Für Ärzte

Mit zunehmendem technischem und wissenschaftlichem Fortschritt wächst auch die Anzahl möglicher diagnostischer Pfade von Jahr zu Jahr. Exponentiell ist die Anzahl bekannter pathogener Veränderungen im Erbgut angestiegen – und damit die Verantwortung, an alles gedacht zu haben.

Wir lassen Sie nicht allein! Ein interdisziplinäres Team von Experten (Diagnostik-Support Team) steht Ihnen gerne für Ihre Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten. Darüber hinaus wird jeder eingehende Auftrag von uns begutachtet und ggf. bei Unklarheiten die Rücksprache mit dem Einsender gesucht.

Die modernen Methoden der Next-Generation-Sequenzierung machen es möglich, durch parallele Analyse aller im Zusammenhang mit einer Erkrankungsgruppe bekannter Gene zeit- und kosteneffizient zur zugrundeliegenden Diagnose zu gelangen. Im Rahmen unserer Diagnostik-Panels etablierten wir standardisierte Abläufe für viele verschiedene Erkrankungen und setzten Auswertungsschwerpunkte, die Sie als Einsender auswählen können. Gern können diese gewählten Gen-Sets jedoch nach individueller Rücksprache ohne zusätzlichen Sequenzieraufwand und Zeitverlust um weitere Gene aus dem Großpanel erweitert werden (Großpanel-Ansatz).

Als Ergebnis einer genetischen Diagnostik erhalten Sie als einsendender Arzt einen ausführlichen, medizinischen Befund, in dem alle potenziell krankheitsverursachenden Varianten beschrieben und hinsichtlich ihrer Pathogenität diskutiert werden. Außerdem beinhalten Befunde Empfehlungen zum weiteren diagnostischen und ggf. therapeutischen Vorgehen, zur Untersuchung weiterer Familienmitglieder sowie laufenden klinischen Studien.

Auch im Sturm der modernen molekularen Methoden der neuen Generation hat sich der altbewährte Stammbaum als essentielles Handwerkszeug des Humangenetikers bewährt. Schnelle Hilfe bei der Erstellung schafft der kostenlose online Stammbaumersteller (Pedigree Chart Designer), mit dessen Hilfe Sie rasch eine übersichtliche Darstellung auch über komplexe Familiengeschichten erhalten und diese beliebig in Arztbriefe, Präsentationen oder Einsendeformulare exportieren können.

Gerne beantworten wir Ihre Fragen und unterstützen Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten. Wir freuen uns auf eine gute Zusammenarbeit und hoffen, auch Sie, wie viele Ärzte vor Ihnen, durch zuverlässige Qualität überzeugen zu können.

Diagnostic Support

Der Humangenetik steht heute ein großes Methodenspektrum zur Verfügung. Gleichzeitig wächst das Wissen um Zusammenhänge zwischen genetischen Varianten und Erkrankungen schneller denn je. Die aktuell sinnvollste diagnostische Strategie zu finden, ist entsprechend kompliziert.
Daher haben wir ein Support-Team aus Experten mit langjähriger Erfahrung zusammengestellt. Das Team unterstützt Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – für jeden einzelnen Patienten. Um diesen Service zu nutzen, senden Sie möglichst genaue Informationen zu der Symptomatik des Patienten an unser Experten-Team. Natürlich ist dies nicht mit Kosten oder Verpflichtungen für Sie verbunden.

Ebenfalls steht Ihnen unser Support-Team auch nach Beendigung der Untersuchung zur Diskussion der Ergebnisse zur Verfügung.

Kontakt

Tel: 07071 565 44 00
E-Mail: diagnostic-support@humangenetik-tuebingen.de

Schreiben Sie uns

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Wir helfen Ihnen

  • 1. Vor der Beauftragung

    Bei der Auswahl der optimalen, individuell angepassten Diagnostik für Ihren Patienten

  • 2. Nach Erhalt der Ergebnisse

    Bei der Interpretation der Befundergebnisse; Inhalte können komplex sein und möglicherweise weitere Fragen aufwerfen

  • 3. Für die weitere Vorgehensweise

    Ergänzende Analysen beim Patienten oder bei Familienmitgliedern können relevant sein