Was ist eine genetische Diagnostik?

Die Mole­ku­lar­ge­ne­tik ist eine inter­dis­zi­pli­nä­re Auf­ga­be von Medi­zin und Natur­wis­sen­schaf­ten wie Bio­che­mie, Bio­lo­gie und Bio­in­for­ma­tik. Durch Kennt­nis über die Struk­tur des mensch­li­chen Erb­guts, ist es heut­zu­ta­ge mög­lich, die­ses auf Ver­än­de­run­gen zu unter­su­chen und mög­li­che Krank­heits­ur­sa­chen auf­zu­klä­ren. In der For­schung konn­ten bei immer mehr Erkran­kun­gen die gene­ti­schen Ursa­chen geklärt wer­den. Dies lässt auch im Rah­men der Rou­ti­ne­dia­gnos­tik die Rol­le der Mole­ku­lar­ge­ne­tik immer wich­ti­ger wer­den.

Durch die mole­ku­lar­ge­ne­ti­sche Dia­gnos­tik wird der behan­deln­de Arzt nicht nur bei der Dia­gno­se­stel­lung son­dern immer öfter auch bei einer The­ra­pie­ent­schei­dung unter­stützt. Hier­durch wird auch eine kon­kre­te­re Bera­tung zu Krank­heits­ver­lauf und Pro­gno­se mög­lich. Für wei­te­re Fami­li­en­mit­glie­der kann eine geziel­te Unter­su­chung hin­sicht­lich eines Risi­kos ange­bo­ten wer­den.