Panel für Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien

Informationen

Das Diagnostik-Panel für Panel für Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien umfasst 538 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.

Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina HiSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Material und Dauer
  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
  • Gewebeprobe (z.B. Muskelbiopsie)
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen

Stoffwechselerkrankungen

CDG-Syndrom (MET01)

Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG-Syndrom)
ALG1, ALG11, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, CCDC115, COG5, DOLK, DPAGT1, DPM1, MGAT2, MPDU1, MPI, NGLY1, PGM1, PMM2, SLC35C1, SRD5A3 (19 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set*
ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, CAD, CCDC115, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, FUT8, GMPPA, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, NUS1, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC39A8, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, TMEM165, TMEM199, TUSC3 (49 Gene, 76.8 kb)

Einsendeformular

* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.

Lysosomale Erkrankungen (MET02)

Sphingolipidosen (inkl. M. Gaucher/Krabbe/Fabry, sowie Niemann-Pick- und Tay-Sachs-Syndrom)
GBA, GLA, GALC, NPC1, SMPD1, HEXA, ARSA, HEXB, SUMF1, NPC2, PSAP, GM2A (12 Gene, 19 kb)

Mukopolysaccharidose
IDS, GALNS, IDUA, GLB1, ARSB, NAGLU, SGSH, HGSNAT, GUSB, GNS, HYAL1, VPS33A (12 Gene, 21 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AGA, ARSA, ARSB, CTNS, CTSA, FUCA1, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GM2A, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, LIPA, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PSAP, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, VPS33A (38 Gene, 65 kb)

Einsendeformular

* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.

Zellweger-Syndrom-Spektrum (MET03)

Zellweger-Syndrom-Spektrum
ACOX1, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, SCP2 (17 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set*
ABCD1, ACOX1, AMACR, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13,PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, SCP2 (19 Gene, 28.9 kb)

Einsendeformular

* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.

Cerebrale Kreatin-Defizienz (MET04)

Cerebrale Kreatin-Defizienz
GAMT, GATM, SLC6A8 (3 Gene, 3.9 kb)

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Harnstoffzyklusdefekte (MET05)

Harnstoffzyklusdefekte
ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15 (8 Gene, 13.7 kb)

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Glycin-Enzephalopathie (MET06)

Glycin-Enzephalopathie
AMT, GCSH, GLDC, LIAS, SLC6A9 (5 Gene, 8 kb)

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Hyperphenylalaninämie (MET07)

Hyperphenylalaninämie
PAH, GCH1, PTS, QDPR, PCBD1, DNAJC12 (6 Gene, 4.2 kb)

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Ahornsirup-Krankheit und DLD-Defizienz (MET08)

Ahornsirup-Krankheit und DLD-Defizienz
BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD, PPM1K (5 Gene, 6.6 kb)

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Methylmalonazidurie (MET10)

Methylmalonazidurie
ABCD4, ACSF3, ALDH6A1, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, SUCLA2, SUCLG1 (15 Gene, 24.2 kb)

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3-Methylglutaconazidurie (MET11)

3-Methylglutaconazidurie
AUH, CLPB, DNAJC19, OPA3, SERAC1, TAZ, TIMM50 (7 Gene, 8.3 kb)

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Maturity-onset Diabetes of the Young – MODY (MET13)

Maturity-onset Diabetes of the Young – MODY
ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 (13 Gene, 20 kb)

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Glykogenspeichererkrankungen (MET14)

Leber-Glykogenose
AGL, FBP1, G6PC, GBE1, GYS2, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC2A2, SLC37A4 (11 Gene, 24.5 kb)

Muskel-Glykogenose
AGL, ALDOA, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKA1, PYGM (12 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set*
AGL, ALDOA, ENO3, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4 (23 Gene, 44.6 kb)

Einsendeformular

* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.

Störungen der Fettsäureoxidation (MET15)

Störungen der Fettsäureoxidation
ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, HADH, HADHA, HMGCL, HMGCS2, SLC22A5, SLC25A2 (15 Gene, 22 kb)

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Mitochondriopathien

Mitochondriopathien - Auswertung der gesamten mtDNA inkl. der Kontrollregionen (MIT01)

Mitochondriale DNA (mtDNA)
MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MTTL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY (37 Gene, 15.4 kb)

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Nukleär kodierte mitochondriale Erkrankungen (MIT02)

Leigh-Syndrom (nukleäre Gene)
MT-ATP6 (m.8993), BCS1L, COX10, COX15, ECHS1, FOXRED1, LRPPRC, MTFMT, NDUFAF5, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS8, NDUFV1, PDHA1, PET100, SDHA, SLC19A3, SURF1 (18 Gene, 23.9 kb)

Mitochondriale Hepatoenzephalopathie
BCS1L, DGUOK, GFM1, MPV17, POLG, SCO1, TFAM, TWNK (8 Gene, 12.3 kb)

Progressive externe Ophthalmoplegie (PEO/CPEO)
C12orf65, DGUOK, DNA2, MGME1, OPA1, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, TK2, TOP3A, TWNK, TYMP (14 Gene, 23.7 kb)

Vollständiges Gen-Set
AARS2, ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, AGK, AGL, AIFM1, ALDOA, AMT, ANO10, APOPT1, APTX, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5F1E, ATPAF2, AUH, BCS1L, BOLA3, C12orf65, C19orf70, C1QBP, CARS2, CHKB, CLPB, COA3, COA5, COA6, COA7, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, COX8A, CPS1, CPT1A, CPT2, CYC1, DGUOK, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19, DNM1L, EARS2, ECHS1, ELAC2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FLAD1, FOXRED1, G6PC, GAA, GBE1, GFER, GFM1, GLDC, GTPBP3, GYG1, GYS1, HADH, HADHA, HADHB, HIBCH, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, IBA57, ISCA1, ISCA2, ISCU, KIF5A, LAMP2, LDHA, LIAS, LIPT1, LIPT2, LPIN1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS2, MDH2, MFF, MGME1, MIPEP, MPC1, MPV17, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MRPS7, MTFMT, MTO1, NARS2, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFU1, NUBPL, OGDH, OPA1, OPA3, OTC, PC, PCK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET100, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHKG2, PMPCA, PMPCB, PNPLA2, PNPT1, POLG, POLG2, PPA2, PRKAG2, PUS1, PYGM, RMND1, RNASEH1, RRM2B, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SERAC1, SFXN4, SLC16A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TARS2, TAZ, TFAM, TIMMDC1, TK2, TMEM126B, TMEM70, TOP3A, TPK1, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TSFM, TTC19, TUFM, TWNK, TXN2, TYMP, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, VARS2, WARS2, YARS2 (224 Gene, 281.1 kb)

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Mitochondriale DNA-Depletions- und Deletionssyndrome (MIT03)

Mitochondriale DNA-Depletions- und Deletionssyndrome
AGK, DGUOK, DNA2, FBXL4, MGME1, MPV17, OPA1, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, TFAM, TK2, TWNK, TYMP (18 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set*
AGK, DGUOK, DNA2, FBXL4, MGME1, MPV17, OPA1, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, TFAM, TK2, TOP3A, TWNK, TYMP (19 Gene, 29.4 kb)

Einsendeformular

* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.

Metabolische Myopathie (MIT04)

Mitochondriale / Metabolische Myopathie
ACAD9, ACADM, AMPD1, GBE1, HADHB, ISCU, LPIN1, PDHA1, PGK1, PGM1, PNPLA2, POLG2, PUS1, RRM2B, SLC16A1, YARS2 (16 Gene, 24.6 kb)

Vollständiges Gen-Set*
ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, AMPD1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADH, HADHA, HADHB, ISCU, LAMP2, LDHA, LPIN1, PDHA1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHKG2, PNPLA2, POLG2, PRKAG2, PUS1, PYGM, RRM2B, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A20, TAZ, YARS2 (45 Gene, 73.5 kb)

Einsendeformular

* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.

Pyruvatdehydrogenase-Mangel (MIT05)

Pyruvatdehydrogenase-Mangel
DLAT, DLD, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1 (6 Gene, 8.8 kb)

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Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung – COXPD (MIT06)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung (COXPD)
AARS2, AIFM1, C12orf65, CARS2, EARS2, FARS2, GFM1, MIPEP, MRPL3, MRPS16, MRPS22, MTFMT, MTO1, NARS2, TSFM, TUFM, VARS2 (17 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set*
AARS2, AIFM1, ATP5F1A, C12orf65, C19orf70, C1QBP, CARS2, EARS2, ELAC2, FARS2, GFM1, GFM2, GTPBP3, LYRM4, MARS2, MIPEP, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MRPS7, MTFMT, MTO1, NARS2, PNPT1, RMND1, SFXN4, SLC25A26, TARS2, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TSFM, TUFM, TXN2, VARS2 (38 Gene, 52.5 kb)

Einsendeformular

* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.

Störungen der Atmungskette – Defizienz der Komplexe I bis V (MIT07)

Komplex-I-DefizienzACAD9, FOXRED1, MTFMT, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, TMEM126B (29 Gene, 25 kb)

Komplex-II- und Komplex-III-Defizienz
BCS1L, CYC1, LYRM7, MT-CYB, SDHA, SDHD, SDHAF1, TTC19, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ (13 Gene, 10.3 kb)

Komplex-IV-Defizienz
APOPT1, COA3, COA5, COA6, COA7, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, COX8A, FASTKD2, LRPPRC, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, PET100, SCO1, SCO2, SURF1, TACO1 (21 Gene, 18.8 kb)

Vollständiges Gen-Set*
ACAD9, APOPT1, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5F1E, ATPAF2, BCS1L, COA3, COA5, COA6, COA7, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, COX8A, CYC1, FASTKD2, FOXRED1, LRPPRC, LYRM7, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MTFMT, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, PET100, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SURF1, TACO1, TIMMDC1, TMEM126B, TMEM70, TTC19, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ (79 Gene, 63.4 kb)

Einsendeformular

* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.

Coenzym-Q10-assoziierte Erkrankungen (MIT08)

Coenzym-Q10-assoziierte Erkrankungen
ANO10, APTX, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, ETFA, ETFB, ETFDH, PDSS1, PDSS2 (14 Gene, 17.7 kb)

Einsendeformular

Metabolische Leukodystrophie / Leukenzephalopathie und Differentialdiagnosen (MIT10)

Vollständiges Gen-Set*
AARS, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, ADPRHL2, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, APOPT1, ARSA, ASPA, BCAP31, BOLA3, CARS2, CLCN2, COASY, COL4A1, COL4A2, COX10, COX15, COX6B1, CRAT, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DARS, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EMC1, EPRS, ERCC6, ERCC8, FA2H, FAM126A, FARS2, FKRP, FKTN, FOLR1, FOXRED1, FUCA1, GALC, GAN, GBE1, GCDH, GEMIN4, GFAP, GFM1, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GMPPB, HEPACAM, HEXA, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IBA57, IDS, IFIH1, ISCA1, ISCA2, ITPA, KARS, KCNT1, KIF5A,
L2HGDH, LAMA2, LARGE1, LIPT2, LMNB1, LRPPRC, LYRM7, MARS2, MCOLN1, MLC1, MPV17, MTFMT, MTHFS, NACC1, NARS2, NAXD, NAXE, NDUFS1, NDUFV1, NEU1, NFU1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NUBPL, OCLN, PC, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, PMPCB, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PSAP, PSAT1, PYCR2, QARS, RAB11B, RARS, RARS2, REPS1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2,
SAMHD1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SLC16A2, SLC17A5, SLC1A4, SLC25A12, SLC33A1, SNORD118, SOX10, SPG11, SPTAN1, STN1, SUMF1, SURF1, TACO1, TARS2, TBCD, TBCK, TGFB1, TMEM106B, TPP1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TUBB4A, TUFM, TYMP, TYROBP, UBTF, UFC1, UFM1, VARS, VARS2, VPS11, WARS2, WDR45, WDR45B, ZFYVE26, ZNHIT3 (186 Gene, 327.3 kb)

Einsendeformular

* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.

Komplettes Panel - Panel für Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien (539 Gene)

Komplettes Panel – Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien
AARS, AARS2, ABCC8, ABCD1, ABCD4, ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACOX1, ACSF3, ADAR, ADPRHL2, AGA, AGK, AGL, AIFM1, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, ALDH6A1, ALDOA, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMACR, AMPD1, AMT, ANO10, APOPT1, APPL1, APTX, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASPA, ASS1, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5F1E, ATPAF2, AUH, B4GALT1, BCAP31, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLK, BOLA3, C12orf65, C19orf70, C1QBP, CAD, CARS2, CCDC115, CD320, CEL, CHKB, CLCN2, CLPB, COA3, COA5, COA6, COA7, COASY, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL4A1, COL4A2, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, COX8A, CPS1, CPT1A, CPT2, CRAT, CSF1R, CTC1, CTNS, CTSA, CYC1, CYP27A1, DARS, DARS2, DBT, DDOST, DGUOK, DHDDS, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC12, DNAJC19, DNM1L, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, EARS2, ECHS1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELAC2, EMC1, ENO3, EPRS, ERCC6, ERCC8, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FA2H, FAM126A, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FKRP, FKTN, FLAD1, FOLR1, FOXRED1, FUCA1, FUK, FUT8, G6PC, GAA, GALC, GALNS, GAMT, GAN, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GEMIN4, GFAP, GFER, GFM1, GFM2, GJC2, GLA, GLB1, GLDC, GLRX5, GLUD1, GM2A, GMPPA, GMPPB, GNPTAB, GNPTG, GNS, GTPBP3, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HCFC1, HEPACAM, HEXA, HEXB, HGSNAT, HIBCH, HIKESHI, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HSD17B10, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, HYAL1, IBA57, IDS, IDUA, IFIH1, INS, INSR, ISCA1, ISCA2, ISCU, ITPA, KARS, KCNJ11, KCNT1, KIF5A, KLF11, L2HGDH, LAMA2, LAMP2, LARGE1, LDHA, LIAS, LIPA, LIPT1, LIPT2, LMBRD1, LMNB1, LPIN1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MARS2, MCEE, MCOLN1, MDH2, MFF, MGAT2, MGME1, MIPEP, MLC1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOGS, MPC1, MPDU1, MPI, MPV17, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MRPS7, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MTFMT, MTHFS, MTO1, MUT, NACC1, NAGA, NAGLU, NAGS, NARS2, NAXD, NAXE, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEU1, NEUROD1, NFU1, NGLY1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NUBPL, NUS1, OCLN, OGDH, OPA1, OPA3, OTC, PAH, PAX4, PC, PCBD1, PCK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, PMM2, PMPCA, PMPCB, PNPLA2, PNPT1, POLG, POLG2, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPA2, PPM1K, PPT1, PRKAG2, PSAP, PSAT1, PTS, PUS1, PYCR2, PYGL, PYGM, QARS, QDPR, RAB11B, RARS, RARS2, REPS1, RFT1, RMND1, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RRM2B, SAMHD1, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SERAC1, SFXN4, SGSH, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A4, SLC22A5, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A4, SLC2A2, SLC33A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A8, SLC6A8, SLC6A9, SMPD1, SNORD118, SOX10, SPG11, SPTAN1, SRD5A3, SSR4, STN1, STT3A, STT3B, SUCLA2, SUCLG1, SUMF1, SURF1, TACO1, TARS2, TAZ, TBCD, TBCK, TFAM, TGFB1, TIMM50, TIMMDC1, TK2, TMEM106B, TMEM126B, TMEM165, TMEM199, TMEM70, TOP3A, TPK1, TPP1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TSFM, TTC19, TUBB4A, TUFM, TUSC3, TWNK, TXN2, TYMP, TYROBP, UBTF, UFC1, UFM1, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, VARS, VARS2, VPS11, VPS33A, WARS2, WDR45, WDR45B, YARS2, ZFYVE26, ZNHIT3

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