Genetische Online-Beratung

Mit der humangenetischen Online-Konsultation helfen wir Fragen, im Zusammenhang mit einer eventuell erblich bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung, zu beantworten und mögliche Probleme zu lösen. Inwieweit die fachärztliche, humangenetische Beratung, Diagnostik und Begutachtung hilfreich sein kann, hängt von der jeweiligen Erkrankung bzw. Störung sowie von der persönlichen Fragestellung ab. Wenn im Verlauf der Konsultation Hinweise auf zusätzliche Auffälligkeiten auftauchen sollten, können Sie selbst bestimmen, ob und wie weit Sie informiert werden möchten.

Derzeit bieten wir humangenetische Video-Konsultationen für folgende Schwerpunkte an:

  • Pädiatrische Genetik
  • Onkogenetik
  • Reproduktionsgenetik
  • Neurogenetik

Selbstverständlich erfolgt darüber hinaus auch eine Betreuung bei anderen familiären Zustandsbildern bzw. Erkrankungen sowie in allen Fragen der medizinischen Genetik.

Der Service der humangenetischen Online-Konsultation umfasst eine Video-Sitzung mit einem Facharzt für Humangenetik und bei Bedarf eine weitere Video-Sitzung nach der gesamten Diagnostik. Zusätzlich erhalten Sie einen ausführlichen Bericht über die humangenetische Beratung und Begutachtung in dem die wichtigsten Inhalte der Konsultation und Diagnostik, einschließlich der Laborbefunde in einem möglichst verständlich gehaltenen Brief zusammengefasst werden.

Dieses Angebot richtet sich aktuell nur an Selbstzahler.

Zu einer genetischen Diagnostik und Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik gehören unter anderem:

  • die Klärung der persönlichen Fragestellung und das Beratungsziel
  • die Erhebung der familiären, gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese)
  • die Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde bzw. Befundberichte
  • die körperliche Untersuchung des Ratsuchenden
  • die Veranlassung genetischer Laboruntersuchungen
  • eine Abschätzung genetischer Risiken
  • eine ausführliche Beratung über die mögliche Bedeutung dieser Informationen für die Lebens- und Familienplanung

Vorbefunde, klinische Symptome und familiäre Vorbelastungen stellen die Grundlage für jede humangenetischen Diagnostik und Begutachtung dar.

Ablauf der genetischen Online-Beratung

Um Ihre Anfrage bearbeiten zu können, bitten wir Sie einen Fragebogen auszufüllen und uns die Ihnen vorliegenden Arztbriefe/ Untersuchungsergebnisse/ Befunde bzw. Befundberichte früherer Untersuchungen, einschließlich der Ergebnisse durchgeführter Tests, zukommen zu lassen.

Nach Auswertung der erforderlichen Unterlagen durch einen Facharzt werden Sie zur Terminvereinbarung kontaktiert. Eine humangenetische Online-Konsultation dauert in der Regel etwa 1,5 Stunden (in Ausnahmefällen auch länger).

Medizinisch-genetische Diagnosemaßnahmen werden nicht ohne Ihre aktive Entscheidung durchgeführt.

Sollten Sie sich nach dem Gespräch für eine genetische Untersuchung entscheiden, kann das dafür benötigte Blut von Ihrer betreuenden Ärztin bzw. Ihrem betreuendem Arzt vor Ort abgenommen und an unser Labor gesendet werden.

Nach Abschluss der humangenetischen Diagnostik werden Ihnen die wichtigsten Inhalte der Diagnostik und Beratung einschließlich der Laborbefunde in einem möglichst verständlich gehaltenen Bericht über die humangenetische Beratung und Begutachtung, noch einmal zusammengefasst.

Sicherer Dateitransfer

Bitte verwenden Sie zum sicheren Datentransfer unsere FTAPI Plattform, die alle Daten Ende-zu-Ende verschlüsselt.

Pädiatrische Genetik

Bei Vorliegen von Besonderheiten, zum Beispiel im äußeren Erscheinungsbild (Phänotyp), der Entwicklung (z.B. psychomotorische Entwicklungsauffälligkeiten, Lern- oder geistige Behinderung, Sprachentwicklungsrückstand, autistische Züge), angeborenen Fehlbildungen (z.B. an Extremitäten, an inneren Organen), angeborener Hör- bzw. Sehstörung, angeborenen Stoffwechselstörungen oder bei Hinweisen auf eine anlagebedingte Neurologische- bzw. Muskelerkrankung kann und sollte an eine genetische Ursache gedacht werden.

Wir führen bei Verdacht auf ein übergeordnetes, anlagebedingtes Zustandsbild (Syndrom) eine genetische Beratung, Diagnostik und Begutachtung durch.

In der pädiatrischen Genetik erfolgen zur Veranlassung genetischer Laboruntersuchungen in der Regel Blutabnahmen beim Kind und den Eltern (falls beide verfügbar sind).

Benötigte Unterlagen und Informationen

Bitte senden Sie uns im Vorfeld über die FTAPI Plattform:

  • den ausgefüllten Fragebogen zur pädiatrischen Genetik
  • alle Ihnen vorliegenden Arztbriefe/ Untersuchungsergebnisse/ Befunde bzw. Befundberichte einschließlich des Kinderuntersuchungshefts
  • Standardaufnahmen Ihres Kindes zur Fotodokumentation (siehe rechts).

Sollten weitere Auffälligkeiten bei Ihrem Kind vorliegen (z.B. dunkle oder helle Flecken, Hautanhängsel, Grübchen etc.) senden Sie bitte weitere Aufnahmen zu.

Onkogenetik

Genetische Faktoren können die Ursache für die Entstehung von Krebserkrankungen (z.B. Brustkrebs, Eierstockkrebs, Darmkrebs, Pankreaskrebs, Schilddrüsenkrebs, Multiple Endokrine Neoplasien, Retinoblastom) oder bei einer Häufung von Darmpolypen sein. Liegt bei einer Patientin bzw. einem Patienten eine erblich bedingte Krebserkrankung vor, besteht nicht nur für diese Patienten, sondern auch für deren Verwandte, ein erhöhtes Risiko an weiteren Tumoren (z.B. kontralateraler Brustkrebs, Eierstockkrebs, Darmkrebs, Nierenkrebs, Gebärmutterkrebs) zu erkranken.

Wir führen bezüglich dieser Fragestellungen eine genetische Beratung, Diagnostik und Begutachtung durch.

Benötigte Unterlagen und Informationen

Bitte senden Sie uns im Vorfeld über die FTAPI Plattform:

  • den ausgefüllten Fragebogen zur Onkogenetik
  • alle Ihnen vorliegenden Arztbriefe/ Untersuchungsergebnisse/ Befunde bzw. Befundberichte einschließlich der Ergebnisse der feingeweblichen Untersuchung (Histologie).

Reproduktionsgenetik

Genetische Faktoren können die Ursache für einen unerfüllten Kinderwunsch oder Fehlgeburten sein. Häufig wird bei solchen Paaren eine Kinderwunschbehandlung und gegebenenfalls eine künstliche Befruchtung (In-vitro-Fertilisation, ICSI-Behandlung) durchgeführt.

Bitte beachten Sie, dass eine humangenetische Konsultation und Begutachtung in der Reproduktionsgenetik in der Regel eine Paarberatung ist, also beide Partner miteinbezogen werden.

Wir führen bei Paaren mit einem unerfüllten Kinderwunsch oder wiederholten Fehlgeburten eine genetische Beratung, Diagnostik und Begutachtung beider Partner durch.

Auch bei Auffälligkeiten in der pränatalen Ultraschallfeindiagnostik bieten wir eine ausführliche humangenetische Beratung und Begutachtung beider Partner an.

Benötigte Unterlagen und Informationen

Bitte senden Sie uns im Vorfeld über die FTAPI Plattform:

  • den ausgefüllten Fragebogen zur Reproduktionsgenetik
  • alle vorliegenden Arztbriefe/ Untersuchungsergebnisse/ Befunde bzw. Befundberichte beider Partner, einschließlich der bisherigen Therapieversuche/ Strategien.

Neurogenetik

Genetische Faktoren können die Ursache für bestimmte neurologische Erkrankungen sein (z. B. Hereditäre Motorisch-Sensible Polyneuropathien (HMSN), Hereditäre Spastische Parplegien (HSP), Muskeldystrophien (z. B. Duchenne, Becker), Muskelatrophien (z.B. SMA), Fragiles-X-assoziierten Tremor-/Ataxie-Syndrom (FXTAS), Fragiles-X-assoziierte Neuropsychatrische Erkrankung (FXAND), Spinozerebelläre Ataxien, Chorea Huntington, Epilepsien). Liegen bei einem Patienten neurologische bzw. muskuläre Besonderheiten vor, die aufgrund der Vorbefunde an eine genetische Ursache denken lassen, führen wir bezüglich dieser Fragestellungen eine genetische Beratung, Diagnostik und Begutachtung durch.

Benötigte Unterlagen und Informationen

Bitte senden Sie uns im Vorfeld über die FTAPI Plattform:

  • den ausgefüllten Fragebogen zur Neurogenetik
  • alle Ihnen vorliegenden Arztbriefe/ Untersuchungsergebnisse/ Befunde bzw. Befundberichte früherer Untersuchungen, einschließlich der Ergebnisse durchgeführter Tests.

Weitere humangenetische Fragestellungen

Sollten Sie eine humangenetische Online-Konsultation zu einem anderen Gebiet der medizinischen Genetik wünschen, senden Sie uns bitte im Vorfeld über die FTAPI Plattform:

  • den ausgefüllten Fragebogen zu anderen humangenetischen Fragestellungen
  • alle Ihnen vorliegenden Arztbriefe/ Untersuchungsergebnisse/ Befunde bzw. Befundberichte früherer Untersuchungen einschließlich der Ergebnisse, der bereits durchgeführten Tests.