Panel für Schwerhörigkeit

Infor­ma­tio­nen

Das Dia­gnos­tik-Panel für Schwer­hö­rig­keit umfasst 159 Gene. Alle die­se Gene wer­den par­al­lel sequen­ziert und die Gene inter­pre­tiert, die mit dem Phä­no­typ des Pati­en­ten asso­zi­iert sind. Unten fin­den Sie, neben allen Genen des Panels, unse­re vor­ge­schla­ge­nen Gen-Sets.

Für dia­gnos­ti­sche Fra­ge­stel­lun­gen kön­nen die Gen-Sets ein­zeln oder in Kom­bi­na­ti­on ange­for­dert wer­den. Eine indi­vi­du­el­le Gen­kom­bi­na­ti­on ist eben­falls mög­lich.

Bei Fra­gen wen­den Sie sich bit­te gern an unser Dia­gnos­tik-Sup­port Team.

Metho­de

Die Anrei­che­rung der kodie­ren­den Berei­che, sowie der angren­zen­den Intron­be­rei­che erfolgt mit einer Hybri­di­za­ti­on-in-Solu­ti­on-Tech­no­lo­gie. Hier­bei wird die Aus­wahl der anzu­rei­chern­den Berei­che getrof­fen und die Anrei­che­rungs-Baits designt.

Die Hoch­durch­satz-Sequen­zie­rung wird auf der Illu­mi­na HiSeq Platt­form durch­ge­führt. Mit­tels haus­in­ter­ner Com­pu­ter­clus­ter wer­den die Daten bio­in­for­ma­tisch auf­be­rei­tet.

Anschlie­ßend wer­tet unser Team aus Wis­sen­schaft­lern und Fach­ärz­ten für Human­ge­ne­tik die Daten aus und erstellt einen medi­zi­ni­schen Befund.

Mate­ri­al und Dau­er
  • 3–5 ml EDTA-Blut oder 5 µg geno­mi­sche DNA
  • Ein­sen­de­for­mu­lar inkl. schrift­li­che Ein­ver­ständ­nis­er­klä­rung nach GenDG

Dau­er der Unter­su­chung: 4–6 Wochen

Ein­sen­de­for­mu­lar
Gen­lis­te inkl. Kilo­ba­sen

Schwer­hö­rig­keit, nicht syn­dro­misch, auto­so­mal rezes­siv und X-gekop­pelt (EAR01)

Schwer­hö­rig­keit, nicht syn­dro­misch, auto­so­mal rezes­siv und X-gekop­pelt
1. GJB2, 2. GJB6 (MLPA), 3. MYO15A, CDH23, MYO7A (4 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
1. GJB2, 2. GJB6 (MLPA), 3. ADCY1, BDP1, BSND, CABP2, CDC14A, CDH23, CIB2, CLDN14, CLIC5, COL11A2, COL4A6, DCDC2, DFNB31, DFNB59, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, FAM65B, GIPC3, GJB3, GPRASP2, GPSM2, GRXCR1, GRXCR2, HGF, ILDR1, KARS, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PDZD7, PNPT1, POU3F4, PRPS1, PTPRQ, RDX, S1PR2, SERPINB6, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, SMPX, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMC2, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WBP2 (71 Gene, 207 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Schwer­hö­rig­keit, nicht syn­dro­misch, auto­so­mal domi­nant und X-gekop­pelt (EAR02)

Schwer­hö­rig­keit, nicht syn­dro­misch, auto­so­mal domi­nant und X-gekop­pelt
1. GJB2, 2. GJB6 (MLPA), 3. KCNQ4, POU3F4, PRPS1, TECTA, COCH, TMC1, ACTG1, CCDC50, MYH9, WFS1 (11 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
1. GJB2, 2. GJB6 (MLPA), 3. ACTG1, CCDC50, CD164, CEACAM16, COCH, COL11A2, COL4A6, CRYM, DFNA5, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, ESPN, EYA4, GJB3, GRHL2, KCNQ4, KITLG, MIR96, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, OSBPL2, P2RX2, POU3F4, POU4F3, PRPS1, SLC17A8, SMPX, TBC1D24, TECTA, TJP2, TMC1, TMC2, TNC, WFS1 (39 Gene, 80.6 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Syn­dro­mi­sche Schwer­hö­rig­keit (EAR03)

Syn­dro­mi­sche Schwer­hö­rig­keit
ABHD12, AIFM1, ALMS1, ANKH, ATP6V1B1, BCAP31, BCS1L, BSND, C10ORF2, CACNA1D, CATSPER2, CD151, CDH23, CDKN1C, CHD7, CHSY1, CIB2, CISD2, CLPP, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, DFNB31, DNMT1, EDN3, EDNRB, EXOSC2, EYA1, FGF3, FOXI1, GATA3, GPR98, GPSM2, HARS, HARS2, HOXB1, HSD17B4, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KITLG, LARS2, MANBA, MITF, MYH9, MYO7A, NDP, NLRP3, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX6, POLR1C, POLR1D, SALL1, SEMA3E, SIX1, SIX5, SLC19A2, SLC26A4, SLITRK6, SNAI2, SOX10, SPATA5, TCOF1, TFAP2A, TIMM8A, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1 (80 Gene, 241 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Kom­plet­tes Panel — Schwer­hö­rig­keit (159 Gene)

Kom­plet­tes Panel — Schwer­hö­rig­keit
ABHD12, ACTG1, ADCY1, AIFM1, ALMS1, ANKH, ATP6V1B1, BCAP31, BCS1L, BDP1, BSND, C10ORF2, CABP2, CACNA1D, CATSPER2, CCDC50, CD151, CD164, CDC14A, CDH23, CDKN1C, CEACAM16, CHD7, CHSY1, CIB2, CISD2, CLDN14, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, CRYM, DCDC2, DFNA5, DFNB31, DFNB59, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DNMT1, EDN3, EDNRB, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EXOSC2, EYA1, EYA4, FAM65B, FGF3, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPR98, GPRASP2, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, HARS, HARS2, HGF, HOXB1, HSD17B4, ILDR1, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KITLG, LARS2, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MANBA, MARVELD2, MIR96, MITF, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NDP, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX6, PNPT1, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, S1PR2, SALL1, SEMA3E, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC17A8, SLC19A2, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX10, SPATA5, STRC, SYNE4, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMC2, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, WBP2, WFS1

Ein­sen­de­for­mu­lar