Genetische Beratung

Eine gene­ti­sche Bera­tung ist ein aus­führ­li­ches Gespräch zwi­schen Rat­su­chen­dem und Arzt, bei dem Fra­gen zu erb­lich beding­ten Erkran­kun­gen beant­wor­tet und Infor­ma­tio­nen ver­mit­telt wer­den. Rat­su­chen­de kön­nen hier­bei betrof­fe­ne Pati­en­ten sein, aber auch Ange­hö­ri­ge, die befürch­ten, viel­leicht selbst Anla­ge­trä­ger der Erkran­kung zu sein oder zu erkran­ken, oder (wer­den­de) Eltern, die sich über die Wahr­schein­lich­keit einer Wei­ter­ver­er­bung infor­mie­ren möch­ten. Der bera­ten­de Arzt ist Fach­arzt für Human­ge­ne­tik und damit Spe­zia­list für erb­li­che Erkran­kun­gen, Ver­er­bungs­mo­da­li­tä­ten und wis­sen­schaft­li­che Ansät­ze zur Dia­gno­se­stel­lung und Behand­lung. Im Gespräch wer­den zunächst die eige­nen und die in der Fami­lie auf­tre­ten­den Erkran­kun­gen erfragt und ein Stamm­baum erstellt. Lie­gen z. B. schon Vor­be­fun­de von ande­ren Fach­ärz­ten vor, erleich­tern die­se das Vor­ge­hen.

Idea­ler­wei­se wer­den Unter­la­gen zur Krank­heits­ge­schich­te aller Fami­li­en­mit­glie­der bereits im Vor­feld geschickt, damit der Arzt / die Ärz­tin sich gezielt auf das Gespräch vor­be­rei­ten kann. Ein zen­tra­ler Punkt der Bera­tung ist die Beant­wor­tung der Fra­gen der Rat­su­chen­den. Oft wer­den auch Infor­ma­tio­nen zu mög­li­chen Aus­wir­kun­gen der ent­spre­chen­den Erkran­kung für die wei­te­re Lebens- und Fami­li­en­pla­nung des oder der Rat­su­chen­den ver­mit­telt. Wenn Rat­su­chen­de sich anschlie­ßend für die Durch­füh­rung mole­ku­lar­ge­ne­ti­scher Unter­su­chun­gen ent­schei­den, ist dies meist durch Ent­nah­me einer Blut­pro­be mög­lich.

Für wei­te­re Infor­ma­tio­nen sowie zur Ter­min­ver­ein­ba­rung wen­den Sie sich bit­te an Tel: 07071 565 44 00 oder per E-Mail info@humangenetik-tuebingen.de.

Gründe für die Genetische Beratung

  • Verdacht auf das Vorliegen einer genetisch bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung in der Familie

  • Unerfüllter Kinderwunsch und / oder wiederholte Fehlgeburten / geplante in-vitro-Fertilisierung

  • Beratung in der Schwangerschaft (z. B. bei erhöhtem Alter der Eltern, Einwirkung von Substanzen oder Strahlen vor und während der Schwangerschaft, pathologischem Ersttrimester-Screening, auffälligen Ultraschallbefunden)

  • Klärung von genetischen Ursachen kindlicher Entwicklungsverzögerungen oder angeborenen Fehlbildungen

  • Familiäre Häufung von Tumorerkrankungen und Verdacht auf ein familiäres Tumorsyndrom

Ablauf der Genetischen Beratung

  • Eigen- und Familienanamnese, Stammbaumerhebung und -analyse über mindestens drei Generationen

  • Besprechung der Krankheit, der möglichen Erbgänge und der Wiederholungswahrscheinlichkeit für Familienmitglieder

  • Blutentnahme und Veranlassung genetischer Untersuchungen, sofern gewünscht

  • Befundbesprechung

  • Humangenetische Stellungnahme („Beratungsbrief“)

Fragen und Antworten zur Genetischen Beratung

War­um Gene­ti­sche Bera­tung?

Kaum ein ande­res Fach­ge­biet in der Medi­zin hat sich in den letz­ten 40 Jah­ren so rasant ent­wi­ckelt wie die Human­ge­ne­tik. Waren es vor 40 Jah­ren noch vage Vor­stel­lun­gen vom Auf­bau der Erb­an­la­gen und der Wir­kungs­wei­se der durch sie ver­schlüs­sel­ten Eiwei­ße und konn­ten häu­fig nur gering auf­lö­sen­de Ana­ly­sen der Erb­trä­ger und Berech­nun­gen zur Wahr­schein­lich­keit des Wie­der­auf­tre­tens einer gene­tisch beding­ten Krank­heit ange­stellt, geschwei­ge denn die­se dia­gnos­tisch gesi­chert wer­den, so ist es heu­te mög­lich, in rela­tiv kur­zer Zeit hoch­auf­lö­sen­de Ana­ly­sen der Erb­trä­ger zu erstel­len, ein­zel­ne Erb­an­la­gen, ja sogar die Gesamt­heit aller Erb­an­la­gen eines Men­schen zu ana­ly­sie­ren und Aus­sa­gen über das Vor­lie­gen einer bestimm­ten gene­tisch beding­ten Krank­heit oder eine gene­ti­sche Ver­an­la­gung für bestimm­te Krank­hei­ten oder auch Aus­sa­gen über die Ver­träg­lich­keit, die Wir­kungs­wei­se und den Abbau von Medi­ka­men­ten zu machen. Die Medi­zin wird indi­vi­du­el­ler und kann sich so mehr auf die Beson­der­hei­ten des Ein­zel­nen ein­stel­len was sicher­lich für Sie als Pati­en­tin oder Pati­ent erst ein­mal posi­tiv erscheint. Dies birgt jedoch auf der ande­ren Sei­te auch die Gefahr in sich, dass gene­ti­sche Unter­su­chungs­be­fun­de miss- oder gar nicht mehr ver­stan­den oder falsch inter­pre­tiert und die kom­ple­xen Zusam­men­hän­ge nicht erkannt wer­den. Indem sich die Human­ge­ne­tik zwar immer mehr dem Ein­zel­nen zuwen­det und auch Mög­lich­kei­ten für indi­vi­du­el­le The­ra­pi­en sucht, schei­nen zwi­schen Pati­ent und Arzt die Ent­fer­nung auf sprach­li­cher und begriff­li­cher Ebe­ne immer grö­ßer und das Ver­ständ­nis für kom­ple­xe Zusam­men­hän­ge immer gerin­ger zu wer­den. Dies belas­tet das Pati­ent-Arzt-Ver­hält­nis, dem in der Gene­ti­schen Bera­tung als part­ner­schaft­li­ches Ver­hält­nis eine ganz beson­de­re Bedeu­tung zukommt.

Was ist Gene­ti­sche Bera­tung?

Shel­don Clark Reed, ein ame­ri­ka­ni­scher Human­ge­ne­ti­ker, defi­nier­te bereits 1947 die Gene­ti­sche Bera­tung als Kom­mu­ni­ka­ti­ons­pro­zess, der sich mit dem Auf­tre­ten oder Wie­der­auf­tre­ten oder der Wahr­schein­lich­keit des Auf­tre­tens oder Wie­der­auf­tre­tens einer gene­tisch beding­ten oder mit­be­ding­ten Krank­heit in einer Fami­lie beschäf­tigt. Es ist also in ers­ter Linie erst ein­mal ein Gespräch. Die Beto­nung liegt hier­bei auf „Kom­mu­ni­ka­ti­ons­pro­zess“ und „in einer Fami­lie“ und weist aus, dass gemein­sam und part­ner­schaft­lich an die Lösung Ihres per­sön­li­chen Pro­blems her­an­ge­gan­gen wird, wobei Ihre indi­vi­du­el­len Fra­ge­stel­lun­gen bespro­chen wer­den. In kei­ner Wei­se stellt Gene­ti­sche Bera­tung das Leben mit einer Behin­de­rung oder chro­ni­schen Krank­heit in Fra­ge. Im Gegen­teil, die Human­ge­ne­ti­ker suchen und pfle­gen enge Kon­tak­te zu den Selbst­hil­fe­or­ga­ni­sa­tio­nen. Die Gene­ti­sche Bera­tung als Kom­mu­ni­ka­ti­ons­pro­zess geht jedoch über das nor­ma­le ärzt­li­che Auf­klä­rungs­ge­spräch hin­aus, erfor­dert einen hier­für beson­ders aus­ge­bil­de­ten Arzt bzw. eine Ärz­tin und ist pati­en­ten­zen­triert, ergeb­nis­of­fen, nicht direk­tiv und non-aktiv. Es wer­den also kei­ne Lösun­gen vor­ge­schrie­ben und auch Ihre Ver­wand­ten nicht ohne Ihr Wis­sen infor­miert. Ziel der Gene­ti­schen Bera­tung, der durch die dort erfolg­te Wis­sens­ver­mitt­lung auch ein gewis­ser Bil­dungs­ef­fekt zukommt, ist es, Sie all­ge­mein ver­ständ­lich über die jewei­li­gen Krank­heits­bil­der zu infor­mie­ren und bei Ihnen Ver­ständ­nis für medi­zi­ni­sche Sach­ver­hal­te und gene­ti­sche Ursa­chen von Krank­hei­ten, für Mög­lich­kei­ten der Vor­beu­gung und Vor­sor­ge und der the­ra­peu­ti­schen Mög­lich­kei­ten zu wecken.

Wel­che Bedeu­tung hat Gene­ti­sche Bera­tung für mich und mei­ne Fami­lie?

Das Wis­sen, um die eige­ne gene­ti­sche Ver­an­la­gung kann eine erheb­li­che Bedeu­tung für die gesund­heit­li­che Ent­wick­lung und Lebens­pla­nung eines Men­schen, ins­be­son­de­re auch für Ent­schei­dun­gen in Bezug auf die Fami­li­en­pla­nung, und auch Bedeu­tung für den Lebens­part­ner bzw. die Lebens­part­ne­rin und Ver­wand­te haben. Gene­ti­sche Bera­tung soll Ihnen als Ein­zel­per­son, als Paar oder als Fami­lie hel­fen, medi­zin­ge­ne­ti­sche Sach­ver­hal­te zu ver­ste­hen, Ent­schei­dungs­mög­lich­kei­ten zu beden­ken und letzt­end­lich, ins­be­son­de­re in Bezug auf die Inan­spruch­nah­me einer gene­ti­schen Unter­su­chung, selbst­be­stimmt eine infor­mier­te, eigen­stän­di­ge und trag­fä­hi­ge Ent­schei­dung zu tref­fen. Die frei­wil­li­ge Inan­spruch­nah­me der Gene­ti­schen Bera­tung und ggf. Unter­su­chung ist in jedem Fall zu gewähr­leis­ten, soll­te Ihrem Wol­len ent­spre­chen und darf nicht auf Wunsch oder gar Druck drit­ter Per­so­nen erfol­gen.

Wann ist es sinn­voll, die Gene­ti­sche Bera­tung in Anspruch zu neh­men?

Gene­rell kann jede und jeder, der bzw. die es wünscht, die Gene­ti­sche Bera­tung in Anspruch neh­men. Anläs­se für die Gene­ti­sche Bera­tung könn­ten bei­spiels­wei­se sein:

  • wenn Sie bereits ein Kind mit einer Ent­wick­lungs­stö­rung, Behin­de­rung oder Krank­heit haben, wis­sen möch­ten, wor­an die­ses Kind erkrankt ist und ob auch Ihre ande­ren Kin­der, die Sie viel­leicht schon haben oder noch pla­nen, eben­falls erkran­ken kön­nen;
  • wenn Sie selbst an einer Krank­heit erkrankt sind und wis­sen möch­ten, um was für eine Krank­heit es sich han­delt und ob even­tu­ell auch Ihre Kin­der davon betrof­fen sein könn­ten;
  • wenn jemand oder meh­re­re Per­so­nen aus Ihrer Ver­wandt­schaft an einer mög­li­cher­wei­se gene­tisch beding­ten Erkran­kung erkrankt ist bzw. sind und Sie befürch­ten, eben­falls dar­an zu erkran­ken;
  • wenn sich Ihr Kin­der­wunsch nicht erfüllt oder wenn es zu Fehl­ge­bur­ten gekom­men ist, deren Ursa­che nicht bekannt ist;
  • wenn Sie in einem etwas fort­ge­schrit­ten Alter pla­nen, schwan­ger zu wer­den oder es bereits gewor­den sind;
  • wenn es vor oder wäh­rend der Schwan­ger­schaft zur Ein­wir­kung von schäd­li­chen Ein­flüs­sen gekom­men ist (z. B. Umwelt­gif­ten, Strah­len, Schad­stof­fen, Alko­hol, Dro­gen, Medi­ka­men­te usw.);
  • wenn Sie z. B. pla­nen, eine Frucht­was­ser­un­ter­su­chung vor­neh­men zu las­sen;
  • wenn bei den Unter­su­chun­gen in Ihrer Schwan­ger­schaft auf­fäl­li­ge Befun­de erho­ben wer­den;
  • wenn Sie pla­nen, eine Bezie­hung mit einem Ver­wand­ten ein­zu­ge­hen oder die­se Bezie­hung schon besteht und Sie Kin­der­wunsch haben;
  • wenn Sie in einem rela­tiv jun­gen Lebens­al­ter an einem Krebs­lei­den erkrankt sind und / oder auch bei Ihren Ver­wand­ten Krebs­er­kran­kung auf­ge­tre­ten sind.

Wie kann ich mich zur Gene­ti­schen Bera­tung anmel­den und was ist zu beach­ten?

Zur Gene­ti­schen Bera­tung kön­nen Sie sich per­sön­lich, tele­fo­nisch oder per E-Mail anmel­den. Even­tu­ell kann dies auch Ihr Haus­arzt bzw. Ihr behan­deln­der Fach­arzt über­neh­men. Bei der Anmel­dung soll­ten Sie Ihre per­sön­li­chen Daten, den Ver­si­che­rungs­sta­tus und das Bera­tungs­an­lie­gen ange­ben. Bit­te las­sen Sie uns im Vor­feld der Bera­tung die bereits vor­lie­gen­den medi­zi­ni­schen Befun­de zu der Fra­ge­stel­lung zukom­men und infor­mie­ren Sie sich über Lebens- und ggf. Ster­be­al­ter (auch Geburts- und Ster­be­jahr), schwer­wie­gen­de Erkran­kun­gen, Tumor­er­kran­kun­gen und evtl. Todes­ur­sa­chen bei Ihren Ver­wand­ten (Geschwis­ter und deren Kin­der, Eltern, Onkel, Tan­ten, Cou­sins, Cou­si­nen, Groß­el­tern). Ver­ges­sen Sie bit­te bei der Vor­stel­lung nicht, Ihre elek­tro­ni­sche Gesund­heits­kar­te und ggf. den Mut­ter­pass bzw. das U-Heft Ihres Kin­des mit­zu­brin­gen.

Wie läuft die Gene­ti­sche Bera­tung ab?

Im Bera­tungs­ge­spräch mit einem spe­zi­ell aus­ge­bil­de­ten Arzt bzw. einer Ärz­tin wird Ihr Bera­tungs­an­lie­gen for­mu­liert. Es wer­den die eige­ne und die fami­liä­re Kran­ken­ge­schich­te (Ana­mne­se) erho­ben und ein Stamm­baum über min­des­tens drei Genera­tio­nen mit Ihnen erstellt. Die­se Daten wer­den mit Ihnen aus­ge­wer­tet. Sofern sich dar­aus Hin­wei­se auf ande­re, für Sie medi­zin­ge­ne­tisch rele­van­te Erkran­kun­gen erge­ben, wer­den Sie dar­auf hin­ge­wie­sen und gefragt, ob Sie auch zu die­sen Krank­hei­ten eine Aus­kunft wün­schen. Sie wer­den über das im Bera­tungs­an­lie­gen for­mu­lier­te Krank­heits­bild ein­schließ­lich der gene­ti­schen Dia­gnos­tik und mög­li­che Aus­wir­kun­gen eines Ergeb­nis­ses, auch auf Ihre Ver­wand­ten, infor­miert und kön­nen selbst­be­stimmt ent­schei­den, ob Sie die­se Dia­gnos­tik in Anspruch neh­men möch­ten oder nicht. Falls Sie eine gene­ti­sche Unter­su­chung wün­schen, erfolgt in der Regel eine Blut­ent­nah­me.

Wie erfah­re ich das Ergeb­nis der gene­ti­schen Unter­su­chung?

Das Gen­dia­gnos­tik­ge­setz (GenDG) schreibt vor, dass Ergeb­nis­se gene­ti­scher Unter­su­chun­gen durch den ver­ant­wort­li­chen Arzt bzw. die ver­ant­wort­li­che Ärz­tin per­sön­lich mit­zu­tei­len sind. Die schließt eine tele­fo­ni­sche oder schrift­li­che Mit­tei­lung aus, es sei denn, Sie haben im Vor­feld schrift­lich ver­fügt, dass Sie auf einem ande­ren Weg infor­miert wer­den wol­len. In der Regel wird nach Vor­lie­gen des Ergeb­nis­ses der gene­ti­schen Unter­su­chung ein Ter­min zur Wie­der­vor­stel­lung mit Ihnen ver­ein­bart.

Was erfah­re ich bei der Wie­der­vor­stel­lung?

Bei der Wie­der­vor­stel­lung wird Ihnen, so Sie es wün­schen, das Ergeb­nis der gene­ti­schen Unter­su­chung mit­ge­teilt. Sie haben auch das Recht, auf die­se Mit­tei­lung zu ver­zich­ten (Recht auf Nicht­wis­sen) und das Ergeb­nis ver­nich­ten zu las­sen. Der gene­ti­sche Befund wird Ihnen erläu­tert und das Krank­heits­bild mit sei­ner Ursa­che, dem Ver­lauf, den Sym­pto­men, den the­ra­peu­ti­schen Mög­lich­kei­ten und den gene­ti­schen Grund­la­gen, ein­schließ­lich der Bedeu­tung für Ihre Ver­wand­ten, erläu­tert, es wer­den Mög­lich­kei­ten der vor­ge­burt­li­chen (prä­na­ta­len) oder vor­her­sa­gen­den (prä­dik­ti­ven) Dia­gnos­tik bespro­chen und Hil­fe­stel­lun­gen durch z. B. den Hin­weis auf Selbst­hil­fe­or­ga­ni­sa­tio­nen gege­ben. Auch wird Ihnen für die Zeit nach der Ergeb­nis­mit­tei­lung Unter­stüt­zung bei Rück­fra­gen oder im Umgang mit dem Ergeb­nis ange­bo­ten.

Wer erfährt außer mir von dem Ergeb­nis der gene­ti­schen Unter­su­chung?

Prin­zi­pi­ell sind Sie der bzw. die Ers­te, der / die das Ergeb­nis der gene­ti­schen Unter­su­chung erfährt. Dar­über erhal­ten Sie zeit­nah einen schrift­li­chen Bericht in Form einer „Aus­führ­li­chen human­ge­ne­ti­schen Beur­tei­lung“ („Bera­tungs­brief“). Gemein­sam mit dem ver­ant­wort­li­chen Arzt / der Ärz­tin legen Sie in der Gene­ti­schen Bera­tung selbst fest, wer eben­falls benach­rich­tig wer­den und eine Kopie die­ser Beur­tei­lung erhal­ten soll. An die­ser Stel­le sei dar­auf hin­ge­wie­sen, dass ein beson­ders sorg­fäl­ti­ger Umgang mit gene­ti­schen Daten zu emp­feh­len ist.

Kann ich mich bei neu­en gene­ti­schen Fra­ge­stel­lun­gen erneut an die Pra­xis für Human­ge­ne­tik wen­den?

Selbst­ver­ständ­lich kön­nen Sie sich bei neu auf­tre­ten­den Fra­ge­stel­lun­gen oder einer erneu­ten Schwan­ger­schaft wie­der an unse­re Pra­xis wen­den. Dies macht sogar Sinn, da auch wir ver­pflich­tet sind, medi­zi­ni­sche Daten min­des­tens 10 Jah­re auf­zu­be­wah­ren und so auf Ihre gespei­cher­ten medi­zi­ni­schen Daten zurück­grei­fen kön­nen.

Sehr geehr­te Pati­en­tin, sehr geehr­ter Pati­ent,

Wir hof­fen, Ihnen mit die­sem kur­zen Abriss eine Vor­stel­lung gege­ben zu haben, was Gene­ti­sche Bera­tung ist und wie sie abläuft. Bit­te scheu­en Sie sich nicht, uns bei Unklar­hei­ten oder Fra­gen, die wir nicht beant­wor­tet haben, zu kon­tak­tie­ren.

Kon­takt­da­ten:

Pra­xis für Human­ge­ne­tik
Paul-Ehr­lich-Stra­ße 23
72076 Tübin­gen
Tele­fon: 07071–5654400
Tele­fax: 07071–5654422
E-Mail: info@humangenetik-tuebingen.de