Fortbildung: Genetische Diagnostik in der Pädiatrie

Mit zunehmendem technischen und wissenschaftlichen Fortschritt wächst die Anzahl der diagnostischen Möglichkeiten. Moderne Methoden basieren auf Next-Generation-Sequencing (NGS) und ermöglichen eine effiziente und schnelle Diagnose genetisch bedingter Erkrankungen. Wo stehen wir heute in der humangenetischen Diagnostik im Bereich der Pädiatrie? Welche Bedeutung hat die Trio-Exom-Sequenzierung bei der Aufklärung frühkindlicher Erkrankungen? Wie hat Next-Generation-Sequencing die Diagnostik von angeborenen Stoffwechselerkrankungen in den letzten Jahren verändert und wie können Ihre Patientinnen und Patienten konkret davon profitieren? Diese und viele weitere interessante Fragestellungen werden von unseren Expertinnen und Experten praxisorientiert und anschaulich beantwortet. Freuen Sie sich auf eine spannende Aufzeichnung und interessante Diskussionen. Jetzt ansehen!

Datum der Aufzeichnung: 02.06.2021

Ort: digitale Veranstaltung

Die Fortbildung wird von der Landesärztekammer Baden-Württemberg mit 3 Fortbildungspunkten anerkannt.

Referenten

Dr. Dr. Saskia Biskup

Dr. Martin Ritthaler

Dr. Heinz Gabriel

Prof. Dr. Peter Freisinger

Agenda

UhrzeitProgrammpunkt
15:00 – 15:10Dr. Dr. Saskia Biskup
Willkommen und Einleitung
15:10 – 15:40Dr. Martin Ritthaler
Überblick über die humangenetischen Methoden
15:40 – 16:10Dr. Heinz Gabriel
Die Bedeutung der Trio-Exom-Diagnostik in der Pädiatrie
16:10 – 17:00Prof. Dr. Peter Freisinger
Exom überholt klassische Diagnostik? – Die Bedeutung des Next-Generation-Sequencing bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen
17:00 – 17:15Dr. Dr. Saskia Biskup
Diskussion

Aufzeichnung der Fortbildung