Genetische Beratung

Eine genetische Beratung ist ein ausführliches Gespräch zwischen Ratsuchendem und Arzt, bei dem Fragen zu erblich bedingten Erkrankungen beantwortet und Informationen vermittelt werden. Ratsuchende können hierbei betroffene Patienten sein, aber auch Angehörige, die befürchten, vielleicht selbst Anlageträger der Erkrankung zu sein oder zu erkranken, oder (werdende) Eltern, die sich über die Wahrscheinlichkeit einer Weitervererbung informieren möchten. Der beratende Arzt ist Facharzt für Humangenetik und damit Spezialist für erbliche Erkrankungen, Vererbungsmodalitäten und wissenschaftliche Ansätze zur Diagnosestellung und Behandlung. Im Gespräch werden zunächst die eigenen und die in der Familie auftretenden Erkrankungen erfragt und ein Stammbaum erstellt. Liegen z. B. schon Vorbefunde von anderen Fachärzten vor, erleichtern diese das Vorgehen.

Idealerweise werden Unterlagen zur Krankheitsgeschichte aller Familienmitglieder bereits im Vorfeld geschickt, damit der Arzt / die Ärztin sich gezielt auf das Gespräch vorbereiten kann. Ein zentraler Punkt der Beratung ist die Beantwortung der Fragen der Ratsuchenden. Oft werden auch Informationen zu möglichen Auswirkungen der entsprechenden Erkrankung für die weitere Lebens- und Familienplanung des oder der Ratsuchenden vermittelt. Wenn Ratsuchende sich anschließend für die Durchführung molekulargenetischer Untersuchungen entscheiden, ist dies meist durch Entnahme einer Blutprobe möglich.

Für weitere Informationen sowie zur Terminvereinbarung wenden Sie sich bitte an Tel: 07071 565 44 00 oder per E-Mail info@humangenetik-tuebingen.de.

Gründe für die Genetische Beratung

  • Verdacht auf das Vorliegen einer genetisch bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung in der Familie

  • Unerfüllter Kinderwunsch und / oder wiederholte Fehlgeburten / geplante in-vitro-Fertilisierung

  • Beratung in der Schwangerschaft (z. B. bei erhöhtem Alter der Eltern, Einwirkung von Substanzen oder Strahlen vor und während der Schwangerschaft, pathologischem Ersttrimester-Screening, auffälligen Ultraschallbefunden)

  • Klärung von genetischen Ursachen kindlicher Entwicklungsverzögerungen oder angeborenen Fehlbildungen

  • Familiäre Häufung von Tumorerkrankungen und Verdacht auf ein familiäres Tumorsyndrom

Ablauf der Genetischen Beratung

  • Eigen- und Familienanamnese, Stammbaumerhebung und -analyse über mindestens drei Generationen

  • Besprechung der Krankheit, der möglichen Erbgänge und der Wiederholungswahrscheinlichkeit für Familienmitglieder

  • Blutentnahme und Veranlassung genetischer Untersuchungen, sofern gewünscht

  • Befundbesprechung

  • Humangenetische Stellungnahme („Beratungsbrief“)

Fragen und Antworten zur Genetischen Beratung

Warum Genetische Beratung?

Kaum ein anderes Fachgebiet in der Medizin hat sich in den letzten 40 Jahren so rasant entwickelt wie die Humangenetik. Waren es vor 40 Jahren noch vage Vorstellungen vom Aufbau der Erbanlagen und der Wirkungsweise der durch sie verschlüsselten Eiweiße und konnten häufig nur gering auflösende Analysen der Erbträger und Berechnungen zur Wahrscheinlichkeit des Wiederauftretens einer genetisch bedingten Krankheit angestellt, geschweige denn diese diagnostisch gesichert werden, so ist es heute möglich, in relativ kurzer Zeit hochauflösende Analysen der Erbträger zu erstellen, einzelne Erbanlagen, ja sogar die Gesamtheit aller Erbanlagen eines Menschen zu analysieren und Aussagen über das Vorliegen einer bestimmten genetisch bedingten Krankheit oder eine genetische Veranlagung für bestimmte Krankheiten oder auch Aussagen über die Verträglichkeit, die Wirkungsweise und den Abbau von Medikamenten zu machen. Die Medizin wird individueller und kann sich so mehr auf die Besonderheiten des Einzelnen einstellen was sicherlich für Sie als Patientin oder Patient erst einmal positiv erscheint. Dies birgt jedoch auf der anderen Seite auch die Gefahr in sich, dass genetische Untersuchungsbefunde miss- oder gar nicht mehr verstanden oder falsch interpretiert und die komplexen Zusammenhänge nicht erkannt werden. Indem sich die Humangenetik zwar immer mehr dem Einzelnen zuwendet und auch Möglichkeiten für individuelle Therapien sucht, scheinen zwischen Patient und Arzt die Entfernung auf sprachlicher und begrifflicher Ebene immer größer und das Verständnis für komplexe Zusammenhänge immer geringer zu werden. Dies belastet das Patient-Arzt-Verhältnis, dem in der Genetischen Beratung als partnerschaftliches Verhältnis eine ganz besondere Bedeutung zukommt.

Was ist Genetische Beratung?

Sheldon Clark Reed, ein amerikanischer Humangenetiker, definierte bereits 1947 die Genetische Beratung als Kommunikationsprozess, der sich mit dem Auftreten oder Wiederauftreten oder der Wahrscheinlichkeit des Auftretens oder Wiederauftretens einer genetisch bedingten oder mitbedingten Krankheit in einer Familie beschäftigt. Es ist also in erster Linie erst einmal ein Gespräch. Die Betonung liegt hierbei auf „Kommunikationsprozess“ und „in einer Familie“ und weist aus, dass gemeinsam und partnerschaftlich an die Lösung Ihres persönlichen Problems herangegangen wird, wobei Ihre individuellen Fragestellungen besprochen werden. In keiner Weise stellt Genetische Beratung das Leben mit einer Behinderung oder chronischen Krankheit in Frage. Im Gegenteil, die Humangenetiker suchen und pflegen enge Kontakte zu den Selbsthilfeorganisationen. Die Genetische Beratung als Kommunikationsprozess geht jedoch über das normale ärztliche Aufklärungsgespräch hinaus, erfordert einen hierfür besonders ausgebildeten Arzt bzw. eine Ärztin und ist patientenzentriert, ergebnisoffen, nicht direktiv und non-aktiv. Es werden also keine Lösungen vorgeschrieben und auch Ihre Verwandten nicht ohne Ihr Wissen informiert. Ziel der Genetischen Beratung, der durch die dort erfolgte Wissensvermittlung auch ein gewisser Bildungseffekt zukommt, ist es, Sie allgemein verständlich über die jeweiligen Krankheitsbilder zu informieren und bei Ihnen Verständnis für medizinische Sachverhalte und genetische Ursachen von Krankheiten, für Möglichkeiten der Vorbeugung und Vorsorge und der therapeutischen Möglichkeiten zu wecken.

Welche Bedeutung hat Genetische Beratung für mich und meine Familie?

Das Wissen, um die eigene genetische Veranlagung kann eine erhebliche Bedeutung für die gesundheitliche Entwicklung und Lebensplanung eines Menschen, insbesondere auch für Entscheidungen in Bezug auf die Familienplanung, und auch Bedeutung für den Lebenspartner bzw. die Lebenspartnerin und Verwandte haben. Genetische Beratung soll Ihnen als Einzelperson, als Paar oder als Familie helfen, medizingenetische Sachverhalte zu verstehen, Entscheidungsmöglichkeiten zu bedenken und letztendlich, insbesondere in Bezug auf die Inanspruchnahme einer genetischen Untersuchung, selbstbestimmt eine informierte, eigenständige und tragfähige Entscheidung zu treffen. Die freiwillige Inanspruchnahme der Genetischen Beratung und ggf. Untersuchung ist in jedem Fall zu gewährleisten, sollte Ihrem Wollen entsprechen und darf nicht auf Wunsch oder gar Druck dritter Personen erfolgen.

Wann ist es sinnvoll, die Genetische Beratung in Anspruch zu nehmen?

Generell kann jede und jeder, der bzw. die es wünscht, die Genetische Beratung in Anspruch nehmen. Anlässe für die Genetische Beratung könnten beispielsweise sein:

  • wenn Sie bereits ein Kind mit einer Entwicklungsstörung, Behinderung oder Krankheit haben, wissen möchten, woran dieses Kind erkrankt ist und ob auch Ihre anderen Kinder, die Sie vielleicht schon haben oder noch planen, ebenfalls erkranken können;
  • wenn Sie selbst an einer Krankheit erkrankt sind und wissen möchten, um was für eine Krankheit es sich handelt und ob eventuell auch Ihre Kinder davon betroffen sein könnten;
  • wenn jemand oder mehrere Personen aus Ihrer Verwandtschaft an einer möglicherweise genetisch bedingten Erkrankung erkrankt ist bzw. sind und Sie befürchten, ebenfalls daran zu erkranken;
  • wenn sich Ihr Kinderwunsch nicht erfüllt oder wenn es zu Fehlgeburten gekommen ist, deren Ursache nicht bekannt ist;
  • wenn Sie in einem etwas fortgeschritten Alter planen, schwanger zu werden oder es bereits geworden sind;
  • wenn es vor oder während der Schwangerschaft zur Einwirkung von schädlichen Einflüssen gekommen ist (z. B. Umweltgiften, Strahlen, Schadstoffen, Alkohol, Drogen, Medikamente usw.);
  • wenn Sie z. B. planen, eine Fruchtwasseruntersuchung vornehmen zu lassen;
  • wenn bei den Untersuchungen in Ihrer Schwangerschaft auffällige Befunde erhoben werden;
  • wenn Sie planen, eine Beziehung mit einem Verwandten einzugehen oder diese Beziehung schon besteht und Sie Kinderwunsch haben;
  • wenn Sie in einem relativ jungen Lebensalter an einem Krebsleiden erkrankt sind und / oder auch bei Ihren Verwandten Krebserkrankung aufgetreten sind.

Wie kann ich mich zur Genetischen Beratung anmelden und was ist zu beachten?

Zur Genetischen Beratung können Sie sich persönlich, telefonisch oder per E-Mail anmelden. Eventuell kann dies auch Ihr Hausarzt bzw. Ihr behandelnder Facharzt übernehmen. Bei der Anmeldung sollten Sie Ihre persönlichen Daten, den Versicherungsstatus und das Beratungsanliegen angeben. Bitte lassen Sie uns im Vorfeld der Beratung die bereits vorliegenden medizinischen Befunde zu der Fragestellung zukommen und informieren Sie sich über Lebens- und ggf. Sterbealter (auch Geburts- und Sterbejahr), schwerwiegende Erkrankungen, Tumorerkrankungen und evtl. Todesursachen bei Ihren Verwandten (Geschwister und deren Kinder, Eltern, Onkel, Tanten, Cousins, Cousinen, Großeltern). Vergessen Sie bitte bei der Vorstellung nicht, Ihre elektronische Gesundheitskarte und ggf. den Mutterpass bzw. das U-Heft Ihres Kindes mitzubringen.

Wie läuft die Genetische Beratung ab?

Im Beratungsgespräch mit einem speziell ausgebildeten Arzt bzw. einer Ärztin wird Ihr Beratungsanliegen formuliert. Es werden die eigene und die familiäre Krankengeschichte (Anamnese) erhoben und ein Stammbaum über mindestens drei Generationen mit Ihnen erstellt. Diese Daten werden mit Ihnen ausgewertet. Sofern sich daraus Hinweise auf andere, für Sie medizingenetisch relevante Erkrankungen ergeben, werden Sie darauf hingewiesen und gefragt, ob Sie auch zu diesen Krankheiten eine Auskunft wünschen. Sie werden über das im Beratungsanliegen formulierte Krankheitsbild einschließlich der genetischen Diagnostik und mögliche Auswirkungen eines Ergebnisses, auch auf Ihre Verwandten, informiert und können selbstbestimmt entscheiden, ob Sie diese Diagnostik in Anspruch nehmen möchten oder nicht. Falls Sie eine genetische Untersuchung wünschen, erfolgt in der Regel eine Blutentnahme.

Wie erfahre ich das Ergebnis der genetischen Untersuchung?

Das Gendiagnostikgesetz (GenDG) schreibt vor, dass Ergebnisse genetischer Untersuchungen durch den verantwortlichen Arzt bzw. die verantwortliche Ärztin persönlich mitzuteilen sind. Die schließt eine telefonische oder schriftliche Mitteilung aus, es sei denn, Sie haben im Vorfeld schriftlich verfügt, dass Sie auf einem anderen Weg informiert werden wollen. In der Regel wird nach Vorliegen des Ergebnisses der genetischen Untersuchung ein Termin zur Wiedervorstellung mit Ihnen vereinbart.

Was erfahre ich bei der Wiedervorstellung?

Bei der Wiedervorstellung wird Ihnen, so Sie es wünschen, das Ergebnis der genetischen Untersuchung mitgeteilt. Sie haben auch das Recht, auf diese Mitteilung zu verzichten (Recht auf Nichtwissen) und das Ergebnis vernichten zu lassen. Der genetische Befund wird Ihnen erläutert und das Krankheitsbild mit seiner Ursache, dem Verlauf, den Symptomen, den therapeutischen Möglichkeiten und den genetischen Grundlagen, einschließlich der Bedeutung für Ihre Verwandten, erläutert, es werden Möglichkeiten der vorgeburtlichen (pränatalen) oder vorhersagenden (prädiktiven) Diagnostik besprochen und Hilfestellungen durch z. B. den Hinweis auf Selbsthilfeorganisationen gegeben. Auch wird Ihnen für die Zeit nach der Ergebnismitteilung Unterstützung bei Rückfragen oder im Umgang mit dem Ergebnis angeboten.

Wer erfährt außer mir von dem Ergebnis der genetischen Untersuchung?

Prinzipiell sind Sie der bzw. die Erste, der / die das Ergebnis der genetischen Untersuchung erfährt. Darüber erhalten Sie zeitnah einen schriftlichen Bericht in Form einer „Ausführlichen humangenetischen Beurteilung“ („Beratungsbrief“). Gemeinsam mit dem verantwortlichen Arzt / der Ärztin legen Sie in der Genetischen Beratung selbst fest, wer ebenfalls benachrichtig werden und eine Kopie dieser Beurteilung erhalten soll. An dieser Stelle sei darauf hingewiesen, dass ein besonders sorgfältiger Umgang mit genetischen Daten zu empfehlen ist.

Kann ich mich bei neuen genetischen Fragestellungen erneut an die Praxis für Humangenetik wenden?

Selbstverständlich können Sie sich bei neu auftretenden Fragestellungen oder einer erneuten Schwangerschaft wieder an unsere Praxis wenden. Dies macht sogar Sinn, da auch wir verpflichtet sind, medizinische Daten mindestens 10 Jahre aufzubewahren und so auf Ihre gespeicherten medizinischen Daten zurückgreifen können.

Sehr geehrte Patientin, sehr geehrter Patient,

Wir hoffen, Ihnen mit diesem kurzen Abriss eine Vorstellung gegeben zu haben, was Genetische Beratung ist und wie sie abläuft. Bitte scheuen Sie sich nicht, uns bei Unklarheiten oder Fragen, die wir nicht beantwortet haben, zu kontaktieren.

Kontaktdaten:

Praxis für Humangenetik
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
Telefon: 07071-5654400
Telefax: 07071-5654422
E-Mail: info@humangenetik-tuebingen.de