Seltene Erkrankungen

Definition

Wenn von einer Erkran­kung nicht mehr als fünf von 10.000 Men­schen betrof­fen sind, wird die­se als „sel­ten“ defi­niert. Nach aktu­el­len Schät­zun­gen lei­den allein in Deutsch­land etwa vier Mil­lio­nen Men­schen an einer sol­chen sel­te­nen Erkran­kung, d.h. in Sum­me tre­ten die­se Erkran­kun­gen sogar rela­tiv häu­fig auf. Es ist ins­be­son­de­re bei sich im Kin­des­al­ter mani­fes­tie­ren­den sel­te­nen Erkran­kun­gen davon aus­zu­ge­hen, dass Ver­än­de­run­gen im Erb­gut häu­fig die Ursa­che dar­stel­len und somit die mole­ku­lar­ge­ne­ti­sche Dia­gnos­tik von ent­schei­den­der Bedeu­tung für die­se Pati­en­ten ist.

Fakten und Zahlen1

  • es gibt 6.000–8.000 bekann­te sel­te­ne Erkran­kun­gen
  • ins­ge­samt lei­den 6–7 % der EU Bevöl­ke­rung an einer sel­te­nen Erkran­kung
  • 80 % sind gene­tisch bedingt, die ande­ren wer­den durch Infek­tio­nen, All­er­gi­en oder Umwelt­ein­flüs­se aus­ge­löst
  • 75 % der Betrof­fe­nen sind Kin­der und 30 % ster­ben vor einem Alter von fünf Jah­ren

1 Quel­le: www.eurordis.org

Für die behan­deln­den Ärz­te sind sel­te­ne Erkran­kun­gen eine beson­de­re Her­aus­for­de­rung. Oft sind die dia­gnos­ti­schen und the­ra­peu­ti­schen Maß­nah­men auf­wän­dig und in der kli­ni­schen Rou­ti­ne ver­gleichs­wei­se wenig stan­dar­di­siert. Gera­de wenn meh­re­re Organ­sys­te­me betrof­fen sind, ist die Exper­ti­se ver­schie­de­ner Fach­rich­tun­gen gefragt. Des­halb ist eine gute Zusam­men­ar­beit zwi­schen den Haus- und Fach­ärz­ten sowie den natur­wis­sen­schaft­li­chen Dis­zi­pli­nen essen­ti­ell für eine früh­zei­ti­ge Dia­gno­se­stel­lung. Auch wenn heut­zu­ta­ge lei­der noch nicht für jeden an einer sel­te­nen Erkran­kung lei­den­den Pati­en­ten ursäch­li­che The­ra­pie­an­sät­ze zur Ver­fü­gung ste­hen, kann die Siche­rung der Dia­gno­se z.B. durch Iden­ti­fi­zie­rung krank­heits­ver­ur­sa­chen­der Gen­ver­än­de­run­gen für Betrof­fe­ne eini­ge Vor­tei­le bedeu­ten:
Die mole­ku­lar­ge­ne­ti­sche Siche­rung einer (Verdachts-)Diagnose bedeu­tet oft das Ende einer nicht sel­ten jah­re­lan­gen Odys­see auf der Suche nach der Ursa­che eines Krank­heits­bilds. Gleich­zei­tig stellt sie den Aus­gangs­punkt für kon­kre­te­re Infor­ma­tio­nen zum Ver­lauf und Pro­gno­se der Erkran­kung und für die geziel­te best­mög­li­che Behand­lung des Pati­en­ten dar.

Selbst wenn noch kei­ne bereits bekann­te spe­zi­fi­sche The­ra­pie zur Ver­fü­gung ste­hen soll­te, so ist die Kennt­nis über die Krank­heits­ur­sa­che und -mecha­nis­men die Grund­la­ge für die zukünf­ti­ge Behand­lungs­stra­te­gie und inno­va­ti­ve The­ra­pie­mög­lich­kei­ten. Zusätz­lich lie­fert die Dia­gno­se­si­che­rung Infor­ma­tio­nen zu Ver­er­bungs­mo­dus und damit Wahr­schein­lich­kei­ten, ob wei­te­re Ange­hö­ri­ge die Erkran­kung erben könn­ten, so dass eine kon­kre­te Bera­tung hin­sicht­lich wei­te­rer Fami­li­en­pla­nung und auch von Fami­li­en­mit­glie­dern ein­schließ­lich kon­kre­ter Risi­ko­ab­klä­rung mög­lich wird. Eine fest­ste­hen­de Dia­gno­se erleich­tert auch nicht zuletzt büro­kra­ti­sche Hür­den wie z.B. die Bean­tra­gung von Hilfs­mit­teln, reha­bi­li­ta­ti­ven und pfle­ge­ri­schen Maß­nah­men. Durch die welt­wei­te Ver­net­zung ermög­licht sie dar­über hin­aus den geziel­ten Kon­takt zu spe­zia­li­sier­ten medi­zi­ni­schen Ein­rich­tun­gen, kli­ni­schen Stu­di­en und Selbst­hil­fe­grup­pen, wodurch aktu­el­le Behand­lungs­op­tio­nen und Erfah­run­gen den Pati­en­ten schnellst­mög­lich errei­chen kön­nen.

Seltene Erkrankungen und modernste Technologie

Neue tech­ni­sche Metho­den machen es mög­lich, gro­ße Men­gen an Erb­infor­ma­ti­on gleich­zei­tig auf krank­heits­ver­ur­sa­chen­de Ver­än­de­run­gen zu unter­su­chen. Wir nen­nen das im inter­na­tio­na­len Sprach­ge­brauch „Next-Genera­ti­on Sequen­cing“. Die Pra­xis für Human­ge­ne­tik ver­fügt nicht nur über die hier­für not­wen­di­gen moder­nen Appa­ra­tu­ren, son­dern auch über ein hoch­spe­zia­li­sier­tes Team bestehend aus Bio­lo­gen, Bio­che­mi­kern, Bio­in­for­ma­ti­kern und Human­ge­ne­ti­kern, die die gewon­ne­nen Infor­ma­tio­nen dem aktu­el­len Stand der Wis­sen­schaft ent­spre­chend aus­wer­ten und inter­pre­tie­ren kön­nen.

Hier­für arbei­ten unse­re Exper­ten eng mit den behan­deln­den Ärz­ten zusam­men. Lie­gen krank­heits­re­le­van­te Erb­gut­ver­än­de­run­gen vor, bera­ten wir auch über das wei­te­re Vor­ge­hen, unter­su­chen zum Bei­spiel wei­te­re Fami­li­en­mit­glie­der oder infor­mie­ren über rele­van­te Stu­di­en.

Beispielfall

Pati­ent
Weib­lich, 6 Mona­te alt

Sym­pto­me
Kon­ge­ni­ta­les Kno­chen­mark­ver­sa­gen, Infek­tio­nen, Dys­tro­phie, ver­rin­ger­te Anzahl der Neu­tro­phi­li­en und Throm­bo­zy­ten, Blut­ar­mut, kei­ne Ver­än­de­rung der Vit­amin B12-Wer­te im Blut

Hin­ter­grund
Bru­der mit ähn­li­chen Sym­pto­men starb im Alter von sie­ben Mona­ten.

Ursprüng­lich geplan­te The­ra­pie
Kno­chen­mark­trans­plan­ta­ti­on
Über­le­bens­chan­ce bei ca. 50 %

Ergeb­nis der Trio-Exom-Ana­ly­se
Defekt im Vit­amin-B12-Stoff­wech­sel (trotz nor­ma­ler Blut­wer­te).

The­ra­peu­ti­sche Kon­se­quenz
Kei­ne Trans­plan­ta­ti­on, son­dern Hoch­do­sis-The­ra­pie mit Vit­amin B12

Zusam­men­fas­sung

Durch die Trio-Exom­ana­ly­se konn­te die Dia­gno­se inner­halb von zwei Wochen gestellt wer­den. Die Trans­plan­ta­ti­on wur­de abge­sagt, das Kind ent­wi­ckelt sich völ­lig nor­mal.