Panel für Lebererkrankungen

Das Diagnostik-Panel für Lebererkrankungen umfasst 118 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Familiäre Cholestase
ABCB11, ABCB4, ATP8B1, NR1H4, MYO5B, DCDC2, TJP2, SLC25A13 (8 Gene, 25 kb)

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Hypercholämie und Gallensäuresynthesedefekte
BAAT, TJP2, EPHX1, SLC10A2 (Hypercholämie, 4 Gene, 7,2 kb)

HSD3B7, AKR1D1, CYP27A1, AMACR, CYP7B1, CYP7A1, ABCD3, ACOX2 (Gallensäuresynthesedefekte, 8 Gene, 11,9 kb)

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Transportstörungen in Hepatozyten und Cholangiozyten
ATP7B, SERPINA1, VPS33B, ABCC2, VIPAS39, VIL1, CFTR (7 Gene, 20,6 kb)

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Störungen der Organomorphogenese
JAG1, NOTCH2, PKHD1 (3 Gene, 23,3 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
CC2D2A, CLDN1, INVS, JAG1, NOTCH2, PKD1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, TMEM67, ZIC3 (11 Gene, 51,8 kb)

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Stoffwechselstörungen der Hepatozyten inklusive Tyrosinämie, Glykogenspeichererkrankheiten, Hyperammonämien, Shwachman-Diamond-Syndrom, Fettsäureoxidationsstörungen und peroxisomale Erkrankungen
FAH, GAA, AGL, G6PC, SLC37A4, PHKA2, GBE1, PYGL, GYS2, PHKB, PHKG2, PHKA1 (Glykogenspeicherkrankheiten, 11 Gene, 25 kb), GALT, GALE, TTC37, ALDOB, KRT8, KRT18, NR1H4, PKLR, ALAD, CPS1, OTC, ASS1, ASL (Hyperammonämie, 4 Gene, 8 kb), NGLY1, PMM2, PGM1, CCDC115, STT3B, SLC39A8, MPI, COG1, COG6, COG7 (Congenitale Defekte der Glykosylierung, 10 Gene, 17 kb), LMNA, BSCL2, AGPAT2, PTRF, ACADVL, ACADM, ETFDH, ETFA, ETFB, ADK, IARS, PEX1, PEX6, PEX7, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5 (Peroxisomale Erkrankungen, 12 Gene, 18 kb)

* individuelle Gen-Sets nach Rücksprache

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Lysosomale Speichererkrankungen
NPC1, SMPD1, NPC2, GBA, LIPA (5 Gene, 9 kb)

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Rezidivierendes akutes Leberversagen
DLD, TRMU, NBAS, LARS, HMGCL (5 Gene, 14.4 kb)

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Hepatische Mitochondriopathien
POLG, HADHA, DGUOK, MPV17, C10orf2, TRMU, TSFM, GFM1, MRPS16, SUCLG1, BCS1L, SCO1, FARS2, SLC25A20, CPT2, CPT1A, TYMP (17 Gene, 25 kb)

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Komplettes Panel – Lebererkrankungen
ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCD3, ACADM, ACADVL, ACOX2, ADK, AGL, AGPAT2, AKR1D1, ALAD, ALDOB, AMACR, ASL, ASS1, ATP7B, ATP8B1, BAAT, BCS1L, BSCL2, CAVIN1, CC2D2A, CCDC115, CFTR, CLDN1, COG1, COG6, COG7, CPS1, CPT1A, CPT2, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DLD, EIF2AK3, EPHX1, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, FARS2, G6PC, GAA, GALE, GALT, GBA, GBE1, GFM1, GYS2, HADHA, HMGCL, HSD3B7, IARS, INVS, JAG1, KRT18, KRT8, LARS, LIPA, LMNA, MARS, MPI, MPV17, MRPS16, MYO5B, NBAS, NGLY1, NOTCH2, NPC1, NPC2, NR1H4, OTC, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PKD1, PKD2, PKHD1, PKLR, PMM2, POLG, PYGL, RPGRIP1L, SBDS, SCO1, SCYL1, SERPINA1, SLC10A1, SLC10A2, SLC25A13, SLC25A20, SLC27A5, SLC37A4, SLC39A8, SMPD1, STT3B, SUCLG1, TJP2, TMEM67, TRMU, TSFM, TTC37, TWNK, TYMP, VIL1, VIPAS39, VPS33B, ZIC3

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