Diagnostik

Diagnostik-Support Team

hgDr. rer. nat. Heinz Gabriel gehört zum Diagnostik-Support Team der Praxis.
Sein Arbeitsschwerpunkt ist die Etablierung und Einbindung neuer Technologie in den diagnostischen Ablauf.

Heinz Gabriel studierte Biologie an der Universität Bielefeld mit dem Schwerpunkt Genetik. Er promovierte an der Universität Bonn über das gezielten Ausschalten von Genen in Mäusen („Knock-out-Mäuse“). Als Post-Doc am Universitätsklinikum Essen und am Samuel-Lunefeld-Research-Institute in Toronto untersuchte er die Funktion von Gap-Junction-Kanäle in der Maus und im Menschen. Danach war er in verschiedenen Laboren, u.a. am Institut für Klinische Genetik des Klinikums Stuttgart, als Laborleiter tätig. Heinz Gabriel ist ebenfalls Fachhumangenetiker (GfH) und Clinical Laboratory Geneticist (ESHG).

heinz.gabriel@humangenetik-tuebingen.de


cwDr. rer. nat. Christian Wilhelm gehört zum Diagnostik-Support Team der Praxis.

Während seines Studiums an der Universität Göttingen spezialisierte sich Christian Wilhelm im Bereich der Humangenetik, insbesondere auf neurodegenerative Erkrankungen. Langjährige praktische Erfahrung im Bereich der Diagnostik sammelte er an der Medizinischen Hochschule Hannover, dem Institut für Humangenetik und dem Center for Human Genetics in Freiburg. Er verfügt über weitreichende Erfahrungen zur Etablierung neuartiger molekulardiagnostischer Methoden. Seine wissenschaftlichen Schwerpunkte setzte Christian Wilhelm dabei auf die Erforschung neurodegenearativer Erkrankungen (J. Neurol, 2009), genetisch bedingter Entwicklungsstörungen, Nephropathie, Stoffwechsel- und Krebserkrankungen.

christian.wilhelm@humangenetik-tuebingen.de

Einzelgen-Diagnostik

kpDr. rer. nat. Katrin Peters arbeitet in der Einzelgen-Diagnostik der Praxis.
Zu ihren Aufgaben gehört, neben der Etablierung neuer Einzelgen-Analysen, die Auswertung und Interpretation der Sequenzierdaten und die anschließende Befundung.

Katrin Peters studierte Biologie in Braunschweig und Hohenheim und promovierte anschließend im Bereich der genetischen Grundlagen der Viruspartikelbildung in Würzburg.

katrin.peters@humangenetik-tuebingen.de


arDr. rer. nat. Annika Ruß arbeitet im Bereich der Diagnostik bei der Praxis. Sie ist für den Bereich der Panel-Diagnostik für Herzerkrankungen verantwortlich und unterstützt den Bereich der Einzelgen-Diagnostik.

Annika Ruß studierte Humanbiologie an der Universität Marburg mit den Schwerpunkten Molekularbiologie und Genetik. Ihre weitere wissenschaftliche Qualifikation in der molekularen Genetik erlangte sie während ihrer Promotion an der Universität Ulm im Forschungsbereich „Molekulare Genetik der Myeloischen Leukämie”. Dabei arbeitete sie an mehreren Projekten zur Untersuchung der Expression und Funktion von microRNAs und deren Zielgene in der akuten myeloischen Leukämie (Haematologica, 2011; Leukemia, 2013).

annika.russ@humangenetik-tuebingen.de

Panel-Diagnostik


chCorina Heller verstärkt das Diagnostik-Team im Bereich neuromuskuläre Erkrankungen, Augenerkrankungen und Nierenerkrankungen.
Zu ihren Aufgaben gehört das Auswerten sowie Evaluieren patientenspezifischer Sequenzierdaten und das darauf basierende Verfassen von Befunden.

Corina Heller studierte Biologie an der Universität Tübingen mit den Schwerpunkten Immunologie, Virologie und Mikrobiologie. Im Rahmen ihrer Diplomarbeit am Friedrich-Loeffler Institut Tübingen beschäftigte sie sich mit dem E7-Protein vermittelten Immunevasionsmechanismus von HPV16.

corina.heller@humangenetik-tuebingen.de


coDr. rer. nat. Carolin Obermaier arbeitet im Bereich Panel-Diagnostik bei der Praxis und unterstützt das Team für neuromuskuläre Erkrankungen, Augenerkrankungen und Nierenerkrankungen.

Carolin Obermaier studierte Biologie mit dem Hauptfächern Humangenetik, Immunologie und medizinische Mikrobiologie an der Eberhard Karls Universität Tübingen. Während ihrer Diplomarbeit befasste sie sich mit unterschiedlichen Promotorvarianten des TorsinA Gens bei Patienten mit idiopathischer Torsionsdystonie. Im Anschluss promovierte sie am Hertie Institut für klinische Hirnforschung und am Luxembourg Centre for Systems Biomedicine an den Universitäten Tübingen und Luxemburg. Der Schwerpunkt ihrer Doktorarbeit lag dabei auf der Untersuchung des genetischen Mechanismus einer für die Parkinson Krankheit ursächlichen Mutation und ihrer funktionellen Auswirkung in Patientenzellen.

carolin.obermaier@humangenetik-tuebingen.de


erErik Riesch arbeitet im Bereich Diagnostik bei der Praxis. Sein Schwerpunkt liegt bei der Diagnostik von neuromuskuläre Erkrankungen, Augenerkrankungen und Nierenerkrankungen.

Erfahrungen mit der Etablierung diagnostischer Analysen sammelte er während seines Studiums und im Rahmen der Diplomarbeit besonders auf dem Feld der Realtime-PCR und der hochauflösenden Schmelzkurvenanalyse zur Mutationsdetektion.

erik.riesch@humangenetik-tuebingen.de


Dr. rer. nat. Simone Schimpf-Linzenbold arbeitet bei der Praxis im Bereich der Panel-Diagnostik für neuromuskuläre Erkrankungen, Augenerkrankungen und Nierenerkrankungen.

Simone Schimpf-Linzenbold studierte Biologie an der Universität Tübingen mit den Schwerpunkten Humangenetik, Zellbiologie und Biochemie. Im Rahmen ihrer Promotion im Molekulargenetischen Labor der Augenklinik Tübingen spezialisierte sie sich dabei auf den Bereich der hereditären Optikusatrophien. Sowohl während ihrer Promotion als auch während der anschließenden Zeit als Postdoc beschäftigte sich Simone Schimpf-Linzenbold hauptsächlich mit der Identifizierung und funktionellen Charakterisierung der für Optikusatrophien ursächlichen Mutationen.

simone.schimpf-linzenbold@humangenetik-tuebingen.de


Diana ZengelerDr. rer. nat. Diana Zengeler arbeitet bei der Praxis im Bereich der Panel-Diagnostik für neuromuskuläre Erkrankungen, Augenerkrankungen und Nierenerkrankungen.

Diana Zengeler studierte Biologie an der Universität Hohenheim mit den Schwerpunkten Physiologie, Genetik und Virologie. Anschließend promovierte sie am Institut für Physiologie der Universität Hohenheim und erforschte dabei die Wirkung von Hunger- und Sättigungshormonen auf die Reaktivität des Geruchssystems. Während ihrer Zeit als PostDoc beschäftigte sie sich mit Studien zur Expression und Charakterisierung von erst kürzlich beschriebenen, potentiell G-Protein-gekoppelten Rezeptorproteinen.

diana.zengeler@humangenetik-tuebingen.de


Epilepsie und Migräne

jjJerome Jüngling ist als Teamleiter verantwortlich für die Bereiche Epilepsie & Migräne, Hirnentwicklungsstörungen und Stoffwechselerkrankungen.

Jerome Jüngling studierte Biologie an der Friedrich-Schiller-Universität Jena mit den Schwerpunkten Genetik, Immunbiologie und medizinische Mikrobiologie. Im Rahmen seiner Abschlussarbeit beschäftigte er sich mit der Etablierung neuartiger Fluorophore für die DNA-Sequenzierung nach Sanger.

jerome.juengling@humangenetik-tuebingen.de


Isabelle Prehl arbeitet im Bereich der Panel-Diagnostik Epilepsie & Migräne und Hirnentwicklungsstörungen.

Isabelle Prehl studierte Biologie an der Universität Hohenheim mit dem Schwerpunkt der Allgemeinen Genetik. In ihrer Diplomarbeit beschäftigte sie sich mit dem Notch-Signalweg in Drosophila melanogaster.

isabelle.prehl@humangenetik-tuebingen.de


essDr. rer. nat. Stephanie Einsele-Scholz unterstützt die Praxis im Bereich der Panel-Diagnostik für Epilepsie & Migräne.
Zu ihren Aufgaben gehört, neben der Etablierung neuer Einzelgen-Analysen, die Auswertung und Interpretation der Sequenzierdaten und die anschließende Befundung.

Stephanie Einsele-Scholz studierte Humanbiologie an der Philipps-Universität Marburg mit Schwerpunkt Molekularbiologie und Humangenetik. Im Rahmen ihrer Promotion in der Abteilung Molekulare Medizin am Universitätsklinikum Tübingen beschäftigte sie sich mit der Rolle des pro-apoptotischen Proteins Bok innerhalb des intrinsischen Apoptosesignalweges vor allem im Kontext von Ovarialkarzinomen. Dazu gehörte die Analyse etablierter Bok knock out Zelllinien sowie verschiedener Bok-Mutanten, um die Funktion von Bok im Zusammenspiel mit den wichtigen pro-apoptotischen Proteinen Bak und Bax näher zu beschreiben.

stephanie.einsele-scholz@humangenetik-tuebingen.de


Dr. Sabine Haase Dr. rer. nat. Sabine Haase arbeitet bei der Praxis im Bereich Panel-Diagnostik und ist Teammitglied der Arbeitsgruppe Epilepsie & Migräne.

Sabine Haase studierte Biologie an der Martin Luther Universität Halle-Wittenberg sowie an der Eberhard Karls Universität Tübingen mit den Schwerpunkten Genetik, Mikrobiologie und Pharmakologie. Im Rahmen ihrer Promotion am Institut für Mikrobielle Genetik der Universität Tübingen beschäftigte sie sich mit der Charakterisierung von immun-dominanten Antigenen bei Staphylokokken.

sabine.haase@humangenetik-tuebingen.de


opDr. rer. nat. Oliver Puk arbeitet im Bereich Panel-Diagnostik in der Arbeitsgruppe für Epilepsie & Migräne.

Oliver Puk studierte Biologie an der Universität Tübingen mit den Schwerpunkten Mikrobiologie und Genetik. Im Rahmen seiner Promotion beschäftigte er sich mit der Biosynthese von Glykopeptidantibiotika. Anschließenden war er im Bereich der Augenforschung im Helmholtz Zentrum München tätig.

oliver.puk@humangenetik-tuebingen.de


Neurodegenerative Erkrankungen

jhJessica Hoffmann arbeitet bei der Praxis im Bereich Panel-Diagnostik und ist für den Bereich neurodegenerative Erkrankungen verantwortlich.

Jessica Hoffmann studierte Biologie an der Friedrich-Schiller-Universität Jena mit den Schwerpunkten Genetik, Immunologie und Pharmakologie. Im Rahmen ihrer Promotion am Institut für Medizinische Genetik in Tübingen beschäftigte sie sich mit der Identifikation von Resistenzmechanismen in Ovarialkarzinomen mit Hilfe gesamtgenomischer Analysen.

jessica.hoffmann@humangenetik-tuebingen.de


cfClaudia Funke unterstützt die Praxis im Bereich der Panel-Diagnostik für neurodegenerative Erkrankungen.

Medizinische Kenntnisse erwarb Claudia Funke durch ihre Ausbildung zur Krankenschwester. Ihre wissenschaftliche Qualifikation erlangte Claudia Funke während ihres Biologiestudiums an der Freien Universität Berlin sowie der Eberhard Karls Universität Tübingen mit dem Schwerpunkt der Humangenetik. Bereits in ihrer Diplomarbeit beschäftigte sie sich mit der Genetik neurodegenerativer Erkrankungen. In ihrer Promotion in der Medizinischen Genetik und am Hertie Institut für klinische Hirnforschung in Tübingen untersuchte sie u.a. Eisenstoffwechselgene (J Neural Transm, 2009) auf genetische Veränderungen als eine mögliche Ursache für die Entstehung des Morbus Parkinson.

claudia.funke@humangenetik-tuebingen.de


smDr. rer. nat. Silke Metzger verstärkt die Praxis im Bereich der Panel-Diagnostik neurodegenerativer Erkrankungen.

Silke Metzger absolvierte ihr Studium der Biologie mit dem Schwerpunkt Humangenetik an der Universität Tübingen. Dort promovierte sie am Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik und spezialisierte sich dabei auf den Bereich der neurodegenerativen Erkrankungen. Sowohl während ihrer Promotion als auch während der anschließenden Zeit als Postdoc beschäftigte sich Silke Metzger hauptsächlich mit der Identifizierung und funktionellen Charakterisierung genetischer Faktoren, welche die Entstehung und den Verlauf der Huntington-Krankheit maßgeblich beeinflussen (u.a. Hum Mol Genet, 2008). Bei ihrer bisherigen Tätigkeit erwarb sie auch umfassende Kenntnisse im Bereich der proteinbiochemischen und genetischen Diagnostik.

silke.metzger@humangenetik-tuebingen.de


bsDr. rer. nat. Björn Schulte arbeitet bei der Praxis im Bereich der Panel-Diagnostik für neurodegenerative Erkrankungen.

Björn Schulte studierte Biologie/Biomedizin an der Ruhr-Universität Bochum und an der Medizinischen Hochschule Hannover mit den Schwerpunkten Virologie und Humangenetik. Im Rahmen seiner Promotion am Institut für Virologie der Medizinischen Hochschule Hannover etablierte er eine Next-Generation Sequencing Pipeline zur Analyse der Hepatitis C Virus Quasispezies Evolution aus verschiedenen longitudinalen Patientenproben.

bjoern.schulte@humangenetik-tuebingen.de


Herzerkrankungen

arDr. rer. nat. Annika Ruß arbeitet im Bereich der Diagnostik bei der Praxis. Sie ist im Bereich der Panel-Diagnostik für Herzerkrankungen verantwortlich und unterstützt den Bereich der Einzelgen-Diagnostik.

Annika Ruß studierte Humanbiologie an der Universität Marburg mit den Schwerpunkten Molekularbiologie und Genetik. Ihre weitere wissenschaftliche Qualifikation in der molekularen Genetik erlangte sie während ihrer Promotion an der Universität Ulm im Forschungsbereich „Molekulare Genetik der Myeloischen Leukämie”. Dabei arbeitete sie an mehreren Projekten zur Untersuchung der Expression und Funktion von microRNAs und deren Zielgene in der akuten myeloischen Leukämie (Haematologica, 2011; Leukemia, 2013).

annika.russ@humangenetik-tuebingen.de


Bindegewebserkrankungen, Skeletterkrankungen und Hauterkrankungen

krDr. rer. nat. Kerstin Reicherter arbeitet im Bereich der Panel-Diagnostik bei der Praxis. Sie ist in der Panel-Diagnostik für Bindegewebserkrankungen, Skeletterkrankungen und Hauterkrankungen verantwortlich.

Nach Abschluss ihres Biologiestudiums an der Universität Freiburg promovierte Kerstin Reicherter in der Sektion Pädiatrische Genetik des Universitätsklinikums Freiburg. In ihrer Dissertation untersuchte sie die Rolle des untranslatierten RMRP-Gens in der Skelettentwicklung, Regulation der Proliferation und Krebsentstehung. Umfassende diagnostische Erfahrung erwarb sie während ihrer Abschlussarbeit am Institut für Humangenetik der Universität Freiburg (Mutationsanalysen für Lissenzephalien) und während ihrer Promotion (Mutationsanalysen für Skelettdysplasien und Telomerase-assoziierte Erkrankungen).

kerstin.reicherter@humangenetik-tuebingen.de


Blutbildungs- und Immundefekte

sjDr. rer. nat. Sabrina Jörchel arbeitet im Bereich der Panel-Diagnostik bei der Praxis. Sie ist in der Panel-Diagnostik für Blutbildungs- und Immundefekte verantwortlich.

Sabrina Jörchel absolvierte ihr Studium der Biochemie an der Universität Leipzig und beschäftigte sich in ihrer Diplomarbeit am Paul-Flechsig Institut mit der Alzheimerschen Erkrankung. Ihre Doktorarbeit führte sie an das Institut für Molekulare Pathologie in Wien, wo sie die genetische und neuronale Basis für das Paarungsverhalten in Drosophila melanogaster untersuchte. Während ihres Postdoktorats am Wenner-Gren Institut der Universität Stockholm blieb sie der Fruchtfliege als Modellorganismus treu und analysierte die neuronale Steuerung der Atemwegsentwicklung in Embryos.

sabrina.joerchel@humangenetik-tuebingen.de

Exom-Diagnostik


sfDr. rer. nat. Sarah Fehr ist im Bereich der Panel-Diagnostik für Pharmakogenetik, Schwerhörigkeit und Exom-Diagnostik tätig.

Nach einer betriebswirtschaftlichen Qualifikation erwarb sie ihr wissenschaftliches Profil während ihres Biologie-Studiums an der Eberhard Karls Universität Tübingen und ihrer industrienahen Promotion im Bereich Pharmakogenetik am Dr. Margarete Fischer-Bosch Institut für Klinische Pharmakologie in Stuttgart. Als Schwerpunkt untersuchte sie an Patienten mit entzündlichen Darmerkrankungen individuelle Wirkeffekte von anti-entzündlichen Substanzen.

sarah.fehr@humangenetik-tuebingen.de


jmDr. rer. nat. Julia Mohr verstärkt das Diagnostik-Team im Bereich Exom-Diagnostik.
Zu ihren Aufgaben gehört die Auswertung und Evaluierung patientenspezifischer Sequenzier-Daten sowie die darauf basierende Erstellung eines medizinischen Befundes.

Nach Ihrem Studium der molekularen Biotechnologie an der Universität Bielefeld promovierte Julia Mohr an der Universität Ulm im Bereich der Inneren Medizin. Dabei beschäftigte sie sich mit dem genetischen Hintergrund von lymphoproliferativen Erkrankungen und untersuchte den Zusammenhang von Mutationen im p53 Signalweg mit der Expression von microRNAs und dem Ansprechen von Leukämiepatienten auf Chemotherapie.

julia.mohr@humangenetik-tuebingen.de


apAlex Pepler, Ph.D. ist im Bereich der Exom-Diagnostik tätig.

Alex Pepler studierte Molekulare Biologie an der Universität Bath in England. Im Rahmen seiner Masterarbeit am ‘Public Health England’ (Porton Down) beschäftigte er sich mit Populationskartierung pathogener Bakterien bei Krankheitsausbrüchen in Großbritannien mithilfe komparativer Genomik. Seine Doktorarbeit umfasste die Identifizierung und Charakterisierung neuer Gene, die mit seltenen Krankheiten assoziiert sind, unter Verwendung von Whole-Exome-Sequencing sowie die Verifizierung von NGS-Daten für die Diagnostik.

alexander.pepler@humangenetik-tuebingen.de


Dr. rer. nat. Petra Stöbe ist bei der Praxis in der Diagnostik im Bereich Exom sowie der Panel-Diagnostik für Lebererkrankungen des Kindesalters tätig.

Petra Stöbe studierte Biologie an der RWTH Aachen. Während ihrer Promotion untersuchte sie in D. melanogaster den Mechanismus wie HOX Proteine ihre Zielgene spezifisch regulieren. Während ihrer Postdoc-Zeit untersuchte sie mittels NGS-SPEED-MAPPING den Einfluss des Genoms auf die Entwicklungszeit in Fliegen. Erfahrung in der molekulargenetischen Diagnostik sammelte sie bei diagenos in Osnabrück.

petra.stoebe@humangenetik-tuebingen.de

Tumor-Diagnostik

saePD Dr. rer. nat. Sorin Armeanu-Ebinger arbeitet bei der Praxis im Bereich der Panel-Diagnostik für Tumorerkrankungen.

Zu seinen Aufgaben gehört die Bewertung der Keimbahnmutationen, die mit einem erblich erhöhten Risiko für maligne Erkrankungen assoziieren. Durch die Bewertung der somatischen Mutationen in Tumorproben unterstützt er die das Praxis-Team bei der Erstellung eines medizinischen Befundes mit einer differenzierten Diagnostik und mit personalisierten, therapeutischen Strategien.

Nach seinem Studium der Biochemie in Tübingen promovierte Dr. Armeanu-Ebinger im Bereich der Tumorbiologie. Im Rahmen seiner Postdoc Zeit am Klinikum Großhadern in München beschäftigte er sich mit Gentherapiekonzepte bei kardiovaskulären Erkrankungen. Als Laborleiter an der Medizinischen Klinik Tübingen war er an Epigenetischen Untersuchungen bei Lebertumoren beteiligt. Microarray-Expressionsanalysen hat er zur Erforschung von Wirkmechanismen von potentiellen Therapeutika wie onkolytische Viren und Epigenetika eingesetzt. Dr. Armeanu-Ebinger hat mit seinem Team Genexpressionsstudien durchgeführt und alternative Therapieverfahren bei pädiatrischen soliden Tumoren entwickelt. Nach seiner Tätigkeit als Dozent für Molekulare Medizin an der Medizinischen Fakultät in Tübingen verstärkt er nun die Panel-Diagnostik für Tumorerkrankungen bei der Praxis.

sorin.armeanu-ebinger@humangenetik-tuebingen.de


Dr. rer. nat. Simone Kayser arbeitet bei der Praxis im Bereich der Panel-Diagnostik für Tumorerkrankungen.

Simone Kayser studierte Biologie an der Universität Tübingen mit Schwerpunkt Humangenetik und fertigte ihre Diplomarbeit zu Untersuchungen der Genexpression im malignen Melanom an der Universitäts-Hautklinik Tübingen an. Während ihrer Promotion und als Postdoktorandin an der Frauenklinik Tübingen spezialisierte sie sich auf den Bereich der Tumorimmunologie. Hier war sie für die Entwicklung zellulärer Vakzinierungen zur Behandlung von Tumorerkrankungen zuständig und betreute das Immunmonitoring der Studienpatientinnen. An der Universitäts-Kinderklinik und -Hautklinik Tübingen etablierte sie als Arbeitsgruppenleiterin des Labors für Translationale Immuntherapie den adoptiven T-Zelltransfer zur Behandlung pädiatrischer Tumore und des malignen Melanoms.

simone.kayser@humangenetik-tuebingen.de


Marion KlaumünzerDr. sc. hum. Marion Klaumünzer arbeitet bei der Praxis im Bereich der Panel-Diagnostik für Tumorerkrankungen.

Nach ihrem Studium der Biologie an der Freien Universität Berlin befasste sich Marion Klaumünzer im Zuge ihrer Promotion an der Uniklinik Mannheim der Universität Heidelberg mit der Detektion und funktionellen Charakterisierung genomischer Veränderungen in der Akuten Promyleozytenleukämie (APL). Anschließend wechselte sie an die Uniklinik Köln in das Labor für molekulare Hämatologie und Onkologie, in welchem sie erfolgreich das Next-Generation Sequencing in der Diagnostik hämatologischer Neoplasien etablierte.

marion.klaumuenzer@humangenetik-tuebingen.de


msDr. rer. nat. Martin Schulze unterstützt das Praxis-Team bei der Diagnostik von Tumorerkrankungen.

Martin Schulze studierte Biologie an der Johannes-Gutenberg-Universität in Mainz. Nach seiner Diplomierung arbeitete er zunächst im Bereich der Microarray-Herstellung und Analyse. Nachfolgend promovierte Martin Schulze am Institut für Molekulargenetik in Mainz über die Genexpression (RNA-Seq) Mesenchymaler Stammzellen und deren in vitro differenzierten Folgelinien. Als wissenschaftlicher Mitarbeiter am Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik der Uniklinik Tübingen erweiterte er sein Wissen im Bereich der klinischen Genetik sowie der Auswertung von Panel- und Exomdaten.

martin.schulze@humangenetik-tuebingen.de