Panel für Nierenerkrankungen

Informationen

Das Diagnostik-Panel für Nierenerkrankungen umfasst 299 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.

Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina HiSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Material und Dauer
  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen

Nephronophthisen (KID01)

Nephronophthisen
NPHP1 (inkl. MLPA), NPHP4, CEP290, IQCB1, TMEM67, NPHP3, INVS (7 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ADAMTS9, ANKS6, ATXN10, CEP164, CEP290, CEP83, DCDC2, FAN1, GLIS2, IFT172, INVS, IQCB1, MAPKBP1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, SLC41A1, TMEM67, TRAF3IP1, TTC21B, WDR19, WDR35, XPNPEP3, ZNF423 (27 Gene, 86.8 kb)

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Zystische Nierenerkrankungen (KID02)

Autosomal dominante zystische Nierenerkrankungen
PKD1, PKD2, GANAB, DNAJB11, UMOD, HNF1B, BICC1 (7 Gene, 25 kb)

Autosomal rezessive zystische Nierenerkrankungen
PKHD1, DZIP1L, ANKS6, NPHP3, PMM2, INVS (6 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ANKS6, BICC1, DNAJB11, DZIP1L, ETFA, GANAB, HNF1B, INVS, LRP5, MUC1, NPHP3, OFD1, PAX2, PKD1, PKD2, PKHD1, PMM2, SEC61A1, TMEM67, UMOD (20 Gene, 66.8 kb)

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Renale tubuläre Dysgenesie (KID03)

Renale tubuläre Dysgenesie
ACE, AGT, AGTR1, REN (4 Gene, 8 kb)

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Renale Dysplasie, Renale Agenesie, CAKUT (KID04)

Renale Dysplasie, Renale Agenesie, CAKUT
HNF1B, PAX2, TRAP1, SLIT2, SRGAP1, TBC1D1, BICC1, ITGA8, SALL1 (9 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)

ALDH1A2, BICC1, BMP4, BMP7, CDC5L, CHD1L, DACH1, DSTYK, EYA1, FGF20, FIBP, FOXC1, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GDNF, GREM1, GRIP1, HNF1B, ITGA8, KIF14, NEK8, NPHP3, OSR1, PAX2, RET, ROBO2, SALL1, SDCCAG8, SIX1, SIX2, SIX5, SLIT2, SOX17, SPRY1, SRGAP1, TBC1D1, TBX18, TFAP2A, TNS3, TRAP1, UMOD, UPF3B, UPK3A, WNT4, WNT5A, WT1 (48 Gene, 123 kb)

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Nephrotisches Syndrom (KID05)

Nephrotisches Syndrom
NPHS1, NPHS2, PLCE1, WT1, LAMB2, PTPRO, DGKE, ARHGDIA, EMP2 (9 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACTN4, ANKFY1, ANLN, APOE, APOL1, ARHGAP24, ARHGDIA, CD2AP, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, CUBN, DGKE, DLC1, EMP2, FAT1, GAPVD1, INF2, ITGA3, ITGB4, ITSN1, ITSN2, KANK1, KANK2, KANK4, LAMB2, LMX1B,
MAGI2, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, PDSS2, PLCE1, PTPRO, SGPL1, SMARCAL1, TBC1D8B, TNS2, TRPC6, TTC21B, WDR73, WT1, XPO5 (51 Gene, 174.5 kb)

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Fokal segmentale Glomerulosklerose (KID06)

Fokal segmentale Glomerulosklerose
ACTN4, TRPC6, CD2AP, MYO1E, PAX2, ANLN, CRB2, NPHS1, NPHS2, ARHGAP24 (10 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACTN4, ANLN, APOL1, ARHGAP24, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, FBXW7, INF2, LAMA5, LAMB2, LMNA, LMX1B, MYH9, MYO1E, NPHP1, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NUP107, NXF5, PAX2, PDSS2, PLCE1, SMARCAL1, SYNPO, TRPC6, TTC21B, WT1 (34 Gene, 108.0 kb)

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Alport Syndrom und Nephropathien vom Typ der dünnen Basalmembran (KID07)

Alport Syndrom und Nephropathien vom Typ der dünnen Basalmembran
COL4A3, COL4A4, COL4A5, FN1, CD151, MYH9 (6 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
CD151, COL4A3, COL4A4, COL4A5, FN1, LMX1B, MYH9, PXDN (8 Gene, 34.9 kb)

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C1q Defizienz (KID08)

C1q Defizienz
C1QA, C1QC, C1QB (3 Gene, 2 kb)

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Renale tubuläre Acidose (KID09)

Renale tubuläre Acidose
ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCS1L, CA2, SLC4A1, SLC4A4, VIPAS39, VPS33B, FOXI1 (9 Gene, 16.4 kb)

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Bartter Syndrom (KID10)

Bartter Syndrom
BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, GNA11, KCNJ1, MAGED2, SLC12A1, SLC12A3, KCNJ10 (10 Gene, 19.9 kb)

Hypomagnesiämien
CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, TRPM6, ATP1A1, HNF1B (8 Gene, 18.9 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ATP1A1, BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, GNA11, HNF1B, KCNJ1, KCNJ10, MAGED2, SLC12A1, SLC12A3, TRPM6 (18 Gene, 38.8 kb)

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Hypophosphatämische Rachitis (KID11)

Hypophosphatämische Rachitis
ALPL, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAH, FGF23, KL, OCRL, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, VDR (15 Gene, 25 kb)

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Pseudohypoaldosteronismus (KID12)

Pseudohypoaldosteronismus
CUL3, HSD11B2, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4 (9 Gene, 25 kb)

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Diabetes insipidus, nephrogen (KID13)

Diabetes insipidus, nephrogen
AQP2, AVP, AVPR2, SLC12A1 (4 Gene, 5.7 kb)

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Hyperoxalurie (KID14)

Hyperoxalurie
AGXT, GRHPR, HOGA1 (3 Gene, 3.2 kb)

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Atypisches hämolytisch urämisches Syndrom und Differentialdiagnosen* (KID15)

Atypisches hämolytisch urämisches Syndrom und Differentialdiagnosen
ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR3, CFHR5, CFI, CLU, DGKE, THBD (11 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CLU, DGKE, MMACHC, MMADHC, MMUT, PIGA, PLG, THBD (19 Gene, 37.1 kb)

*Bitte  beachten  Sie,  dass  sich ein  molekulargenetischer  Test  zur  Detektion  von bekannten CFHR1/CFHR4- und CFHR3/CFHR1-Deletionen, sowie von CFHR1/CFH–  und  CFH/CFHR1-Hybridallelen  momentan  in der Validierungsphase befindet.

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Primäre erbliche Aminoazidurien (KID16)

Primäre erbliche Aminoazidurien
SLC1A1, SLC2A2, SLC36A2, SLC3A1, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9 (8 Gene, 13.3 kb)

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Branchiootorenales Syndrom (KID17)

Branchiootorenales Syndrom
EYA1, SALL1, SIX1, SIX5, TFAP2A (5 Gene, 10.1 kb)

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Bardet-Biedl Syndrom (KID18)

Bardet-Biedl Syndrom
BBS1, BBS10, BBS2, BBS9, MKKS, BBS12, MKS1, BBS4, BBS7, TTC8, BBS5, LZTFL1, BBIP1, CEP290 (14 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8orf37, CCDC28B, CEP164, CEP19, CEP290, CEP41, IFT172, IFT27, IFT74, KIF7, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, SDCCAG8, TMEM67,  TRAPPC3, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP (32 Gene, 77.2 kb)

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Joubert Syndrom (KID19)

Joubert Syndrom
AHI1, CEP290, CC2D2A, TMEM67, KIAA0586, CPLANE1 (6 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CELSR2, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, EXOC8, FAM149B1, HYLS1, IFT172, INPP5E, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PDPR, PIBF1, POC1B, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423 (45 Gene, 128.1 kb)

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Meckel Syndrom (KID20)

Meckel Syndrom
MKS1, TMEM216, TMEM67, CEP290, RPGRIP1L, CC2D2A, NPHP3 (7 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AHI1, B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP120, CEP290, CEP55, CSPP1, KIAA0586, KIAA0753, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, TXNDC15,
WDPCP (25 Gene, 65.3 kb)

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Senior Loken Syndrom (KID21)

Senior Loken Syndrom
IQCB1, NPHP1, NPHP4, CEP290, SDCCAG8, WDR19, INVS (7 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
CEP164, CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SCLT1, SDCCAG8, TMEM67, TRAF3IP1, WDR19, ZNF423 (13 Gene, 44.5 kb)

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Komplettes Panel - Nierenerkrankungen (299 Gene)

Komplettes Panel – Nierenerkrankungen
ACE, ACTN4, ADAMTS13, ADAMTS9, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, ALDH1A2, ALMS1, ALPL, ANKFY1, ANKS6, ANLN, APOE, APOL1, AQP2, ARHGAP24, ARHGDIA, ARL13B, ARL3, ARL6, ARMC9, ATP1A1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATXN10, AVP, AVPR2, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCS1L, BICC1, BMP4, BMP7, BSND, C1QA, C1QB, C1QC, C2CD3, C3, C8orf37, CA2, CASR, CC2D2A, CCDC28B, CD151, CD2AP, CD46, CDC5L, CELSR2, CEP104, CEP120, CEP164, CEP19, CEP290, CEP41, CEP55, CEP83, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CHD1L, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CLU, CNNM2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B, CPLANE1, CRB2, CSPP1, CUBN, CUL3, CYP27B1, CYP2R1, DACH1, DCDC2, DGKE, DLC1, DMP1, DNAJB11, DSTYK, DZIP1L, EGF, EMP2, ENPP1, ETFA, EXOC8, EYA1, FAH, FAM149B1, FAN1, FAT1, FBXW7, FGF20, FGF23, FIBP, FN1, FOXC1, FOXI1, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, GANAB, GAPVD1, GATA2, GATA3, GDNF, GLIS2, GNA11, GREB1L, GREM1, GRHPR, GRIP1, HNF1B, HOGA1, HSD11B2, HYLS1, IFT172, IFT27, IFT74, INF2, INPP5E, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGA8, ITGB4, ITSN1, ITSN2, KANK1, KANK2, KANK4, KCNJ1, KCNJ10, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIF14, KIF7, KL, KLHL3, LAMA5, LAMB2, LIFR, LMNA, LMX1B, LRP4, LRP5, LZTFL1, MAGED2, MAGI2, MAPKBP1, MKKS, MKS1, MMACHC, MMADHC, MMUT, MUC1, MYH9, MYO1E, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR3C2, NRIP1, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, NXF5, OCRL, OFD1, OSR1, PAX2, PBX1, PDE6D, PDPR, PDSS2, PHEX, PIBF1, PIGA, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PLG, PMM2, POC1B, PTPRO, PXDN, REN, RET, ROBO2, RPGRIP1L, SALL1, SCLT1, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEC61A1, SGPL1, SIX1, SIX2, SIX5, SLC12A1, SLC12A3, SLC1A1, SLC2A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, SLC3A1, SLC41A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A3R1, SLIT2, SMARCAL1, SOX17, SPRY1, SRGAP1, SUFU, SYNPO, TBC1D1, TBC1D8B, TBX18, TBX6, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TFAP2A, THBD, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNS2, TRAF3IP1, TRAP1, TRAPPC3, TRIM32, TRPC6, TRPM6, TTC21B, TTC8, TXNDC15, UMOD, UPK3A, VDR, VIPAS39, VPS33B, WDPCP, WDR19, WDR35, WDR73, WNK1, WNK4, WNT4, WNT5A, WT1, XPNPEP3, XPO5, ZNF423

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