Panel für Ziliopathien
Das Diagnostik-Panel für Ziliopathien umfasst 90 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.
Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.
Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina HiSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.
Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
- 3-5 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
- Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen
Primäre Ciliäre Dyskinesie (CIL01)
Primäre Ciliäre Dyskinesie
DNAH5, DNAI1, DNAH11 (3 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ARMC4, C21ORF59, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, DYX1C1, GAS8, HEATR2, HYDIN, INVS, LRRC6, NME8, OFD1, PIH1D3, RPGR, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, STK36, TTC25, ZMYND10 (38 Gene, 124 kb)
Joubert-Syndrom (CIL02)
Joubert-Syndrom
TMEM67, C5ORF42, AHI1, CC2D2A, CEP290 (5 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, C2CD3, C5ORF42, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CSPP1, INPP5E, KIAA0556, KIAA0586, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, ZNF423 (31 Gene, 92 kb)
Bardet-Biedl-Syndrom (CIL03)
Bardet-Biedl-Syndrom
BBS1, BBS10, BBS2, MKKS, BBS9, BBS12, MKS1, BBS4, BBS7, TTC8, CEP290 (11 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8ORF37, CEP290, IFT172, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, SDCCAG8, TTC8 (19 Gene, 40 kb)
Senior-Loken-Syndrom (CIL04)
Senior-Loken-Syndrom
IQCB1, SDCCAG8, NPHP1, INVS, NPHP3, NPHP4, CEP290 (7 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
CEP164, CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, TRAF3IP1, WDR19 (10 Gene, 35 kb)
Komplettes Panel - Ziliopathien (90 Gene)
AHI1, ARL13B, ARL6, ARMC4, ARMC9, B9D1, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C21ORF59, C2CD3, C5ORF42, C8ORF37, CC2D2A, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CSPP1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, DYX1C1, GAS8, HEATR2, HYDIN, IFT172, INPP5E, INVS, IQCB1, KIAA0556, KIAA0586, KIF7, LRRC6, LZTFL1, MKKS, MKS1, NME8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PIH1D3, RPGR, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SDCCAG8, SPAG1, STK36, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRAF3IP1, TTC25, TTC8, WDR19, ZMYND10, ZNF423