Panel für Tumorerkrankungen

Informationen

Das Diagnostik-Panel für Tumorerkrankungen umfasst 133 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.

Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Material und Dauer
  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen

Kolorektalkarzinome

Kolonkarzinom (CAN01)

Indikation: Lynch-Syndrom/ HNPCC
Es liegt kein Tumormaterial vor:
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (4 Gene, 12 kb, inkl. MLPAs)

Bei nachgewiesener Mikrosatelliteninstabilität und/oder einer immunhistochemisch detektierten Expressionsminderung v. MLH1, MSH2, MSH6 oder PMS2 um mehr als 50% im Tumorgewebe
MLH1 und/oder PMS2 (inkl. MLPAs)
MSH2 und/oder MSH6 (inkl. MLPAs)

Lynch-Syndrom (HNPCC) (für privat Versicherte /Selbstzahler)
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM (5 Gene, 13 kb, inkl. MLPAs)

Polyposis Coli
APC, BMPR1A, GREM1/SCG5, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, RNF43, PTEN, SMAD4 (12 Gene, 25 kb)

Erweiterte Diagnostik (für privat Versicherte /Selbstzahler)
APC, BMPR1A, CHEK2, GREM1/SCG5, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11 (14 Gene)

Kolorektalkarzinom, o. n. A.
APC, MUTYH, MLH1, MSH2, POLE, POLD1, SMAD4, BMPR1A (8 Gene, 25 kb)

Vollständiges Genset (für privat Versicherte /Selbstzahler)
APC, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, FLCN, GREM1/SCG5, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RINT1,  RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53 (26 Gene, 62 kb)

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Gynäkologische Karzinome

Brust- und Ovarialkarziom (CAN02)

Indikation: Brust- und Ovarialkarzinom
BRCA1 (inkl. MLPA), BRCA2 (inkl. MLPA), CHEK2, PALB2, RAD51C (5 Gene, 22 kb)

Nachweis oder Ausschluss von Mutationen in den BRCA1 und BRCA2-Genen in der Keimbahn gemäß Fachinformation 
BRCA1 (inkl. MLPA), BRCA2 (inkl. MLPA)

Gynäkologische Karzinome, erweiterte Diagnostik (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ATM, BRCA1 (inkl. MLPA), BRCA2 (inkl. MLPA), BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53 (13 Gene, 51 kb)

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Gynäkologische Karzinome, vollständiges Genset (für privat Versicherte / Selbstzahler) (CAN21)

Vollständiges Genset (für privat Versicherte /Selbstzahler) (CAN21)
ABRAXAS1, ATM, BARD1, BRCA1 (inkl. MLPA), BRCA2 (inkl. MLPA), BRIP1, CDH1,CHEK2, EPCAM, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, HOXB13, MEN1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, STK11, TP53, XRCC2 (41 Gene, 121 kb)

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Gastrointestinale Neoplasien

Magenkarzinom (CAN13)

Magenkarzinom
BRCA2, CDH1, EPCAM, IL1B, IL1RN, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (10 Gene, 25kb)

Vollständiges Genset (für privat Versicherte / Selbstzahler)
BRCA2, CHEK2, CDH1, EPCAM, IL1B, IL1RN, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, PDGFRA, PMS2 (12 Gene, 35 kb)

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Gastrointestinale Stromatumore (GIST) (CAN15)

Gastrointestinale Stromatumore (GIST)
KIT, NF1, PDGFRA, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD (7 Gene, 19 kb)

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Gastrointestinale neuroendokrine Neoplasie (GEP-NET) (CAN16)

Gastrointestinale Stromatumore (GIST)
CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, MEN1, RET (6 Gene, 7 kb)

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Schilddrüsenneoplasien (CAN17)

Schilddrüsenneoplasien
CDC73, MAX, MEN1, TP53, CDKN1B, RET, DICER1, PTEN, CHEK2, SDHA, SDHB,
SDHC, ATM (13 Gene, 25 kb)

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Prostatakarzinome

Prostatakarzinome (CAN03)

Prostatakarzinome
ATM, BRCA1, BRCA2, HOXB13, CHEK2, PALB2, NBN (7 Gene, 25 kb)

Vollständiges Genset (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, TP53 (13 Gene, 47 kb)

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Phäochromozytome und Paragangliome

Phäochromozytome und Paragangliome (CAN04)

Phäochromozytome und Paragangliome
CDKN1B, MAX, MEN1, NF1, PRKAR1A, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SRGAP1, TMEM127, VHL (14 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen (für privat Versicherte / Selbstzahler)
BAP1, CDKN1B, EGLN1, EGLN2, EPAS1, FH, KIF1B, MAX, MEN1, NF1, PRKAR1A, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SRGAP1, TMEM127, VHL (20 Gene, 39 kb)

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Pankreaskarzinome

Pankreaskarzinome (CAN06)

Pankreaskarzinome
BRCA1 (inkl. MLPA), BRCA2 (inkl. MLPA), CDKN2A, CHEK2, MLH1, MSH2, PALB2 (7 Gene, 25 kb)

Vollständiges Genset (für privat Versicherte / Selbstzahler)
APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PALLD, PMS2, STK11, TP53, VHL (16 Gene, 58 kb)

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Tumore des Zentralnervensystems

Tumore des Zentralnervensystems (CAN51)

Tumore des Zentralnervensystems
APC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, NF1, SMARCE1, SUFU, TP53, VHL (10 Gene, 25 kb)

Vollständiges Genset (für privat Versicherte /Selbstzahler)
AIP, ALK, APC, BRCA2, KIF1B, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHD, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, SUFU, TP53, VHL, LZTR1 (24 Gene, 72kb)

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Nierenzellkarzinome und Harnwegstumore

Nierenzellkarzinome und Harnwegstumore (CAN07)

Nierenzellkarzinome (CAN07)
BAP1, FH, FLCN, GPC3, HNF1A, HNF1B, MET, MITF, PALB2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, VHL, WT1 (15 Gene, 25 kb)

Vollständiges Genset (für privat Versicherte /Selbstzahler)
BAP1, CCND1, CDKN1C, CDC73, CHEK2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, FH, FLCN, GPC3, HNF1A, HNF1B, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 (31 Gene, 64 kb)

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Harnwegstumore (CAN19)

Harnwegstumore
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, MITF, MLH1, MSH2, MUTYH (8 Gene, 25 kb)

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Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma Pigmentosum (CAN08)

Xeroderma Pigmentosum
DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC (9 Gene, 19 kb)

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Hauttumore

Melanome (CAN09)

Melanome (CAN09)
BRCA2, BAP1, CDK4, CDKN2A, MITF, POT1, PTEN, RB1 (8 Gene, 21 kb)

Vollständiges Genset (für privat Versicherte /Selbstzahler)
BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, EPCAM, MC1R, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, POT1, PTEN, RB1, TP53 (15 Gene, 36kb)

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Basalzellkarzinome (CAN20)

Basalzellkarzinome
PTCH1, PTCH2, SUFU, TERT (4 Gene, 13kb)

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Fanconi-Anämie

Fanconi-Anämie (CAN10)

Fanconi-Anämie
BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (9 Gene, 25 kb)

Vollständiges Genset (für privat Versicherte /Selbstzahler)
BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2 (22 Gene, 67 kb)

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Lungenkarzinome

Lungenkarzinome (CAN18)

Lungenkarzinome
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EGFR, TP53 (6 Gene, 25 kb)

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Weitere familiäre Tumor-Syndrome

Weitere familiäre Tumor-Syndrome (CAN05)

Vollständiges Genset (für privat Versicherte /Selbstzahler)
AIP, AKT1, ALK, APC, ATR, BAP1, BLM, BRCA2, CDC73, CDH1, CDKN1C, CDKN2A, CYLD, DICER1, EPCAM, FH, HRAS, IL1B, IL1RN, KIT, , MET, MLH1, MSH2, MSH6,
NBN, NF1, NF2, PIK3CA, PMS2, PTEN, RASAL1, RB1, RECQL4, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, SUFU, TP53,
TSC1, TSC2, VHL, WRN, (49 Gene, 139kb)

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Komplettes Panel

Komplettes Panel - Tumorerkrankungen (133 Gene)

Komplettes Panel

ABRAXAS1, AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CCND1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EGLN1, EGLN2, EPAS1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IL1B, IL1RN, KIF1B, KIT, LZTR1, MAD2L2, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PALLD, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RASAL1, RB1, RECQL4, RET, RFWD3, RINT1, RNF43, RPS20, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, SRGAP1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2 (133 Gene, 325.9 kb)

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