozytopenie
ACTN1, CD36, FLI1, GATA1, GP1BA, GP1BB, GP9, ITGA2B, ITGB3, MYH9, NBEAL2, PRKACG, TUBB1 (13 Gene)

Defekte der Blutgerinnung mit Blutungsneigung
F10, F11, F13A1, F5, F7, F8 (intronische Inversionen nicht beinhaltet), F9, FGA, FGG (9 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ANO6, ARPC1B, CD36, CYCS, DIAPH1, ETV6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8 (intronische Inversionen nicht beinhaltet), F9, FGA, FGB, FGG, FLI1, FLNA, FYB1, GALE, GATA1, GFI1B, GGCX, GNE, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, HOXA11, IKZF5, ITGA2B, ITGB3, KDSR, LMAN1, MCFD2, MECOM, MPIG6B, MPL, MYH9, NBEAL2, P2RY12, PRKACG, RASGRP2, RUNX1, SERPINE1, SERPINF2, SLC35A1, SLFN14, SRC, STIM1, TBXA2R, TBXAS1, THPO, TPM4, TUBB1, VKORC1, VWF, WAS, WIPF1 (66 Gene)

Defekt der Blutgerinnung mit Thrombophilie und Thrombozythämie (BLD04)

Die häufigen Varianten in F2 und F5 können separat über unser Einzelgen-Einsendeformular beauftragt werden

Defekt der Blutgerinnung mit Thrombophilie und Thrombozythämie
ADAMTS13, CALR, CD55, F2, F5, F9, HRG, JAK2, MPL, PROC, PROS1, SERPINC1, SERPIND1, THBD, THPO (15 Gene)

Angeborene Störungen der Blutbildung (BLD05)

Gerne können Sie auch eine Probe aus nicht-hämatopoetischem Gewebe zum Vergleich mitschicken.

Diamond-Blackfan Anämie
ADA2, GATA1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, TSR2 (19 Gene)

Panzytopenie/Aplastische Anämie
ATR, ERCC6L2, GATA2, SAMD9, SAMD9L, SLC46A1, SRP72, TCN2 (8 Gene)

Shwachman-Diamond-Syndrom
DNAJC21, EFL1, SBDS, SRP54 (4 Gene)

Dyskeratosis congenita
ACD, CTC1, DKC1, FERMT1, LIG4, NHP2, NOP10, NPM1, PARN, RECQL4, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, USB1, WRAP53 (16 Gene)

Fanconi Anämie
FANCA, FANCC, FANCG, FANCE, FANCD2, FANCB, FANCF, BRIP1, FANCI (9 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ACD, ADA2, ADH5, ALDH2, ATR, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CTC1, DCLRE1B, DKC1, DNAJC21, DUT, EFL1, ERCC4, ERCC6L2, EXOC3L2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FERMT1, GATA1, GATA2, GRHL2, HEATR3, HOXA11, IKZF1, LIG4, LYST, MAD2L2, MDM4, MECOM, MPIG6B, MPL, MYSM1, NAF1, NHP2, NOP10, NPM1, PALB2, PARN, POT1, RAD51, RAD51C, RBSN, RECQL4, RFWD3, RMRP, RPA1, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPL9, RPS10, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SLC19A2, SLC30A7, SLC46A1, SLX4, SMARCAL1, SRP54, SRP72, STN1, TCN2, TERC, TERT, THPO, TINF2, TP53, TSR2, TYMS, UBE2T, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, XRCC2, ZCCHC8 (104 Gene)

Hämochromatose mit frühem Erkrankungsbeginn und primäre Eisenüberladung (BLD06)

BMP6, CP, HAMP, HFE, HJV, SLC11A2, SLC40A1, TF, TFR2 (9 Gene)

Komplettes Panel – Blutbildungsdefekte

Komplettes Panel – Blutbildungsdefekte
ABCB7, ABCG5, ABCG8, ACD, ACTB, ACTN1, ADA2, ADAMTS13, ADH5, AK1, ALAS2, ALDH2, ALDOA, ANK1, ANKRD26, ANO6, ARPC1B, ATP11C, ATR, BLM, BMP6, BPGM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CALR, CD36, CD55, CD59, CDAN1, CDIN1, COL4A1, CP, CTC1, CYB5R3, CYCS, DCLRE1B, DHFR, DIAPH1, DKC1, DNAJC21, DNASE2, DUT, EFL1, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, EXOC3L2, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FERMT1, FGA, FGB, FGG, FLI1, FLNA, FYB1, G6PD, GALE, GATA1, GATA2, GCLC, GFI1B, GGCX, GLRX5, GNE, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, GPI, GRHL2, GSR, GSS, HAMP, HBA1, HBA2, HBB, HBG2, HEATR3, HFE, HJV, HK1, HOXA11, HRG, HSPA9, IKZF1, IKZF5, ITGA2B, ITGB3, JAK2, KCNN4, KDSR, KIF23, KLF1, LARS2, LCAT, LIG4, LMAN1, LPIN2, LYST, MAD2L2, MCFD2, MDM4, MECOM, MPIG6B, MPL, MT-ATP6, MTHFD1, MYH9, MYSM1, NAF1, NBEAL2, NDUFB11, NHP2, NOP10, NPM1, NT5C3A, P2RY12, PALB2, PARN, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, POT1, PRKACG, PROC, PROS1, PUS1, RAD51, RAD51C, RASGRP2, RBSN, RECQL4, RFWD3, RHAG, RMRP, RPA1, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPL9, RPS10, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SEC23B, SERPINC1, SERPIND1, SERPINE1, SERPINF2, SH2B3, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC30A7, SLC35A1, SLC40A1, SLC46A1, SLC4A1, SLFN14, SLX4, SMARCAL1, SPTA1, SPTB, SRC, SRP54, SRP72, STIM1, STN1, TBXA2R, TBXAS1, TCN2, TERC, TERT, TF, TFR2, THBD, THPO, TINF2, TMPRSS6, TP53, TPI1, TPM4, TRNT1, TSR2, TUBB1, TYMS, UBE2T, UMPS, USB1, VHL, VKORC1, VWF, WAS, WIPF1, WRAP53, XK, XRCC2, YARS2, ZCCHC8

Beispielbefund

Information: Der Beispielbefund Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen stellt exemplarisch dar, wie ein Befund aufgebaut ist.

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