Panel für Nierenerkrankungen
Das Diagnostik-Panel für Nierenerkrankungen umfasst 272 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.
Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.
Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina HiSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.
Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
- 3–5 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
- Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung: 4–6 Wochen
Nephronophthisen (KID01)
Nephronophthisen
NPHP1 (MLPA), NPHP4, NPHP1, CEP290, IQCB1, TMEM67, NPHP3, INVS (7 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AHI1, ANKS6, ATXN10, CC2D2A, CEP164, CEP290, CEP83, CTNS, DCDC2, FAN1, GLIS2, INVS, IQCB1, MAPKBP1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, SLC41A1, TMEM216, TMEM67, TRAF3IP1, TTC21B, WDR19, WDR35, XPNPEP3, ZNF423 (29 Gene, 58 kb)
Zystische Nierenerkrankungen (KID02)
Autosomal dominante zystische Nierenerkrankungen
PKD1, PKD2, GANAB, UMOD, HNF1B, BICC1 (6 Gene, 25 kb)
Autosomal rezessive zystische Nierenerkrankungen
PKHD1, ANKS6, NPHP3, PMM2, INVS, LRP5 (6 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ANKS6, BICC1, ETFA, GANAB, HNF1B, INVS, LRP5, NPHP3, OFD1, PAX2, PKD1, PKD2, PKHD1, PMM2, SEC61A1, UMOD (16 Gene, 60 kb)
Renale tubuläre Dysgenesie (KID03)
ACE, AGT, AGTR1, REN (4 Gene, 8 kb)
Renale Dysplasie, Renale Agenesie, CAKUT (KID04)
Renale Dysplasie, Renale Agenesie, CAKUT
HNF1B, PAX2, TRAP1, SLIT2, SRGAP1, TBC1D1, BICC1, ITGA8, SALL1 (9 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ALDH1A2, BICC1, BMP4, BMP7, CDC5L, CHD1L, DACH1, DSTYK, EYA1, FGF20, FIBP, FOXC1, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GDNF, GREM1, GRIP1, HNF1B, ITGA8, KIF14, NEK8, NPHP3, OSR1, PAX2, RET, ROBO2, SALL1, SDCCAG8, SIX1, SIX2, SIX5, SLIT2, SOX17, SPRY1, SRGAP1, TBC1D1, TBX18, TFAP2A, TNS3, TRAP1, UMOD, UPF3B, UPK3A, WNT4, WNT5A, WT1 (48 Gene, 123 kb)
Nephrotisches Syndrom (KID05)
Nephrotisches Syndrom
NPHS1, NPHS2, PLCE1, WT1, LAMB2, PTPRO, DGKE, ARHGDIA, EMP2 (9 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACTN4, ADCK4, ANLN, APOE, APOL1, ARHGAP24, ARHGDIA, CD2AP, COQ2, COQ6, CRB2, CUBN, DGKE, EMP2, FAT1, INF2, ITGA3, ITGB4, KANK1, KANK2, KANK4, LAMB2, LMX1B, MAGI2, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP205, NUP93, PDSS2, PLCE1, PTPRO, SMARCAL1, TRPC6, TTC21B, WDR73, WT1, XPO5 (40 Gene, 135 kb)
Fokal segmentale Glomerulosklerose (KID06)
Fokal segmentale Glomerulosklerose
ACTN4, TRPC6, CD2AP, MYO1E, PAX2, ANLN, CRB2, NPHS1, NPHS2, ARHGAP24 (10 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACTN4, ADCK4, ANLN, APOL1, ARHGAP24, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, CRB2, FBXW7, INF2, LAMA5, LAMB2, LMNA, LMX1B, MYH9, MYO1E, NPHP1, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NXF5, PAX2, PDSS2, PLCE1, SYNPO, TRPC6, TTC21B, WT1 (32 Gene, 104 kb)
Alport Syndrom und Nephropathien vom Typ der dünnen Basalmembran (KID07)
Alport Syndrom und Nephropathien vom Typ der dünnen Basalmembran
COL4A3, COL4A4, COL4A5, FN1, CD151, MYH9 (6 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
CD151, COL4A3, COL4A4, COL4A5, FN1, MYH9, PXDN (7 Gene, 33 kb)
C1q Defizienz (KID08)
C1QA, C1QC, C1QB (3 Gene, 2 kb)
Renale tubuläre Acidose (KID09)
ATP6V0A4, ATP6V1B1, SLC4A1, SLC4A4, CA2, VIPAS39, VPS33B, OCRL, BCS1L (9 Gene, 18 kb)
Bartter Syndrom (KID10)
Bartter Syndrom
SLC12A1, KCNJ1, BSND, CLCNKA, CLCNKB, CASR, SLC12A3, GNA11, MAGED2, INSR, CLCN5 (11 Gene, 25 kb)
Hypomagnesiämien
TRPM6, FXYD2, CLDN16, EGF, CLDN19, CNNM2 (6 Gene, 14 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
BSND, CASR, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, GNA11, INSR, KCNJ1, MAGED2, SLC12A1, SLC12A3, TRPM6 (17 Gene, 40 kb)
Hypophosphatämische Rachitis (KID11)
PHEX, DMP1, ENPP1, CLCN5, FGF23, SLC34A1, SLC34A3, CYP27B1, CYP2R1, VDR, KL, ALPL, SLC9A3R1, FAH, OCRL (15 Gene, 25 kb)
Pseudohypoaldosteronismus (KID12)
CUL3, HSD11B2, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4 (9 Gene, 25 kb)
Diabetes insipidus, nephrogen (KID13)
AVPR2, AQP2, AVP (3 Gene, 2 kb)
Hyperoxalurie (KID14)
AGXT, GRHPR, HOGA1 (3 Gene, 3 kb)
Atypisches hämolytisch urämisches Syndrom und Differentialdiagnosen* (KID15)
Atypisches hämolytisch urämisches Syndrom und Differentialdiagnosen
CFH, CFI, C3, THBD, CD46, DGKE, CFB, CFHR5, CFHR3, CLU, ADAMTS13 (11 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CLU, DGKE, MMACHC, MMADHC, MUT, PIGA, PLG, THBD (19 Gene, 37 kb)
* Bitte beachten Sie, dass ein molekulargenetischer Test zur Detektion von bekannten CFHR1/CFHR4 und CFHR3/CFHR1 Deletionen, sowie der CFHR1/CFH und CFH/CFHR1 Hybrydallele momentan validiert wird und in Kürze angefordert werden kann.
Primäre erbliche Aminoazidurien (KID16)
SLC1A1, SLC2A2, SLC36A2, SLC3A1, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9 (8 Gene, 13 kb)
Branchiootorenales Syndrom (KID17)
EYA1, SIX1, SIX5, TFAP2A, SALL1 (5 Gene, 10 kb)
Bardet-Biedl Syndrom (KID18)
Bardet-Biedl Syndrom
BBS1, BBS10, BBS2, BBS9, MKKS, BBS12, MKS1, BBS4, BBS7, TTC8, BBS5, LZTFL1, BBIP1, CEP290 (14 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8ORF37, CCDC28B, CEP164, CEP290, IFT172, IFT27, IFT74, KIF7, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, SDCCAG8, TMEM67, TRAPPC3, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP (30 Gene, 76 kb)
Joubert Syndrom (KID19)
Joubert Syndrom
AHI1, CEP290, CC2D2A, TMEM67, TMEM216, RPGRIP1L, NPHP1 (7 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, C5ORF42, CC2D2A, CELSR2, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CSPP1, EXOC8, HYLS1, INPP5E, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PDPR, PIBF1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423 (39 Gene, 119 kb)
Meckel Syndrom (KID20)
Meckel Syndrom
MKS1, TMEM216, TMEM67, CEP290, RPGRIP1L, CC2D2A, NPHP3 (7 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AHI1, B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP120, CEP290, CEP55, CSPP1, KIAA0586, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, TXNDC15, WDPCP (24 Gene, 63 kb)
Senior Loken Syndrom (KID21)
Senior Loken Syndrom
IQCB1, NPHP1, NPHP4, CEP290, SDCCAG8, WDR19, INVS (7 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
CEP164, CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, TRAF3IP1, WDR19, ZNF423 (11 Gene, 39 kb)
Komplettes Panel — Nierenerkrankungen (272 Gene)
ACE, ACTN4, ADAMTS13, ADCK4, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, ALDH1A2, ALMS1, ALPL, ANKS6, ANLN, APOE, APOL1, AQP2, ARHGAP24, ARHGDIA, ARL13B, ARL6, ARMC9, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATXN10, AVP, AVPR2, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCS1L, BICC1, BMP4, BMP7, BSND, C1QA, C1QB, C1QC, C2CD3, C3, C5ORF42, C8ORF37, CA2, CASR, CC2D2A, CCDC28B, CD151, CD2AP, CD46, CDC5L, CELSR2, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP55, CEP83, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CHD1L, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CLU, CNNM2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, CRB2, CSPP1, CTNS, CUBN, CUL3, CYP27B1, CYP2R1, DACH1, DCDC2, DGKE, DMP1, DSTYK, EGF, EMP2, ENPP1, ETFA, EXOC8, EYA1, FAH, FAN1, FAT1, FBXW7, FGF20, FGF23, FIBP, FN1, FOXC1, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, GANAB, GATA3, GDNF, GLIS2, GNA11, GREM1, GRHPR, GRIP1, HNF1B, HOGA1, HSD11B2, HYLS1, IFT172, IFT27, IFT74, INF2, INPP5E, INSR, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGA8, ITGB4, KANK1, KANK2, KANK4, KCNJ1, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIF14, KIF7, KL, KLHL3, LAMA5, LAMB2, LMNA, LMX1B, LRP5, LZTFL1, MAGED2, MAGI2, MAPKBP1, MKKS, MKS1, MMACHC, MMADHC, MUT, MYH9, MYO1E, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR3C2, NUP107, NUP205, NUP93, NXF5, OCRL, OFD1, OSR1, PAX2, PDE6D, PDPR, PDSS2, PHEX, PIBF1, PIGA, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PLG, PMM2, PTPRO, PXDN, REN, RET, ROBO2, RPGRIP1L, SALL1, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEC61A1, SIX1, SIX2, SIX5, SLC12A1, SLC12A3, SLC1A1, SLC2A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, SLC3A1, SLC41A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A3R1, SLIT2, SMARCAL1, SOX17, SPRY1, SRGAP1, SYNPO, TBC1D1, TBX18, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TFAP2A, THBD, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNS3, TRAF3IP1, TRAP1, TRAPPC3, TRIM32, TRPC6, TRPM6, TTC21B, TTC8, TXNDC15, UMOD, UPF3B, UPK3A, VDR, VIPAS39, VPS33B, WDPCP, WDR19, WDR35, WDR73, WNK1, WNK4, WNT4, WNT5A, WT1, XPNPEP3, XPO5, ZNF423