Panel für Lebererkrankungen

Informationen

Das Diagnostik-Panel für Lebererkrankungen umfasst 118 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.

Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina HiSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Material und Dauer
  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen

Familiäre Cholestase (LIV01)

Familiäre Cholestase
ABCB11, ABCB4, ATP8B1, NR1H4, MYO5B, ABCG5, ABCG8, DCDC2 (8 Gene, 25 kb)

Einsendeformular

Hypercholämie und Gallensäuresynthesedefekte (LIV02)

Hypercholämie und Gallensäuresynthesedefekte
BAAT, TJP2, EPHX1, SLC10A2 (Hypercholämie, 4 Gene, 7,2 kb)

HSD3B7, AKR1D1, CYP27A1, AMACR, CYP7B1, CYP7A1, ABCD3, ACOX2 (Gallensäuresynthesedefekte, 8 Gene, 11,9 kb)

Einsendeformular

Transportstörungen in Hepatozyten und Cholangiozyten (LIV03)

Transportstörungen in Hepatozyten und Cholangiozyten
ATP7B, SERPINA1, VPS33B, ABCC2, VIPAS39, VIL1, CFTR (7 Gene, 20,6 kb)

Einsendeformular

Störungen der Organomorphogenese (LIV04)

Störungen der Organomorphogenese
JAG1, NOTCH2, PKHD1 (3 Gene, 23,3 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
CC2D2A, CLDN1, INVS, JAG1, NOTCH2, PKD1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, TMEM67, ZIC3 (11 Gene, 51,8 kb)

Einsendeformular

Stoffwechselstörungen der Hepatozyten inklusive Tyrosinämie, Glykogenspeichererkrankheiten, Hyperammonämien, Shwachman-Diamond-Syndrom, Fettsäureoxidationsstörungen und peroxisomale Erkrankungen (LIV05)*

Stoffwechselstörungen der Hepatozyten inklusive Tyrosinämie, Glykogenspeichererkrankheiten, Hyperammonämien, Shwachman-Diamond-Syndrom, Fettsäureoxidationsstörungen und peroxisomale Erkrankungen
FAH, GAA, AGL, G6PC, SLC37A4, PHKA2, GBE1, PYGL, GYS2, PHKB, PHKG2, PHKA1 (Glykogenspeicherkrankheiten, 11 Gene, 25 kb), GALT, GALE, TTC37, ALDOB, KRT8, KRT18, NR1H4, PKLR, ALAD, CPS1, OTC, ASS1, ASL (Hyperammonämie, 4 Gene, 8 kb), NGLY1, PMM2, PGM1, CCDC115, STT3B, SLC39A8, MPI, COG1, COG6, COG7 (Congenitale Defekte der Glykosylierung, 10 Gene, 17 kb), LMNA, BSCL2, AGPAT2, PTRF, ACADVL, ACADM, ETFDH, ETFA, ETFB, ADK, IARS, PEX1, PEX6, PEX7, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5 (Peroxisomale Erkrankungen, 12 Gene, 18 kb)

* individuelle Gen-Sets nach Rücksprache

Einsendeformular

Lysosomale Speichererkrankungen (LIV06)

Lysosomale Speichererkrankungen
NPC1, SMPD1, NPC2, GBA, LIPA (5 Gene, 9 kb)

Einsendeformular

Rezidivierendes akutes Leberversagen (LIV07)

Rezidivierendes akutes Leberversagen
DLD, TRMU, NBAS, LARS, HMGCL (5 Gene, 14.4 kb)

Einsendeformular

Hepatische Mitochondriopathien (LIV08)

Hepatische Mitochondriopathien
POLG, HADHA, DGUOK, MPV17, C10orf2, TRMU, TSFM, GFM1, MRPS16, SUCLG1, BCS1L, SCO1, FARS2, SLC25A20, CPT2, CPT1A, TYMP (17 Gene, 25 kb)

Einsendeformular

Komplettes Panel - Lebererkrankungen (127 Gene)

Komplettes Panel – Lebererkrankungen
ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCD3, ACADM, ACADVL, ACOX2, ADK, AGL, AGPAT2, AKR1D1, ALAD, ALDOB, AMACR, ASL, ASS1, ATP7B, ATP8B1, BAAT, BCS1L, BSCL2, CAVIN1, CC2D2A, CCDC115, CFTR, CLDN1, COG1, COG6, COG7, CPS1, CPT1A, CPT2, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DLD, EIF2AK3, EPHX1, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, FARS2, G6PC, GAA, GALE, GALT, GBA, GBE1, GFM1, GYS2, HADHA, HMGCL, HSD3B7, IARS, INVS, JAG1, KRT18, KRT8, LARS, LIPA, LMNA, MARS, MPI, MPV17, MRPS16, MYO5B, NBAS, NGLY1, NOTCH2, NPC1, NPC2, NR1H4, OTC, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PKD1, PKD2, PKHD1, PKLR, PMM2, POLG, PYGL, RPGRIP1L, SBDS, SCO1, SCYL1, SERPINA1, SLC10A1, SLC10A2, SLC25A13, SLC25A20, SLC27A5, SLC37A4, SLC39A8, SMPD1, STT3B, SUCLG1, TJP2, TMEM67, TRMU, TSFM, TTC37, TWNK, TYMP, VIL1, VIPAS39, VPS33B, ZIC3

Einsendeformular