Panel für Schwerhörigkeit
Das Diagnostik-Panel für Schwerhörigkeit umfasst 160 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.
Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.
Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina HiSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.
Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
- 3-5 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
- Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen
Schwerhörigkeit, nicht syndromisch, autosomal rezessiv und X-gekoppelt (EAR01)
Schwerhörigkeit, nicht syndromisch, autosomal rezessiv und X-gekoppelt
1. GJB2, 2. GJB6 (MLPA), 3. MYO15A, CDH23, MYO7A (4 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
1. GJB2, 2. GJB6 (MLPA), 3. ADCY1, BDP1, BSND, CABP2, CDC14A, CDH23, CIB2, CLDN14, CLIC5, COL11A2, COL4A6, DCDC2, DFNB31, DFNB59, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, FAM65B, GIPC3, GJB3, GPRASP2, GPSM2, GRXCR1, GRXCR2, HGF, ILDR1, KARS, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PDZD7, PNPT1, POU3F4, PRPS1, PTPRQ, RDX, S1PR2, SERPINB6, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, SMPX, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMC2, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WBP2 (71 Gene, 207 kb)
Schwerhörigkeit, nicht syndromisch, autosomal dominant und X-gekoppelt (EAR02)
Schwerhörigkeit, nicht syndromisch, autosomal dominant und X-gekoppelt
1. GJB2, 2. GJB6 (MLPA), 3. KCNQ4, POU3F4, PRPS1, TECTA, COCH, TMC1, ACTG1, CCDC50, MYH9, WFS1 (11 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
1. GJB2, 2. GJB6 (MLPA), 3. ACTG1, CCDC50, CD164, CEACAM16, COCH, COL11A2, COL4A6, CRYM, DFNA5, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DSPP, ESPN, EYA4, GJB3, GRHL2, KCNQ4, KITLG, MIR96, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, OSBPL2, P2RX2, POU3F4, POU4F3, PRPS1, SLC17A8, SMPX, TBC1D24, TECTA, TJP2, TMC1, TMC2, TNC, WFS1 (40 Gene, 97 kb)
Syndromische Schwerhörigkeit (EAR03)
ABHD12, AIFM1, ALMS1, ANKH, ATP6V1B1, BCAP31, BCS1L, BSND, C10ORF2, CACNA1D, CATSPER2, CD151, CDH23, CDKN1C, CHD7, CHSY1, CIB2, CISD2, CLPP, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, DFNB31, DNMT1, EDN3, EDNRB, EXOSC2, EYA1, FGF3, FOXI1, GATA3, GPR98, GPSM2, HARS, HARS2, HOXB1, HSD17B4, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KITLG, LARS2, MANBA, MITF, MYH9, MYO7A, NDP, NLRP3, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX6, POLR1C, POLR1D, SALL1, SEMA3E, SIX1, SIX5, SLC19A2, SLC26A4, SLITRK6, SNAI2, SOX10, SPATA5, TCOF1, TFAP2A, TIMM8A, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1 (80 Gene, 241 kb)
Komplettes Panel - Schwerhörigkeit (160 Gene)
ABHD12, ACTG1, ADCY1, AIFM1, ALMS1, ANKH, ATP6V1B1, BCAP31, BCS1L, BDP1, BSND, C10ORF2, CABP2, CACNA1D, CATSPER2, CCDC50, CD151, CD164, CDC14A, CDH23, CDKN1C, CEACAM16, CHD7, CHSY1, CIB2, CISD2, CLDN14, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, CRYM, DCDC2, DFNA5, DFNB31, DFNB59, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EXOSC2, EYA1, EYA4, FAM65B, FGF3, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPR98, GPRASP2, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, HARS, HARS2, HGF, HOXB1, HSD17B4, ILDR1, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KITLG, LARS2, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MANBA, MARVELD2, MIR96, MITF, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NDP, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX6, PNPT1, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, S1PR2, SALL1, SEMA3E, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC17A8, SLC19A2, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX10, SPATA5, STRC, SYNE4, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMC2, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, WBP2, WFS1