Panel für Tumorerkrankungen

Informationen

Das Diagnostik-Panel für Tumorerkrankungen umfasst 124 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.

Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Material und Dauer
  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen

Kolonkarzinom (CAN01)

Indikation: Lynch-Syndrom/ HNPCC
Es liegt kein Tumormaterial vor:
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (4 Gene, 12 kb, inkl. MLPAs)

Bei nachgewiesener Mikrosatelliteninstabilität und/oder einer immunhistochemisch detektierten Expressionsminderung v. MLH1, MSH2, MSH6 oder PMS2 um mehr als 50% im Tumorgewebe
MLH1 und/oder PMS2 (inkl. MLPAs)
MSH2 und/oder MSH6 (inkl. MLPAs)

Lynch-Syndrom (HNPCC) (für privat Versicherte /Selbstzahler)
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM (5 Gene, 13 kb, inkl. MLPAs)

Polyposis Coli
APC, BMPR1A, GREM1/SCG5, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, RNF43, PTEN, SMAD4 (12 Gene, 25 kb)

Polyposis Coli, erweiterte Diagnostik (für privat Versicherte /Selbstzahler)
APC, BMPR1A, CHEK2, GREM1/SCG5, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11 (14 Gene)

Kolorektalkarzinom, o. n. A.
APC, MUTYH, MLH1, MSH2, POLE, POLD1, SMAD4, BMPR1A (8 Gene, 25 kb)

Vollständiges Genset (für privat Versicherte /Selbstzahler)
APC, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, FLCN, GREM1/SCG5, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RINT1, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53 (26 Gene)

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Brust- und Ovarialkarziom (CAN02)

Brust- und Ovarialkarziom
BRCA1 (inkl. MLPA), BRCA2 (inkl. MLPA), CHEK2, PALB2, RAD51C (5 Gene, 22 kb)

Brust- und Ovarialkarzinom, erweiterte Diagnostik (für privat Versicherte /Selbstzahler)
ATM, BRCA1 (inkl. MLPA), BRCA2 (inkl. MLPA), CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 (12 Gene)

Vollständiges Genset (für privat Versicherte /Selbstzahler) (CAN21)
ATM, BARD1, BRCA1 (inkl. MLPA), BRCA2 (inkl. MLPA), BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, HOXB13, MEN1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RINT1, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, STK11, TP53, XRCC2 (40 Gene)

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Magenkarzinom (CAN13)

Magenkarzinom
BRCA2, CDH1, EPCAM, IL1B, IL1RN, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (10 Gene, 25kb)

Prostatakarzinom (CAN03)

Prostatakarzinom
BRCA1, BRCA2, HOXB13, CHEK2, PALB2, NBN (6 Gene, 24 kb)

Vollständiges Genset (für privat Versicherte /Selbstzahler)
BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PMS2, TP53 (11 Gene)

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Phäochromozytome und Paragangliome (CAN04)

Phäochromozytome und Paragangliome
CDKN1B, MAX, MEN1, NF1, PRKAR1A, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SRGAP1, TMEM127, VHL (14 Gene, 25 kb)

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Pankreaskarzinom (CAN06)

Pankreaskarzinom
BRCA1 (inkl. MLPA), BRCA2 (inkl. MLPA), PALB2, MLH1, MSH2, CDKN2A (6 Gene, 25 kb)

Vollständiges Genset (für privat Versicherte /Selbstzahler)
APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PALLD, PMS2, PRSS1, SPINK1, STK11, TP53, VHL (17 Gene)

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Tumore des Zentralnervensystems (CAN51)

Tumore des Zentralnervensystems
APC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, NF1, SMARCE1, SUFU, TP53, VHL (10 Gene, 25 kb)

Vollständiges Genset (für privat Versicherte /Selbstzahler)
AIP, APC, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHD, SMARCE1, SPRED1, SUFU, TP53, VHL (18 Gene)

Nierenzellkarzinom (CAN07)

Nierenzellkarzinom
BAP1, FH, FLCN, HNF1A, HNF1B, MET, MITF, PALB2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD,  VHL, WT1 (14 Gene, 23 kb)

Vollständiges Genset (für privat Versicherte /Selbstzahler)
BAP1, CCND1, CDC73, CHEK2, DIS3L2, EPCAM, FH, FLCN, HNF1A, HNF1B, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 (28 Gene)

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Xeroderma Pigmentosum (CAN08)

Xeroderma Pigmentosum
DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC (9 Gene, 19 kb)

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Melanom (CAN09)

Melanom
BRCA2, BAP1, CDK4, CDKN2A, MITF, POT1, PTEN, RB1 (8 Gene, 21 kb)

Vollständiges Genset (für privat Versicherte /Selbstzahler)
BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, EPCAM, MC1R, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, POT1, PTEN, RB1, TP53 (15 Gene)

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Fanconi-Anämie (CAN10)

Fanconi-Anämie
BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (9 Gene, 25 kb)

Vollständiges Genset (für privat Versicherte /Selbstzahler)
BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2 (21 Gene)

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Sonstige Familiäre Tumor Syndrome (CAN05)

Cowden-Syndrom
AKT1, PIK3CA, PTEN, SDHB, SDHD, SEC23B (6 Gene, 10 kb)

Vollständiges Genset (für privat Versicherte /Selbstzahler)
AIP, AKT1, ALK, APC, ATR, BAP1, BLM, BRCA2, CDC73, CDH1, CDKN1C, CDKN2A, CYLD, DICER1, EPCAM, FH, HRAS, IL1B, IL1RN, KIT, LIG4, LZTR1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PIK3CA, PMS2, PTEN, RASAL1, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, YAP1 (53 Gene)

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Komplettes Panel - Tumorerkrankungen (124 Gene)

Komplettes Panel

ABRAXAS1, AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CCND1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IL1B, IL1RN, KIT, LIG4, LZTR1, MAD2L2, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PALLD, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RASAL1, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RINT1, RNF43, RPS20, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, YAP1

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