Panel für Schwerhörigkeit
Das Diagnostik-Panel für Schwerhörigkeit umfasst 205 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.
Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.
Nicht syndromale Schwerhörigkeit (EAR01)
Nicht syndromale Schwerhörigkeit, autosomal dominant
GJB2, GJB6, KCNQ4, TECTA, TMC1, MYO6, MYO7A, WFS1 (7 Gene, 24.7 kb)
Nicht syndromale Schwerhörigkeit, autosomal rezessiv
GJB2, GJB6, MYO15A, MYO7A, TECTA (4 Gene, 24.4 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler) ABCC1, ACTG1, ADCY1, ATP2B2, BDP1, CABP2, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, COCH, COL11A2, COL4A6, CRYM, DCDC2, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DPT, DTNA, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRP1, ESRRB, EYA4, FAM136A, FOXF2, GAB1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPRASP2, GRAP, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HGF, HMX2, HOMER2, IFNLR1, ILDR1, KARS1, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96, MPZL2, MSRB3, MT-RNR1, MT-TL1, MT-TS1, MYH14, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NLRP3, NTN4, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PIP4P1, PJVK, PLS1, PNPT1, POLD1, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRKCB, PRPS1, PTPRQ, PTPRS, RDX, REST, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SCD5, SEMA3D, SERPINB6, SLC12A2, SLC17A8, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLC44A4, SMPX, SPNS2, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TMTC2, TNC, TOP2B, TPRN, TRIOBP, TRRAP, TSPEAR, USH1C, WBP2, WFS1, WHRN (132 Gene, 335.8 kb)
Nur für privat versicherte Patienten. Für gesetzlich versicherte Patienten ist diese Analyse nur im Rahmen der indikationsspezifischen Untersuchungen möglich.
Optional: mitochondriale, maternal vererbte Schwerhörigkeit (auch Aminoglykosid-Ototoxizität) MT-RNR1 (m.1494C>T, m.1555A>G), MT-TL1 (m.3243A>G, m.7445A>G), MT-TS1 (m.7511T>C)
Syndromale Schwerhörigkeit (EAR03)
Pendred Syndrom
SLC26A4, FOXI1 (2 Gene, 3.5 kb)
Perrault Syndrom
CLPP, ERAL1, HSD17B4, TWNK, HARS2, SGO2 (6 Gene, 10.8 kb)
Stickler Syndrom
COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2 (5 Gene, 19.9 kb)
Usher Syndrom, Typ 1
MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, ESPN (6 Gene, 28.2 kb)
Usher Syndrom, Typ 2 und 3
USH2A, ADGRV1, WHRN, CLRN1 (4 Gene, 38.0 kb)
Alport Syndrom
COL4A3, COL4A4, COL4A5 (3 Gene, 15.1 kb)
Waardenburg Syndrom
PAX3, SOX10, MITF, EDN3, EDNRB (5 Gene, 6.1 kb)
Broncho-Oto-Renales Syndrom (BOR)
EYA1, SIX1, FGF3 (3 Gene, 3.4 kb)
Jervell & Lange-Nielsen Syndrom
KCNE1, KCNQ1 (2 Gene, 2.4 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABHD12, ACTG1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, ANKH, ARSG, ATP1A3, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCS1L, BSND, CACNA1D, CATSPER2, CD151, CDH23, CDKN1C, CEP250, CEP78, CIB2, CISD2, CLPP, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, ERAL1, ESPN, EXOSC2, EYA1, FGF3, FOXI1, GATA3, GPSM2, HARS2, HOXB1, HSD17B4, IARS2, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, LARS2, MANBA, MITF, MYH9, MYO7A, NARS2, NDP, NLRP3, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX26, PEX6, PHYH, PSIP1, SALL1, SGO2, SIX1, SIX5, SLC19A2, SLC26A4, SLITRK6, SNAI2, SOX10, SPATA5, STRC, TFAP2A, TIMM8A, TUBB4B, TWNK, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN (88 Gene, 251.3 kb)
Nur für privat versicherte Patienten. Für gesetzlich versicherte Patienten ist diese Analyse nur im Rahmen der indikationsspezifischen Untersuchungen möglich.
Optional: mitochondriale, maternal vererbte Schwerhörigkeit (auch Aminoglykosid-Ototoxizität)
MT-RNR1 (m.1494C>T, m.1555A>G), MT-TL1 (m.3243A>G, m.7445A>G), MT-TS1 (m.7511T>C)
Komplettes Panel - Schwerhörigkeit (205 Gene)
Komplettes Panel – Schwerhörigkeit
ABCC1, ABHD12, ACTG1, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, ANKH, ARSG, ATP1A3, ATP2B2, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCS1L, BDP1, BSND, CABP2, CACNA1D, CATSPER2, CCDC50, CD151, CD164, CDC14A, CDH23, CDKN1C, CEACAM16, CEP250, CEP78, CIB2, CISD2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRYM, DCDC2, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DNMT1, DPT, DSPP, DTNA, EDN3, EDNRB, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ESPN, ESRP1, ESRRB, EXOSC2, EYA1, EYA4, FAM136A, FGF3, FOXF2, FOXI1, GAB1, GATA3, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPRASP2, GPSM2, GRAP, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HARS2, HGF, HMX2, HOMER2, HOXB1, HSD17B4, IARS2, IFNLR1, ILDR1, KARS1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KITLG, LARS2, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRTOMT, MANBA, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96, MITF, MPZL2, MSRB3, MT-RNR1, MT-TL1, MT-TS1, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NDP, NLRP3, NTN4, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PEX1, PEX26, PEX6, PHYH, PIP4P1, PJVK, PLS1, PNPT1, POLD1, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRKCB, PRPS1, PSIP1, PTPRQ, PTPRS, RDX, REST, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SALL1, SCD5, SEMA3D, SERPINB6, SGO2, SIX1, SIX5, SLC12A2, SLC17A8, SLC19A2, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLC44A4, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX10, SPATA5, SPNS2, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TMTC2, TNC, TOP2B, TPRN, TRIOBP, TRRAP, TSPEAR, TUBB4B, TWNK, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, WBP2, WFS1, WHRN (205 Gene, 532.7 kb)