Panel für Tumorerkrankungen

Infor­ma­tio­nen

Das Dia­gnos­tik-Panel für Tumor­er­kran­kun­gen umfasst 124 Gene. Alle die­se Gene wer­den par­al­lel sequen­ziert und die Gene inter­pre­tiert, die mit dem Phä­no­typ des Pati­en­ten asso­zi­iert sind. Unten fin­den Sie, neben allen Genen des Panels, unse­re vor­ge­schla­ge­nen Gen-Sets.

Für dia­gnos­ti­sche Fra­ge­stel­lun­gen kön­nen die Gen-Sets ein­zeln oder in Kom­bi­na­ti­on ange­for­dert wer­den. Eine indi­vi­du­el­le Gen­kom­bi­na­ti­on ist eben­falls mög­lich.

Bei Fra­gen wen­den Sie sich bit­te gern an unser Dia­gnos­tik-Sup­port Team.

Metho­de

Die Anrei­che­rung der kodie­ren­den Berei­che, sowie der angren­zen­den Intron­be­rei­che erfolgt mit einer Hybri­di­za­ti­on-in-Solu­ti­on-Tech­no­lo­gie. Hier­bei wird die Aus­wahl der anzu­rei­chern­den Berei­che getrof­fen und die Anrei­che­rungs-Baits designt.

Die Hoch­durch­satz-Sequen­zie­rung wird auf der Illu­mi­na Nova­Seq Platt­form durch­ge­führt. Mit­tels haus­in­ter­ner Com­pu­ter­clus­ter wer­den die Daten bio­in­for­ma­tisch auf­be­rei­tet.

Anschlie­ßend wer­tet unser Team aus Wis­sen­schaft­lern und Fach­ärz­ten für Human­ge­ne­tik die Daten aus und erstellt einen medi­zi­ni­schen Befund.

Mate­ri­al und Dau­er
  • 3–5 ml EDTA-Blut oder 5 µg geno­mi­sche DNA
  • Ein­sen­de­for­mu­lar inkl. schrift­li­che Ein­ver­ständ­nis­er­klä­rung nach GenDG

Dau­er der Unter­su­chung: 4–6 Wochen

Kolon­kar­zi­nom (CAN01)

Indi­ka­ti­on: Lynch-Syn­drom/ HNPCC
Es liegt kein Tumor­ma­te­ri­al vor:
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (4 Gene, 12 kb, inkl. MLPAs)

Bei nach­ge­wie­se­ner Mikro­sa­tel­li­ten­in­sta­bi­li­tät und/oder einer immun­histo­che­misch detek­tier­ten Expres­si­ons­min­de­rung v. MLH1, MSH2, MSH6 oder PMS2 um mehr als 50% im Tumor­ge­we­be
MLH1 und/oder PMS2 (inkl. MLPAs)
MSH2 und/oder MSH6 (inkl. MLPAs)

Lynch-Syn­drom (HNPCC) (für pri­vat Ver­si­cher­te /Selbstzahler)
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM (5 Gene, 13 kb, inkl. MLPAs)

Poly­po­sis Coli
APC, BMPR1A, GREM1/SCG5, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, RNF43, PTEN, SMAD4 (12 Gene, 25 kb)

Poly­po­sis Coli, erwei­ter­te Dia­gnos­tik (für pri­vat Ver­si­cher­te /Selbstzahler)
APC, BMPR1A, CHEK2, GREM1/SCG5, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11 (14 Gene)

Kolo­rek­tal­kar­zi­nom, o. n. A.
APC, MUTYH, MLH1, MSH2, POLE, POLD1, SMAD4, BMPR1A (8 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen­set (für pri­vat Ver­si­cher­te /Selbstzahler)
APC, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, FLCN, GREM1/SCG5, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RINT1, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53 (26 Gene)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Brust- und Ova­ri­al­kar­zi­om (CAN02)

Brust- und Ova­ri­al­kar­zi­om
BRCA1 (inkl. MLPA), BRCA2 (inkl. MLPA), CHEK2, PALB2, RAD51C (5 Gene, 22 kb)

Brust- und Ova­ri­al­kar­zi­nom, erwei­ter­te Dia­gnos­tik (für pri­vat Ver­si­cher­te /Selbstzahler)
ATM, BRCA1 (inkl. MLPA), BRCA2 (inkl. MLPA), CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 (12 Gene)

Voll­stän­di­ges Gen­set (für pri­vat Ver­si­cher­te /Selbstzahler) (CAN21)
ATM, BARD1, BRCA1 (inkl. MLPA), BRCA2 (inkl. MLPA), BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, HOXB13, MEN1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RINT1, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, STK11, TP53, XRCC2 (40 Gene)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Magen­kar­zi­nom (CAN13)

Magen­kar­zi­nom
BRCA2, CDH1, EPCAM, IL1B, IL1RN, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (10 Gene, 25kb)

Pro­statakar­zi­nom (CAN03)

Pro­statakar­zi­nom
BRCA1, BRCA2, HOXB13, CHEK2, PALB2, NBN (6 Gene, 24 kb)

Voll­stän­di­ges Gen­set (für pri­vat Ver­si­cher­te /Selbstzahler)
BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PMS2, TP53 (11 Gene)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Phäo­chro­mo­zy­to­me und Para­gan­glio­me (CAN04)

Phäo­chro­mo­zy­to­me und Para­gan­glio­me
CDKN1B, MAX, MEN1, NF1, PRKAR1A, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SRGAP1, TMEM127, VHL (14 Gene, 25 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Pan­kre­as­kar­zi­nom (CAN06)

Pan­kre­as­kar­zi­nom
BRCA1 (inkl. MLPA), BRCA2 (inkl. MLPA), PALB2, MLH1, MSH2, CDKN2A (6 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen­set (für pri­vat Ver­si­cher­te /Selbstzahler)
APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PALLD, PMS2, PRSS1, SPINK1, STK11, TP53, VHL (17 Gene)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Tumo­re des Zen­tral­ner­ven­sys­tems (CAN51)

Tumo­re des Zen­tral­ner­ven­sys­tems
APC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, NF1, SMARCE1, SUFU, TP53, VHL (10 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen­set (für pri­vat Ver­si­cher­te /Selbstzahler)
AIP, APC, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHD, SMARCE1, SPRED1, SUFU, TP53, VHL (18 Gene)

Nie­ren­zell­kar­zi­nom (CAN07)

Nie­ren­zell­kar­zi­nom
BAP1, FH, FLCN, HNF1A, HNF1B, MET, MITF, PALB2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHDVHL, WT1 (14 Gene, 23 kb)

Voll­stän­di­ges Gen­set (für pri­vat Ver­si­cher­te /Selbstzahler)
BAP1, CCND1, CDC73, CHEK2, DIS3L2, EPCAM, FH, FLCN, HNF1A, HNF1B, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 (28 Gene)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Xero­der­ma Pig­mento­s­um (CAN08)

Xero­der­ma Pig­mento­s­um
DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC (9 Gene, 19 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Mela­nom (CAN09)

Mela­nom
BRCA2, BAP1, CDK4, CDKN2A, MITF, POT1, PTEN, RB1 (8 Gene, 21 kb)

Voll­stän­di­ges Gen­set (für pri­vat Ver­si­cher­te /Selbstzahler)
BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, EPCAM, MC1R, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, POT1, PTEN, RB1, TP53 (15 Gene)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Fan­co­ni-Anämie (CAN10)

Fan­co­ni-Anämie
BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (9 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen­set (für pri­vat Ver­si­cher­te /Selbstzahler)
BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2 (21 Gene)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Sons­ti­ge Fami­liä­re Tumor Syn­dro­me (CAN05)

Cow­den-Syn­drom
AKT1, PIK3CA, PTEN, SDHB, SDHD, SEC23B (6 Gene, 10 kb)

Voll­stän­di­ges Gen­set (für pri­vat Ver­si­cher­te /Selbstzahler)
AIP, AKT1, ALK, APC, ATR, BAP1, BLM, BRCA2, CDC73, CDH1, CDKN1C, CDKN2A, CYLD, DICER1, EPCAM, FH, HRAS, IL1B, IL1RN, KIT, LIG4, LZTR1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PIK3CA, PMS2, PTEN, RASAL1, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, YAP1 (53 Gene)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Kom­plet­tes Panel — Tumor­er­kran­kun­gen (124 Gene)

Kom­plet­tes Panel

ABRAXAS1, AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CCND1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IL1B, IL1RN, KIT, LIG4, LZTR1, MAD2L2, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PALLD, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RASAL1, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RINT1, RNF43, RPS20, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, YAP1

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