Panel für Tumorerkrankungen

21 Gen-Sets – 127 Gene

Vorschaubild des Gen-Panels zur Diagnose erblich bedingter Tumorerkrankungen

ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT TUMORERKRANKUNGEN ASSOZIIERT WERDEN

Das Tumor-Panel „Keimbahn“ dient zur Diagnostik von erblich bedingten Tumorerkrankungen und umfasst Gene, die mit einem erhöhten Tumorrisiko assoziiert werden. Eine zuverlässige Diagnostik ist nicht nur für bereits an Krebs Erkrankte essenziell. Sie bietet auch Menschen mit einer familiären Prädisposition die Möglichkeit, das eigene Risiko für eine Krebserkrankung überprüfen zu lassen und bei erhöhtem Risiko frühzeitig engmaschige Kontrollen in Anspruch zu nehmen und weitere präventive Maßnahmen zu ergreifen.

Das Diagnostik-Panel für Tumorerkrankungen umfasst 127 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostic-Support Team.

METHODE

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

MATERIAL & DAUER

Material:

  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen*

*Aufgrund der hohen Nachfrage und einer Vielzahl an eiligen und pränatalen Fällen, ist unsere Bearbeitungszeit aktuell etwas erhöht. Für eilige Proben beträgt unsere Bearbeitungszeit selbstverständlich weiterhin 2-3 Wochen.

Panelübersicht – Kolorektalkarzinome

Für gesetzlich krankenversicherte Patienten gilt: Bei Indikationsstellung „V. a. Lynch-Syndrom / Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)“ muss die folgende Option gewählt werden. Die Analyse weiterer Gene im Rahmen dieser Indikationsstellung ist genehmigungspflichtig.

Indikation: Lynch-Syndrom/ HNPCC
Es liegt kein Tumormaterial vor:
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (4 Gene)
Inkl. MLPA-Set, inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM))

Bei nachgewiesener Mikrosatelliteninstabilität und/oder einer immunhistochemisch detektierten Expressionsminderung v. MLH1, MSH2, MSH6 oder PMS2 um mehr als 50 % im Tumorgewebe:
MLH1 und/oder PMS2 (inkl. MLPAs)
MSH2 und/oder MSH6 (inkl. MLPAs, inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM)

MLH1 Promotermethylierung

Polyposis-Syndrom
APC, BMPR1A, GREM1/SCG5, MBD4, MSH3, MUTYH, NF1, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11 (15 Gene)

Kolorektalkarzinom, o. n. A.
APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, GREM1/SCG5, MBD4, MLH1 (inkl. MLPA), MSH2 (inkl. MLPA, inkl. relevanter Bereiche im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH3, MSH6 (inkl. MLPA), MUTYH, NF1, NTHL1, PMS2 (inkl. MLPA), POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53 (26 Gene)

Panelübersicht – Gynäkologische Karzinome

Für gesetzlich krankenversicherte Patienten gilt: Bei Indikationsstellung „V. a. familiäres Brust- und Ovarialkarzinom“ gemäß Indikationskriterien der aktuellen S3-Leitlinie Mammakarzinom muss die folgende Option ausgewählt werden. Die Analyse weiterer Gene im Rahmen dieser Indikationsstellung ist genehmigungspflichtig

Indikation: Brust- und Ovarialkarzinom
BRCA1 (inkl. MLPA), BRCA2 (inkl. MLPA), CHEK2, PALB2, RAD51C (5 Gene)

Gynäkologische Karzinome
ATM, BARD1, BRCA1 (inkl. MLPA), BRCA2 (inkl. MLPA), BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. relevanter Bereiche im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, NF1, PALB2, PMS2 (inkl. MLPA), POLD1, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 (20 Gene)

Optionales MLPA-Set
MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6

Optional bei unauffälligem Befund*: erweiterte Diagnostik (inkl. Kandidatengene) (CAN21)
* Kein Nachweis einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante in 20 Core Genen.
ABRAXAS1, BAP1, BLM, CDC73, DICER1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MRE11, MUTYH, NBN, POLE, RAD50, RECQL4, RINT1, SLX4, SMARCA4, XRCC2 (25 Gene)

Panelübersicht – Gastrointestinale Neoplasien

APC, BRCA2 (inkl. MLPA), CDH1, CHEK2, KIT, MLH1, MSH2 (inkl. relevanter Bereiche im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PDGFRA, PMS2 (inkl. MLPA) (11 Gene)

Optionales MLPA-Set
MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6

KIT, NF1, PDGFRA, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD (7 Gene)

CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, MEN1, NF1, RET, TSC1, TSC2, VHL (10 Gene)

Panelübersicht – Endokrine Tumoren

CDKN1B, EGLN1, FH, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL (16 Gene)

APC, ATM, CDC73, CDKN1B, CHEK2, DICER1, MEN1, PTEN, RET, SDHB, SDHC, TP53 (12 Gene)

Panelübersicht – Pankreaskarzinom

APC, ATM, BRCA1 (inkl. MLPA), BRCA2 (inkl. MLPA), CDKN2A, MLH1, MSH2 (inkl. relevanter Bereiche im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53, VHL (14 Gene)

Optionales MLPA-Set
MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

Panelübersicht – Tumoren des Zentralnervensystems

Tumoren des Zentralnervensystems
APC, DICER1, LZTR1, MLH1, MSH2 (inkl. relevanter Bereiche im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, NF1, NF2, PMS2, POT1, PTCH1, PTEN, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL (21 Gene)

Optionales MLPA-Set
MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

Panelübersicht – Urologische Tumoren

ATM, BRCA1 (inkl. MLPA), BRCA2 (inkl. MLPA), CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2 (inkl. relevanter Bereiche im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, NBN, PALB2, PMS2 (inkl. MLPA), RAD51D, TP53 (14 Gene)

Optionales MLPA-Set
MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6

BAP1, CDC73, CDKN1C, CHEK2, DICER1, FH, FLCN, GPC3, MET, MITF, MLH1, MSH2 (inkl. relevanter Bereiche im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 (24 Gene)

Optionales MLPA-Set
MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

ATM, BRCA1 (inkl. MLPA), BRCA2 (inkl. MLPA), CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. relevanter Bereiche im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, MUTYH (9 Gene)

Optionales MLPA-Set
MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6

Panelübersicht – Hauttumoren

ACD, BAP1, BRCA2 (inkl. MLPA), CDK4, CDKN2A, MBD4, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERF2IP, TP53 (12 Gene)

BAP1, PTCH1, PTCH2, SUFU, TERT (5 Gene)

Panelübersicht – Lungenkarzinom

BRCA1 (inkl. MLPA), BRCA2 (inkl. MLPA), CHEK2, EGFR, TP53 (5 Gene)

Panelübersicht – Pädiatrische solide Tumoren

ALK, APC, BLM, BRCA2 (inkl. MLPA), CTR9, DICER1, DIS3L2, GPC3, HRAS, MEN1, MLH1, MSH2 (inkl. relevanter Bereiche im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, NBN, NF1, NF2, PALB2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, RECQL4, REST, RET, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TP53, TRIM28, TSC1, TSC2, VHL, WT1 (37 Gene)

Optionales MLPA-Set
MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

Panelübersicht – Weitere familiäre TumorERkrankungen

Cowden-Syndrom und Differenzialdiagnosen
AKT1, FLCN, NF1, PIK3CA, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, STK11 (10 Gene)

Li-Fraumeni-Syndrom und Differenzialdiagnosen
BRCA1 (inkl. MLPA), BRCA2 (inkl. MLPA), CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. relevanter Bereiche im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2, TP53 (9 Gene)

Optionales MLPA-Set
MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

Neurofibromatose und Schwannomatose
LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1 (5 Gene)

Tuberöse Sklerose
TSC1, TSC2 (2 Gene)

Sonstige Tumorsyndrome
ATR, BAP1, BLM, CDC73, CYLD, FH, VHL, WRN (8 Gene)

Vollständiges Gen-Set
AKT1, ATR, BAP1, BLM, BRCA1 (inkl. MLPA), BRCA2 (inkl. MLPA), CDC73, CHEK2, CYLD, FH, FLCN, LZTR1, MLH1, MSH2 (inkl. relevanter Bereiche im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, NF1, NF2, PIK3CA, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SMARCB1, SPRED1, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN (33 Gene)

Die Gensets für Xeroderma Pigmentosum (ehemals CAN08) und Fanconi-Anämie (ehemals CAN10) finden Sie auf den Einsendeformularen für Hauterkrankungen (DRM10) bzw. Blutbildungsdefekte (BLD05).

Panelübersicht – Komplettes Panel

Komplettes Panel
ABRAXAS1, ACD, AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CHEK2, CTR9, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EGLN1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GPC3, GREM1/SCG5, HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MBD4, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, REST, RET, RINT1, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TRIM28, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2 (127 Gene)

Beispielbefund

Seite 1 eines Keimbahnbefundes

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