Für Ärzte

Mit zuneh­men­dem tech­ni­schem und wis­sen­schaft­li­chem Fort­schritt wächst auch die Anzahl mög­li­cher dia­gnos­ti­scher Pfa­de von Jahr zu Jahr. Expo­nen­ti­ell ist die Anzahl bekann­ter patho­ge­ner Ver­än­de­run­gen im Erb­gut ange­stie­gen – und damit die Ver­ant­wor­tung, an alles gedacht zu haben.

Wir las­sen Sie nicht allein! Ein inter­dis­zi­pli­nä­res Team von Exper­ten (Dia­gnos­tik-Sup­port Team) steht Ihnen ger­ne für Ihre Fra­gen zur Ver­fü­gung und unter­stützt Sie bei der Ent­wick­lung der indi­vi­du­el­len Stra­te­gie für jeden ein­zel­nen Pati­en­ten. Dar­über hin­aus wird jeder ein­ge­hen­de Auf­trag von uns begut­ach­tet und ggf. bei Unklar­hei­ten die Rück­spra­che mit dem Ein­sen­der gesucht.

Die moder­nen Metho­den der Next-Genera­ti­on-Sequen­zie­rung machen es mög­lich, durch par­al­le­le Ana­ly­se aller im Zusam­men­hang mit einer Erkran­kungs­grup­pe bekann­ter Gene zeit- und kos­ten­ef­fi­zi­ent zur zugrun­de­lie­gen­den Dia­gno­se zu gelan­gen. Im Rah­men unse­rer Dia­gnos­tik-Panels eta­blier­ten wir stan­dar­di­sier­te Abläu­fe für vie­le ver­schie­de­ne Erkran­kun­gen und setz­ten Aus­wer­tungs­schwer­punk­te, die Sie als Ein­sen­der aus­wäh­len kön­nen. Gern kön­nen die­se gewähl­ten Gen-Sets jedoch nach indi­vi­du­el­ler Rück­spra­che ohne zusätz­li­chen Sequen­zier­auf­wand und Zeit­ver­lust um wei­te­re Gene aus dem Groß­pa­nel erwei­tert wer­den (Groß­pa­nel-Ansatz).

Als Ergeb­nis einer gene­ti­schen Dia­gnos­tik erhal­ten Sie als ein­sen­den­der Arzt einen aus­führ­li­chen, medi­zi­ni­schen Befund, in dem alle poten­zi­ell krank­heits­ver­ur­sa­chen­den Vari­an­ten beschrie­ben und hin­sicht­lich ihrer Patho­ge­ni­tät dis­ku­tiert wer­den. Außer­dem beinhal­ten Befun­de Emp­feh­lun­gen zum wei­te­ren dia­gnos­ti­schen und ggf. the­ra­peu­ti­schen Vor­ge­hen, zur Unter­su­chung wei­te­rer Fami­li­en­mit­glie­der sowie lau­fen­den kli­ni­schen Stu­di­en.

Auch im Sturm der moder­nen mole­ku­la­ren Metho­den der neu­en Genera­ti­on hat sich der alt­be­währ­te Stamm­baum als essen­ti­el­les Hand­werks­zeug des Human­ge­ne­ti­kers bewährt. Schnel­le Hil­fe bei der Erstel­lung schafft der kos­ten­lo­se online Stamm­baum­erstel­ler (Pedigree Chart Desi­gner), mit des­sen Hil­fe Sie rasch eine über­sicht­li­che Dar­stel­lung auch über kom­ple­xe Fami­li­en­ge­schich­ten erhal­ten und die­se belie­big in Arzt­brie­fe, Prä­sen­ta­tio­nen oder Ein­sen­de­for­mu­la­re expor­tie­ren kön­nen.

Ger­ne beant­wor­ten wir Ihre Fra­gen und unter­stüt­zen Sie bei der Dia­gno­se­stel­lung Ihrer Pati­en­ten. Wir freu­en uns auf eine gute Zusam­men­ar­beit und hof­fen, auch Sie, wie vie­le Ärz­te vor Ihnen, durch zuver­läs­si­ge Qua­li­tät über­zeu­gen zu kön­nen.

Wie fordere ich eine humangenetische Diagnostik für gesetzlich versicherte Patienten an

  • Aus­fül­len des Ein­sen­de­for­mu­lars inklu­si­ve Ein­ver­ständ­nis­er­klä­rung mit
    • Aus­wahl einer indi­ka­ti­ons­spe­zi­fi­schen Dia­gnos­tik oder
    • Wahl eines Gen-Sets für ein Krank­heits­bild mit bereits defi­nier­ter Aus­wahl der für die­sen Phä­no­typ am häu­figs­ten ver­än­der­ten Gene oder
  • Indi­vi­du­el­ler Aus­wahl von Genen (ins­ge­samt bis zu 25 kb kodie­ren­dem Bereich) aus allen Genen eines Panels und Fest­le­gen der Rei­hen­fol­ge für deren Unter­su­chung
  • Beauf­tra­gung durch einen Über­wei­sungs­schein Mus­ter 10 mit Anga­be der Indi­ka­ti­on sowie des Auf­trags “mole­ku­lar­ge­ne­ti­sche Stu­fen­dia­gnos­tik”; eine Aus­nah­me­kenn­zif­fer ist nicht nötig, das Labor­bud­get wird durch die human­ge­ne­ti­sche Dia­gnos­tik nicht belas­tet
  • zur Antrags­stel­lung bei der Kran­ken­kas­se auf eine aus­ge­wei­te­te Dia­gnos­tik ist (falls gewünscht) eine zusätz­li­che Unter­schrift des Pati­en­ten zur Über­tra­gung der ent­spre­chen­den Voll­macht auf dem Ein­sen­de­for­mu­lar not­wen­dig.

Zum 1. Juli 2016 ist der neue EBM (ein­heit­li­cher Bewer­tungs­maß­stab) in Kraft getre­ten, der die Ver­gü­tung human­ge­ne­ti­scher Leis­tun­gen neu regelt.

Die wich­tigs­te Neue­rung für gesetz­lich ver­si­cher­te Pati­en­ten ist, dass es für die DNA-Sequen­zie­rung kei­ne Beschrän­kung mehr auf die alte San­ger-Metho­de gibt. Neben der Öff­nung für die neue Tech­no­lo­gie beinhal­tet der neue EBM für die Beauf­tra­gung einer human­ge­ne­ti­schen Dia­gnos­tik gesetz­lich ver­si­cher­ter Pati­en­ten fol­gen­de wesent­li­che Vor­ga­ben und Ein­schrän­kun­gen:

Nach Kapi­tel 11.4.2 EBM gibt es indi­ka­ti­ons­spe­zi­fi­sche dia­gnos­ti­sche Vor­ge­hens­wei­sen. Gilt für Ihren Pati­en­ten eine der dort gelis­te­ten Indi­ka­tio­nen nach ICD10, so muss eine Stu­fen­dia­gnos­tik exakt wie im Kapi­tel 11.4.2 beschrie­ben erfol­gen. Die­se sind in den Ein­sen­de­for­mu­la­ren ent­spre­chend mar­kiert.

Für ande­re Erkran­kun­gen dür­fen bis zu 25 Kilo­ba­sen (kb) kodie­ren­de Sequen­zen im Rah­men einer Stu­fen­dia­gnos­tik ana­ly­siert wer­den. Des­halb haben wir für jedes unse­rer Panels inner­halb der Gen-Sets für die ver­schie­de­nen Krank­heits­bil­der die­je­ni­gen Gene defi­niert, die beson­ders häu­fig ursäch­lich ver­än­dert sind und die in Sum­me im Rah­men von 25 kb ana­ly­siert wer­den kön­nen.

Unab­hän­gig von die­ser jeweils vor­ge­schla­ge­nen Gen-Aus­wahl besteht für jeden Arzt die Mög­lich­keit, eine indi­vi­du­el­le Aus­wahl mit bis zu 25 kb kodie­ren­dem Bereich aus allen Genen eines Panels zusam­men­zu­stel­len sowie die Rei­hen­fol­ge fest­zu­le­gen, in der deren Unter­su­chung erfol­gen soll. Auf­grund des tech­ni­schen Vor­ge­hens kann dabei – ohne Ein­schrän­kun­gen – jede belie­bi­ge Gen-Kom­bi­na­ti­on des gesam­ten Panels aus­ge­wählt wer­den. Dies ermög­licht ein indi­vi­du­el­les Vor­ge­hen bei Pati­en­ten, bei denen aus kli­ni­scher Sicht bestimm­te Gene beson­ders rele­vant erschei­nen oder bei denen häu­fig ver­än­der­te Gene bereits im Vor­feld unter­sucht wur­den, sodass eine per­so­na­li­sier­te und fle­xi­ble gene­ti­sche Dia­gnos­tik gewähr­leis­tet ist.

Eine über die 25 kb hin­aus­ge­hen­de wei­ter­füh­ren­de Dia­gnos­tik ist nur nach erteil­ter Geneh­mi­gung durch die gesetz­li­che Kran­ken­kas­se mög­lich. Die dafür not­wen­di­ge Antrag­stel­lung über­nimmt die Pra­xis für Human­ge­ne­tik Tübin­gen in allen Fäl­len, in denen der Pati­ent die ent­spre­chen­de Voll­macht über­trägt. Die­se ist in das neue Ein­sen­de­for­mu­lar inte­griert.

Ger­ne hel­fen wir Ihnen sowohl bei der indi­vi­du­el­len Aus­wahl der zu unter­su­chen­den Gene für Ihren Pati­en­ten als auch bei allen ande­ren Fra­gen zum dia­gnos­ti­schen Vor­ge­hen. Kon­tak­tie­ren Sie hier­für unser Dia­gnos­tik-Sup­port Team (diagnostic-support@humangenetik-tuebingen.de; Tel: 07071 565 44 00).