Panel für Nierenerkrankungen

Infor­ma­tio­nen

Das Dia­gnos­tik-Panel für Nie­ren­er­kran­kun­gen umfasst 272 Gene. Alle die­se Gene wer­den par­al­lel sequen­ziert und die Gene inter­pre­tiert, die mit dem Phä­no­typ des Pati­en­ten asso­zi­iert sind. Unten fin­den Sie, neben allen Genen des Panels, unse­re vor­ge­schla­ge­nen Gen-Sets.

Für dia­gnos­ti­sche Fra­ge­stel­lun­gen kön­nen die Gen-Sets ein­zeln oder in Kom­bi­na­ti­on ange­for­dert wer­den. Eine indi­vi­du­el­le Gen­kom­bi­na­ti­on ist eben­falls mög­lich.

Bei Fra­gen wen­den Sie sich bit­te gern an unser Dia­gnos­tik-Sup­port Team.

Metho­de

Die Anrei­che­rung der kodie­ren­den Berei­che, sowie der angren­zen­den Intron­be­rei­che erfolgt mit einer Hybri­di­za­ti­on-in-Solu­ti­on-Tech­no­lo­gie. Hier­bei wird die Aus­wahl der anzu­rei­chern­den Berei­che getrof­fen und die Anrei­che­rungs-Baits designt.

Die Hoch­durch­satz-Sequen­zie­rung wird auf der Illu­mi­na HiSeq Platt­form durch­ge­führt. Mit­tels haus­in­ter­ner Com­pu­ter­clus­ter wer­den die Daten bio­in­for­ma­tisch auf­be­rei­tet.

Anschlie­ßend wer­tet unser Team aus Wis­sen­schaft­lern und Fach­ärz­ten für Human­ge­ne­tik die Daten aus und erstellt einen medi­zi­ni­schen Befund.

Mate­ri­al und Dau­er
  • 3–5 ml EDTA-Blut oder 5 µg geno­mi­sche DNA
  • Ein­sen­de­for­mu­lar inkl. schrift­li­che Ein­ver­ständ­nis­er­klä­rung nach GenDG

Dau­er der Unter­su­chung: 4–6 Wochen

Ein­sen­de­for­mu­lar
Gen­lis­te inkl. Kilo­ba­sen

Nephro­no­ph­thisen (KID01)

Nephro­no­ph­thisen
NPHP1 (MLPA), NPHP4, NPHP1, CEP290, IQCB1, TMEM67, NPHP3, INVS (7 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
AHI1, ANKS6, ATXN10, CC2D2A, CEP164, CEP290, CEP83, CTNS, DCDC2, FAN1, GLIS2, INVS, IQCB1, MAPKBP1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, SLC41A1, TMEM216, TMEM67, TRAF3IP1, TTC21B, WDR19, WDR35, XPNPEP3, ZNF423 (29 Gene, 58 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Zys­ti­sche Nie­ren­er­kran­kun­gen (KID02)

Auto­so­mal domi­nan­te zys­ti­sche Nie­ren­er­kran­kun­gen
PKD1, PKD2, GANAB, UMOD, HNF1B, BICC1 (6 Gene, 25 kb)

Auto­so­mal rezes­si­ve zys­ti­sche Nie­ren­er­kran­kun­gen
PKHD1, ANKS6, NPHP3, PMM2, INVS, LRP5 (6 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ANKS6, BICC1, ETFA, GANAB, HNF1B, INVS, LRP5, NPHP3, OFD1, PAX2, PKD1, PKD2, PKHD1, PMM2, SEC61A1, UMOD (16 Gene, 60 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Rena­le tubu­lä­re Dys­ge­ne­sie (KID03)

Rena­le tubu­lä­re Dys­ge­ne­sie
ACE, AGT, AGTR1, REN (4 Gene, 8 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Rena­le Dys­pla­sie, Rena­le Age­ne­sie, CAKUT (KID04)

Rena­le Dys­pla­sie, Rena­le Age­ne­sie, CAKUT
HNF1B, PAX2, TRAP1, SLIT2, SRGAP1, TBC1D1, BICC1, ITGA8, SALL1 (9 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ALDH1A2, BICC1, BMP4, BMP7, CDC5L, CHD1L, DACH1, DSTYK, EYA1, FGF20, FIBP, FOXC1, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GDNF, GREM1, GRIP1, HNF1B, ITGA8, KIF14, NEK8, NPHP3, OSR1, PAX2, RET, ROBO2, SALL1, SDCCAG8, SIX1, SIX2, SIX5, SLIT2, SOX17, SPRY1, SRGAP1, TBC1D1, TBX18, TFAP2A, TNS3, TRAP1, UMOD, UPF3B, UPK3A, WNT4, WNT5A, WT1 (48 Gene, 123 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Nephro­ti­sches Syn­drom (KID05)

Nephro­ti­sches Syn­drom
NPHS1, NPHS2, PLCE1, WT1, LAMB2, PTPRO, DGKE, ARHGDIA, EMP2 (9 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ACTN4, ADCK4, ANLN, APOE, APOL1, ARHGAP24, ARHGDIA, CD2AP, COQ2, COQ6, CRB2, CUBN, DGKE, EMP2, FAT1, INF2, ITGA3, ITGB4, KANK1, KANK2, KANK4, LAMB2, LMX1B, MAGI2, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP205, NUP93, PDSS2, PLCE1, PTPRO, SMARCAL1, TRPC6, TTC21B, WDR73, WT1, XPO5 (40 Gene, 135 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Fokal seg­men­ta­le Glome­ru­lo­skle­ro­se (KID06)

Fokal seg­men­ta­le Glome­ru­lo­skle­ro­se
ACTN4, TRPC6, CD2AP, MYO1E, PAX2, ANLN, CRB2, NPHS1, NPHS2, ARHGAP24 (10 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ACTN4, ADCK4, ANLN, APOL1, ARHGAP24, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, CRB2, FBXW7, INF2, LAMA5, LAMB2, LMNA, LMX1B, MYH9, MYO1E, NPHP1, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NXF5, PAX2, PDSS2, PLCE1, SYNPO, TRPC6, TTC21B, WT1 (32 Gene, 104 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Alport Syn­drom und Nephro­pa­thi­en vom Typ der dün­nen Basal­mem­bran (KID07)

Alport Syn­drom und Nephro­pa­thi­en vom Typ der dün­nen Basal­mem­bran
COL4A3, COL4A4, COL4A5, FN1, CD151, MYH9 (6 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
CD151, COL4A3, COL4A4, COL4A5, FN1, MYH9, PXDN (7 Gene, 33 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

C1q Defi­zi­enz (KID08)

C1q Defi­zi­enz
C1QA, C1QC, C1QB (3 Gene, 2 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Rena­le tubu­lä­re Aci­do­se (KID09)

Rena­le tubu­lä­re Aci­do­se
ATP6V0A4, ATP6V1B1, SLC4A1, SLC4A4, CA2, VIPAS39, VPS33B, OCRL, BCS1L (9 Gene, 18 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Bart­ter Syn­drom (KID10)

Bart­ter Syn­drom
SLC12A1, KCNJ1, BSND, CLCNKA, CLCNKB, CASR, SLC12A3, GNA11, MAGED2, INSR, CLCN5 (11 Gene, 25 kb)

Hypo­ma­gne­si­ämi­en
TRPM6, FXYD2, CLDN16, EGF, CLDN19, CNNM2 (6 Gene, 14 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
BSND, CASR, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, GNA11, INSR, KCNJ1, MAGED2, SLC12A1, SLC12A3, TRPM6 (17 Gene, 40 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Hypo­phos­phatämi­sche Rachi­tis (KID11)

Hypo­phos­phatämi­sche Rachi­tis
PHEX, DMP1, ENPP1, CLCN5, FGF23, SLC34A1, SLC34A3, CYP27B1, CYP2R1, VDR, KL, ALPL, SLC9A3R1, FAH, OCRL (15 Gene, 25 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Pseudo­hy­po­al­dos­te­ro­nis­mus (KID12)

Pseudo­hy­po­al­dos­te­ro­nis­mus
CUL3, HSD11B2, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4 (9 Gene, 25 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Dia­be­tes insi­pi­dus, neph­ro­gen (KID13)

Dia­be­tes insi­pi­dus, neph­ro­gen
AVPR2, AQP2, AVP (3 Gene, 2 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Hyper­oxalu­rie (KID14)

Hyper­oxalu­rie
AGXT, GRHPR, HOGA1 (3 Gene, 3 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Aty­pi­sches hämo­ly­tisch urämi­sches Syn­drom und Dif­fe­ren­ti­al­dia­gno­sen* (KID15)

Aty­pi­sches hämo­ly­tisch urämi­sches Syn­drom und Dif­fe­ren­ti­al­dia­gno­sen
CFH, CFI, C3, THBD, CD46, DGKE, CFB, CFHR5, CFHR3, CLU, ADAMTS13 (11 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CLU, DGKE, MMACHC, MMADHC, MUT, PIGA, PLG, THBD (19 Gene, 37 kb)

*Bit­te  beach­ten  Sie,  dass  sich ein  mole­ku­lar­ge­ne­ti­scher  Test  zur  Detek­ti­on  von bekann­ten CFHR1/CFHR4 und CFHR3/CFHR1 Dele­tio­nen, sowie von CFHR1/ CFH  und  CFH/CFHR1  Hybridal­le­len  momen­tan  in der Vali­die­rungs­pha­se befin­det.

Ein­sen­de­for­mu­lar

Pri­mä­re erb­li­che Ami­no­a­zi­du­ri­en (KID16)

Pri­mä­re erb­li­che Ami­no­a­zi­du­ri­en
SLC1A1, SLC2A2, SLC36A2, SLC3A1, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9 (8 Gene, 13 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Bran­chioo­to­re­na­les Syn­drom (KID17)

Bran­chioo­to­re­na­les Syn­drom
EYA1, SIX1, SIX5, TFAP2A, SALL1 (5 Gene, 10 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Bar­det-Biedl Syn­drom (KID18)

Bar­det-Biedl Syn­drom
BBS1, BBS10, BBS2, BBS9, MKKS, BBS12, MKS1, BBS4, BBS7, TTC8, BBS5, LZTFL1, BBIP1, CEP290 (14 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8ORF37, CCDC28B, CEP164, CEP290, IFT172, IFT27, IFT74, KIF7, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, SDCCAG8, TMEM67, TRAPPC3, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP (30 Gene, 76 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Jou­bert Syn­drom (KID19)

Jou­bert Syn­drom
AHI1, CEP290, CC2D2A, TMEM67, TMEM216, RPGRIP1L, NPHP1 (7 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, C5ORF42, CC2D2A, CELSR2, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CSPP1, EXOC8, HYLS1, INPP5E, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PDPR, PIBF1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423 (39 Gene, 119 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Meckel Syn­drom (KID20)

Meckel Syn­drom
MKS1, TMEM216, TMEM67, CEP290, RPGRIP1L, CC2D2A, NPHP3 (7 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
AHI1, B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP120, CEP290, CEP55, CSPP1, KIAA0586, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, TXNDC15, WDPCP (24 Gene, 63 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Seni­or Loken Syn­drom (KID21)

Seni­or Loken Syn­drom
IQCB1, NPHP1, NPHP4, CEP290, SDCCAG8, WDR19, INVS (7 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
CEP164, CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, TRAF3IP1, WDR19, ZNF423 (11 Gene, 39 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Kom­plet­tes Panel — Nie­ren­er­kran­kun­gen (272 Gene)

Kom­plet­tes Panel — Nie­ren­er­kran­kun­gen
ACE, ACTN4, ADAMTS13, ADCK4, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, ALDH1A2, ALMS1, ALPL, ANKS6, ANLN, APOE, APOL1, AQP2, ARHGAP24, ARHGDIA, ARL13B, ARL6, ARMC9, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATXN10, AVP, AVPR2, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCS1L, BICC1, BMP4, BMP7, BSND, C1QA, C1QB, C1QC, C2CD3, C3, C5ORF42, C8ORF37, CA2, CASR, CC2D2A, CCDC28B, CD151, CD2AP, CD46, CDC5L, CELSR2, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP55, CEP83, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CHD1L, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CLU, CNNM2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, CRB2, CSPP1, CTNS, CUBN, CUL3, CYP27B1, CYP2R1, DACH1, DCDC2, DGKE, DMP1, DSTYK, EGF, EMP2, ENPP1, ETFA, EXOC8, EYA1, FAH, FAN1, FAT1, FBXW7, FGF20, FGF23, FIBP, FN1, FOXC1, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, GANAB, GATA3, GDNF, GLIS2, GNA11, GREM1, GRHPR, GRIP1, HNF1B, HOGA1, HSD11B2, HYLS1, IFT172, IFT27, IFT74, INF2, INPP5E, INSR, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGA8, ITGB4, KANK1, KANK2, KANK4, KCNJ1, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIF14, KIF7, KL, KLHL3, LAMA5, LAMB2, LMNA, LMX1B, LRP5, LZTFL1, MAGED2, MAGI2, MAPKBP1, MKKS, MKS1, MMACHC, MMADHC, MUT, MYH9, MYO1E, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR3C2, NUP107, NUP205, NUP93, NXF5, OCRL, OFD1, OSR1, PAX2, PDE6D, PDPR, PDSS2, PHEX, PIBF1, PIGA, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PLG, PMM2, PTPRO, PXDN, REN, RET, ROBO2, RPGRIP1L, SALL1, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEC61A1, SIX1, SIX2, SIX5, SLC12A1, SLC12A3, SLC1A1, SLC2A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, SLC3A1, SLC41A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A3R1, SLIT2, SMARCAL1, SOX17, SPRY1, SRGAP1, SYNPO, TBC1D1, TBX18, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TFAP2A, THBD, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNS3, TRAF3IP1, TRAP1, TRAPPC3, TRIM32, TRPC6, TRPM6, TTC21B, TTC8, TXNDC15, UMOD, UPF3B, UPK3A, VDR, VIPAS39, VPS33B, WDPCP, WDR19, WDR35, WDR73, WNK1, WNK4, WNT4, WNT5A, WT1, XPNPEP3, XPO5, ZNF423

Ein­sen­de­for­mu­lar