Panel für Neurodegenerative Erkrankungen und Bewegungsstörungen

Infor­ma­tio­nen

Das Dia­gnos­tik-Panel für Neu­ro­de­ge­ne­ra­ti­ve Erkran­kun­gen und Bewe­gungs­stö­run­gen umfasst 351 Gene. Alle die­se Gene wer­den par­al­lel sequen­ziert und die Gene inter­pre­tiert, die mit dem Phä­no­typ des Pati­en­ten asso­zi­iert sind. Unten fin­den Sie, neben allen Genen des Panels, unse­re vor­ge­schla­ge­nen Gen-Sets.

Für dia­gnos­ti­sche Fra­ge­stel­lun­gen kön­nen die Gen-Sets ein­zeln oder in Kom­bi­na­ti­on ange­for­dert wer­den. Eine indi­vi­du­el­le Gen­kom­bi­na­ti­on ist eben­falls mög­lich.

Bei Fra­gen wen­den Sie sich bit­te gern an unser Dia­gnos­tik-Sup­port Team.

Metho­de

Die Anrei­che­rung der kodie­ren­den Berei­che, sowie der angren­zen­den Intron­be­rei­che erfolgt mit einer Hybri­di­za­ti­on-in-Solu­ti­on-Tech­no­lo­gie. Hier­bei wird die Aus­wahl der anzu­rei­chern­den Berei­che getrof­fen und die Anrei­che­rungs-Baits designt.

Die Hoch­durch­satz-Sequen­zie­rung wird auf der Illu­mi­na HiSeq Platt­form durch­ge­führt. Mit­tels haus­in­ter­ner Com­pu­ter­clus­ter wer­den die Daten bio­in­for­ma­tisch auf­be­rei­tet.

Anschlie­ßend wer­tet unser Team aus Wis­sen­schaft­lern und Fach­ärz­ten für Human­ge­ne­tik die Daten aus und erstellt einen medi­zi­ni­schen Befund.

Mate­ri­al und Dau­er
  • 3–5 ml EDTA-Blut oder 5 µg geno­mi­sche DNA
  • Ein­sen­de­for­mu­lar inkl. schrift­li­che Ein­ver­ständ­nis­er­klä­rung nach GenDG

Dau­er der Unter­su­chung: 4–6 Wochen

Par­kin­son-Erkran­kung, auto­so­mal domi­nant (NDD01)

Par­kin­son-Erkran­kung, auto­so­mal domi­nant
LRRK2, SNCA, GBA, VPS35, CHCHD2 (5 Gene, 12 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Par­kin­son-Erkran­kung, auto­so­mal rezes­siv (NDD02)

Par­kin­son-Erkran­kung, auto­so­mal rezes­siv
PARK2 (PRKN), PLA2G6, PINK1, ATP13A2, PARK7, DNAJC6, FBXO7, SYNJ1, SLC30A10, VPS13C (10 Gene, 25 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Aty­pi­sche Par­kin­son-Erkran­kung (NDD03)

Aty­pi­sche Par­kin­son-Erkran­kung
GCH1, PLA2G6, ATP13A2, FBXO7, MAPT, ATP1A3, TH, DCTN1, DNAJC6, SYNJ1 (10 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ATP13A2, ATP1A3, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, GCH1, GRN, MAPT, PLA2G6, RAB39B, SLC30A10, SPG11, SYNJ1, TH (15 Gene, 37.6 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Par­kin­son-Dys­to­nie (NDD04)

Par­kin­son-Dys­to­nie
ATP1A3, TH, PLA2G6, SLC6A3, PRKRA, SLC30A10, SPR, TAF1, GCH1, SLC39A14, DNAJC12 (11 Gene, 21 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Par­kin­son-Erkran­kung (NDD05)

Par­kin­son-Erkran­kung
PARK2 (PRKN) (inkl. MLPA), GCH1, PLA2G6, ATP1A3, ATP13A2, LRRK2, PARK7 (inkl. MLPA), PINK1 (inkl. MLPA), SNCA (inkl. MLPA), MAPT, CHCHD2, FBXO7 (12 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ATP13A2, ATP1A3, C19ORF12, CHCHD2, DCTN1, DNAJC12, DNAJC6, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GRN, LRRK2, MAPT, PANK2, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKRA, RAB39B, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SPG11, SPR, SYNJ1, TAF1, TH, VPS13C, VPS35 (32 Gene, 74.3 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Pri­mä­re Tor­si­ons­dys­to­nie (NDD06)

Pri­mä­re Tor­si­ons­dys­to­nie
THAP1, TOR1A, GNAL, ANO3, TUBB4A, HPCA, CIZ1, COL6A3 (8 Gene, 20 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Dys­to­nie-Plus-Syn­drom (NDD07)

Dys­to­nie-Plus-Syn­drom
GCH1, SGCE, TH, SPR, ATP1A3, FTL, PRKRA, TAF1, TUBB4A, BCAP31, COX20, KIF1C, SLC30A10 (13 Gene, 22 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Par­oxys­ma­le Bewe­gungs­stö­run­gen (NDD08)

Par­oxys­ma­le Bewe­gungs­stö­run­gen
PRRT2, SLC2A1, SCN8A, KCNMA1, PNKD, ADCY5, GCH1, KCNA1, CACNA1A (9 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ADCY5, ATP1A3, CACNA1A, GCH1, KCNA1, KCNMA1, PARK2 (PRKN), PNKD, PRRT2, SCN8A, SLC2A1 (11 Gene, 32 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Here­do­de­ge­ne­ra­ti­ve Syn­dro­me (NDD09)

Here­do­de­ge­ne­ra­ti­ve Syn­dro­me
ATP7B (inkl. MLPA), NPC1, PLA2G6, NPC2, ATM, GCDH, PANK2, CYP27A1, FTL (9 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ARSA, ATM, ATP13A2, ATP7B, AUH, C19ORF12, CLN3, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, FBXO7, FTL, FUCA1, GCDH, HEPACAM, HEXA, HPRT1, HTT, MECP2, MLC1, NPC1, NPC2, NUP62, OPA3, PANK2, PARK2 (PRKN), PLA2G6, PLP1, SLC16A2, SLC19A3, SLC25A15, SLC30A10, SLC6A3, SMPD1, TAF1, VPS13A, WDR45 (37 Gene, 89 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Dys­to­nie (NDD10)

Dys­to­nie
GCH1, ATP1A3, THAP1, TH, ANO3, SGCE, GNAL, TOR1A, TUBB4A, PLA2G6, FTL, SLC2A1, PRKRA, KMT2B (14 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ADAR, ADCY5, ANO3, ATM, ATP1A3, ATP7B, BCAP31, CACNA1A, CACNA1B, CIZ1, COL6A3, COX20, DDC, DNAJC12, FA2H, FTL, GCDH, GCH1, GNAL, HPCA, KCNA1, KCNMA1, KIF1C, KMT2B, MECR, PANK2, PARK2, PLA2G6, PNKD, PRKRA, PRRT2, SCN8A, SGCE, SLC19A3, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A, VAC14, VPS13A (46 Gene, 120.2 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Neu­ro­de­ge­ne­ra­ti­on mit Eisen­ab­la­ge­run­gen (NBIA) (NDD11)

Neu­ro­de­ge­ne­ra­ti­on mit Eisen­ab­la­ge­run­gen (NBIA)
PANK2, PLA2G6, C19ORF12, WDR45, ATP13A2, CP, FA2H, FTL, COASY, DCAF17 (10 Gene, 18 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Neu­ro­ak­an­tho­zy­to­se (NDD12)

Neu­ro­ak­an­tho­zy­to­se
VPS13A, XK, PANK2 (3 Gene, 12 kb)

JPH3-Repeat­ana­ly­se optio­nal

Ein­sen­de­for­mu­lar

Cho­rea­ti­for­me Bewe­gungs­stö­run­gen (NDD13)

Cho­rea­ti­for­me Bewe­gungs­stö­run­gen
PRNP, NKX2-1, ADCY5, FRRS1L, GNAO1, PDE10A, ATM (7 Gene, 20 kb)

HTT-, JPH3-Repeat­ana­ly­se optio­nal

Ein­sen­de­for­mu­lar

Ata­xie, auto­so­mal domi­nant (NDD25)

Ata­xie, auto­so­mal domi­nant
KCNC3, ITPR1, FGF14, SPTBN2, AFG3L2, PDYN, TMEM240, VAMP1, TGM6, TTBK2 (10 Gene, 25 kb)

SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeat­ana­ly­se optio­nal

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
AFG3L2, ATP1A3, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CCDC88C, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FGF14, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, PDYN, PRKCG, SAMD9L, SLC1A3, SPG7, SPTBN2, TGM6, TMEM240, TTBK2, VAMP1 (25 Gene, 78 kb)

SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeat­ana­ly­se optio­nal

Ein­sen­de­for­mu­lar

Ata­xie, auto­so­mal rezes­siv (NDD26)

Ata­xie, auto­so­mal rezes­siv
ATM, APTX (inkl. MLPA), SETX (inkl. MLPA), SPG7, ANO10, SNX14 (6 Gene, 25 kb)

FXN-Repeat­ana­ly­se optio­nal

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ADCK3 (COQ8A), AFG3L2, ANO10, APTX, ATCAY, ATM, ATP2B3, ATP8A2, CA8, CP, CWF19L1, FXN, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, KIAA0226 (RUBCN), KIF1C, MARS2, MRE11A (MRE11), NKX6-2, PLA2G6, PMPCA, PNKP, POLG, PRICKLE1, RNF216, SACS, SCYL1, SETX, SNX14, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TPP1, TTPA, VLDLR, WDR81, WWOX (43 Gene, 148 kb)

FXN-Repeat­ana­ly­se durch­füh­ren

Ein­sen­de­for­mu­lar

Epi­sodi­sche Ata­xie (NDD30)

Epi­sodi­sche Ata­xie
KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3 (4 Gene, 12 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Ata­xie und Dif­fe­ren­ti­al­dia­gno­sen (NDD14)

Ata­xie und Dif­fe­ren­ti­al­dia­gno­sen
ATM, APTX, SETX, ANO10, PRKCG, TTBK2 (6 Gene, 25 kb)

SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeat­ana­ly­se optio­nal

Bit­te beach­ten Sie, dass nach aktu­el­lem EBM im Krank­heits­fall maxi­mal 6 Gene auf eine Repeat-Expan­si­on unter­sucht wer­den kön­nen.

FXN-Repeat­ana­ly­se optio­nal

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ABCB7, ABHD12, ADCK3 (COQ8A), AFG3L2, ANO10, APTX, ARSA, ATCAY, ATM, ATP1A3, ATP2B3, ATP8A2, C10ORF2 (TWNK), CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CCDC88C, CLCN2, CP, CWF19L1, CYP27A1, DARS2, DNAJC5, DNMT1, EEF2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, FGF14, FLVCR1, FOLR1, FXN, GBA2, GFAP, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIAA0226 (RUBCN), KIF1C, MARS2, MRE11A (MRE11), MTTP, NKX2-1, NKX6-2, NPC1, NPC2, PAX6, PDYN, PEX7, PHYH, PLA2G6, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, PRICKLE1, PRKCG, PRRT2, RNF170, RNF216, SACS, SAMD9L, SCYL1, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SNX14, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TGM6, TMEM240, TPP1, TTBK2, TTC19, TTPA, VAMP1, VLDLR, VRK1, WDR81, WFS1, WWOX (101 Gene, 280 kb)

SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeat­ana­ly­se optio­nal

Ein­sen­de­for­mu­lar

Fron­to­tem­po­ra­le Demenz (FTD) (NDD15)

Fron­to­tem­po­ra­le Demenz (FTD)
CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, GRN, ITM2B, MAPT, PSEN1, PSEN1 (MLPA), PSEN2, TARDBP, VCP, NOTCH3, FUS, TBK1 (13 Gene, 25 kb)

C9OR­F72-Repeat­ana­ly­se optio­nal

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP (17 Gene, 29.6 kb)

C9OR­F72-Repeat­ana­ly­se optio­nal

Ein­sen­de­for­mu­lar

Alz­hei­mer-Erkran­kung (NDD16)

Alz­hei­mer-Erkran­kung
APP (inkl. MLPA), PSEN1 (inkl. MLPA), PSEN2, APOE (4 Gene, 6 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Demenz (NDD17)

Demenz
APP, APP (MLPA), PSEN1, PSEN1 (MLPA), MAPT, CHMP2B, CSF1R, GRN, TARDBP, VCP, NOTCH3, FUS, TBK1 (11 Gene, 25 kb)

C9OR­F72-Repeat­ana­ly­se optio­nal

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
APOE, APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP (19 Gene, 32.9 kb)

C9OR­F72-Repeat­ana­ly­se durch­füh­ren

Ein­sen­de­for­mu­lar

Amyo­tro­phe Late­ral­skle­ro­se (ALS) (NDD18)

Amyo­tro­phe Late­ral­skle­ro­se (ALS)
SOD1, CHMP2B, CHCHD10, FUS, OPTN, TARDBP, PFN1, UBQLN2, VAPB, ANG, VCP, FIG4, ALS2, MATR3, TUBA4A, TBK1 (16 Gene, 25 kb)

C9OR­F72-Repeat­ana­ly­se durch­füh­ren

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FIG4, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP (23 Gene, 48.9 kb)

C9OR­F72-Repeat­ana­ly­se durch­füh­ren

Ein­sen­de­for­mu­lar

Her­edi­tä­re spas­ti­sche Spi­nal­pa­ra­ly­se (HSP), auto­so­mal domi­nant (NDD27)

Her­edi­tä­re spas­ti­sche Spi­nal­pa­ra­ly­se (HSP), auto­so­mal domi­nant
SPAST (inkl. MLPA), REEP1, ATL1 (inkl. MLPA), KIF5A, ALDH18A1, BSCL2, HSPD1, NIPA1, REEP2, RTN2, KIAA0196 (WASHC5), KIDINS220 (12 Gene, 25 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Her­edi­tä­re spas­ti­sche Spi­nal­pa­ra­ly­se (HSP), auto­so­mal rezes­siv (NDD28)

Her­edi­tä­re spas­ti­sche Spi­nal­pa­ra­ly­se (HSP), auto­so­mal rezes­siv
SPG11, SPG7, CYP7B1, FA2H, B4GALNT1, REEP2, SPG20, SPG21, ZFYVE26 (9 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATP13A2, B4GALNT1, C12ORF65, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ERLIN2, FA2H, GBA2, KIF1A, L1CAM, MAG, NT5C2, PLP1, PNPLA6, REEP2, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, ZFYVE26 (32 Gene, 78.5 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Her­edi­tä­re spas­ti­sche Spi­nal­pa­ra­ly­se (HSP) (NDD20)

Her­edi­tä­re spas­ti­sche Spi­nal­pa­ra­ly­se (HSP)
SPAST, SPAST (MLPA), SPG11, SPG7, ZFYVE26, CYP7B1, FA2H, REEP1, ATL1, ATL1 (MLPA), KIF5A (9 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ADAR, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BSCL2, C12ORF65, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ERLIN2, FA2H, GALC, GBA2, HSPD1, IFIH1, KIAA0196, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, MAG, NIPA1, NKX6-2, NT5C2, PLA2G6, PLP1, PNPLA6, POLR3A, REEP1, REEP2, RNASEH2B, RTN2, SACS, SLC16A2, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, TUBB4A, ZFYVE26 (56 Gene, 141.5 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Neu­ro­na­le Ceroid­li­po­fus­zi­no­se (NDD21)

Neu­ro­na­le Ceroid­li­po­fus­zi­no­se
PPT1 (inkl. MLPA), TPP1, CLN3 (inkl. MLPA), DNAJC5, CLN5, CLN6 (inkl. MLPA), MFSD8, CLN8, CTSD, GRN, CTSF, KCTD7, ATP13A2 (13 Gene, 18 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Mikro­an­gio­pa­thie (NDD23)

Mikro­an­gio­pa­thie
COL4A1, NOTCH3, TREX1, HTRA1, GLA, COL4A2, FOXC1, CTSA, APP (9 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
APP, COL4A1, COL4A2, CTSA, FOXC1, GLA, HTRA1, NOTCH3, SNORD118, TREX1 (10 Gene, 26 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Basal­gan­gli­en-Kal­zi­fi­zie­rung (NDD24)

Basal­gan­gli­en-Kal­zi­fi­zie­rung
SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, TREX1, ERCC6, ERCC8, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREM2, TYROBP, COL4A1, XPR1 (14 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ADAR, CA2, COL4A1, CTC1, ERCC6, ERCC8, GALC, IFIH1, OCLN, PDGFB, PDGFRB, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SLC20A2, TREM2, TREX1, TYROBP, XPR1 (20 Gene, 40 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Leu­ko­dys­tro­phie und Leu­ken­ze­pha­lo­pa­thie (NDD29)

Infan­ti­le und juve­ni­le Leu­ko­dys­tro­phie (NDD29a)
ABCD1, ARSA, GALC, PLP1, ASPA, GFAP, GJC2, MLC1, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B3, EIF2B1, HEPACAM, TUBB4A, DARS2, AIMP1, RNASET2, PSAP, EIF2B5 (19 Gene, 25 kb)

Adul­te Leu­ko­dys­tro­phie (NDD29b)
NOTCH3, ABCD1, ARSA, GALC, CYP27A1, CSF1R, LMNB1, GFAP, EIF2B5, HTRA1, MLC1, DARS2 (12 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
AARS, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, AIMP1, ALDH3A2, APOA1BP, ARSA, ASPA, BCAP31, C11ORF73, CLCN2, CSF1R, CTC1, CTSA, CYP27A1, DARS, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GCDH, GFAP, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1, L2HGDH, LMNB1, MLC1, NOTCH3, OBFC1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PLEKHG2, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PSAP, PYCR2, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SLC16A2, SLC17A5, SNORD118, SOX10, SUMF1, TREX1, TUBB4A, VPS11 (78 Gene, 130.1 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Leu­ko­dys­tro­phie / Leu­ken­ze­pha­lo­pa­thie und Dif­fe­ren­ti­al­dia­gno­sen (NDD22)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
AARS, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, AIMP1, ALDH3A2, APOA1BP (NAXE), APOPT1, ARSA, ASPA, BCAP31, BOLA3, C11ORF73 (HIKESHI), CLCN2, COL4A1, COL4A2, CSF1R, CTC1, CTSA, CYP27A1, DARS, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, ERCC8, FA2H, FAM126A, FKRP, FKTN, FOLR1, FUCA1, GALC, GAN, GBE1, GCDH, GFAP, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GMPPB, HEPACAM, HEXA, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IBA57, IDS, IFIH1, ISCA2, KCNT1, KIF5A, L2HGDH, LAMA2, LARGE (LARGE1), LMNB1, LYRM7, MCOLN1, MLC1, MTFMT, NDUFS1, NDUFV1, NEU1, NFU1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, OBFC1 (STN1), OCLN, PC, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PSAP, PSAT1, PYCR2, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SLC16A2, SLC17A5, SLC1A4, SLC25A12, SNORD118, SOX10, SPTAN1, SUMF1, SURF1, TPP1, TREM2, TREX1, TUBB4A, TUFM, TYMP, TYROBP, VPS11 (133 Gene, 245 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Kom­plet­tes Panel — Neu­ro­de­ge­ne­ra­ti­ve Erkran­kun­gen (351 Gene)

Kom­plet­tes Panel — Neu­ro­de­ge­ne­ra­ti­ve Erkran­kun­gen
AARS, AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ACOX1, ADAR, ADCK3 (COQ8A), ADCY5, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALDH3A2, ALS2, ANG, ANO10, ANO3, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APOA1BP (NAXE), APOE, APOPT1, APP, APTX, ARSA, ASPA, ATCAY, ATL1, ATM, ATP13A2, ATP1A3, ATP2B3, ATP7B, ATP8A2, AUH, B4GALNT1, BCAP31, BOLA3, BSCL2, C10ORF2 (TWNK), C11ORF73 (HIKESHI), C12ORF65, C19ORF12, CA2, CA8, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CCDC88C, CHCHD10, CHCHD2, CHMP2B, CIZ1, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, COASY, COL4A1, COL4A2, COL6A3, COX20, CP, CSF1R, CTC1, CTSA, CTSD, CTSF, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DARS, DARS2, DCAF17, DCTN1, DDC, DDHD1, DDHD2, DNAJC12, DNAJC5, DNAJC6, DNMT1, DSTYK, EARS2, EEF2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, ERCC6, ERCC8, ERLIN2, FA2H, FAM126A, FBXO7, FGF14, FIG4, FKRP, FKTN, FLVCR1, FOLR1, FOXC1, FRRS1L, FTL, FUCA1, FUS, FXN, GALC, GAN, GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GFAP, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GMPPB, GNAL, GNAO1, GOSR2, GRID2, GRM1, GRN, HEPACAM, HEXA, HEXB, HNRNPA1, HPCA, HPRT1, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, HTT, IBA57, IDS, IFIH1, ISCA2, ITM2B, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNMA1, KCNT1, KCTD7, KIAA0196 (WASHC5), KIAA0226 (RUBCN), KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KMT2B, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, LARGE (LARGE1), LMNB1, LRRK2, LYRM7, MAG, MAPT, MARS2, MATR3, MCOLN1, MECP2, MECR, MFSD8, MLC1, MRE11A (MRE11), MTFMT, MTTP, NDUFS1, NDUFV1, NEU1, NFU1, NIPA1, NKX2-1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NT5C2, NUP62, OBFC1 (STN1), OCLN, OPA3, OPTN, PANK2, PARK2 (PRKN), PARK7, PAX6, PC, PDE10A, PDGFB, PDGFRB, PDYN, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFN1, PHGDH, PHYH, PINK1, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, PMPCA, PNKD, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PRICKLE1, PRKCG, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSEN1, PSEN2, PYCR2, RAB39B, RARS, REEP1, REEP2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF170, RNF216, RTN2, SACS, SAMD9L, SAMHD1, SCN8A, SCP2, SCYL1, SDHA, SDHAF1, SETX, SGCE, SIGMAR1, SIL1, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A3, SLC1A4, SLC20A2, SLC25A12, SLC25A15, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SMPD1, SNCA, SNORD118, SNX14, SOD1, SOX10, SPAST, SPG11, SPG20 (SPART), SPG21, SPG7, SPR, SPTAN1, SPTBN2, SQSTM1, STUB1, SUMF1, SURF1, SYNE1, SYNJ1, SYT14, TAF1, TARDBP, TBK1, TDP1, TECPR2, TFG, TGM6, TH, THAP1, TMEM240, TOR1A, TPP1, TREM2, TREX1, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBA4A, TUBB4A, TUFM, TYMP, TYROBP, UBQLN2, VAC14, VAMP1, VAPB, VCP, VLDLR, VPS11, VPS13A, VPS13C, VPS35, VRK1, WDR45, WDR81, WFS1, WWOX, XK, XPR1, ZFYVE26

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