Deep Immunogenetics Panel

2 Gen-Sets – 337 Gene

Headerbild Deep Immunogenetics

Untersuchung auf somatische Mosaikvarianten mittels Deep Sequencing von Immundefekt-assoziierten Genen

Somatische Mosaikvarianten wurden in der wissenschaftlichen Literatur in den letzten Jahren mehr und mehr als Treiber und Modifikatoren von Immundefekten und Immundysregulation aufgedeckt. Dabei können krankheitsursächliche Varianten auch mit nur sehr niedrigen Frequenzanteilen im Blut von 5 % oder weniger vorliegen, was ihren Nachweis in Standard Next-Generation-Sequencing-Panels, Exomanreicherungen und insbesondere Genomanreicherungen meist verhindert. Die high-coverage Anreicherung Deep Immunogenetics (DIG) ist ein diagnostisches Tool zur gezielten Untersuchung auf Sequenzvarianten im Mosaikstatus bei Immunstörungen.

Die Deep Immunogenetics-Anreicherung umfasst 337 Gene, welche mit einer hohen Coverage von durchschnittlich 750-1000X abgedeckt werden. Dies ermöglicht eine Nachweisgrenze für Sequenzvarianten im Mosaikstatus von ≥5 % der sequenzierten Reads, bzw. ≥2 % für Varianten in bekannten Hotspots. Alle Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie unsere vorgeschlagenen Gen-Sets sowie alle Gene der Anreicherung.

Für den Untersuchungsauftrag kann aus den Gen-Sets für autoimmun-lymphoproliferative oder autoinflammatorische Erkrankungen gewählt werden. Eine eigene Zusammenstellung von Genen für individuelle diagnostische Fragestellungen ist nach Rücksprache ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Das Zentrum für Humangenetik Tübingen ist nach DAkkS D-ML-21320-01-00 als Labor für humangenetische Analysen akkreditiert

Liste der akkreditierten Verfahren

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Material & Dauer

Material:

  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche
    Einverständniserklärung nach GenDG

Dauer einer Untersuchung:
3 – 4 Wochen

Kosten

Gesetzlich versicherte Patientinnen und Patienten:
Laborüberweisungsschein Muster 10

Hinweis: Humangenetische Analysen (EBM Kapitel 11) belasten nicht das Laborbudget und haben keinen Einfluss auf den Wirtschaftlichkeitsbonus.

Privat versicherte Patientinnen und Patienten:
Wir erstellen Ihnen auf Wunsch einen Kostenvoranschlag zur Einreichung bei der Krankenkassen.

Panelübersicht

Wir empfehlen, die high-coverage Anreicherung Deep Immunogenetics als zweite Stufe nach einer Exom- oder Paneluntersuchung durchzuführen. Eine Abrechnung einer solchen Stufendiagnostik über die gesetzliche Krankenkasse kann im selben Quartal über denselben Ü-Schein erfolgen.

Optionale Stufe 1: Exomanreicherung

Periodisches Fiebersyndrom mit/ohne Urtikaria
ELANE, F12, MEFV, MVK, NLRP12, NLRP3, NOD2, OTULIN, PSTPIP1, TNFRSF1A (10 Gene)

Leitsymptom Inflammation der Gelenke/Knochen
IL1RN, LPIN2, NOD2, PSTPIP1, TNFAIP3 (5 Gene)

Leitsymptom Inflammation der Haut
ADAM17, AP1S3, CARD11, CARD14, ELF4, HAVCR2, IL1RN, IL36RN, LPIN2, NLRP1, OTULIN, POMP, PSMA3, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1 (19 Gene)

Inflammation mit Vaskulitis
ADA2, ARPC1B, HCK, LYN, NFKB1, TNFAIP3 (6 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ADA2, ADAM17, AP1S3, ARPC1B, CARD11, CARD14, COPA, DPP9, ELF4, HAVCR2, HCK, IL1RN, IL36RN, LPIN2, LYN, NCKAP1L, NFKB1, NLRC4, NLRP1, NOD2, OTULIN, PLCG2, POMP, PSMA3, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1, RELA, RIPK1, SLC29A3, SYK, TNFAIP3 (35 Gene)

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)
CARMIL2, CASP10, CASP8, CD27, CD70, CTPS1, FADD, FAS, FASLG, IL2RA, IL2RB, ITK, LAT, LRBA, MAGT1, PRKCD, RASGRP1, SH2D1A, STAT3, STK4, TET2, TNFRSF9, XIAP (23 Gene)
EBV-Suszeptibilität mit Lymphoproliferation
CARMIL2, CD27, CD70, CTPS1, MAGT1, PRKCD, RASGRP1, SH2D1A, TET2, TNFRSF9, XIAP (11 Gene)
Vollständiges Gen-Set
CARMIL2, CASP10, CASP8, CD27, CD70, CORO1A, CTPS1, FADD, FAS, FASLG, IL2RA, IL2RB, ITK, KRAS, LAT, LRBA, MAGT1, NFKB1, NRAS, PIK3CD, PIK3R1, PRKCD, RASGRP1, SH2D1A, STAT3, STK4, TET2, TNFRSF9, XIAP (29 Gene)

ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP1S3, AP3B1, AP3D1, ARHGEF1, ARPC1B, ARPC5, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLNK, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C2orf69, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, CARD11, CARD14, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CD19, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD55, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CEBPE, CFD, CFH, CFI, CFP, CIITA, CLPB, COPA, CORO1A, CR2, CSF3R, CTLA4, CTNNBL1, CTPS1, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, CYBC1, DCLRE1C, DEF6, DNAJC21, DNASE1L3, DNASE2, DOCK2, DOCK8, DPP9, EFL1, ELANE, ELF4, ERBIN, F12, FADD, FAS, FASLG, FCHO1, FCN3, FNIP1, FOXP3, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, GINS1, GUCY2C, HAVCR2, HAX1, HCK, ICOS, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IKZF2, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7R, IRF1, IRF2BP2, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KRAS, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG1, LIG4, LIPA, LPIN2, LRBA, LSM11, LYN, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MCM10, MCM4, MCTS1, MEFV, MOGS, MS4A1, MSN, MTHFD1, MVK, NCF1, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NFKB1, NFKB2, NHEJ1, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NRAS, OAS1, ORAI1, OTULIN, PGM3, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PLCG2, PNP, POLA1, POLR3A, POLR3F, POMP, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSMA3, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1, PTEN, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RASGRP1, REL, RELA, RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RIPK1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1, RORC, RPSA, SAMHD1, SASH3, SBDS, SEC61A1, SH2D1A, SH3KBP1, SKIC2, SKIC3, SLC29A3, SLC37A4, SLC39A7, SLC46A1, SLC7A7, SLCO2A1, SMARCD2, SP110, SPI1, SPINK5, SPPL2A, SRP54, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STAT6, STIM1, STING1, STK4, STX11, STXBP2, SYK, TAFAZZIN, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TBX21, TCF3, TET2, TFRC, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, TLR3, TLR7, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF9, TOP2B, TRAF3IP2, TREX1, TRIM22, TRNT1, TTC7A, TYK2, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1, XIAP, ZAP70, ZNF341, ZNFX1

Weitere Panels finden Sie auf den Einsendeformularen für Immundefekte und Blutbildungsdefekte.

Stufe 2: Deep Immunogenetics Anreicherung

Lymphoproliferation und Autoimmunität
CARD11, FAS, JAK3, KRAS, NRAS, PIK3CD, STAT5B, STAT3, SH2D1A, TET2 (10 Gene)

Vollständiges Gen-Set für Privatversicherte/Selbstzahler
ADA2, CARD11, CARMIL2, CASP10, CASP8, CBLB, CCL22, CD27, CD70, CDC42, CTLA4, CTPS1, DEF6, FADD, FAS, FASLG, HAVCR2, IKZF1, IKZF3, IL2RA, IL2RB, ITK, JAK2, JAK3, KRAS, LAT, LRBA, MAGT1, NCKAP1L, NFKB1, NRAS, PIK3CD, PIK3R1, PRKCD, PTEN, PTPN11, RASGRP1, SH2D1A, SOCS1, STAT1, STAT3, STAT5B, STK4, TET2, TNFRSF9, XIAP, ZAP70 (47 Gene)

Autoinflammation
NLRP3, NLRC4, TNFRSF1A, STING1, NOD2, UBA1, TLR8, JAK1, IL6ST (9 Gene)

Vollständiges Gen-Set für Privatversicherte/Selbstzahler
ADA2, AP3B1, BACH2, CARD11, CARD14, CDC42, CEBPE, COPA, CTLA4, GATA2, HAVCR2, HCK, IFIH1, IL6ST, JAK1, LYN, LYST, NCKAP1L, NFKB1, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, OAS1, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CG, PLCG1, PLCG2, POMP, PRF1, PSMA3, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1, RAB27A, RC3H1, RELA, RIPK1, SLC7A7, SOCS1, STAT1, STAT2, STAT4, STAT6, STING1, STX11, STXBP2, SYK, TLR8, TNFAIP3, TNFRSF1A, TREX1, UBA1, UNC13D, XIAP (60 Gene)

Falls Sie an einer individuellen Auswahl der gelisteten Gene interessiert sind, können Sie uns gerne kontaktieren.

ABL1, ACD, ADA, ADA2, AK2, AP3B1, ARID1A, ASXL1, ASXL2, ATM, ATR, ATRX, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BCL2, BCOR, BCORL1, BIRC3, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRCC3, BRIP1, BTK, CALR, CARD11, CARD14, CARMIL2, CASP10, CASP8, CBL, CBLB, CBLC, CCL22, CCND1, CD247, CD27, CD28, CD3D, CD3E, CD3G, CD48, CD70, CD79B, CD8A, CDC42, CDKN2A, CEBPA, CEBPE, CHD7, CIITA, COPA, COPG1, CREBBP, CSF1R, CSF3R, CSNK1A1, CTC1, CTCF, CTLA4, CTPS1, CUX1, CXCR4, CYBA, CYBB, CYBC1, DCLRE1C, DDX41, DEF6, DIS3, DKC1, DNAJC21, DNMT3A, DOCK2, DUT, EFL1, EGR1, EP300, ERBIN, ERCC4, ERCC6L2, ETNK1, ETV6, EXOC3L2, EZH2, F12, FADD, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FAS, FASLG, FBXW7, FCHO1, FERMT1, FLT3, FOXI3, FOXN1, FOXO1, FYN, G6PD, GATA1, GATA2, GNAS, GNB1, GRHL2, HAVCR2, HCK, HRAS, ICOS, ID3, IDH1, IDH2, IFIH1, IKBKB, IKZF1, IKZF3, IL21R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL6R, IL6ST, IL7R, IRF4, ITK, JAK1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KLF2, KLHL6, KMT2A, KMT2D, KRAS, LAT, LCK, LCP2, LIG1, LIG4, LIPA, LRBA, LYN, LYST, MAD2L2, MAGT1, MALT1, MAP2K1, MAP3K14, MECOM, MEF2B, MPL, MPO, MSN, MTHFD1, MTR, MYC, MYD88, MYSM1, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NF1, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, NOTCH1, NOTCH2, NPM1, NRAS, OAS1, ORAI1, PALB2, PARN, PAX1, PAX5, PDGFRA, PDGFRB, PGM3, PHF6, PIGA, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PLCG1, PLCG2, PNP, POMP, POT1, PPM1D, PRF1, PRKCD, PRKDC, PRPF40B, PRPF8, PSMA3, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1, PTEN, PTPN11, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAD21, RAD51, RAD51C, RAF1, RAG1, RAG2, RASGRP1, RBM8A, RBSN, RC3H1, RECQL4, RELA, RELB, RFWD3, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOA, RIPK1, RMRP, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RPSA, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SETBP1, SF1, SF3A1, SF3B1, SGK1, SH2B3, SH2D1A, SLC19A2, SLC46A1, SLC7A7, SLX4, SMC1A, SMC3, SOCS1, SRP54, SRP72, SRSF2, STAG2,STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5B, STAT6, STIM1, STING1, STK4, STX11, STXBP2, SUZ12, SYK, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TCN2, TERC, TERT, TET2, TFRC, THPO, TINF2, TLR8, TNFAIP3, TNFRSF1A, TNFRSF9, TP53, TREX1, TSR2, U2AF1, U2AF2, UBA1, UBE2T, UBR5, UNC13D, USB1, VAV1, WAS, WIPF1, WRAP53, WT1, XIAP, XPO1, XRCC2, ZAP70, ZCCHC8, ZEB2, ZRSR2

Beispielbefund

Seite 1 eines Keimbahnbefundes

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