Panel für Neuromuskuläre Erkrankungen

Infor­ma­tio­nen

Das Dia­gnos­tik-Panel für Neu­ro­mus­ku­lä­re Erkran­kun­gen umfasst 344 Gene. Alle die­se Gene wer­den par­al­lel sequen­ziert und die Gene inter­pre­tiert, die mit dem Phä­no­typ des Pati­en­ten asso­zi­iert sind. Unten fin­den Sie, neben allen Genen des Panels, unse­re vor­ge­schla­ge­nen Gen-Sets.

Für dia­gnos­ti­sche Fra­ge­stel­lun­gen kön­nen die Gen-Sets ein­zeln oder in Kom­bi­na­ti­on ange­for­dert wer­den. Eine indi­vi­du­el­le Gen­kom­bi­na­ti­on ist eben­falls mög­lich.

Bei Fra­gen wen­den Sie sich bit­te gern an unser Dia­gnos­tik-Sup­port Team.

Metho­de

Die Anrei­che­rung der kodie­ren­den Berei­che, sowie der angren­zen­den Intron­be­rei­che erfolgt mit einer Hybri­di­za­ti­on-in-Solu­ti­on-Tech­no­lo­gie. Hier­bei wird die Aus­wahl der anzu­rei­chern­den Berei­che getrof­fen und die Anrei­che­rungs-Baits designt.

Die Hoch­durch­satz-Sequen­zie­rung wird auf der Illu­mi­na HiSeq Platt­form durch­ge­führt. Mit­tels haus­in­ter­ner Com­pu­ter­clus­ter wer­den die Daten bio­in­for­ma­tisch auf­be­rei­tet.

Anschlie­ßend wer­tet unser Team aus Wis­sen­schaft­lern und Fach­ärz­ten für Human­ge­ne­tik die Daten aus und erstellt einen medi­zi­ni­schen Befund.

Mate­ri­al und Dau­er
  • 3–5 ml EDTA-Blut oder 5 µg geno­mi­sche DNA
  • Ein­sen­de­for­mu­lar inkl. schrift­li­che Ein­ver­ständ­nis­er­klä­rung nach GenDG

Dau­er der Unter­su­chung: 4–6 Wochen

Spi­na­le Mus­kela­tro­phi­en (NMD01)

Stan­dard­mä­ßig füh­ren wir als ers­te Stu­fe eine SMN1/SMN2 Dele­ti­ons-/Du­pli­ka­ti­ons­ana­ly­se durch. Die Kopi­en­zahl für SMN2 wird nur berich­tet, sofern eine Dele­ti­on der Exons 7 und 8 in SMN1 vor­liegt.

SMN1 Dele­ti­ons­ana­ly­se als Stu­fen­dia­gnos­tik optio­nal abwähl­bar, falls bereits erfolgt

Spi­no­bul­bä­re Mus­kela­tro­phie Typ Ken­ne­dy
AR-Repeat

Infan­ti­le SMA und Dif­fe­ren­ti­al­dia­gno­sen
SMN1/SMN2 (MLPA), IGHMBP2, PLEKHG5, ASAH1, BICD2, UBA1, TRPV4, VRK1, SIGMAR1, ASCC1, DYNC1H1 (10 Gene, 25 kb)

Adul­te SMA und Dif­fe­ren­ti­al­dia­gno­sen
SMN1/SMN2 (MLPA), GARS, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, FBXO38, HSPB1, HSPB8, SLC5A7, REEP1, VAPB, HSPB3, AARS, ATP7A (14 Gene, 25 kb)

Dista­le her­edi­tä­re Moto­neu­ro­pa­thi­en (dHMN)
IGHMBP2, HSPB1, BICD2, BSCL2, HSPB3, HSPB8, DCTN1, GARS, TRPV4, DNAJB2, FBXO38, REEP1, SIGMAR1, SLC5A7, PLEKHG5 (15 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
SMN1/SMN2 (MLPA), AARS, ASAH1, ASCC1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS, HEXA, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, LAS1L, PLEKHG5, RBM7, REEP1, SCO2, SETX, SIGMAR1, SLC5A7, TRIP4, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1, WARS
(33 Gene, 74.7 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Her­edi­tä­re Neu­ro­pa­thi­en (NMD02)

Stan­dard­mä­ßig füh­ren wir als ers­te Stu­fe eine PMP22 Dele­ti­ons-/Du­pli­ka­ti­ons­ana­ly­se durch.

PMP22 Dele­ti­ons­ana­ly­se als Stu­fen­dia­gnos­tik optio­nal abwähl­bar, falls bereits erfolgt

Her­edi­tä­re Neu­ro­pa­thi­en (Demye­li­ni­sie­ren­der Typ)
PMP22 (MLPA), PMP22, LITAF, GJB1, MPZ, EGR2, GDAP1, NEFL, PRX, SH3TC2, FGD4, TTR, PMP2, NDRG1, SBF2 (14 Genes, 25 kb)

Her­edi­tä­re Neu­ro­pa­thi­en (axo­na­ler Typ)
MPZ, MFN2, TTR, NEFL, TRPV4, GARS, GDAP1, IGHMBP2, AARS, HSPB1, NEFH, TRIM2, MME (13 Gene, 25 kb)

Her­edi­tä­re Sen­so­risch-Auto­no­me Neu­ro­pa­thi­en (HSAN)
NTRK1, SCN9A, SPTLC2, SPTLC1, RAB7A, RETREG1, ATL1, ATL3, NGF, TTR, DNMT1, WNK1 (12 Gene, 25 kb)

Neu­ro­pa­thi­sche Schmerz­syn­dro­me
SCN9A, SCN10A, SCN11A, TRPA1, TTR (5 Gene, 21 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
PMP22 (MLPA), AARS, ABHD12, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP1A1, BAG3, BSCL2, C12orf65, CCT5, COA7, COX6A1, CTDP1, DCAF8, DCTN2, DGAT2, DHTKD1, DNAJB2, DNAJB5, DNM2, DNMT1, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, FBLN5, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GJB3, GNB4, HADHA, HADHB, HARS, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, MYH14, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, OPA1, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, POLG, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SBF1, SBF2, SCN10A, SCN11A, SCN9A, SEPT9, SGPL1, SH3TC2, SLC12A6, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TECPR2, TFG, TRIM2, TRPA1, TRPV4, TTR, TWNK, TYMP, VCP, WNK1, YARS (106 Gene, 264.2 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Kon­ge­ni­ta­le und dista­le Myo­pa­thi­en (NMD03)

Kon­ge­ni­ta­le Myo­pa­thi­en
TPM3, ACTA1, SELENON, MEGF10, TPM2, MYH2, CFL2, LMOD3, RYR1
(9 Gene, 25 kb)

Dista­le Myo­pa­thi­en
DYSF, GNE, MYH7, TIA1, MYOT, CAV3, LDB3, VCP, ADSSL1, DNM2
(10 Gene, 24.8 kb)

Mali­gne Hyper­ther­mie
RYR1, CACNA1S, STAC3 (3 Gene, 21.8 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ACTA1, ACVR1, ADSSL1, ANO5, BAG3, BIN1, CACNA1S, CASQ1, CAV3, CCDC78, CFL2, CHCHD10, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DNA2, DNAJB5, DNAJB6, DNM2, DYSF, FHL1, FHL2, FKBP14, FLNC, GNE, HACD1, HNRNPA1, HNRNPA2B1, ISCU, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, KLHL9, KY, LAMP2, LDB3, LMOD3, MAP3K20, MATR3, MEGF10, MICU1, MSTN, MTM1, MTMR14, MYF6, MYH14, MYH2, MYH7, MYOT, MYPN, NEB, OPA1, ORAI1, PABPN1 (Repeat-Ana­ly­se), PLEC, POLG, POLG2, PUS1, PYROXD1, RRM2B, RYR1, SELENON, SIL1, SPEG, SPTBN4, STAC3, STIM1, SUCLA2, TIA1, TK2, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TRIM54, TRIM63, TTN, TWNK, VCP, VMA21, YARS2 (85 Gene, 340.1 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Mus­kel­dys­tro­phi­en vom Glie­der­gür­tel­typ (NMD04)

Mus­kel­dys­tro­phi­en vom Glie­der­gür­tel­typ
ANO5, CAPN3, FKRP, DYSF, TCAP, LMNA, SGCB, SGCA, SGCD, SGCG, CAV3, MYOT, TRIM32, GAA (14 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ANO5, BVES, CAPN3, CAV3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DPM3, DYSF, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GMPPB, GNE, HNRNPDL, ISPD, LAMA2, LIMS2, LMNA, MYOT, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNPO3, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN (39 Gene, 202 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Wei­te­re Mus­kel­dys­tro­phi­en (NMD05)

Stan­dard­mä­ßig füh­ren wir als ers­te Stu­fe eine DMD Dele­ti­ons-/Du­pli­ka­ti­ons­ana­ly­se durch.

DMD Dele­ti­ons­ana­ly­se als Stu­fen­dia­gnos­tik optio­nal abwähl­bar, falls bereits erfolgt

Eme­ry Drei­fuss Mus­kel­dys­tro­phie
EMD, LMNA, FHL1, TMEM43, SYNE1 (5 Gene, 25 kb)

Sons­ti­ge Mus­kel­dys­tro­phi­en
DMD (MLPA), DMD, ANO5, FKRP, DYSF, LMNA, LAMA2 (6 Gene, 25 kb)

Okulo­pha­ryn­gea­le Mus­kel­dys­tro­phie
PABPN1 (Repeat-Ana­ly­se)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
DMD (MLPA), ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, CAVIN1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DMD, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, GMPPB, GOLGA2, INPP5K, ISPD, ITGA7, LAMA2, LARGE1, LMNA, PABPN1 (Repeat-Ana­ly­se), POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, RXYLT1, SELENON, SMCHD1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIP4, TTN (43 Gene, 256.6 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Myo­to­ni­en (NMD07)

ATP2A1, CAV3, CLCN1, HINT1, SCN4A (5 Gene, 12.3 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Meta­bo­li­sche Myo­pa­thi­en (NMD08)

Lipid­me­ta­bo­lis­mus-asso­zi­ier­te Myo­pa­thie
CPT2, SLC22A5, SLC25A20, ETFA, ETFB, ETFDH, ACADVL, ACAD9, ABHD5, PNPLA2, ACADL, ACADM, ACADS, FLAD1, HADHA, HADHB, LPIN1
(17 Gene, 25 kb)

Gly­ko­gen­speich­krank­heit
GAA, AGL, GBE1, PYGM, PFKM, PGM1, GYG1, GYS1, PGAM2, LDHA, LAMP2, ALDOA, PHKA1 (13 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ABHD5, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, AMPD1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADH, HADHA, HADHB, ISCU, LAMP2, LDHA, LPIN1, PDHA1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHKG2, PNPLA2, POLG2, PRKAG2, PUS1, PYGM, RBCK1, RRM2B, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A20, TAZ, YARS2 (47 Gene, 75 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Wal­ker-War­burg-Syn­drom (NMD10)

Wal­ker-War­burg-Syn­dromPOMT1, POMGNT1, FKRP, FKTN, POMT2, LARGE1, ISPD, POMK, RXYLT1, B3GALNT2, B4GAT1, GMPPB, DAG1, POMGNT2 (14 Gene, 23.7 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Peri­odi­sche Para­ly­sen (NMD12)

Peri­odi­sche Para­ly­sen
CACNA1S, KCNE3, KCNJ2, KCNJ5, SCN4A (5 Gene, 14 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Kon­ge­ni­ta­le myas­the­ne Syn­dro­me (NMD13)

Kon­ge­ni­ta­le myas­the­ne Syn­dro­me
CHRNE, COLQ, RAPSN, DOK7, CHAT, GFPT1, MUSK, CHRNG, CHRND, CHRNA1, DPAGT1, AGRN, CHRNB1 (13 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, LAMA5, LRP4, MUSK, MYO9A, PLEC, PREPL, RAPSN, SCN4A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYT2, VAMP1 (29 Gene, 83.5 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Arth­ro­gry­po­se (NMD14)

Arth­ro­gry­po­se
MYH3, GLE1, TPM2, TNNT3, TNNI2, ACTA1, ECEL1, PIEZO2, MYBPC1
(9 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ACTA1, ADCY6, ADGRG6, ALG3, BICD2, CHST14, CNTNAP1, DNM2, ECEL1, ERBB3, ERGIC1, FBN2, FKBP10, GLDN, GLE1, LGI4, MYBPC1, MYH3, MYH8, NALCN, NEK9, PIEZO2, PIP5K1C, PLOD2, SYNE1, TNNI2, TNNT3, TOR1A, TPM2, UNC50, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2 (33 Gene, 113.3 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Kom­plet­tes Panel — Neu­ro­mus­ku­lä­re Erkran­kun­gen (344 Gene)

AARS, ABHD12, ABHD5, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, ACTA1, ACVR1, ADCY6, ADGRG6, ADSSL1, AGL, AGRN, AIFM1, ALDOA, ALG14, ALG2, ALG3, AMPD1, ANO5, ARHGEF10, ASAH1, ASCC1, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP2A1, ATP7A, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, BSCL2, BVES, C12orf65, CACNA1S, CAPN3, CASQ1, CAV3, CAVIN1, CCDC78, CCT5, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CLCN1, CNTN1, CNTNAP1, COA7, COL12A1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, COX6A1, CPT2, CRYAB, CTDP1, DAG1, DCAF8, DCTN1, DCTN2, DES, DGAT2, DHTKD1, DMD, DNA2, DNAJB2, DNAJB5, DNAJB6, DNM2, DNMT1, DOK7, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DRP2, DST, DYNC1H1, DYSF, ECEL1, EGR2, ELP1, EMD, ENO3, ERBB3, ERGIC1, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, EXOSC8, FBLN5, FBN2, FBXO38, FGD4, FHL1, FHL2, FIG4, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, G6PC, GAA, GAN, GARS, GBE1, GDAP1, GFPT1, GJB1, GJB3, GLDN, GLE1, GMPPB, GNB4, GNE, GOLGA2, GYG1, GYS1, HACD1, HADH, HADHA, HADHB, HARS, HEXA, HINT1, HK1, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, INF2, INPP5K, ISCU, ISPD, ITGA7, KARS, KBTBD13, KCNE3, KCNJ2, KCNJ5, KIF1A, KIF1B, KIF5A, KLHL40, KLHL41, KLHL9, KY, LAMA2, LAMA5, LAMP2, LARGE1, LAS1L, LDB3, LDHA, LGI4, LIMS2, LITAF, LMNA, LMOD3, LPIN1, LRP4, LRSAM1, MAP3K20, MARS, MATR3, MCM3AP, MED25, MEGF10, MFN2, MICU1, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MSTN, MTM1, MTMR14, MTMR2, MUSK, MYBPC1, MYF6, MYH14, MYH2, MYH3, MYH7, MYH8, MYO9A, MYOT, MYPN, NAGLU, NALCN, NDRG1, NEB, NEFH, NEFL, NEK9, NGF, NTRK1, OPA1, ORAI1, PABPN1, PDHA1, PDK3, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHKG2, PIEZO2, PIP5K1C, PLEC, PLEKHG5, PLOD2, PMP2, PMP22, PNPLA2, POGLUT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PRDM12, PREPL, PRKAG2, PRPS1, PRX, PUS1, PYGM, PYROXD1, RAB7A, RAPSN, RBCK1, RBM7, REEP1, RETREG1, RRM2B, RXYLT1, RYR1, SBF1, SBF2, SCN10A, SCN11A, SCN4A, SCN9A, SCO2, SELENON, SEPT9, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGPL1, SH3TC2, SIGMAR1, SIL1, SLC12A6, SLC16A1, SLC18A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A20, SLC5A7, SMCHD1, SNAP25, SOX10, SPEG, SPG11, SPTBN4, SPTLC1, SPTLC2, STAC3, STIM1, SUCLA2, SURF1, SYNE1, SYNE2, SYT2, TAZ, TCAP, TECPR2, TFG, TIA1, TK2, TMEM43, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TNPO3, TOR1A, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM2, TRIM32, TRIM54, TRIM63, TRIP4, TRPA1, TRPV4, TTN, TTR, TWNK, TYMP, UBA1, UNC50, VAMP1, VAPB, VCP, VIPAS39, VMA21, VPS33B, VRK1, WARS, WNK1, YARS, YARS2, ZC4H2

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