Genetische Beratung

Unter einer human­ge­ne­ti­schen Bera­tung kann man sich ein aus­führ­li­ches Gespräch zwi­schen Rat­su­chen­dem und Arzt vor­stel­len, bei dem Fra­gen zu erb­lich beding­ten Erkran­kun­gen beant­wor­tet und Infor­ma­tio­nen ver­mit­telt wer­den. Rat­su­chen­de kön­nen hier­bei betrof­fe­ne Pati­en­ten sein, aber auch Ange­hö­ri­ge, die befürch­ten, viel­leicht selbst Anla­ge­trä­ger der Erkran­kung zu sein, oder (wer­den­de) Eltern, die sich über die Risi­ken einer Wei­ter­ver­er­bung infor­mie­ren möch­ten. Der Arzt ist Fach­arzt für Human­ge­ne­tik und damit Spe­zia­list für erb­li­che Erkran­kun­gen, Ver­er­bungs­mo­da­li­tä­ten und wis­sen­schaft­li­che Ansät­ze zur Dia­gno­se­stel­lung und Behand­lung. Im Gespräch wer­den zunächst die in der Fami­lie auf­tre­ten­den Erkran­kun­gen erfragt und sche­ma­tisch zu einem Stamm­baum zusam­men­ge­fasst. Lie­gen z.B. schon Vor­be­fun­de von ande­ren Fach­ärz­ten vor, erleich­tern die­se das Vor­ge­hen.

Idea­ler­wei­se wer­den Unter­la­gen zur Krank­heits­ge­schich­te aller Fami­li­en­mit­glie­der bereits im Vor­feld geschickt, damit der Arzt sich gezielt auf das Gespräch vor­be­rei­ten kann. Ein zen­tra­ler Punkt der Bera­tung ist die Beant­wor­tung der Fra­gen der Rat­su­chen­den. Oft wer­den auch Infor­ma­tio­nen zu mög­li­chen Aus­wir­kun­gen der ent­spre­chen­den Erkran­kung für die wei­te­re Lebens- und Fami­li­en­pla­nung des Rat­su­chen­den ver­mit­telt. Wenn Rat­su­chen­de sich anschlie­ßend für die Durch­füh­rung mole­ku­lar­ge­ne­ti­scher Unter­su­chun­gen („Gen­test“) ent­schei­den, ist dies meist durch Ent­nah­me einer Blut­pro­be mög­lich.

Für wei­te­re Infor­ma­tio­nen sowie zur Ter­min­ver­ein­ba­rung wen­den Sie sich bit­te an Tel: 07071 565 44 00 oder per E-Mail info@humangenetik-tuebingen.de.

Gründe für eine genetische Beratung

  • Verdacht auf Vorliegen einer genetisch bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung in der Familie

  • Unerfüllter Kinderwunsch und/oder wiederholte Fehlgeburten / bevorstehende in-vitro-Fertilisierung

  • Beratung in der Schwangerschaft (z.B. bei erhöhtem Alter der Eltern, pathologischem Ersttrimester-Screening, auffälligen Ultraschallbefunden)

  • Klärung von genetischen Ursachen kindlicher Entwicklungsverzögerungen oder angeborener Fehlbildungen

  • Familiäre Häufung von Tumorerkrankungen und Verdacht auf familiäres Tumorsyndrom

Ablauf einer genetischen Beratung

  • Eigen- und Familienanamnese, Familiengeschichte über mindestens drei Generationen (Stammbaumanalyse)

  • Besprechung der möglichen Erbgänge und des Wiederholungsrisikos für Betroffene und, falls gewünscht, für weitere Familienmitglieder

  • Blutabnahme und Veranlassung genetischer Untersuchungen, sofern gewünscht

  • Befundbesprechung