Panel für Tumorerkrankungen

Infor­ma­tio­nen

Das Dia­gnos­tik-Panel für Tumor­er­kran­kun­gen umfasst 110 Gene. Alle die­se Gene wer­den par­al­lel sequen­ziert und die Gene inter­pre­tiert, die mit dem Phä­no­typ des Pati­en­ten asso­zi­iert sind. Unten fin­den Sie, neben allen Genen des Panels, unse­re vor­ge­schla­ge­nen Gen-Sets.

Für dia­gnos­ti­sche Fra­ge­stel­lun­gen kön­nen die Gen-Sets ein­zeln oder in Kom­bi­na­ti­on ange­for­dert wer­den. Eine indi­vi­du­el­le Gen­kom­bi­na­ti­on ist eben­falls mög­lich.

Bei Fra­gen wen­den Sie sich bit­te gern an unser Dia­gnos­tik-Sup­port Team.

Metho­de

Die Anrei­che­rung der kodie­ren­den Berei­che, sowie der angren­zen­den Intron­be­rei­che erfolgt mit einer Hybri­di­za­ti­on-in-Solu­ti­on-Tech­no­lo­gie. Hier­bei wird die Aus­wahl der anzu­rei­chern­den Berei­che getrof­fen und die Anrei­che­rungs-Baits designt.

Die Hoch­durch­satz-Sequen­zie­rung wird auf der Illu­mi­na HiSeq Platt­form durch­ge­führt. Mit­tels haus­in­ter­ner Com­pu­ter­clus­ter wer­den die Daten bio­in­for­ma­tisch auf­be­rei­tet.

Anschlie­ßend wer­tet unser Team aus Wis­sen­schaft­lern und Fach­ärz­ten für Human­ge­ne­tik die Daten aus und erstellt einen medi­zi­ni­schen Befund.

Mate­ri­al und Dau­er
  • 3–5 ml EDTA-Blut oder 5 µg geno­mi­sche DNA
  • Ein­sen­de­for­mu­lar inkl. schrift­li­che Ein­ver­ständ­nis­er­klä­rung nach GenDG

Dau­er der Unter­su­chung: 4–6 Wochen

Kolon­kar­zi­nom (20 Gene, 53 kb, CAN01)

APC, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, FLCN, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RINT1, SMAD4, STK11, TP53

Ein­sen­de­for­mu­lar

Kolon­kar­zi­nom — Poly­po­sis Coli (7 Gene, 17 kb, CAN11)

APC, BMPR1A, CHEK2, MUTYH, PTEN, SMAD4, STK11

Ein­sen­de­for­mu­lar

Kolon­kar­zi­nom — her­edi­tä­res non-poli­po­sis Kolo­rek­tal­kar­zi­nom (HNPCC) (5 Gene, 13 kb, CAN12)

EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Ein­sen­de­for­mu­lar

Brust- und Ova­ri­al­kar­zi­om (11 Gene, 39 kb, CAN02)

ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

Ein­sen­de­for­mu­lar

Brust- und Ova­ri­al­kar­zi­nom — erwei­ter­te (39 Gene, 112 kb, CAN21)

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, MEN1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RINT1, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, STK11, TP53, XRCC2

Ein­sen­de­for­mu­lar

Pro­statakar­zi­nom (13 Gene, 44 kb, CAN03)

BRCA2, BRCA1, HOXB13, CHEK2 (4 Gene, 25 kb), AR, BTNL2, CD82, CDH1, ELAC2, MSR1, MXI1, RNASEL, ZFHX3

Ein­sen­de­for­mu­lar

Phäo­chro­mo­zy­to­me und Para­gan­glio­me (13 Gene, 22 kb, CAN04)

CDKN1B, MAX, MEN1, NF1, PRKAR1A, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL

Ein­sen­de­for­mu­lar

Sons­ti­ge Fami­liä­re Tumor Syn­dro­me (32 Gene, 92 kb, CAN05)

AKT1, ATR, BAP1, BLM, CDC73, CDKN2A, CYLD, DICER1, FH, LIG4, LZTR1, MET, NBN, NF1, NF2, PIK3CA, PTEN, RASAL1, RB1, RECQL4, RET, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, TP53, TSC1, TSC2, WRN

Ein­sen­de­for­mu­lar

Pan­kre­as­kar­zi­nom (17 Gene, 58 kb, CAN06)

APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PALLD, PMS2, PRSS1, SPINK1, STK11, TP53, VHL

Ein­sen­de­for­mu­lar

Nie­ren­zell­kar­zi­nom (24 Gene, 49 kb, CAN07)

HNF1A, HNF1B, FLCN, BAP1, VHL, FH, PTEN, MET, MITF, SDHB, SDHA, SDHAF2, SDHC, SDHD, WT1, EPCAM, PALB2 (17 Gene, 25 kb), MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, TP53, TSC1, TSC2

Ein­sen­de­for­mu­lar

Xero­der­ma Pig­mento­s­um (9 Gene, 19 kb, CAN08)

DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC

Ein­sen­de­for­mu­lar

Fami­liä­res Mela­nom (8 Gene, 12 kb, CAN09)

BAP1, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, PTEN, RB1

Ein­sen­de­for­mu­lar

Fan­co­ni-Anämie (16 Gene, 59 kb, CAN10)

FANCA, FANCC, FANCG, FANCE, FANCD2, FANCB, BRCA2 (7 Gene, 25 kb), BRCA1, BRIP1, FANCF, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4

Ein­sen­de­for­mu­lar

Kom­plet­tes Panel — Tumor­er­kran­kun­gen (110 Gene)

AKT1, APC, AR, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTNL2, CD82, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, ELAC2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FAM175A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, HNF1A, HNF1B, HOXB13, LIG4, LZTR1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, MXI1, NBN, NF1, NF2, PALB2, PALLD, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RASAL1, RB1, RECQL4, RET, RINT1, RNASEL, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, STK11, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, ZFHX3

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