Molekularpathologie-Panel

Informationen
  • Multigen-Panel-Diagnostik – 11 Gensets verfügbar
  • Analyse von Einzelnukleotidvarianten (SNVs), Translokationen und Mikrosatelliten-Instabilität (MSI)
  • Hohe durchschnittliche Sequenzierabdeckung: 1000x
  • Keine unterrepräsentierten Regionen (0%)
  • Sensitivität: >99,9%; Spezifität: >99,9%
  • Dauer der Untersuchung: 2-3 Wochen nach Probeneingang

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.

Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf den Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Material
  • Anforderungen an das Probenmaterial für alle Analysen (mindestens 20% Tumoranteil):
    • DNA (> 200 ng) oder
    • FFPE-Tumorblock oder
    • Objektträger (mindestens 10 Slides).
    • Sofern möglich: H&E-gefärbte Objektträger mit deutlich markiertem Tumorbereich. Bitte geben Sie den Tumorgehalt des markierten Tumorbereichs an.

    Nur für MSI: Normalgewebe zusätzlich zum Tumorgewebe:

    • 1-2 ml EDTA-Blut oder
    • 1-2 µg DNA oder
    • FFPE-Block mit dem Normalgewebe des Patienten.
    • Sofern möglich: H&E-gefärbte Objektträger mit deutlich markiertem Tumor- und (falls kein Blut zur Verfügung steht) Normalgewebebereich. Bitte geben Sie den Tumorgehalt des markierten Tumorbereichs an.
Befunde

Die Ergebnisse werden in einem medizinischen Befund zusammengefasst. Dies beinhaltet eine Liste aller identifizierten klinisch relevanten Varianten. Diese Varianten werden mit Genname, funktionelle Kategorie der Mutation, Allelfrequenz und Einfluss auf die Proteinfunktion annotiert. Es werden Behandlungsoptionen basierend auf den identifizierten somatischen Varianten angegeben. Sofern angefordert, berichten wir den Status der Mikrosatelliten-Instabilität. Jeder einzelne medizinische Befund wird von einem interdisziplinären Team aus Wissenschaftlern und Ärzten verfasst und diskutiert, um höchste Qualität zu garantieren.

Melanome (PAT01)

Melanome
BRAF, CTNNB1, GNA11, GNAQ, KIT, MAP2K1, NRAS, TP53 (8 Gene, 12 kb)

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Kolonkarzinome/Magenkarzinome (PAT02)

Kolonkarzinome/Magenkarzinome
BRAF, ERBB2, KRAS, MLH1, MSH2, NRAS, PIK3CA, PMS2, TP53, MSH6 (10 Gene, 20 kb)

Vollständiges Genset (für privat Versicherte / Selbstzahler)
BRAF, EPCAM, ERBB2, KRAS, MLH1, MSH2, MSH6, NRAS, PIK3CA, PMS2, SMAD4, TP53 (12 Gene, 26 kb)

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Lungenkarzinome (PAT03)

Lungenkarzinome
BRAF, DDR2, EGFR, ERBB2, KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, PIK3CA, ALK Translokation, RET Translokation, ROS1 Translokation, TP53 (10 Gene, 20 kb und 3 Translokationen)

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Gastrointestinale Stromatumore (PAT04)

Gastrointestinale Stromatumore
BRAF, KIT, PDGFRA, TP53 (4 Gene, 9 kb)

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Gliome (PAT05)

Gliome
BRAF, H3F3A, HIST1H3B, IDH1, IDH2, PIK3CA, TERT Promotor, TP53 (8 Gene, 13 kb)

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Brust- und Ovarialkarzinome (PAT06)

Brust- und Ovarialkarzinome
ERBB2, PIK3CA, TP53, BRCA1, BRCA2 (5 Gene, 20 kb)

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Schilddrüsenkarzinome (PAT07)

Schilddrüsenkarzinome
BRAF, HRAS, KRAS, NRAS, TP53 (5 Gene, 5 kb)

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Myelodysplastische Syndrome (MDS) (PAT08)

Myelodysplastische Syndrome (MDS)
JAK2 (1 Gen, 3 kb)

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Cholangiozelluläre Karzinome (PAT09)

Cholangiozelluläre Karzinome
IDH1, IDH2, TP53 (3 Gene, 3 kb)

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Pankreaskarzinome (PAT10)

Pankreaskarzinome
BRCA1, BRCA2, CDKN2A, KRAS, SMAD4, TP53 (6 Gene, 19 kb)

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Translokationen (PAT01-PAT10)

Translokationen
NTRK1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, BRAF, ALK, RET, ROS1

Zusätzlich zu der Anforderung einer Untersuchung der zur Auswahl stehenden PAT01-10 Panels für gesetzlich krankenversicherte Patienten, kann eine Untersuchung von bis zu 5 krankheitsrelevanten Translokationen/Fusionsgenen erfolgen. Für privat Versicherte / Selbstzahler erfolgt die Analyse des vollständigen Gensets.

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BRCA1 und BRCA2 (PAT11)

BRCA1 und BRCA2 Analyse in Tumorgewebe (2 Gene, 15 kb)

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Hinweis: Für die Analyse der Gene BRCA1 und BRCA2 in der Keimbahn, verwenden Sie bitte das CAN-Einsendeformular

Mikrosatelliteninstabilitätsanalyse (MSI) via PCR

Mikrosatelliteninstabilitätsanalyse (MSI) via PCR

(Marker: BAT25, BAT26, NR21, NR22, NR27)

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