Panel für RASopathien

Informationen

Das Diagnostik-Panel für RASopathien umfasst 23 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.

Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina HiSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Material und Dauer
  • 3-5 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen

RASopathien (RAS01)

Noonan-Syndrom, Noonan-ähnliches Syndrom, Costello-Syndrom, Kardio-fazio-kutanes Syndrom (CFC-Syndrom), Legius-Syndrom, LEOPARD-Syndrom, Neurofibromatose Typ 1, Megalenzephalie-kapilläre Fehlbildung-Polymikrogyrie-Syndrom (MCAP), Kapilläre Fehlbildung-arteriovenöse Fehlbildung (CMAVM), Mikrozephalie mit kapillären Malformationen (MICCAP), Megalenzephalie-Polymikrogyrie-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom (MPPH)

Indikation: Noonan-Syndrom
1. PTPN11, 2. SOS1, RAF1, RIT1, BRAF, KRAS, 3. A2ML1, AKT3, CBL, CCND2, HRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PIK3CA, PIK3R2, RASA1, RASA2, RRAS, SHOC2, SPRED1, STAMBP (23 Gene, 49 kb)

Einsendeformular