CancerEssential®

53 Gene, 13 Gen-Sets, 9 Fusionsgene

Molekularpathologische Tumordiagnostik zur Ermittlung entitätsspezifischer Treibermutationen

Informationen zur molekularpathologischen Tumordiagnostik

Das CancerEssential®-Panel (Molekularpathologie-Panel) charakterisiert den Tumor molekulargenetisch, um entitätsspezifische typische Drivermutationen zu detektieren. Dafür haben wir bekanntermaßen relevante Gene für unterschiedliche Tumortypen inhaltlich zusammengefasst. Die Analyse kann ohne Tumor-Normalabgleich erfolgen.

Das CancerEssential®-Panel umfasst 53 Gene, die in 13 Gen-Sets gruppiert sind. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und nachgewiesene Varianten hinsichtlich einer möglichen Therapierelevanz eingeordnet. Zudem können gehäuft auftretende Fusionen in 9 Genen ermittelt werden. Die Untersuchung kann zudem um eine Mikrosatelliteninstabilitäts-Analyse auf PCR Basis erweitert werden.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostic-Support-Team.

Liste der akkreditierten Verfahren

Einsendeformular CancerEssential

Informationen zum Probenversand

Prozessablauf

Blaues Icon mit Arzt, der eine genetische Beratung durchführt

Ärztliche
genetische Beratung

Blaues Icon mit einer Probenversandbox und einer Blutprobe für die genetische Analyse

Beauftragung und
Probenversand

Blaues Icon mit einer Lupe, die eine DNA untersucht

Probenbearbeitung und
bioinformatische Analyse

Blaues Icon mit einem Befund, der die Ergebnisse der humangenetischen Diagnostik darstellt

Befundübermittlung
und Beratung

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mittels Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche durch unsere Spezialisten getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Dabei werden auch bekannte Bruchpunkte für relevante Fusionsgene berücksichtigt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Material & Dauer

Material:

Tumor: FFPE-Tumorblock (min. Gewebegröße 5x5x5 mm), Fresh-Frozen Biopsiematerial, Tumorgewebe-Objektträger, min. 10 Schnitte 4-10 µm, mit Gewebegröße 5 × 5 mm, Tumor-DNA (>= 200 ng)
Im Falle einer MSI-PCR zusätzlich Keimbahn: 1-2ml EDTA-Blut, genomische DNA (>= 1 µg)

Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen