Panel für Schwerhörigkeit
Das Diagnostik-Panel für Schwerhörigkeit umfasst 159 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.
Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.
Schwerhörigkeit, nicht syndromisch, autosomal rezessiv und X-gekoppelt (EAR01)
Schwerhörigkeit, nicht syndromisch, autosomal rezessiv und X-gekoppelt
1. GJB2, 2. GJB6 (MLPA), 3. MYO15A, CDH23, MYO7A (5 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
1. GJB2, 2. GJB6 (MLPA), 3. ADCY1, BDP1, BSND, CABP2, CDC14A, CDH23, CIB2, CLDN14, CLIC5, COL11A2, COL4A6, DCDC2, DFNB31, DFNB59, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, FAM65B, GIPC3, GJB3, GPRASP2, GPSM2, GRXCR1, GRXCR2, HGF, ILDR1, KARS, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PDZD7, PNPT1, POU3F4, PRPS1, PTPRQ, RDX, S1PR2, SERPINB6, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, SMPX, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMC2, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WBP2 (71 Gene, 207 kb)
Schwerhörigkeit, nicht syndromisch, autosomal dominant und X-gekoppelt (EAR02)
Schwerhörigkeit, nicht syndromisch, autosomal dominant und X-gekoppelt
1. GJB2, 2. GJB6 (MLPA), 3. KCNQ4, POU3F4, PRPS1, TECTA, COCH, TMC1, ACTG1, CCDC50, MYH9, WFS1 (11 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
1. GJB2, 2. GJB6 (MLPA), 3. ACTG1, CCDC50, CD164, CEACAM16, COCH, COL11A2, COL4A6, CRYM, DFNA5, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, ESPN, EYA4, GJB3, GRHL2, KCNQ4, KITLG, MIR96, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, OSBPL2, P2RX2, POU3F4, POU4F3, PRPS1, SLC17A8, SMPX, TBC1D24, TECTA, TJP2, TMC1, TMC2, TNC, WFS1 (39 Gene, 80.6 kb)
Syndromische Schwerhörigkeit (EAR03)
Syndromische Schwerhörigkeit
ABHD12, AIFM1, ALMS1, ANKH, ATP6V1B1, BCAP31, BCS1L, BSND, C10ORF2, CACNA1D, CATSPER2, CD151, CDH23, CDKN1C, CHD7, CHSY1, CIB2, CISD2, CLPP, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, DFNB31, DNMT1, EDN3, EDNRB, EXOSC2, EYA1, FGF3, FOXI1, GATA3, GPR98, GPSM2, HARS, HARS2, HOXB1, HSD17B4, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KITLG, LARS2, MANBA, MITF, MYH9, MYO7A, NDP, NLRP3, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX6, POLR1C, POLR1D, SALL1, SEMA3E, SIX1, SIX5, SLC19A2, SLC26A4, SLITRK6, SNAI2, SOX10, SPATA5, TCOF1, TFAP2A, TIMM8A, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1 (80 Gene, 241 kb)
Komplettes Panel - Schwerhörigkeit (159 Gene)
Komplettes Panel – Schwerhörigkeit
ABHD12, ACTG1, ADCY1, AIFM1, ALMS1, ANKH, ATP6V1B1, BCAP31, BCS1L, BDP1, BSND, C10ORF2, CABP2, CACNA1D, CATSPER2, CCDC50, CD151, CD164, CDC14A, CDH23, CDKN1C, CEACAM16, CHD7, CHSY1, CIB2, CISD2, CLDN14, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, CRYM, DCDC2, DFNA5, DFNB31, DFNB59, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DNMT1, EDN3, EDNRB, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EXOSC2, EYA1, EYA4, FAM65B, FGF3, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPR98, GPRASP2, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, HARS, HARS2, HGF, HOXB1, HSD17B4, ILDR1, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KITLG, LARS2, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MANBA, MARVELD2, MIR96, MITF, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NDP, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX6, PNPT1, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, S1PR2, SALL1, SEMA3E, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC17A8, SLC19A2, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX10, SPATA5, STRC, SYNE4, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMC2, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, WBP2, WFS1