Genetische Beratung

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Was ist eine genetische Beratung?

Unsere Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik beantworten im Rahmen unserer Sprechstunde sämtliche Fragen zu genetisch bedingten Erkrankungen und vermitteln umfassende Informationen. Sowohl betroffene, als auch gesunde Ratsuchende, die befürchten Anlageträger einer Erkrankung zu sein oder selbst zu erkranken, aber auch (werdende) Eltern, die sich über die Wahrscheinlichkeit einer Weitervererbung informieren möchten, finden im Zentrum für Humangenetik Tübingen die entsprechende Expertise. In einem ausführlichen Gespräch werden zunächst eigene und familiäre Erkrankungen erfragt sowie entsprechende Informationen vermittelt. Anschließend werden die Möglichkeiten und Konsequenzen einer genetischen Diagnostik aufgezeigt und mit den Ratsuchenden gemeinsam eine passende Vorgehensweise festgelegt.

Unser Beratungsangebot im Überblick

Das Zentrum für Humangenetik Tübingen bietet Ihnen verschiedene Möglichkeiten an, eine persönliche genetische Beratung in Anspruch zu nehmen.

Leistungsumfang der genetischen Beratung

Unsere genetische Beratung umfasst:

  • Eigen- und Familienanamnese
  • Stammbaumerhebung über mindestens drei Generationen
  • Besprechung der Krankheit sowie Erläuterung der möglichen Erbgänge und Wiederholungswahrscheinlichkeit für Familienmitglieder
  • Blutentnahme und Veranlassung der passenden genetischen Untersuchungen – sofern gewünscht
  • Erläuterung des Analyseergebnisses in einem separaten Termin
  • Humangenetische Stellungnahme in Form eines „Beratungsbriefes“
Leistungsumfang der genetischen Beratung

Allgemeine Informationen zur genetischen Beratung

Eine genetische Beratung ist ein ausführliches Gespräch zwischen der oder dem Ratsuchenden und einer Ärztin oder einem Arzt, bei dem Fragen zu erblich bedingten Erkrankungen beantwortet und Informationen vermittelt werden. Ratsuchende können hierbei betroffene Patientinnen oder Patienten sein, aber auch Angehörige, die befürchten, vielleicht selbst Anlageträger der Erkrankung zu sein oder zu erkranken, oder (werdende) Eltern, die sich über die Wahrscheinlichkeit einer Weitervererbung informieren möchten. Die beratende Ärztin oder der beratende Arzt sind Fachärztinnen, bzw. Fachärzte für Humangenetik und damit Spezialisten für erbliche Erkrankungen, Vererbungsmodalitäten und wissenschaftliche Ansätze zur Diagnosestellung und Behandlung. Im Gespräch werden zunächst die eigenen und die in der Familie auftretenden Erkrankungen erfragt und ein Stammbaum erstellt. Liegen z. B. schon Vorbefunde von anderen Fachärztinnen oder Fachärzten vor, erleichtern diese das Vorgehen.

Idealerweise werden Unterlagen zur Krankheitsgeschichte aller Familienmitglieder bereits im Vorfeld geschickt, damit der Arzt, bzw. die Ärztin, sich gezielt auf das Gespräch vorbereiten kann. Ein zentraler Punkt der Beratung ist die Beantwortung der Fragen der Ratsuchenden. Oft werden auch Informationen zu möglichen Auswirkungen der entsprechenden Erkrankung für die weitere Lebens- und Familienplanung des oder der Ratsuchenden vermittelt. Wenn Ratsuchende sich anschließend für die Durchführung molekulargenetischer Untersuchungen entscheiden, ist dies meist durch die Entnahme einer Blutprobe möglich.

Lesen Sie auch gerne unsere neuesten Veröffentlichungen zu diesem Thema:

  • Kreuz, F. R. (2021): Genetic counseling: development of requirements, contents, and quality management in Germany, in: medizinische genetik, Jg. 33, Nr. 1, S. 45-52.
  • Kreuz, F. R. (2022): Medizinethische Überlegungen zur prädiktiven und pränatalen genetischen Diagnostik und Beratung, 1. Aufl., Berlin, Heidelberg, Springer.

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