Tumor-Diagnostik

Das Ange­bot zur Tumor-Dia­gnos­tik umfasst zwei umfang­rei­che Tumor-Panels (Soma­tisch und Keim­bahn) sowie die Ana­ly­se von kom­plet­ten Exo­men (Tumor Exom-Ana­ly­se). Durch die Iden­ti­fi­ka­ti­on von Keim­bahn- als auch soma­ti­schen Muta­tio­nen wird eine dif­fe­ren­zier­te Dia­gnos­tik, Ver­laufs­kon­trol­le und the­ra­peu­ti­sche Stra­te­gie ermög­licht. Zusätz­lich bie­ten wir eine Ana­ly­se der Gene BRCA1 und BRCA2 bei Pati­en­tin­nen mit Ova­ri­al­kar­zi­nom an, für die poten­ti­ell eine The­ra­pie mit Ola­pa­rib in Fra­ge kommt.

Die im Rah­men der Tumor-Panels ange­bo­te­ne Dia­gnos­tik beinhal­tet die voll­stän­di­ge Sequen­zie­rung aller Gene mit­tels Next-Genera­ti­on Sequen­cing auf der HiSeq Platt­form, Illu­mi­na, die Daten­aus­wer­tung sowie die Erstel­lung eines medi­zi­ni­schen Befun­des durch unser erfah­re­nes Team von Wis­sen­schaft­lern und Fach­ärz­ten für Human­ge­ne­tik.

Somatisches Tumor-Panel zur Therapieentscheidung

Das Soma­ti­sche Tumor-Panel zur The­ra­pie­ent­schei­dung umfasst 710 Gene in denen Muta­tio­nen bekannt sind, die zur Tumor­ent­ste­hung bei­tra­gen kön­nen. Zusätz­lich zur Sequen­zie­rung der exo­ni­schen Berei­che von 710 Genen wer­den aus­ge­wähl­te Trans­lo­ka­tio­nen in 29 Genen unter­sucht. Für die Unter­su­chung wird sowohl Tumor­ge­we­be als auch Nor­mal­ge­we­be des Pati­en­ten benö­tigt (vor­zugs­wei­se Blut oder Haut­ge­we­be). Die Iden­ti­fi­ka­ti­on soma­ti­scher Muta­tio­nen ermög­licht eine genaue­re Dia­gnos­tik von Tumor­er­kran­kun­gen und kann so die Aus­wahl einer geeig­ne­ten The­ra­pie unter­stüt­zen.

Tumor Exom-Analyse

Wir bie­ten eine Tumor Exom-Ana­ly­se zur Iden­ti­fi­ka­ti­on aller exo­ni­schen soma­ti­schen und Keim­bahn-Muta­tio­nen an. Wie beim Tumor-Panel (Soma­tisch) wer­den bei die­ser Ana­ly­se Tumor­ma­te­ri­al und Nor­mal­ge­we­be zum Ver­gleich benö­tigt. Die Tumor Exom-Ana­ly­se umfasst deut­lich mehr Gene (>20.000) als die Tumor-Panels, die ein­zel­nen Gene wer­den aber mit gerin­ge­rer Abde­ckung sequen­ziert (100–300fach ver­sus 500–1.000fach).

Olaparib

Ola­pa­rib (Lyn­par­zaTM) wur­de vor kur­zem von der euro­päi­schen Arz­nei­mit­tel­be­hör­de für die The­ra­pie von rezi­di­vier­ten, pla­tin-sen­si­ti­ven und hoch­gra­dig-serö­sen Ova­ri­al­kar­zi­no­men (OC) zuge­las­sen. Eine Vor­aus­set­zung für die The­ra­pie mit die­sem Medi­ka­ment ist der Nach­weis einer Muta­ti­on in einem der Gene BRCA1 und BRCA2. Für die Unter­su­chung emp­feh­len wir einen Tumor- zu Nor­mal­ge­we­be­ver­gleich.

Tumor-Panel (Keimbahn)

Das Tumor-Panel (Keim­bahn) (als “Tumor­er­kran­kun­gen” in Panel-Dia­gnos­tik) dient zur Dia­gnos­tik von erb­lich beding­ten Tumor­er­kran­kun­gen. Bis zu 110 Gene, die mit einem erb­lich erhöh­ten Tumor­ri­si­ko asso­zi­iert sind, kön­nen gleich­zei­tig unter­sucht wer­den. Je nach Fra­ge­stel­lung kön­nen ein oder meh­re­re Gen-Sets unter­sucht wer­den, die jeweils die für eine Tumor­art beson­ders rele­van­ten Gene ent­hal­ten. Aktu­ell sind Gen-Sets erhält­lich für: Brust- und Ova­ri­al­kar­zi­nom, fami­liä­res Mela­nom, fami­liä­re Tumor­syn­dro­me, Fan­co­ni-Anämie, Kolon­kar­zi­nom, Nie­ren­zell­kar­zi­nom, Pan­kre­as­kar­zi­nom, Phäo­chro­mo­zy­to­me und Para­gan­glio­me, Pro­statakar­zi­nom und Xero­der­ma Pig­mento­s­um.