Panel für Neurodegenerative Erkrankungen und Bewegungsstörungen
Das Diagnostik-Panel für Neurodegenerative Erkrankungen und Bewegungsstörungen umfasst 351 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.
Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.
Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina HiSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.
Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
- 1–2 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
- Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung: 4–6 Wochen
Parkinson-Erkrankung, autosomal dominant (NDD01)
Parkinson-Erkrankung, autosomal dominant
LRRK2, SNCA, GBA, VPS35, CHCHD2 (5 Gene, 12 kb)
Parkinson-Erkrankung, autosomal rezessiv (NDD02)
Parkinson-Erkrankung, autosomal rezessiv
PARK2 (PRKN), PLA2G6, PINK1, ATP13A2, PARK7, DNAJC6, FBXO7, SYNJ1, SLC30A10, VPS13C (10 Gene, 25 kb)
Atypische Parkinson-Erkrankung (NDD03)
Atypische Parkinson-Erkrankung
GCH1, PLA2G6, ATP13A2, FBXO7, MAPT, ATP1A3, TH, DCTN1, DNAJC6, SYNJ1 (10 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ATP13A2, ATP1A3, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, GCH1, GRN, MAPT, PLA2G6, RAB39B, SLC30A10, SPG11, SYNJ1, TH (15 Gene, 37.6 kb)
Parkinson-Dystonie (NDD04)
Parkinson-Dystonie
ATP1A3, TH, PLA2G6, SLC6A3, PRKRA, SLC30A10, SPR, TAF1, GCH1, SLC39A14, DNAJC12 (11 Gene, 21 kb)
Parkinson-Erkrankung (NDD05)
Parkinson-Erkrankung
PARK2 (PRKN) (inkl. MLPA), GCH1, PLA2G6, ATP1A3, ATP13A2, LRRK2, PARK7 (inkl. MLPA), PINK1 (inkl. MLPA), SNCA (inkl. MLPA), MAPT, CHCHD2, FBXO7 (12 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ATP13A2, ATP1A3, C19ORF12, CHCHD2, DCTN1, DNAJC12, DNAJC6, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GRN, LRRK2, MAPT, PANK2, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKRA, RAB39B, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SPG11, SPR, SYNJ1, TAF1, TH, VPS13C, VPS35 (32 Gene, 74.3 kb)
Primäre Torsionsdystonie (NDD06)
Primäre Torsionsdystonie
THAP1, TOR1A, GNAL, ANO3, TUBB4A, HPCA, CIZ1, COL6A3 (8 Gene, 20 kb)
Dystonie-Plus-Syndrom (NDD07)
Dystonie-Plus-Syndrom
GCH1, SGCE, TH, SPR, ATP1A3, FTL, PRKRA, TAF1, TUBB4A, BCAP31, COX20, KIF1C, SLC30A10 (13 Gene, 22 kb)
Paroxysmale Bewegungsstörungen (NDD08)
Paroxysmale Bewegungsstörungen
PRRT2, SLC2A1, SCN8A, KCNMA1, PNKD, ADCY5, GCH1, KCNA1, CACNA1A (9 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ADCY5, ATP1A3, CACNA1A, GCH1, KCNA1, KCNMA1, PARK2 (PRKN), PNKD, PRRT2, SCN8A, SLC2A1 (11 Gene, 32 kb)
Heredodegenerative Syndrome (NDD09)
Heredodegenerative Syndrome
ATP7B (inkl. MLPA), NPC1, PLA2G6, NPC2, ATM, GCDH, PANK2, CYP27A1, FTL (9 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ARSA, ATM, ATP13A2, ATP7B, AUH, C19ORF12, CLN3, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, FBXO7, FTL, FUCA1, GCDH, HEPACAM, HEXA, HPRT1, HTT, MECP2, MLC1, NPC1, NPC2, NUP62, OPA3, PANK2, PARK2 (PRKN), PLA2G6, PLP1, SLC16A2, SLC19A3, SLC25A15, SLC30A10, SLC6A3, SMPD1, TAF1, VPS13A, WDR45 (37 Gene, 89 kb)
Dystonie (NDD10)
Dystonie
GCH1, ATP1A3, THAP1, TH, ANO3, SGCE, GNAL, TOR1A, TUBB4A, PLA2G6, FTL, SLC2A1, PRKRA, KMT2B (14 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ADAR, ADCY5, ANO3, ATM, ATP1A3, ATP7B, BCAP31, CACNA1A, CACNA1B, CIZ1, COL6A3, COX20, DDC, DNAJC12, FA2H, FTL, GCDH, GCH1, GNAL, HPCA, KCNA1, KCNMA1, KIF1C, KMT2B, MECR, PANK2, PARK2, PLA2G6, PNKD, PRKRA, PRRT2, SCN8A, SGCE, SLC19A3, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A, VAC14, VPS13A (46 Gene, 120.2 kb)
Neurodegeneration mit Eisenablagerungen (NBIA) (NDD11)
Neurodegeneration mit Eisenablagerungen (NBIA)
PANK2, PLA2G6, C19ORF12, WDR45, ATP13A2, CP, FA2H, FTL, COASY, DCAF17 (10 Gene, 18 kb)
Neuroakanthozytose (NDD12)
Neuroakanthozytose
VPS13A, XK, PANK2 (3 Gene, 12 kb)
JPH3-Repeatanalyse optional
Choreatiforme Bewegungsstörungen (NDD13)
Choreatiforme Bewegungsstörungen
PRNP, NKX2-1, ADCY5, FRRS1L, GNAO1, PDE10A, ATM (7 Gene, 20 kb)
HTT-, JPH3-Repeatanalyse optional
Ataxie, autosomal dominant (NDD25)
Ataxie, autosomal dominant
KCNC3, ITPR1, FGF14, SPTBN2, AFG3L2, PDYN, TMEM240, VAMP1, TGM6, TTBK2 (10 Gene, 25 kb)
SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse optional
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AFG3L2, ATP1A3, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CCDC88C, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FGF14, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, PDYN, PRKCG, SAMD9L, SLC1A3, SPG7, SPTBN2, TGM6, TMEM240, TTBK2, VAMP1 (25 Gene, 78 kb)
SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse optional
Ataxie, autosomal rezessiv (NDD26)
Ataxie, autosomal rezessiv
ATM, APTX (inkl. MLPA), SETX (inkl. MLPA), SPG7, ANO10, SNX14 (6 Gene, 25 kb)
FXN-Repeatanalyse optional
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ADCK3 (COQ8A), AFG3L2, ANO10, APTX, ATCAY, ATM, ATP2B3, ATP8A2, CA8, CP, CWF19L1, FXN, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, KIAA0226 (RUBCN), KIF1C, MARS2, MRE11A (MRE11), NKX6-2, PLA2G6, PMPCA, PNKP, POLG, PRICKLE1, RNF216, SACS, SCYL1, SETX, SNX14, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TPP1, TTPA, VLDLR, WDR81, WWOX (43 Gene, 148 kb)
FXN-Repeatanalyse durchführen
Episodische Ataxie (NDD30)
Episodische Ataxie
KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3 (4 Gene, 12 kb)
Ataxie und Differentialdiagnosen (NDD14)
Ataxie und Differentialdiagnosen
ATM, APTX, SETX, ANO10, PRKCG, TTBK2 (6 Gene, 25 kb)
SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse optional
Bitte beachten Sie, dass nach aktuellem EBM im Krankheitsfall maximal 6 Gene auf eine Repeat-Expansion untersucht werden können.
FXN-Repeatanalyse optional
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABCB7, ABHD12, ADCK3 (COQ8A), AFG3L2, ANO10, APTX, ARSA, ATCAY, ATM, ATP1A3, ATP2B3, ATP8A2, C10ORF2 (TWNK), CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CCDC88C, CLCN2, CP, CWF19L1, CYP27A1, DARS2, DNAJC5, DNMT1, EEF2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, FGF14, FLVCR1, FOLR1, FXN, GBA2, GFAP, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIAA0226 (RUBCN), KIF1C, MARS2, MRE11A (MRE11), MTTP, NKX2-1, NKX6-2, NPC1, NPC2, PAX6, PDYN, PEX7, PHYH, PLA2G6, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, PRICKLE1, PRKCG, PRRT2, RNF170, RNF216, SACS, SAMD9L, SCYL1, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SNX14, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TGM6, TMEM240, TPP1, TTBK2, TTC19, TTPA, VAMP1, VLDLR, VRK1, WDR81, WFS1, WWOX (101 Gene, 280 kb)
SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse optional
Frontotemporale Demenz (FTD) (NDD15)
Frontotemporale Demenz (FTD)
CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, GRN, ITM2B, MAPT, PSEN1, PSEN1 (MLPA), PSEN2, TARDBP, VCP, NOTCH3, FUS, TBK1 (13 Gene, 25 kb)
C9ORF72-Repeatanalyse optional
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP (17 Gene, 29.6 kb)
C9ORF72-Repeatanalyse optional
Alzheimer-Erkrankung (NDD16)
Alzheimer-Erkrankung
APP (inkl. MLPA), PSEN1 (inkl. MLPA), PSEN2, APOE (4 Gene, 6 kb)
Demenz (NDD17)
Demenz
APP, APP (MLPA), PSEN1, PSEN1 (MLPA), MAPT, CHMP2B, CSF1R, GRN, TARDBP, VCP, NOTCH3, FUS, TBK1 (11 Gene, 25 kb)
C9ORF72-Repeatanalyse optional
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
APOE, APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP (19 Gene, 32.9 kb)
C9ORF72-Repeatanalyse durchführen
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) (NDD18)
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
SOD1, CHMP2B, CHCHD10, FUS, OPTN, TARDBP, PFN1, UBQLN2, VAPB, ANG, VCP, FIG4, ALS2, MATR3, TUBA4A, TBK1 (16 Gene, 25 kb)
C9ORF72-Repeatanalyse durchführen
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FIG4, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP (23 Gene, 48.9 kb)
C9ORF72-Repeatanalyse durchführen
Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), autosomal dominant (NDD27)
Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), autosomal dominant
SPAST (inkl. MLPA), REEP1, ATL1 (inkl. MLPA), KIF5A, ALDH18A1, BSCL2, HSPD1, NIPA1, REEP2, RTN2, KIAA0196 (WASHC5), KIDINS220 (12 Gene, 25 kb)
Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), autosomal rezessiv (NDD28)
Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), autosomal rezessiv
SPG11, SPG7, CYP7B1, FA2H, B4GALNT1, REEP2, SPG20, SPG21, ZFYVE26 (9 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATP13A2, B4GALNT1, C12ORF65, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ERLIN2, FA2H, GBA2, KIF1A, L1CAM, MAG, NT5C2, PLP1, PNPLA6, REEP2, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, ZFYVE26 (32 Gene, 78.5 kb)
Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP) (NDD20)
Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP)
SPAST, SPAST (MLPA), SPG11, SPG7, ZFYVE26, CYP7B1, FA2H, REEP1, ATL1, ATL1 (MLPA), KIF5A (9 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ADAR, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BSCL2, C12ORF65, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ERLIN2, FA2H, GALC, GBA2, HSPD1, IFIH1, KIAA0196, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, MAG, NIPA1, NKX6-2, NT5C2, PLA2G6, PLP1, PNPLA6, POLR3A, REEP1, REEP2, RNASEH2B, RTN2, SACS, SLC16A2, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, TUBB4A, ZFYVE26 (56 Gene, 141.5 kb)
Neuronale Ceroidlipofuszinose (NDD21)
Neuronale Ceroidlipofuszinose
PPT1 (inkl. MLPA), TPP1, CLN3 (inkl. MLPA), DNAJC5, CLN5, CLN6 (inkl. MLPA), MFSD8, CLN8, CTSD, GRN, CTSF, KCTD7, ATP13A2 (13 Gene, 18 kb)
Mikroangiopathie (NDD23)
Mikroangiopathie
COL4A1, NOTCH3, TREX1, HTRA1, GLA, COL4A2, FOXC1, CTSA, APP (9 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
APP, COL4A1, COL4A2, CTSA, FOXC1, GLA, HTRA1, NOTCH3, SNORD118, TREX1 (10 Gene, 26 kb)
Basalganglien-Kalzifizierung (NDD24)
Basalganglien-Kalzifizierung
SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, TREX1, ERCC6, ERCC8, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREM2, TYROBP, COL4A1, XPR1 (14 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ADAR, CA2, COL4A1, CTC1, ERCC6, ERCC8, GALC, IFIH1, OCLN, PDGFB, PDGFRB, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SLC20A2, TREM2, TREX1, TYROBP, XPR1 (20 Gene, 40 kb)
Leukodystrophie und Leukenzephalopathie (NDD29)
Infantile und juvenile Leukodystrophie (NDD29a)
ABCD1, ARSA, GALC, PLP1, ASPA, GFAP, GJC2, MLC1, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B3, EIF2B1, HEPACAM, TUBB4A, DARS2, AIMP1, RNASET2, PSAP, EIF2B5 (19 Gene, 25 kb)
Adulte Leukodystrophie (NDD29b)
NOTCH3, ABCD1, ARSA, GALC, CYP27A1, CSF1R, LMNB1, GFAP, EIF2B5, HTRA1, MLC1, DARS2 (12 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AARS, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, AIMP1, ALDH3A2, APOA1BP, ARSA, ASPA, BCAP31, C11ORF73, CLCN2, CSF1R, CTC1, CTSA, CYP27A1, DARS, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GCDH, GFAP, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1, L2HGDH, LMNB1, MLC1, NOTCH3, OBFC1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PLEKHG2, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PSAP, PYCR2, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SLC16A2, SLC17A5, SNORD118, SOX10, SUMF1, TREX1, TUBB4A, VPS11 (78 Gene, 130.1 kb)
Leukodystrophie / Leukenzephalopathie und Differentialdiagnosen (NDD22)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AARS, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, AIMP1, ALDH3A2, APOA1BP (NAXE), APOPT1, ARSA, ASPA, BCAP31, BOLA3, C11ORF73 (HIKESHI), CLCN2, COL4A1, COL4A2, CSF1R, CTC1, CTSA, CYP27A1, DARS, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, ERCC8, FA2H, FAM126A, FKRP, FKTN, FOLR1, FUCA1, GALC, GAN, GBE1, GCDH, GFAP, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GMPPB, HEPACAM, HEXA, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IBA57, IDS, IFIH1, ISCA2, KCNT1, KIF5A, L2HGDH, LAMA2, LARGE (LARGE1), LMNB1, LYRM7, MCOLN1, MLC1, MTFMT, NDUFS1, NDUFV1, NEU1, NFU1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, OBFC1 (STN1), OCLN, PC, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PSAP, PSAT1, PYCR2, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SLC16A2, SLC17A5, SLC1A4, SLC25A12, SNORD118, SOX10, SPTAN1, SUMF1, SURF1, TPP1, TREM2, TREX1, TUBB4A, TUFM, TYMP, TYROBP, VPS11 (133 Gene, 245 kb)
Komplettes Panel — Neurodegenerative Erkrankungen (351 Gene)
Komplettes Panel — Neurodegenerative Erkrankungen
AARS, AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ACOX1, ADAR, ADCK3 (COQ8A), ADCY5, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALDH3A2, ALS2, ANG, ANO10, ANO3, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APOA1BP (NAXE), APOE, APOPT1, APP, APTX, ARSA, ASPA, ATCAY, ATL1, ATM, ATP13A2, ATP1A3, ATP2B3, ATP7B, ATP8A2, AUH, B4GALNT1, BCAP31, BOLA3, BSCL2, C10ORF2 (TWNK), C11ORF73 (HIKESHI), C12ORF65, C19ORF12, CA2, CA8, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CCDC88C, CHCHD10, CHCHD2, CHMP2B, CIZ1, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, COASY, COL4A1, COL4A2, COL6A3, COX20, CP, CSF1R, CTC1, CTSA, CTSD, CTSF, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DARS, DARS2, DCAF17, DCTN1, DDC, DDHD1, DDHD2, DNAJC12, DNAJC5, DNAJC6, DNMT1, DSTYK, EARS2, EEF2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, ERCC6, ERCC8, ERLIN2, FA2H, FAM126A, FBXO7, FGF14, FIG4, FKRP, FKTN, FLVCR1, FOLR1, FOXC1, FRRS1L, FTL, FUCA1, FUS, FXN, GALC, GAN, GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GFAP, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GMPPB, GNAL, GNAO1, GOSR2, GRID2, GRM1, GRN, HEPACAM, HEXA, HEXB, HNRNPA1, HPCA, HPRT1, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, HTT, IBA57, IDS, IFIH1, ISCA2, ITM2B, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNMA1, KCNT1, KCTD7, KIAA0196 (WASHC5), KIAA0226 (RUBCN), KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KMT2B, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, LARGE (LARGE1), LMNB1, LRRK2, LYRM7, MAG, MAPT, MARS2, MATR3, MCOLN1, MECP2, MECR, MFSD8, MLC1, MRE11A (MRE11), MTFMT, MTTP, NDUFS1, NDUFV1, NEU1, NFU1, NIPA1, NKX2-1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NT5C2, NUP62, OBFC1 (STN1), OCLN, OPA3, OPTN, PANK2, PARK2 (PRKN), PARK7, PAX6, PC, PDE10A, PDGFB, PDGFRB, PDYN, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFN1, PHGDH, PHYH, PINK1, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, PMPCA, PNKD, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PRICKLE1, PRKCG, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSEN1, PSEN2, PYCR2, RAB39B, RARS, REEP1, REEP2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF170, RNF216, RTN2, SACS, SAMD9L, SAMHD1, SCN8A, SCP2, SCYL1, SDHA, SDHAF1, SETX, SGCE, SIGMAR1, SIL1, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A3, SLC1A4, SLC20A2, SLC25A12, SLC25A15, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SMPD1, SNCA, SNORD118, SNX14, SOD1, SOX10, SPAST, SPG11, SPG20 (SPART), SPG21, SPG7, SPR, SPTAN1, SPTBN2, SQSTM1, STUB1, SUMF1, SURF1, SYNE1, SYNJ1, SYT14, TAF1, TARDBP, TBK1, TDP1, TECPR2, TFG, TGM6, TH, THAP1, TMEM240, TOR1A, TPP1, TREM2, TREX1, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBA4A, TUBB4A, TUFM, TYMP, TYROBP, UBQLN2, VAC14, VAMP1, VAPB, VCP, VLDLR, VPS11, VPS13A, VPS13C, VPS35, VRK1, WDR45, WDR81, WFS1, WWOX, XK, XPR1, ZFYVE26