Pränataldiagnostik

Die im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge durchgeführten Untersuchungen werden als Pränataldiagnostik bezeichnet. Hierbei wird zwischen invasiven und nicht-invasiven Methoden unterschieden. Die nicht-invasiven Untersuchungsmethoden dringen im Gegensatz zu den invasiven Methoden nicht in den Körper ein (es wird lediglich eine Blutprobe der Mutter benötigt) und schließen damit das Risiko einer eingriffsbedingten Fehlgeburt aus.

Warum Pränataldiagnostik?

Etwa 7% aller Neugeborenen weisen Fehlbildungen sehr unterschiedlichen Schweregrades auf. Bei knapp 800.000 Geburten in Deutschland pro Jahr  entspricht das rechnerisch einer Anzahl von 56.000 Betroffenen. Die Ursachen solcher Fehlbildungen sind sehr vielseitig und umfassen äußere wie auch erbliche (genetische) Faktoren.

Es wird davon ausgegangen, dass 20% aller Fehlbildungen eine genetische Ursache haben, also eine Veränderung des Erbguts (DNA) zugrunde liegt. Bereits vor der Geburt (pränatal) können im Ultraschall Auffälligkeiten entdeckt werden. Die Abklärung solcher fetaler Ultraschallauffälligkeiten ist Gegenstand der pränatalen humangenetischen Diagnostik.

Im Frühjahr 2022 wird der Harmony® Test voraussichtlich eine Kassenleistung und kann über die Praxis für Humangenetik Tübingen bezogen werden.

In der Praxis für Humangenetik besteht mit mehr als 700 pränatalen Trio-Exom-Analysen und weiteren Einzelgen-, Panel- und Einzelexom-Analysen eine sehr starke Expertise in der Beratung und Diagnostik im pränatalen Bereich.

Für Fragen und weitere Informationen kontaktieren Sie uns gerne über unser Kontaktformular. Telefonisch erreichen Sie uns unter 07071 565 44 00.

Wir informieren Sie gerne, sobald der der Harmony® Test verfügbar ist. Melden Sie sich jetzt für eine Benachrichtigung an.

Unser Diagnostikangebot im Überblick

Pränatale (Trio-) Exom-Diagnostik

Zur hochsensitiven Ermittlung genetischer Varianten bei auffälligem Ultraschall oder einem Hinweis auf ein komplexes Syndrom.

Pränatale Einzelgen- und Segregationsanalyse

Zur Abklärung familiärer Erbkrankheiten oder bei auffälliger Ultraschalluntersuchung.

Rhesus-NIPT

Zur frühzeitigen und nicht-invasiven Bestimmung des kindlichen Rh-Faktors.

Harmony® Test

Zur frühzeitigen, nicht-invasiven Ermittlung numerischer Chromosomenstörungen.

Voraussichtlich im Frühjahr 2022 verfügbar!

Wir informieren Sie gerne, sobald der Harmony® Test verfügbar ist. Melden Sie sich hier für eine Benachrichtigung an.

Weitere Informationen

Etwa 7% aller Neugeborenen weisen Fehlbildungen sehr unterschiedlichen Schweregrades auf, was bei knapp 800.000 Geburten in Deutschland pro Jahr rechnerisch einer Anzahl von 56.000 Betroffenen entspricht. Die Ursachen solcher Fehlbildungen sind sehr vielseitig und umfassen äußere, wie auch erbliche (genetische) Faktoren. Es wird davon ausgegangen, dass 20% aller Fehlbildungen eine genetische Ursache haben, also eine Veränderung des Erbguts (DNA) zugrunde liegt. Bereits vor der Geburt (pränatal) können, bei sich entwickelnden Kindern, den Föten, im Ultraschall Auffälligkeiten entdeckt werden. Diese reichen von dezenten Abweichungen (z. B. eine geringfügig erhöhte Nackentransparenz) bis hin zu lebensbedrohlichen Veränderungen, wie der Fehlentwicklung lebenswichtiger Organe.

Die Abklärung fetaler Ultraschallauffälligkeiten ist Gegenstand der pränatalen humangenetischen Diagnostik. Nach eingehender Beratung durch eine qualifizierte Fachärztin, oder einen qualifizierten Facharzt, kann eine schwangere Ratsuchende entscheiden, ob eine pränatale genetische Diagnostik durchgeführt werden soll. Dies kann z. B. relevant sein für eine genauere Vorhersage des weiteren Verlaufs der Schwangerschaft oder der nachgeburtlichen Auswirkung der Auffälligkeit. Die Ergebnisse können auch zur Einschätzung der Wiederholungswahrscheinlichkeit für weitere Schwangerschaften herangezogen werden.

Neben dem nicht-invasiven pränatal Test (NIPT), bei dem man lediglich numerische Verluste oder Zugewinne ganzer Chromosomen (Chromosomen 13, 18, 21 und X) oder bestimmter Chromosomenabschnitte nachweisen kann, ist die diagnostische Punktion der Schwangeren zur Durchführung einer sog. Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese der Ausgangspunkt für eine detaillierte genetische Pränataldiagnostik. Zusätzlich zur klassischen mikroskopischen Chromosomenanalyse (Zytogenetik) kann das fetale Erbgut mittels einer Mikroarray bzw. Array-CGH-Analyse auf kleinere Veränderungen untersucht werden. Aufgrund der höheren diagnostischen Auflösung dieser Technologie konnten ca. 10% mehr ursächliche Veränderungen nachgewiesen werden im Vergleich zu den klassischen mikroskopischen Methoden. Doch selbst die Mikroarray-Methode ist auf den Nachweis von krankheitsverursachenden Verlusten, bzw. Zugewinnen im Erbgut, den sogenannten CNVs (Kopienzahlveränderungen), auf eine Größe von ca. 20.000 Basen der DNA als Untergrenze beschränkt. Krankheitsverursachende Punktmutationen einzelner Bausteine der DNA (den Basen) können damit nicht detektiert werden.

Die Hochdurchsatzsequenzierung (Next-generation-sequencing (NGS)) hat sich in den letzten Jahren als Goldstandard für den Nachweis postnataler (nachgeburtlicher) seltener genetischer Erkrankungen etabliert. Während bei der sogenannten Paneldiagnostik alle Gene, die im Zusammenhang mit einem Erkrankungsbild stehen, parallel sequenziert und analysiert werden, werden bei der Exomdiagnostik sämtliche kodierende Abschnitte aller ca. 23.000 humanen Gene untersucht. Erst seit kurzer Zeit gewinnt die Hochdurchsatzsequenzierung auch in der pränatalen Diagnostik an Bedeutung und erhöht die Quote der diagnostizierbaren Fehlbildungen dramatisch.

In der Praxis für Humangenetik besteht mit mehr als 700 pränatalen Trio-Exom-Analysen und weiteren Einzelgen-, Panel- und Einzelexom-Analysen eine sehr starke Expertise in der Beratung und Diagnostik im pränatalen Bereich. Mittels Trio-Exom-Diagnostik kann das kindliche Erbgut durch einen Abgleich mit dem elterlichen Erbgut gezielt auf krankheitsursächliche Veränderungen hin untersucht werden. Insbesondere durch den Trio-Ansatz können wir viele Fälle aufklären und entsprechend beratend zur Seite stehen.

Die Pränataldiagnostik aus invasiv entnommenem Material überzeugt durch schnelle und zuverlässige Ergebnisse. Nach Eingang der Probe im Labor wird das fetale Erbgut (Exomdiagnostik) sequenziert. Diese Technologie weist durch die höchstmögliche diagnostische Auflösung deutlich mehr ursächliche Veränderungen nach als klassische mikroskopische Methoden oder der Array basierte NIPT Test, insbesondere dann, wenn sie als Trio-Exom-Analyse beauftragt wird. Die Hochdurchsatzsequenzierung (Next-generation-sequencing (NGS)) hat sich in den letzten Jahren als Goldstandard für den Nachweis postnataler (nachgeburtlicher) seltener genetischer Erkrankungen etabliert. Seit kurzer Zeit gewinnt die Hochdurchsatzsequenzierung auch in der Pränataldiagnostik an Bedeutung und erhöht die Quote der diagnostizierbaren Fehlbildungen dramatisch. Mehr zur Exomdiagnostik!

Sollten Sie weitere Fragen haben, stehen wir Ihnen gerne beratend zur Seite.

Relevante Untersuchungsergebnisse werden in einem Befundbrief ausführlich beschrieben und den verantwortlichen ärztlichen Kolleginnen und Kollegen zugesandt. Im Rahmen eines erneuten humangenetischen Beratungsgesprächs werden das Ergebnis sowie die daraus resultierenden Konsequenzen an die werdenden Eltern übermittelt. Je nach Fragestellung und Befundergebnis können dabei folgende Aspekte diskutiert werden:

  • Erklärung der genetischen Diagnose
  • Prognose des Erkrankungsverlaufs
  • Ggfs. Therapieoptionen ab Geburt (in seltenen Fällen auch schon vor der Geburt möglich)
  • Kontaktherstellung zu klinischen Studien, Selbsthilfeorganisationen
  • Möglichkeit einer prädiktiven pränatalen Diagnostik, bzw. Präimplanationsdiagnostik (PID) bei künftigen Schwangerschaften
  • Mögliche Konsequenzen für Familienmitglieder

Dabei gilt es natürlich die gesetzlichen Bestimmungen gemäß Gendiagnostikgesetz und des Schwangerschaftskonfliktgesetzes zu beachten.

In allen Fällen wird den einsendenden Ärztinnen und Ärzten eine Neubewertung der genetischen Daten angeboten, sollte sich die klinische Symptomatik des betroffenen Fetus im Schwangerschaftsverlauf verändert darstellen. Ebenso besteht die Möglichkeit einer nachgeburtlichen Reanalyse der Sequenzierdaten. Hierbei ist insbesondere entscheidend, dass bei einer nachgeburtlichen genetischen Diagnostik auch Varianten unklarer Signifikanz (VUS), die vorgeburtlich nicht berichtet werden, Berücksichtigung finden.

Verfügbarkeitsinformation Harmony® Test

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