Panel für Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien

Infor­ma­tio­nen

Das Dia­gnos­tik-Panel für Panel für Stoff­wech­sel­er­kran­kun­gen inkl. Mito­chon­drio­pa­thi­en umfasst 539 Gene. Alle die­se Gene wer­den par­al­lel sequen­ziert und die Gene inter­pre­tiert, die mit dem Phä­no­typ des Pati­en­ten asso­zi­iert sind. Unten fin­den Sie, neben allen Genen des Panels, unse­re vor­ge­schla­ge­nen Gen-Sets.

Für dia­gnos­ti­sche Fra­ge­stel­lun­gen kön­nen die Gen-Sets ein­zeln oder in Kom­bi­na­ti­on ange­for­dert wer­den. Eine indi­vi­du­el­le Gen­kom­bi­na­ti­on ist eben­falls mög­lich.

Bei Fra­gen wen­den Sie sich bit­te gern an unser Dia­gnos­tik-Sup­port Team.

Metho­de

Die Anrei­che­rung der kodie­ren­den Berei­che, sowie der angren­zen­den Intron­be­rei­che erfolgt mit einer Hybri­di­za­ti­on-in-Solu­ti­on-Tech­no­lo­gie. Hier­bei wird die Aus­wahl der anzu­rei­chern­den Berei­che getrof­fen und die Anrei­che­rungs-Baits designt.

Die Hoch­durch­satz-Sequen­zie­rung wird auf der Illu­mi­na HiSeq Platt­form durch­ge­führt. Mit­tels haus­in­ter­ner Com­pu­ter­clus­ter wer­den die Daten bio­in­for­ma­tisch auf­be­rei­tet.

Anschlie­ßend wer­tet unser Team aus Wis­sen­schaft­lern und Fach­ärz­ten für Human­ge­ne­tik die Daten aus und erstellt einen medi­zi­ni­schen Befund.

Mate­ri­al und Dau­er
  • 3–5 ml EDTA-Blut oder 5 µg geno­mi­sche DNA
  • Gewe­be­pro­be (z.B. Mus­kel­bi­op­sie)
  • Ein­sen­de­for­mu­lar inkl. schrift­li­che Ein­ver­ständ­nis­er­klä­rung nach GenDG

Dau­er der Unter­su­chung: 4–6 Wochen

Stoffwechselerkrankungen

CDG-Syn­drom (MET01)

Kon­ge­ni­ta­le Gly­ko­sy­l­ie­rungs­stö­run­gen (CDG-Syn­drom)
ALG1, ALG11, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, CCDC115, COG5, DOLK, DPAGT1DPM1, MGAT2, MPDU1, MPI, NGLY1, PGM1, PMM2, SLC35C1, SRD5A3 (19 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set*
ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, CADCCDC115, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDSDOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, FUK, FUT8, GMPPA, MAN1B1, MGAT2MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, NUS1, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35A2SLC35C1, SLC39A8, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, TMEM165, TMEM199TUSC3 (50 Gene, 80.1 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

* Aus­wahl der am wahr­schein­lichs­ten betrof­fe­nen Gene für gesetz­li­che kran­ken­ver­si­cher­te Pati­en­ten bis zu 25 kb nach kli­ni­scher Sym­pto­ma­tik und bio­in­for­ma­ti­scher Aus­wer­tung.

Lys­o­so­ma­le Erkran­kun­gen (MET02)

Sphin­go­li­pi­do­sen (inkl. M. Gaucher/Krabbe/Fabry, sowie Nie­mann-Pick- und Tay-Sachs-Syn­drom)
GBA, GLA, GALC, NPC1, SMPD1, HEXA, ARSA, HEXB, SUMF1, NPC2, PSAP, GM2A (12 Gene, 19 kb)

Muko­po­lys­ac­chari­do­se
IDS, GALNS, IDUA, GLB1, ARSB, NAGLU, SGSH, HGSNAT, GUSB, GNS, HYAL1, VPS33A (12 Gene, 21 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
AGA, ARSA, ARSB, CTNS, CTSA, FUCA1, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GM2A, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, LIPA, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PSAP, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, VPS33A (38 Gene, 65 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

* Aus­wahl der am wahr­schein­lichs­ten betrof­fe­nen Gene für gesetz­li­che kran­ken­ver­si­cher­te Pati­en­ten bis zu 25 kb nach kli­ni­scher Sym­pto­ma­tik und bio­in­for­ma­ti­scher Aus­wer­tung.

Zell­we­ger-Syn­drom-Spek­trum (MET03)

Zell­we­ger-Syn­drom-Spek­trum
ACOX1, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, SCP2 (17 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set*
ABCD1, ACOX1, AMACR, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13,PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, SCP2 (19 Gene, 28.9 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

* Aus­wahl der am wahr­schein­lichs­ten betrof­fe­nen Gene für gesetz­li­che kran­ken­ver­si­cher­te Pati­en­ten bis zu 25 kb nach kli­ni­scher Sym­pto­ma­tik und bio­in­for­ma­ti­scher Aus­wer­tung.

Cere­b­ra­le Krea­tin-Defi­zi­enz (MET04)

Cere­b­ra­le Krea­tin-Defi­zi­enz
GAMT, GATM, SLC6A8 (3 Gene, 3.9 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Harn­stoff­zy­klus­de­fek­te (MET05)

Harn­stoff­zy­klus­de­fek­te
ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15 (8 Gene, 13.7 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Gly­cin-Enze­pha­lo­pa­thie (MET06)

Gly­cin-Enze­pha­lo­pa­thie
AMT, GCSH, GLDC, LIAS, SLC6A9 (5 Gene, 8 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Hyper­phe­nyl­ala­nin­ämie (MET07)

Hyper­phe­nyl­ala­nin­ämie
PAH, GCH1, PTS, QDPR, PCBD1, DNAJC12 (6 Gene, 4.2 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Ahorn­si­rup-Krank­heit und DLD-Defi­zi­enz (MET08)

Ahorn­si­rup-Krank­heit und DLD-Defi­zi­enz
BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD, PPM1K (5 Gene, 6.6 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Methyl­malo­na­zi­du­rie (MET10)

Methyl­malo­na­zi­du­rie
ABCD4, ACSF3, ALDH6A1, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE, MLYCD, MMAAMMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, SUCLA2, SUCLG1 (15 Gene, 24.2 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

3-Methyl­glut­aco­na­zi­du­rie (MET11)

3-Methyl­glut­aco­na­zi­du­rie
AUH, CLPB, DNAJC19, OPA3, SERAC1, TAZ, TIMM50 (7 Gene, 8.3 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Matu­ri­ty-onset Dia­be­tes of the Young – MODY (MET13)

Matu­ri­ty-onset Dia­be­tes of the Young – MODY
ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11NEUROD1, PAX4, PDX1 (13 Gene, 20 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Gly­ko­gen­spei­cher­er­kran­kun­gen (MET14)

Leber-Gly­ko­ge­no­se
AGL, FBP1, G6PC, GBE1, GYS2, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC2A2SLC37A4 (11 Gene, 24.5 kb)

Mus­kel-Gly­ko­ge­no­se
AGL, ALDOA, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKA1, PYGM (12 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set*
AGL, ALDOA, ENO3, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGMSLC2A2, SLC37A4 (23 Gene, 44.6 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

* Aus­wahl der am wahr­schein­lichs­ten betrof­fe­nen Gene für gesetz­li­che kran­ken­ver­si­cher­te Pati­en­ten bis zu 25 kb nach kli­ni­scher Sym­pto­ma­tik und bio­in­for­ma­ti­scher Aus­wer­tung.

Stö­run­gen der Fett­säu­re­oxi­da­ti­on (MET15)

Stö­run­gen der Fett­säu­re­oxi­da­ti­on
ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDHHADH, HADHA, HMGCL, HMGCS2, SLC22A5, SLC25A2 (15 Gene, 22 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Mitochondriopathien

Mito­chon­drio­pa­thi­en — Aus­wer­tung der gesam­ten mtD­NA inkl. der Kon­troll­re­gio­nen (MIT01)

Mito­chon­dria­le DNA (mtD­NA)
MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TAMT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MTTL2MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TVMT-TW, MT-TY (37 Gene, 15.4 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Nukle­är kodier­te mito­chon­dria­le Erkran­kun­gen (MIT02)

Leigh-Syn­drom (nukle­ä­re Gene)
MT-ATP6 (m.8993), BCS1L, COX10, COX15, ECHS1, FOXRED1, LRPPRCMTFMT, NDUFAF5, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS8, NDUFV1, PDHA1, PET100SDHA, SLC19A3, SURF1 (18 Gene, 23.9 kb)

Mito­chon­dria­le Hepa­to­en­ze­pha­lo­pa­thie
BCS1L, DGUOK, GFM1, MPV17, POLG, SCO1, TFAM, TWNK (8 Gene, 12.3 kb)

Pro­gres­si­ve exter­ne Oph­thal­mop­le­gie (PEO/CPEO)
C12orf65, DGUOK, DNA2, MGME1, OPA1, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, TK2, TOP3A, TWNK, TYMP (14 Gene, 23.7 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set
AARS2, ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, AGK, AGL, AIFM1, ALDOA, AMT, ANO10, APOPT1, APTX, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5F1E, ATPAF2, AUH, BCS1L, BOLA3, C12orf65, C19orf70, C1QBP, CARS2, CHKB, CLPB, COA3, COA5, COA6, COA7, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, COX8A, CPS1, CPT1A, CPT2, CYC1, DGUOK, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19, DNM1L, EARS2, ECHS1, ELAC2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FLAD1, FOXRED1, G6PC, GAA, GBE1, GFER, GFM1, GLDC, GTPBP3, GYG1, GYS1, HADH, HADHA, HADHB, HIBCH, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, IBA57, ISCA1, ISCA2, ISCU, KIF5A, LAMP2, LDHA, LIAS, LIPT1, LIPT2, LPIN1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS2, MDH2, MFF, MGME1, MIPEP, MPC1, MPV17, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MRPS7, MTFMT, MTO1, NARS2, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFU1, NUBPL, OGDH, OPA1, OPA3, OTC, PC, PCK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET100, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKBPHKG2, PMPCA, PMPCB, PNPLA2, PNPT1, POLG, POLG2, PPA2, PRKAG2, PUS1, PYGM, RMND1, RNASEH1, RRM2B, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SERAC1, SFXN4, SLC16A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TARS2, TAZ, TFAM, TIMMDC1, TK2, TMEM126B, TMEM70, TOP3A, TPK1, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TSFM, TTC19, TUFM, TWNK, TXN2, TYMP, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, VARS2, WARS2, YARS2 (224 Gene, 281.1 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Mito­chon­dria­le DNA-Deple­ti­ons- und Dele­ti­ons­syn­dro­me (MIT03)

Mito­chon­dria­le DNA-Deple­ti­ons- und Dele­ti­ons­syn­dro­me
AGK, DGUOK, DNA2, FBXL4, MGME1, MPV17, OPA1, POLG, POLG2RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, TFAM, TK2, TWNK, TYMP (18 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set*
AGK, DGUOK, DNA2, FBXL4, MGME1, MPV17, OPA1, POLG, POLG2RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, TFAM, TK2, TOP3ATWNK, TYMP (19 Gene, 29.4 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

* Aus­wahl der am wahr­schein­lichs­ten betrof­fe­nen Gene für gesetz­li­che kran­ken­ver­si­cher­te Pati­en­ten bis zu 25 kb nach kli­ni­scher Sym­pto­ma­tik und bio­in­for­ma­ti­scher Aus­wer­tung.

Meta­bo­li­sche Myo­pa­thie (MIT04)

Mito­chon­dria­le / Meta­bo­li­sche Myo­pa­thie
ACAD9, ACADM, AMPD1, GBE1, HADHB, ISCU, LPIN1, PDHA1, PGK1PGM1, PNPLA2, POLG2, PUS1, RRM2B, SLC16A1, YARS2 (16 Gene, 24.6 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set*
ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, AMPD1, CPT2ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1HADH, HADHA, HADHB, ISCU, LAMP2, LDHA, LPIN1, PDHA1, PFKMPGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHKG2, PNPLA2, POLG2, PRKAG2PUS1, PYGM, RRM2B, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A20, TAZ, YARS2 (45 Gene, 73.5 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

* Aus­wahl der am wahr­schein­lichs­ten betrof­fe­nen Gene für gesetz­li­che kran­ken­ver­si­cher­te Pati­en­ten bis zu 25 kb nach kli­ni­scher Sym­pto­ma­tik und bio­in­for­ma­ti­scher Aus­wer­tung.

Pyru­vat­de­hy­dro­ge­na­se-Man­gel (MIT05)

Pyru­vat­de­hy­dro­ge­na­se-Man­gel
DLAT, DLD, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1 (6 Gene, 8.8 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Kom­bi­nier­ter Defekt der oxi­da­ti­ven Phos­pho­ry­lie­rung – COXPD (MIT06)

Kom­bi­nier­ter Defekt der oxi­da­ti­ven Phos­pho­ry­lie­rung (COXPD)
AARS2, AIFM1, C12orf65, CARS2, EARS2, FARS2, GFM1, MIPEP, MRPL3MRPS16, MRPS22, MTFMT, MTO1, NARS2, TSFM, TUFM, VARS2 (17 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set*
AARS2, AIFM1, ATP5F1A, C12orf65, C19orf70, C1QBP, CARS2, EARS2ELAC2, FARS2, GFM1, GFM2, GTPBP3, LYRM4, MARS2, MIPEP, MRPL3MRPL44, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MRPS7, MTFMT, MTO1NARS2, PNPT1, RMND1, SFXN4, SLC25A26, TARS2, TRIT1, TRMT10CTRMT5, TSFM, TUFM, TXN2, VARS2 (38 Gene, 52.5 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

* Aus­wahl der am wahr­schein­lichs­ten betrof­fe­nen Gene für gesetz­li­che kran­ken­ver­si­cher­te Pati­en­ten bis zu 25 kb nach kli­ni­scher Sym­pto­ma­tik und bio­in­for­ma­ti­scher Aus­wer­tung.

Stö­run­gen der Atmungs­ket­te – Defi­zi­enz der Kom­ple­xe I bis V (MIT07)

Kom­plex-I-Defi­zi­enzACAD9, FOXRED1, MTFMT, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, TMEM126B (29 Gene, 25 kb)

Kom­plex-II- und Kom­plex-III-Defi­zi­enz
BCS1L, CYC1, LYRM7, MT-CYB, SDHA, SDHD, SDHAF1, TTC19, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ (13 Gene, 10.3 kb)

Kom­plex-IV-Defi­zi­enz
APOPT1, COA3, COA5, COA6, COA7, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, COX8A, FASTKD2, LRPPRC, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, PET100, SCO1, SCO2, SURF1, TACO1 (21 Gene, 18.8 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set*
ACAD9, APOPT1, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5F1E, ATPAF2, BCS1L, COA3, COA5, COA6, COA7, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, COX8A, CYC1, FASTKD2, FOXRED1, LRPPRC, LYRM7, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MTFMT, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, PET100, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SURF1, TACO1, TIMMDC1, TMEM126B, TMEM70, TTC19, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ (79 Gene, 63.4 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

* Aus­wahl der am wahr­schein­lichs­ten betrof­fe­nen Gene für gesetz­li­che kran­ken­ver­si­cher­te Pati­en­ten bis zu 25 kb nach kli­ni­scher Sym­pto­ma­tik und bio­in­for­ma­ti­scher Aus­wer­tung.

Coen­zym-Q10-asso­zi­ier­te Erkran­kun­gen (MIT08)

Coen­zym-Q10-asso­zi­ier­te Erkran­kun­gen
ANO10, APTX, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, ETFAETFB, ETFDH, PDSS1, PDSS2 (14 Gene, 17.7 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Meta­bo­li­sche Leu­ko­dys­tro­phie / Leu­ken­ze­pha­lo­pa­thie und Dif­fe­ren­ti­al­dia­gno­sen (MIT10)

Voll­stän­di­ges Gen-Set*
AARS, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, ADPRHL2, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2APOPT1, ARSA, ASPA, BCAP31, BOLA3, CARS2, CLCN2, COASY, COL4A1COL4A2, COX10, COX15, COX6B1, CRAT, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DARS, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EMC1, EPRS, ERCC6, ERCC8, FA2H, FAM126A, FARS2, FKRP, FKTN, FOLR1, FOXRED1, FUCA1, GALC, GAN, GBE1, GCDH, GEMIN4, GFAP, GFM1, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GMPPB, HEPACAM, HEXA, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IBA57, IDS, IFIH1, ISCA1, ISCA2, ITPA, KARS, KCNT1, KIF5A,
L2HGDH, LAMA2, LARGE1, LIPT2, LMNB1, LRPPRC, LYRM7, MARS2, MCOLN1, MLC1, MPV17, MTFMT, MTHFS, NACC1, NARS2, NAXD, NAXE, NDUFS1, NDUFV1, NEU1, NFU1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NUBPL, OCLN, PC, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, PMPCB, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PSAP, PSAT1, PYCR2, QARS, RAB11B, RARS, RARS2, REPS1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2,
SAMHD1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SLC16A2, SLC17A5, SLC1A4, SLC25A12, SLC33A1, SNORD118, SOX10, SPG11, SPTAN1, STN1, SUMF1, SURF1, TACO1, TARS2, TBCD, TBCK, TGFB1, TMEM106B, TPP1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TUBB4A, TUFM, TYMP, TYROBP, UBTF, UFC1, UFM1, VARS, VARS2, VPS11, WARS2, WDR45, WDR45B, ZFYVE26, ZNHIT3 (186 Gene, 327.3 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

* Aus­wahl der am wahr­schein­lichs­ten betrof­fe­nen Gene für gesetz­li­che kran­ken­ver­si­cher­te Pati­en­ten bis zu 25 kb nach kli­ni­scher Sym­pto­ma­tik und bio­in­for­ma­ti­scher Aus­wer­tung.

Kom­plet­tes Panel — Panel für Stoff­wech­sel­er­kran­kun­gen inkl. Mito­chon­drio­pa­thi­en (539 Gene)

Kom­plet­tes Panel — Stoff­wech­sel­er­kran­kun­gen inkl. Mito­chon­drio­pa­thi­en
AARS, AARS2, ABCC8, ABCD1, ABCD4, ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACOX1, ACSF3, ADAR, ADPRHL2, AGA, AGK, AGL, AIFM1, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, ALDH6A1, ALDOA, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMACR, AMPD1, AMT, ANO10, APOPT1, APPL1, APTX, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASPA, ASS1, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5F1E, ATPAF2, AUH, B4GALT1, BCAP31, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLK, BOLA3, C12orf65, C19orf70, C1QBP, CAD, CARS2, CCDC115, CD320, CEL, CHKB, CLCN2, CLPB, COA3, COA5, COA6, COA7, COASY, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL4A1, COL4A2, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, COX8A, CPS1, CPT1A, CPT2, CRAT, CSF1R, CTC1, CTNS, CTSA, CYC1, CYP27A1, DARS, DARS2, DBT, DDOST, DGUOK, DHDDS, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC12, DNAJC19, DNM1L, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, EARS2, ECHS1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELAC2, EMC1, ENO3, EPRS, ERCC6, ERCC8, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FA2H, FAM126A, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FKRP, FKTN, FLAD1, FOLR1, FOXRED1, FUCA1, FUK, FUT8, G6PC, GAA, GALC, GALNS, GAMT, GAN, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GEMIN4, GFAP, GFER, GFM1, GFM2, GJC2, GLA, GLB1, GLDC, GLRX5, GLUD1, GM2A, GMPPA, GMPPB, GNPTAB, GNPTG, GNS, GTPBP3, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HCFC1, HEPACAM, HEXA, HEXB, HGSNAT, HIBCH, HIKESHI, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HSD17B10, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, HYAL1, IBA57, IDS, IDUA, IFIH1, INS, INSR, ISCA1, ISCA2, ISCU, ITPA, KARS, KCNJ11, KCNT1, KIF5A, KLF11, L2HGDH, LAMA2, LAMP2, LARGE1, LDHA, LIAS, LIPA, LIPT1, LIPT2, LMBRD1, LMNB1, LPIN1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MARS2, MCEE, MCOLN1, MDH2, MFF, MGAT2, MGME1, MIPEP, MLC1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOGS, MPC1, MPDU1, MPI, MPV17, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MRPS7, MT-CO1, MT-CO2, MT-CYB, MTFMT, MTHFS, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND5, MT-ND6, MTO1, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MUT, NACC1, NAGA, NAGLU, NAGS, NARS2, NAXD, NAXE, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEU1, NEUROD1, NFU1, NGLY1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NUBPL, NUS1, OCLN, OGDH, OPA1, OPA3, OTC, PAH, PAX4, PC, PCBD1, PCK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, PMM2, PMPCA, PMPCB, PNPLA2, PNPT1, POLG, POLG2, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPA2, PPM1K, PPT1, PRKAG2, PSAP, PSAT1, PTS, PUS1, PYCR2, PYGL, PYGM, QARS, QDPR, RAB11B, RARS, RARS2, REPS1, RFT1, RMND1, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RRM2B, SAMHD1, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SERAC1, SFXN4, SGSH, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A4, SLC22A5, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A4, SLC2A2, SLC33A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A8, SLC6A8, SLC6A9, SMPD1, SNORD118, SOX10, SPG11, SPTAN1, SRD5A3, SSR4, STN1, STT3A, STT3B, SUCLA2, SUCLG1, SUMF1, SURF1, TACO1, TARS2, TAZ, TBCD, TBCK, TFAM, TGFB1, TIMM50, TIMMDC1, TK2, TMEM106B, TMEM126B, TMEM165, TMEM199, TMEM70, TOP3A, TPK1, TPP1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TSFM, TTC19, TUBB4A, TUFM, TUSC3, TWNK, TXN2, TYMP, TYROBP, UBTF, UFC1, UFM1, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, VARS, VARS2, VPS11, VPS33A, WARS2, WDR45, WDR45B, YARS2, ZFYVE26, ZNHIT3

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