Genetische Spezialsprechstunde für neurologische Erkrankungen
Neurogenetische Erkrankungen umfassen eine Vielzahl erblicher Erkrankungen, die das Nervensystem oder eng damit verbundene Gewebe wie die Muskulatur betreffen. Wir beraten Sie bei neurologischen Erkrankungen, die genetisch bedingt sein könnten. Im Mittelpunkt stehen dabei Bewegungsstörungen und neurodegenerative Erkrankungen – etwa Parkinson-Syndrome, ALS oder seltene Ataxien.
Fortschritte in der molekulargenetischen Diagnostik ermöglichen heute eine zunehmend präzisere Diagnosestellung und eine bessere Einschätzung des Krankheitsverlaufs. In einigen Fällen eröffnen sich dadurch auch gezielte therapeutische Ansätze. In unserer Spezialsprechstunde beraten wir Sie ausführlich und klären gemeinsam, ob und welche genetische Untersuchung für Sie sinnvoll ist.
Für weitere Informationen sowie zur Terminvereinbarung erreichen Sie uns telefonisch unter 07071 565 44 00, per E-Mail an termin@humangenetik-tuebingen.de oder über unser Online-Terminbuchungsformular.
Unsere Expertinnen und Experten für die genetische Spezialsprechstunde für neurologische Erkrankungen
Dr. med. Mandakini Kaw-Geppert
Ärztin in Weiterbildung
Dr. med. Berit Kerner
Fachärztin für Humangenetik
Dr. med. Erkan Koparir
Facharzt für Humangenetik
Tobias Scherf de Almeida
Facharzt für Humangenetik
Informationen zur genetischen Spezialsprechstunde für neurologische Erkrankungen
Welche Erkrankungen werden in der Spezialsprechstunde für Neurogenetik abgeklärt?
In unserer neurogenetischen Sprechstunde beraten wir Sie schwerpunktmäßig bei folgenden Krankheitsbildern:
- Dementielle Syndrome, wie die Alzheimer-Erkrankung oder frontotemporale Demenz
- Fortschreitende Erkrankungen des Nervensystems wie Leukodystrophien, ALS oder spinale Muskelatrophien
- Bewegungsstörungen wie Zittern, unwillkürliche Bewegungen oder Parkinson-Syndrome
- Erkrankungen mit Gang- und Koordinationsstörungen, etwa spinozerebelläre Ataxien oder die Friedreich-Ataxie
- Muskelerkrankungen wie Muskeldystrophien, Myopathien oder Nervenschädigungen (Neuropathien) mit Muskelschwäche
- Epilepsien, insbesondere Formen mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter
Wann ist eine Vorstellung in unserer Sprechstunde für Sie sinnvoll?
Eine genetische Abklärung kann für Sie insbesondere dann hilfreich sein, wenn
- Ihre Erkrankung ungewöhnlich früh im Leben aufgetreten ist,
- andere mögliche Ursachen wie Entzündungen, Infektionen, Durchblutungsstörungen oder Lebensstilfaktoren bei Ihnen bereits geprüft und nicht bestätigt wurden,
- ähnliche Beschwerden auch bei anderen Mitgliedern Ihrer Familie auftreten oder aufgetreten sind, oder
- bei Ihnen mehrere unterschiedliche Beschwerden gleichzeitig bestehen, etwa Gedächtnisprobleme zusammen mit Bewegungs- oder Koordinationsstörungen.
In unserer Spezialsprechstunde für neurologische Erkrankungen besprechen wir Ihre Beschwerden, prüfen, ob eine genetische Abklärung sinnvoll ist, und begleiten Sie von der Beratung über die Diagnostik bis zur Besprechung der Ergebnisse.
So Läuft die genetische Sprechstunde ab
Termin für die genetische Sprechstunde vereinbaren
Genetische Beratung
Falls gewünscht: Blutentnahme und Start der besprochenen Analysen
Befundmitteilung und Beratungsbrief
Ihr Weg zur genetischen Spezialsprechstunde für neurologische Erkrankungen
Für eine individuelle Beratung in unserer Spezialsprechstunde vereinbaren Sie bitte einen Termin. Sie erreichen uns telefonisch unter 07071 565 44 00, per E-Mail an termin@humangenetik-tuebingen.de oder über unser Online-Terminbuchungsformular. Bringen Sie – sofern vorhanden – medizinische Unterlagen, Laborbefunde, Ihren aktuellen Medikamentenplan oder weitere Berichte mit. So können wir Ihr Anliegen bestmöglich und gezielt betreuen.
Vorgehen bei der Spezialsprechstunde für neurologische Erkrankungen
Im Beratungsgespräch besprechen wir ausführlich Ihre Beschwerden und Ihren bisherigen Krankheitsverlauf. Bei Bedarf ergänzen wir eine fokussierte neurologisch-körperliche Untersuchung.
Ein wichtiger Bestandteil ist außerdem die Erhebung Ihrer Familienanamnese über drei Generationen. Sie hilft uns einzuschätzen, ob Hinweise auf eine erbliche Ursache bestehen und welche genetische Untersuchung in Ihrem Fall sinnvoll sein kann.
Wenn die erhobenen Informationen darauf hindeuten, dass eine genetische Untersuchung sinnvoll ist, klären wir Sie ausführlich darüber auf. Anschließend veranlassen wir, wenn von Ihnen gewünscht, die entsprechende molekulargenetische Diagnostik.
Genetische Diagnostik neurologischer Erkrankungen
Was die genetische Diagnostik für Sie leisten kann
Die genetische Diagnose ist eine wichtige Grundlage für Ihre weitere Behandlung. Sie kann zeigen, welche Therapien für Sie infrage kommen und ob gezielte Therapieansätze möglich sind.
Darüber hinaus kann das Ergebnis Bedeutung für Ihre eigene Familienplanung und für weitere Familienangehörige haben.
Erfahren Sie hier mehr zu unserem Diagnostik-Angebot!
WIE ERFAHRE ICH VON MEINEM UNTERSUCHUNGSERGEBNIS?
Wir dokumentieren alle Untersuchungsergebnisse detailliert in einem medizinischen Befund und senden diesen an Ihre behandelnde Ärztin, bzw. an Ihren behandelnden Arzt. Gleichzeitig besprechen wir die Ergebnisse ausführlich mit Ihnen im Rahmen eines erneuten humangenetischen Beratungsgesprächs.
Dabei erläutern wir Ihnen den Befund und klären gemeinsam, welche Konsequenzen sich daraus ergeben. Je nach Fragestellung und Untersuchungsergebnis werden folgende Aspekte thematisiert:
- Erklärung der genetischen Diagnose
- Einschätzung des weiteren Krankheitsverlaufs
- mögliche Therapieoptionen in Abhängigkeit von der molekulargenetischen Ursache
- Hinweise auf klinische Studien oder Selbsthilfeorganisationen
- mögliche Auswirkungen für Familienmitglieder sowie die Option einer prädiktiven Diagnostik für Angehörige
Das macht uns besonders
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