Panel für Mitochondriopathien
Das Diagnostik-Panel für Mitochondriopathien umfasst 396 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.
Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.
Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina HiSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.
Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
- 3–5 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
- Gewebeprobe (z.B. Muskelbiopsie)
- Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung: 4–6 Wochen
Mitochondriopathien — Auswertung der gesamten mtDNA inkl. der Kontrollregionen (MIT01)
Mitochondriopathien — Auswertung der gesamten mtDNA inkl. der Kontrollregionen
MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MTTL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY (37 Gene, 15 kb)
Nukleär kodierte mitochondriale Erkrankungen (MIT02)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AARS2, ABCB7, ABHD5, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACO2, ADCK3, ADCK4, AFG3L2, AGK, AGL, AIFM1, ALDH4A1, ALDH6A1, AMACR, AMPD1, AMT, ANO10, APOPT1, APTX, ATAD3A, ATP5A1, ATP5E, ATP7B, ATPAF2, AUH, BCAT2, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BOLA3, BTD, C10ORF2, C12ORF65, C19ORF70, CA5A, CARS2, CCDC115, CDKL5, CEP89, CHCHD10, CISD2, CLPB, CLPP, COA3, COA5, COA6, COA7, COASY, COG8, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX4I1, COX4I2, COX6B1, COX7B, COX8A, CPS1, CPT1A, CPT2, CYB5R3, CYC1, CYP11B2, CYP24A1, CYP27A1, CYP27B1, D2HGDH, DARS, DARS2, DBT, DDHD1, DGUOK, DHTKD1, DLAT, DLD, DMGDH, DNA2, DNAJC19, DNM1L, DPAGT1, DPYD, EARS2, ECHS1, ECI1, ECSIT, EIF2AK3, ELAC2, ERCC6, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FDX1L, FH, FLAD1, FOXRED1, GAD1, GAMT, GARS, GATM, GBE1, GCDH, GCK, GCSH, GDAP1, GFAP, GFER, GFM1, GFM2, GK, GLDC, GLRX5, GLUD1, GNPAT, GPAM, GTPBP3, GYG2, HADH, HADHA, HADHB, HARS2, HCCS, HIBCH, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HOGA1, HSD17B10, HSPD1, HTRA2, IARS, IARS2, IBA57, IDH2, ISCA2, ISCU, ITPA, IVD, KIF5A, KLC2, L2HGDH, LAMP2, LARS, LARS2, LIAS, LIPT1, LMBRD1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MAOA, MARS2, MCCC1, MCCC2, MCEE, MFF, MFN2, MGME1, MGST3, MICU1, MIPEP, MLYCD, MMAA, MMAB, MMADHC, MPC1, MPV17, MRPL12, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MRPS23, MRRF, MTFMT, MTO1, MTPAP, MUT, NADK2, NAGS, NARS2, NBAS, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFB1, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFV3, NFS1, NFU1, NIPSNAP1, NIPSNAP3A, NPL, NR2F1, NSUN3, NUBPL, NUP62, OAT, OFD1, OGDH, OPA1, OPA3, OTC, OXCT1, PANK2, PARP10, PARS2, PC, PCCA, PCCB, PCK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK3, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET100, PHYH, PIGQ, PLA2G6, PNPLA2, PNPLA4, PNPT1, POLG, POLG2, PPA2, PPOX, PTCD1, PUS1, PYCR1, PYGM, QRSL1, RANBP2, RARS2, REEP1, RMND1, RNASEH1, RRM2B, RTN4IP1, RYR1, SAMH D1, SARS2, SBDS, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SERAC1, SFXN4, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC24A4, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A4, SLC25A46, SLC33A1, SLC35G2, SLC39A8, SLC52A2, SLC6A8, SPAST, SPG20, SPG7, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SURF1, TACO1, TALDO1, TANGO2, TARS2, TAZ, TFAM, TFG, TIMM50, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TMEM126B, TMEM70, TPK1, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TSFM, TTC19, TUFM, TXN2, TYMP, UGT1A1, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, VARS2, WFS1, WWOX, XPNPEP3, YARS2, YME1L1 (359 Gene, 525 kb)
Bitte treffen Sie für gesetzlich versicherte Patienten eine individuelle Auswahl von Genen bis maximal 25 kb (siehe Seite 5) entsprechend dem klinischen Phänotyp. Gern sind wir dabei behilflich.
Leigh-Syndrom (nukleäre Gene) (MIT03)
Leigh-Syndrom (nukleäre Gene)
SURF1, BCS1L, COX10, NDUFS4, NDUFS8, NDUFAF2, NDUFAF6, NDUFS7, ECHS1, COX15, NDUFA10, NDUFA2, FOXRED1, SDHA, NDUFA12, HIBCH, C12ORF65, NDUFAF5, NDUFV1, IARS2, NDUFS3, NDUFA9 (22 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set*
AARS2, ACAD9, ADCK3, BCS1L, C12ORF65, COX10, COX15, COX8A, ECHS1, FOXRED1, GFM2, GYG2, HIBCH, IARS2, LIPT1, MFF, MPV17, MTFMT, NARS2, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, PDHA1, PDHB, PDSS2, PET100, SCO2, SDHA, SERAC1, SLC19A3, SLC25A46, SURF1, TACO1, TPK1, TSFM, TUFM (45 Gene, 52 kb)
* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.
Mitochondriale Enzephalopathie / Mitochondriale Hepato(enzephalo)pathie (MIT04)
Mitochondriale Enzephalopathie / Mitochondriale Hepato(enzephalo)pathie
ABHD5, AIFM1, C10ORF2, CPT1A, DGUOK, EARS2, GBE1, GFM1, MPV17, NBAS, PNPLA2, SUCLG1, TRMU (13 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set*
AARS2, ABHD5, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACO2, ADCK3, AGK, AGL, AIFM1, ALDH4A1, ALDH6A1, AMACR, AMT, ATP7B, ATPAF2, AUH, BCS1L, BOLA3, BTD, C10ORF2, C19ORF70, CA5A, CARS2, CCDC115, CDKL5, COA7, COASY, COG8, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX4I2, COX6B1, CPS1, CPT1A, CPT2, CYB5R3, CYP11B2, CYP27A1, CYP27B1, D2HGDH, DARS, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNAJC19, DPAGT1, DPYD, EARS2, ECHS1, EIF2AK3, ERCC6, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FLAD1, FOXRED1, GAMT, GATM, GBE1, GCDH, GCK, GCSH, GFAP, GFER, GFM1, GK, GLDC, GLRX5, GLUD1, HADH, HADHA, HADHB, HCCS, HLCS, HMGCS2, HSD17B10, HSPD1, IARS, IBA57, IDH2, ISCA2, ITPA, KIF5A, L2HGDH, LAMP2, LARS, LIAS, LMBRD1, LRPPRC, LYRM7, MARS2, MCCC1, MCCC2, MFF, MICU1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMADHC, MPV17, MRPS16, MRPS22, MRPS23, MTFMT, MTO1, MTPAP, MUT, NADK2, NAGS, NBAS, NFU1, NUBPL, OAT, OFD1, OPA1, OTC, PANK2, PC, PCCA, PCCB, PCK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PLA2G6, PNPLA2, PNPT1, POLG, PTCD1, PUS1, PYGM, RARS2, RMND1, RRM2B, SAMHD1, SARS2,
SBDS, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SERAC1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A4, SLC33A1, SLC6A8, SPG20, SPG7, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TALDO1, TANGO2, TARS2, TAZ, TFG, TIMM8A, TK2, TMEM70, TPK1, TRIT1, TRMU, TSFM, TTC19, TUFM, TYMP, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, VARS2, WFS1, XPNPEP3, YARS2 (204 Gene, 320 kb)
* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.
Mitochondriale DNA-Depletions- und Deletionssyndrome (MIT05)
Mitochondriale DNA-Depletions- und Deletionssyndrome
POLG, C10ORF2, TYMP, DGUOK, TK2, MPV17, FBXL4, SLC25A4, AGK, RRM2B, POLG2, SUCLA2, DNA2, SUCLG1, MGME1, RNASEH1, PARS2 (17 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set*
AARS2, AGK, C10ORF2, C12ORF65, CHCHD10, DGUOK, DNA2, FBXL4, GFER, MFN2, MGME1, MPV17, NDUFS1, OPA1, OPA3, PARS2, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC24A4, SLC25A3, SLC25A4, SPG7,
SUCLA2, SUCLG1, TFAM, TIMM50, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TYMP, WFS1 (33 Gene, 49 kb)
* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.
Pyruvat-Stoffwechsel-Erkrankungen (MIT06)
Pyruvat-Stoffwechsel-Erkrankungen
PDHA1, DLD, TMEM70, PDHB, PDHX, DLAT, PDP1, MPC1, ATP5E (9 Gene, 10 kb)
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung (COXPD) (MIT07)
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung (COXPD)
EARS2, AARS2, AIFM1, FARS2, MTFMT, RMND1, GFM1, GTPBP3, MTO1, YARS2, C12ORF65, MIPEP, TUFM, TSFM, NARS2, MRPS22 (16 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set*
AARS2, AIFM1, ATP5A1, C12ORF65, CARS2, EARS2, ELAC2, FARS2, GFM1, GTPBP3, LYRM4, MARS2, MIPEP, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MTFMT, MTO1, NARS2, NSUN3, PNPT1, RMND1, SFXN4, SLC25A26, TARS2, TRMT10C, TRMT5, TSFM, TUFM, TXN2, YARS2 (32 Gene, 46 kb)
* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.
Komplex I-Defekt (MIT08)
Komplex I-Defekt
ACAD9, NDUFV1, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS8, NDUFS4, NDUFAF5, NDUFS7, NDUFAF2, FOXRED1, NDUFAF6, AIFM1, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFA1, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA8, NDUFA10, NDUFS3, NUBPL, NDUFS6, NDUFV2, NDUFV3, MTFMT, TMEM126B, C10ORF2 (27 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set*
AARS2, ACAD9, AIFM1, C10ORF2, ECI1, ECSIT, FOXRED1, GAD1, GPAM, HOGA1, IVD, LRPPRC, MGST3, MRRF, MTFMT, NARS2, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFB1, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFV3, NFS1, NIPSNAP1, NIPSNAP3A, NPL, NUBPL, PHYH, PTCD1, SLC35G2, STXBP1, SUGCT, TMEM126B (60 Gene, 65 kb)
* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung
Komplex II-Defekt (MIT09)
Komplex II-Defekt
SDHD, SDHA, SDHAF1, FOXRED1, ISCU, NFS1 (6 Gene, 6 kb)
Komplex III-Defekt (MIT10)
Komplex III-Defekt
BCS1L, TTC19, NDUFS4, MT-CYB, LYRM7, UQCRB, UQCRQ, UQCRC2, CYC1, NFS1, UQCC2, UQCC3 (12 Gene, 9 kb)
Komplex IV-Defekt (MIT11)
Komplex IV-Defekt
SCO2, ETHE1, COX10, APOPT1, AARS2, LRPPRC, COA3, COX4I1, COX4I2, COA5, COA6, COX6B1, COX14, COX15, COX20, FASTKD2, SCO1, PET100, SURF1, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-TS1, MT-TL1, TACO1, CEP89 (26 Gene, 25 kb)
Komplex V-Defekt (MIT12)
Komplex V-Defekt (MIT12)
TMEM70, ATP5E, ATP5A1, ATPAF2, MT-ATP6, MT-ATP8 (6 Gene, 4 kb)
CoQ10-Defizienz und Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt (MAD-Mangel) (MIT13)
CoQ10-Defizienz und Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt (MAD-Mangel)
ADCK3, ADCK4, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, PDSS1, PDSS2, ANO10, APTX, ETFDH, ETFA, ETFB (14 Gene, 18 kb)
Methylglutaconazidurie (MGA) (MIT14)
Methylglutaconazidurie (MGA)
TAZ, HMGCL, SUCLA2, SERAC1, CLPB, TMEM70, HTRA2, AGK, AUH, POLG, SDHA, DNAJC19, OPA3, C19ORF70, ATPAF2, ATP5E, TIMM50, MT-TL1
MELAS- und MERRF-Syndrom (MIT15)
MELAS- und MERRF-Syndrom
MT-CO1, MT-CO2, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-TC, MT-TD, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, POLG (26 Gene, 13 kb)
Progressive externe Ophthalmoplegie (PEO/CPEO) (MIT16)
Progressive externe Ophthalmoplegie (PEO/CPEO)
OPA1, POLG, C10ORF2, RRM2B, TIMM8A, NR2F1, C12ORF65, SLC25A46, MGME1, SLC19A3, SLC25A4, ACO2, RNASEH1, MTPAP, TYMP, POLG2, TMEM126A (17 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set*
ACO2, AUH, C10ORF2, C12ORF65, CISD2, DNA2, DNM1L, FH, ISCA2, KLC2, MFN2, MGME1, MTPAP, NDUFS1, NR2F1, OPA1, OPA3, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, RTN4IP1, RYR1, SLC19A3, SLC25A4, SLC25A46, SLC52A2, SPG7, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TYMP, WFS1, YME1L1 (34 Gene, 67 kb)
* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.
Komplettes Panel — Mitochondriopathien (396 Gene)
Komplettes Panel — Mitochondriopathien
AARS2, ABCB7, ABHD5, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACO2, ADCK3, ADCK4, AFG3L2, AGK, AGL, AIFM1, ALDH4A1, ALDH6A1, AMACR, AMPD1, AMT, ANO10, APOPT1, APTX, ATAD3A, ATP5A1, ATP5E, ATP7B, ATPAF2, AUH, BCAT2, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BOLA3, BTD, C10ORF2, C12ORF65, C19ORF70, CA5A, CARS2, CCDC115, CDKL5, CEP89, CHCHD10, CISD2, CLPB, CLPP, COA3, COA5, COA6, COA7, COASY, COG8, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX4I1, COX4I2, COX6B1, COX7B, COX8A, CPS1, CPT1A, CPT2, CYB5R3, CYC1, CYP11B2, CYP24A1, CYP27A1, CYP27B1, D2HGDH, DARS, DARS2, DBT, DDHD1, DGUOK, DHTKD1, DLAT, DLD, DMGDH, DNA2, DNAJC19, DNM1L, DPAGT1, DPYD, EARS2, ECHS1, ECI1, ECSIT, EIF2AK3, ELAC2, ERCC6, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FDX1L, FH, FLAD1, FOXRED1, GAD1, GAMT, GARS, GATM, GBE1, GCDH, GCK, GCSH, GDAP1, GFAP, GFER, GFM1, GFM2, GK, GLDC, GLRX5, GLUD1, GNPAT, GPAM, GTPBP3, GYG2, HADH, HADHA, HADHB, HARS2, HCCS, HIBCH, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HOGA1, HSD17B10, HSPD1, HTRA2, IARS, IARS2, IBA57, IDH2, ISCA2, ISCU, ITPA, IVD, KIF5A, KLC2, L2HGDH, LAMP2, LARS, LARS2, LIAS, LIPT1, LMBRD1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MAOA, MARS2, MCCC1, MCCC2, MCEE, MFF, MFN2, MGME1, MGST3, MICU1, MIPEP, MLYCD, MMAA, MMAB, MMADHC, MPC1, MPV17, MRPL12, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MRPS23, MRRF, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MTFMT, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTO1, MTPAP, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MUT, NADK2, NAGS, NARS2, NBAS, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFB1, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFV3, NFS1, NFU1, NIPSNAP1, NIPSNAP3A, NPL, NR2F1, NSUN3, NUBPL, NUP62, OAT, OFD1, OGDH, OPA1, OPA3, OTC, OXCT1, PANK2, PARP10, PARS2, PC, PCCA, PCCB, PCK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK3, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET100, PHYH, PIGQ, PLA2G6, PNPLA2, PNPLA4, PNPT1, POLG, POLG2, PPA2, PPOX, PTCD1, PUS1, PYCR1, PYGM, QRSL1, RANBP2, RARS2, REEP1, RMND1, RNASEH1, RRM2B, RTN4IP1, RYR1, SAMHD1, SARS2, SBDS, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SERAC1, SFXN4, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC24A4, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A4, SLC25A46, SLC33A1, SLC35G2, SLC39A8, SLC52A2, SLC6A8, SPAST, SPG20, SPG7, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SURF1, TACO1, TALDO1, TANGO2, TARS2, TAZ, TFAM, TFG, TIMM50, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TMEM126B, TMEM70, TPK1, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TSFM, TTC19, TUFM, TXN2, TYMP, UGT1A1, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, VARS2, WFS1, WWOX, XPNPEP3, YARS2, YME1L1