Für Ärzte

Mit zunehmendem technischem und wissenschaftlichem Fortschritt wächst auch die Anzahl möglicher diagnostischer Pfade von Jahr zu Jahr. Exponentiell ist die Anzahl bekannter pathogener Veränderungen im Erbgut angestiegen – und damit die Verantwortung, an alles gedacht zu haben.

Wir lassen Sie nicht allein! Ein interdisziplinäres Team von Experten (Diagnostik-Support Team) steht Ihnen gerne für Ihre Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten. Darüber hinaus wird jeder eingehende Auftrag von uns begutachtet und ggf. bei Unklarheiten die Rücksprache mit dem Einsender gesucht.

Die modernen Methoden der Next-Generation-Sequenzierung machen es möglich, durch parallele Analyse aller im Zusammenhang mit einer Erkrankungsgruppe bekannter Gene zeit- und kosteneffizient zur zugrundeliegenden Diagnose zu gelangen. Im Rahmen unserer Diagnostik-Panels etablierten wir standardisierte Abläufe für viele verschiedene Erkrankungen und setzten Auswertungsschwerpunkte, die Sie als Einsender auswählen können. Gern können diese gewählten Gen-Sets jedoch nach individueller Rücksprache ohne zusätzlichen Sequenzieraufwand und Zeitverlust um weitere Gene aus dem Großpanel erweitert werden (Großpanel-Ansatz).

Als Ergebnis einer genetischen Diagnostik erhalten Sie als einsendender Arzt einen ausführlichen, medizinischen Befund, in dem alle potenziell krankheitsverursachenden Varianten beschrieben und hinsichtlich ihrer Pathogenität diskutiert werden. Außerdem beinhalten Befunde Empfehlungen zum weiteren diagnostischen und ggf. therapeutischen Vorgehen, zur Untersuchung weiterer Familienmitglieder sowie laufenden klinischen Studien.

Auch im Sturm der modernen molekularen Methoden der neuen Generation hat sich der altbewährte Stammbaum als essentielles Handwerkszeug des Humangenetikers bewährt. Schnelle Hilfe bei der Erstellung schafft der kostenlose online Stammbaumersteller (Pedigree Chart Designer), mit dessen Hilfe Sie rasch eine übersichtliche Darstellung auch über komplexe Familiengeschichten erhalten und diese beliebig in Arztbriefe, Präsentationen oder Einsendeformulare exportieren können.

Gerne beantworten wir Ihre Fragen und unterstützen Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten. Wir freuen uns auf eine gute Zusammenarbeit und hoffen, auch Sie, wie viele Ärzte vor Ihnen, durch zuverlässige Qualität überzeugen zu können.

Wie fordere ich eine humangenetische Diagnostik für gesetzlich versicherte Patienten an

  • Ausfüllen des Einsendeformulars inklusive Einverständniserklärung mit
    • Auswahl einer indikationsspezifischen Diagnostik oder
    • Wahl eines Gen-Sets für ein Krankheitsbild mit bereits definierter Auswahl der für diesen Phänotyp am häufigsten veränderten Gene oder
  • Individueller Auswahl von Genen (insgesamt bis zu 25 kb kodierendem Bereich) aus allen Genen eines Panels und Festlegen der Reihenfolge für deren Untersuchung
  • Beauftragung durch einen Überweisungsschein Muster 10 mit Angabe der Indikation sowie des Auftrags „molekulargenetische Stufendiagnostik“; eine Ausnahmekennziffer ist nicht nötig, das Laborbudget wird durch die humangenetische Diagnostik nicht belastet
  • zur Antragsstellung bei der Krankenkasse auf eine ausgeweitete Diagnostik ist (falls gewünscht) eine zusätzliche Unterschrift des Patienten zur Übertragung der entsprechenden Vollmacht auf dem Einsendeformular notwendig.

Zum 1. Juli 2016 ist der neue EBM (einheitlicher Bewertungsmaßstab) in Kraft getreten, der die Vergütung humangenetischer Leistungen neu regelt.

Die wichtigste Neuerung für gesetzlich versicherte Patienten ist, dass es für die DNA-Sequenzierung keine Beschränkung mehr auf die alte Sanger-Methode gibt. Neben der Öffnung für die neue Technologie beinhaltet der neue EBM für die Beauftragung einer humangenetischen Diagnostik gesetzlich versicherter Patienten folgende wesentliche Vorgaben und Einschränkungen:

Nach Kapitel 11.4.2 EBM gibt es indikationsspezifische diagnostische Vorgehensweisen. Gilt für Ihren Patienten eine der dort gelisteten Indikationen nach ICD10, so muss eine Stufendiagnostik exakt wie im Kapitel 11.4.2 beschrieben erfolgen. Diese sind in den Einsendeformularen entsprechend markiert.

Für andere Erkrankungen dürfen bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik analysiert werden. Deshalb haben wir für jedes unserer Panels innerhalb der Gen-Sets für die verschiedenen Krankheitsbilder diejenigen Gene definiert, die besonders häufig ursächlich verändert sind und die in Summe im Rahmen von 25 kb analysiert werden können.

Unabhängig von dieser jeweils vorgeschlagenen Gen-Auswahl besteht für jeden Arzt die Möglichkeit, eine individuelle Auswahl mit bis zu 25 kb kodierendem Bereich aus allen Genen eines Panels zusammenzustellen sowie die Reihenfolge festzulegen, in der deren Untersuchung erfolgen soll. Aufgrund des technischen Vorgehens kann dabei – ohne Einschränkungen – jede beliebige Gen-Kombination des gesamten Panels ausgewählt werden. Dies ermöglicht ein individuelles Vorgehen bei Patienten, bei denen aus klinischer Sicht bestimmte Gene besonders relevant erscheinen oder bei denen häufig veränderte Gene bereits im Vorfeld untersucht wurden, sodass eine personalisierte und flexible genetische Diagnostik gewährleistet ist.

Eine über die 25 kb hinausgehende weiterführende Diagnostik ist nur nach erteilter Genehmigung durch die gesetzliche Krankenkasse möglich. Die dafür notwendige Antragstellung übernimmt die Praxis für Humangenetik Tübingen in allen Fällen, in denen der Patient die entsprechende Vollmacht überträgt. Diese ist in das neue Einsendeformular integriert.

Gerne helfen wir Ihnen sowohl bei der individuellen Auswahl der zu untersuchenden Gene für Ihren Patienten als auch bei allen anderen Fragen zum diagnostischen Vorgehen. Kontaktieren Sie hierfür unser Diagnostik-Support Team (diagnostic-support@humangenetik-tuebingen.de; Tel: 07071 565 44 00).