Panel für Neuromuskuläre Erkrankungen

Informationen

Das Diagnostik-Panel für Neuromuskuläre Erkrankungen umfasst 378 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.

Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina HiSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Material und Dauer
  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen

Spinale Muskelatrophien (NMD01)

*Standardmäßig führen wir als erste Stufe eine SMN1/SMN2 Deletions-/Duplikationsanalyse durch. Die Kopienzahl für SMN2 wird nur berichtet, sofern eine Deletion der Exons 7 und 8 in SMN1 vorliegt. SMN1 Deletionsanalyse als Stufendiagnostik optional abwählbar, falls bereits erfolgt.

Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy
SMN1 (MLPA)

Infantile SMA und Differentialdiagnosen
SMN1/SMN2 (MLPA)*
IGHMBP2, PLEKHG5, ASAH1, BICD2, UBA1, TRPV4, VRK1, SIGMAR1, ASCC1, DYNC1H1 (10 Gene, 25 kb)

Adulte SMA und Differentialdiagnosen
SMN1/SMN2 (MLPA)*
GARS1, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, FBXO38, HSPB1, HSPB8, SLC5A7, REEP1, VAPB, HSPB3, AARS1, ATP7A (14 Gene, 24 kb)

Distale hereditäre Motoneuropathien (dHMN)
IGHMBP2, HSPB1, BICD2, BSCL2, HSPB3, HSPB8, DCTN1, GARS1, TRPV4, DNAJB2, FBXO38, REEP1, SIGMAR1, SLC5A7, PLEKHG5 (15 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
SMN1/SMN2 (MLPA)*
AARS1, ASAH1, ASCC1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EMILIN1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS1, HEXA, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, LAS1L, PLEKHG5, RBM7, REEP1, SCO2, SETX, SIGMAR1, SLC25A21, SLC5A7, SORD, SPTAN1, SYT2, TRIP4, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1, WARS1 (38 Gene, 88.4 kb)

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Hereditäre Neuropathien (NMD02)

*Standardmäßig führen wir als erste Stufe eine PMP22 Deletions-/Duplikationsanalyse durch. PMP22 Deletionsanalyse als Stufendiagnostik optional abwählbar, falls bereits erfolgt.

Hereditäre Neuropathien (Demyelinisierender Typ)
PMP22 MLPA*
PMP22, LITAF, GJB1, MPZ, EGR2, GDAP1, NEFL, PRX, SH3TC2, FGD4, TTR, PMP2, NDRG1, SBF2 (14 Gene, 24.8 kb)

Hereditäre Neuropathien (axonaler Typ)
MPZ, MFN2, TTR, NEFL, TRPV4, GARS1, GDAP1, IGHMBP2, AARS1, HSPB1, NEFH, TRIM2, MME (13 Gene, 25 kb)

Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathien (HSAN)
NTRK1, SCN9A, SPTLC2, SPTLC1, RAB7A, RETREG1, ATL1, ATL3, NGF, TTR, DNMT1, WNK1 (12 Gene, 25 kb)

Neuropathische Schmerzsyndrome
SCN9A, SCN10A, SCN11A, TRPA1, TTR, GLA (6 Gene, 22.3 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
PMP22 MLPA*

AAAS, AARS1, ABHD12, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP1A1, BAG3, BSCL2, C12orf65, C1orf194, CCT5, CNTNAP1, COA7, COX6A1, CTDP1, DCAF8, DCTN2, DGAT2, DHTKD1, DNAJB2, DNAJB5, DNM2, DNMT1, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, FBLN5, FGD4, FIG4, GAN, GARS1, GDAP1, GJB1, GJB3, GLA, GNB4, GSN, HADHA, HADHB, HARS1, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS1, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS1, MCM3AP, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, MYH14, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, OPA1, PDK3, PDXK, PLEKHG5, PMP2, PMP22, POLG, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SBF1, SBF2, SCN10A, SCN11A, SCN9A, SEPTIN9, SGPL1, SH3TC2, SLC12A6, SLC25A46, SLC5A7, SLC9A3R1, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TECPR2, TFG, TRIM2, TRPA1, TRPV4, TTR, TWNK, TYMP, UBA5, VCP, WNK1, YARS1, ZFHX2 (117 Gene, 288.0 kb)

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Kongenitale und distale Myopathien (NMD03)

Kongenitale Myopathien
TPM3, ACTA1, SELENON, MEGF10, TPM2, MYH2, CFL2, LMOD3, RYR1 (9 Gene, 25 kb)

Distale Myopathien
DYSF, GNE, MYH7, TIA1, MYOT, CAV3, LDB3, VCP, ADSS1, DNM2 (10 Gene, 24.8 kb)

Maligne Hyperthermie
RYR1, CACNA1S, STAC3 (3 Gene, 21.8 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABCC9, ACTA1, ACTN2, ADSS1, ANO5, BAG3, BIN1, CACNA1S, CASQ1, CAV3, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COX6A2, CRYAB, DES, DNA2, DNAJB5, DNAJB6, DNM2, DYSF, FHL1, FKBP14, FLNC, FXR1, GNE, HACD1, HSPB8, ISCU, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, KLHL9, KY, LAMP2, LDB3, LMOD3, LRP12, MAP3K20, MATR3, MB, MEGF10, MICU1, MSTO1, MTM1, MTMR14, MYBPC1, MYH2, MYH7, MYL1, MYOD1, MYOT, MYPN, NEB, ORAI1, PAX7, POLG, POLG2, PUS1, PYROXD1, RRM2B, RYR1, RYR3, SCN4A, SELENON, SIL1, SLC25A21, SLC25A42, SOD1, SPEG, SPTBN4, STAC3, STIM1, SUCLA2, TIA1, TIMM22, TK2, TMEM65, TNNT1, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRIM32, TRIM54, TRIM63, TTN, TWNK, VCP, VMA21, YARS2 (94 Gene, 356.6 kb)

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Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp (NMD04)

Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp
ANO5, CAPN3, FKRP, DYSF, TCAP, LMNA, SGCB, SGCA, SGCD, SGCG, CAV3, MYOT, TRIM32, GAA (14 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ANO5, BVES, CAPN3, CAV3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DPM3, DYSF, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GMPPB, GNE, HNRNPDL, ISPD, LAMA2, LIMS2, LMNA, MYOF, MYOT, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POPDC3, PYROXD1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNPO3, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN (42 Gene, 210.5 kb)

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Weitere Muskeldystrophien (NMD05)

*Standardmäßig führen wir als erste Stufe eine DMD Deletions-/Duplikationsanalyse durch. DMD Deletionsanalyse als Stufendiagnostik optional abwählbar, falls bereits erfolgt.

Emery Dreifuss Muskeldystrophie
EMD, LMNA, FHL1, TMEM43, SYNE1 (5 Gene, 25 kb)

Sonstige Muskeldystrophien
DMD (MLPA)*

DMD, ANO5, FKRP, DYSF, LMNA, LAMA2 (6 Gene, 25 kb)

Okulopharyngeale Muskeldystrophie
PABPN1 (Repeat-Analyse)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
DMD (MLPA)*

ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, CAVIN1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DMD, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, GMPPB, GOLGA2, INPP5K, ISPD, ITGA7, LAMA2, LARGE1, LMNA, PABPN1, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, RXYLT1, SELENON, SMCHD1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIP4, TTN (43 Gene, 256.4 kb)

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Myotonien (NMD07)

Myotonien
ATP2A1, CAV3, CLCN1, HINT1, SCN4A (5 Gene, 12.3 kb)

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Metabolische Myopathien (NMD08)

Lipidmetabolismus-assoziierte Myopathie
CPT2, SLC22A5, SLC25A20, ETFA, ETFB, ETFDH, ACADVL, ACAD9, ABHD5, PNPLA2, ACADL, ACADM, ACADS, FLAD1, HADHA, HADHB, LPIN1 (17 Gene, 25 kb)

Glykogenspeicherkrankheit
GAA, AGL, GBE1, PYGM, PFKM, PGM1, GYG1, GYS1, PGAM2, LDHA, LAMP2, ALDOA, PHKA1 (13 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABHD5, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, AMPD1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADH, HADHA, HADHB, ISCU, LAMP2, LDHA, LPIN1, NPL, PDHA1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHKG2, PNPLA2, POLG2, PRKAG2, PUS1, PYGM, RBCK1, RRM2B, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A20, TAZ, YARS2 (48 Gene, 78.6 kb)

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Walker-Warburg-Syndrom (NMD10)

Walker-Warburg-Syndrom
POMT1, POMGNT1, FKRP, FKTN, POMT2, LARGE1, ISPD, POMK, RXYLT1, B3GALNT2, B4GAT1, GMPPB, DAG1, POMGNT2 (14 Gene, 23.6 kb)

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Periodische Paralysen (NMD12)

Periodische Paralysen
CACNA1S, KCNE3, KCNJ2, KCNJ5, SCN4A (5 Gene, 14 kb)

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Kongenitale myasthene Syndrome (NMD13)

Kongenitale myasthene Syndrome
CHRNE, COLQ, RAPSN, DOK7, CHAT, GFPT1, MUSK, CHRNG, CHRND, CHRNA1, DPAGT1, AGRN, CHRNB1 (13 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, LAMA5, LRP4, MUSK, MYO9A, PLEC, PREPL, RAPSN, SCN4A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYT2, VAMP1 (29 Gene, 83.5 kb)

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Arthrogrypose (NMD14)

Arthrogrypose
MYH3, GLE1, TPM2, TNNT3, TNNI2, ACTA1, ECEL1, PIEZO2, MYBPC1 (9 Gene, 25 kb)

Fetale Akinesie und Kongentiale Kontraktur-Syndrome
DOK7, MUSK, RAPSN, NUP88, MYOD1, GLE1, CNTNAP1, ADCY6, ADGRG6, GLDN, MYBPC1 (11 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACTA1, ADCY6, ADGRG6, ALG3, ASCC1, BICD2, CACNA1E, CHST14, CNTNAP1, DNM2, DOK7, ECEL1, ERBB3, ERGIC1, FBN2, FKBP10, FLNB, GLDN, GLE1, LGI4, MET, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, MYOD1, NALCN, NEK9, NUP88, PIEZO2, PIP5K1C, PLOD2, PPP3CA, RAPSN, SCARF2, SCYL2, SLC18A3, SMPD4, SYNE1, TNNI2, TNNT3, TOR1A, TPM2, UNC50, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2 (47 Gene, 153.0 kb)

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Komplettes Panel - Neuromuskuläre Erkrankungen (378 Gene)

Komplettes Panel – Neuromuskuläre Erkrankungen
AAAS, AARS1, ABCC9, ABHD12, ABHD5, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, ACTA1, ACTN2, ADCY6, ADGRG6, ADSS1, AGL, AGRN, AIFM1, ALDOA, ALG14, ALG2, ALG3, AMPD1, ANO5, ARHGEF10, ASAH1, ASCC1, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP1A2, ATP2A1, ATP7A, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, BSCL2, BVES, C12orf65, C1orf194, CACNA1E, CACNA1S, CAPN3, CASQ1, CAV3, CAVIN1, CCDC78, CCT5, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CLCN1, CNTN1, CNTNAP1, COA7, COL12A1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, COX6A1, COX6A2, CPT2, CRYAB, CTDP1, DAG1, DCAF8, DCTN1, DCTN2, DES, DGAT2, DHTKD1, DMD, DNA2, DNAJB2, DNAJB5, DNAJB6, DNM2, DNMT1, DOK7, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DRP2, DST, DYNC1H1, DYSF, ECEL1, EGR2, ELP1, EMD, EMILIN1, ENO3, ERBB3, ERGIC1, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, EXOSC8, FBLN5, FBN2, FBXO38, FGD4, FHL1, FIG4, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNB, FLNC, FXR1, G6PC, GAA, GAN, GARS1, GBE1, GDAP1, GFPT1, GJB1, GJB3, GLA, GLDN, GLE1, GMPPB, GNB4, GNE, GOLGA2, GSN, GYG1, GYS1, HACD1, HADH, HADHA, HADHB, HARS1, HEXA, HINT1, HK1, HNRNPDL, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, INF2, INPP5K, ISCU, ISPD, ITGA7, KARS1, KBTBD13, KCNE3, KCNJ2, KCNJ5, KIF1A, KIF1B, KIF5A, KLHL40, KLHL41, KLHL9, KY, LAMA2, LAMA5, LAMP2, LARGE1, LAS1L, LDB3, LDHA, LGI4, LIMS2, LITAF, LMNA, LMOD3, LPIN1, LRP12, LRP4, LRSAM1, MAP3K20, MARS1, MATR3, MB, MCM3AP, MED25, MEGF10, MET, MFN2, MICU1, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MSTO1, MTM1, MTMR14, MTMR2, MUSK, MYBPC1, MYH14, MYH2, MYH3, MYH7, MYH8, MYL1, MYO9A, MYOD1, MYOF, MYOT, MYPN, NAGLU, NALCN, NDRG1, NEB, NEFH, NEFL, NEK9, NGF, NPL, NTRK1, NUP88, OPA1, ORAI1, PABPN1, PAX7, PDHA1, PDK3, PDXK, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHKG2, PIEZO2, PIP5K1C, PLEC, PLEKHG5, PLOD2, PMP2, PMP22, PNPLA2, POGLUT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POPDC3, PPP3CA, PRDM12, PREPL, PRKAG2, PRPS1, PRX, PUS1, PYGM, PYROXD1, RAB7A, RAPSN, RBCK1, RBM7, REEP1, RETREG1, RRM2B, RXYLT1, RYR1, RYR3, SBF1, SBF2, SCARF2, SCN10A, SCN11A, SCN4A, SCN9A, SCO2, SCYL2, SELENON, SEPTIN9, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGPL1, SH3TC2, SIGMAR1, SIL1, SLC12A6, SLC16A1, SLC18A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A20, SLC25A21, SLC25A42, SLC25A46, SLC5A7, SLC9A3R1, SMCHD1, SMPD4, SNAP25, SOD1, SORD, SOX10, SPEG, SPG11, SPTAN1, SPTBN4, SPTLC1, SPTLC2, STAC3, STIM1, SUCLA2, SURF1, SYNE1, SYNE2, SYT2, TAZ, TCAP, TECPR2, TFG, TIA1, TIMM22, TK2, TMEM43, TMEM65, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TNPO3, TOR1A, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM2, TRIM32, TRIM54, TRIM63, TRIP4, TRPA1, TRPV4, TTN, TTR, TWNK, TYMP, UBA1, UBA5, UNC50, VAMP1, VAPB, VCP, VIPAS39, VMA21, VPS33B, VRK1, WARS1, WNK1, YARS1, YARS2, ZC4H2, ZFHX2

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