Panel für Lebererkrankungen

Infor­ma­tio­nen

Das Dia­gnos­tik-Panel für Leber­er­kran­kun­gen umfasst 118 Gene. Alle die­se Gene wer­den par­al­lel sequen­ziert und die Gene inter­pre­tiert, die mit dem Phä­no­typ des Pati­en­ten asso­zi­iert sind. Unten fin­den Sie, neben allen Genen des Panels, unse­re vor­ge­schla­ge­nen Gen-Sets.

Für dia­gnos­ti­sche Fra­ge­stel­lun­gen kön­nen die Gen-Sets ein­zeln oder in Kom­bi­na­ti­on ange­for­dert wer­den. Eine indi­vi­du­el­le Gen­kom­bi­na­ti­on ist eben­falls mög­lich.

Bei Fra­gen wen­den Sie sich bit­te gern an unser Dia­gnos­tik-Sup­port Team.

Metho­de

Die Anrei­che­rung der kodie­ren­den Berei­che, sowie der angren­zen­den Intron­be­rei­che erfolgt mit einer Hybri­di­za­ti­on-in-Solu­ti­on-Tech­no­lo­gie. Hier­bei wird die Aus­wahl der anzu­rei­chern­den Berei­che getrof­fen und die Anrei­che­rungs-Baits designt.

Die Hoch­durch­satz-Sequen­zie­rung wird auf der Illu­mi­na HiSeq Platt­form durch­ge­führt. Mit­tels haus­in­ter­ner Com­pu­ter­clus­ter wer­den die Daten bio­in­for­ma­tisch auf­be­rei­tet.

Anschlie­ßend wer­tet unser Team aus Wis­sen­schaft­lern und Fach­ärz­ten für Human­ge­ne­tik die Daten aus und erstellt einen medi­zi­ni­schen Befund.

Mate­ri­al und Dau­er
  • 3–5 ml EDTA-Blut oder 5 µg geno­mi­sche DNA
  • Ein­sen­de­for­mu­lar inkl. schrift­li­che Ein­ver­ständ­nis­er­klä­rung nach GenDG

Dau­er der Unter­su­chung: 4–6 Wochen

Fami­liä­re Cho­le­stase (LIV01)

Fami­liä­re Cho­le­stase
ABCB11, ABCB4, ATP8B1, NR1H4, MYO5B, ABCG5, ABCG8, DCDC2 (8 Gene, 25 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Hyper­cho­lä­mie und Gal­len­säu­re­syn­the­se­de­fek­te (LIV02)

Hyper­cho­lä­mie und Gal­len­säu­re­syn­the­se­de­fek­te
BAAT, TJP2, EPHX1, SLC10A2 (Hyper­cho­lä­mie, 4 Gene, 7,2 kb)

HSD3B7, AKR1D1, CYP27A1, AMACR, CYP7B1, CYP7A1, ABCD3ACOX2 (Gal­len­säu­re­syn­the­se­de­fek­te, 8 Gene, 11,9 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Trans­port­stö­run­gen in Hepa­to­zy­ten und Cho­lan­gio­zy­ten (LIV03)

Trans­port­stö­run­gen in Hepa­to­zy­ten und Cho­lan­gio­zy­ten
ATP7B, SERPINA1, VPS33B, ABCC2, VIPAS39, VIL1, CFTR (7 Gene, 20,6 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Stö­run­gen der Organo­mor­pho­ge­ne­se (LIV04)

Stö­run­gen der Organo­mor­pho­ge­ne­se
JAG1, NOTCH2, PKHD1 (3 Gene, 23,3 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
CC2D2A, CLDN1, INVS, JAG1, NOTCH2, PKD1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, TMEM67, ZIC3 (11 Gene, 51,8 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Stoff­wech­sel­stö­run­gen der Hepa­to­zy­ten inklu­si­ve Tyro­sin­ämie, Gly­ko­gen­spei­cher­er­krank­hei­ten, Hyperam­mon­ämi­en, Shwach­man-Dia­mond-Syn­drom, Fett­säu­re­oxi­da­ti­ons­stö­run­gen und per­oxi­so­ma­le Erkran­kun­gen (LIV05)*

Stoff­wech­sel­stö­run­gen der Hepa­to­zy­ten inklu­si­ve Tyro­sin­ämie, Gly­ko­gen­spei­cher­er­krank­hei­ten, Hyperam­mon­ämi­en, Shwach­man-Dia­mond-Syn­drom, Fett­säu­re­oxi­da­ti­ons­stö­run­gen und per­oxi­so­ma­le Erkran­kun­gen
FAH, GAA, AGL, G6PC, SLC37A4, PHKA2, GBE1, PYGL, GYS2, PHKB, PHKG2, PHKA1 (Gly­ko­gen­spei­ch­erkrank­hei­ten, 11 Gene, 25 kb), GALT, GALE, TTC37, ALDOB, KRT8, KRT18, NR1H4, PKLR, ALAD, CPS1, OTC, ASS1, ASL (Hyperam­mon­ämie, 4 Gene, 8 kb)NGLY1, PMM2, PGM1, CCDC115, STT3B, SLC39A8, MPI, COG1, COG6COG7 (Con­ge­ni­ta­le Defek­te der Gly­ko­sy­l­ie­rung, 10 Gene, 17 kb), LMNA, BSCL2, AGPAT2, PTRF, ACADVL, ACADM, ETFDH, ETFA, ETFB, ADK, IARS, PEX1, PEX6, PEX7, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5 (Per­oxi­so­ma­le Erkran­kun­gen, 12 Gene, 18 kb)

* indi­vi­du­el­le Gen-Sets nach Rück­spra­che

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Lys­o­so­ma­le Spei­cher­er­kran­kun­gen (LIV06)

Lys­o­so­ma­le Spei­cher­er­kran­kun­gen
NPC1, SMPD1, NPC2, GBA, LIPA (5 Gene, 9 kb)

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Rezi­di­vie­ren­des aku­tes Leber­ver­sa­gen (LIV07)

Rezi­di­vie­ren­des aku­tes Leber­ver­sa­gen
DLD, TRMU, NBAS, LARS, HMGCL (5 Gene, 14.4 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Hepa­ti­sche Mito­chon­drio­pa­thi­en (LIV08)

Hepa­ti­sche Mito­chon­drio­pa­thi­en
POLG, HADHA, DGUOK, MPV17, C10orf2, TRMU, TSFM, GFM1, MRPS16, SUCLG1, BCS1L, SCO1, FARS2, SLC25A20, CPT2, CPT1A, TYMP (17 Gene, 25 kb)

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Kom­plet­tes Panel — Leber­er­kran­kun­gen (127 Gene)

Kom­plet­tes Panel — Leber­er­kran­kun­gen
ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCD3, ACADM, ACADVL, ACOX2, ADK, AGL, AGPAT2, AKR1D1, ALAD, ALDOB, AMACR, ASL, ASS1, ATP7B, ATP8B1, BAAT, BCS1L, BSCL2, CAVIN1, CC2D2A, CCDC115, CFTR, CLDN1, COG1, COG6, COG7, CPS1, CPT1A, CPT2, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DLD, EIF2AK3, EPHX1, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, FARS2, G6PC, GAA, GALE, GALT, GBA, GBE1, GFM1, GYS2, HADHA, HMGCL, HSD3B7, IARS, INVS, JAG1, KRT18, KRT8, LARS, LIPA, LMNA, MARS, MPI, MPV17, MRPS16, MYO5B, NBAS, NGLY1, NOTCH2, NPC1, NPC2, NR1H4, OTC, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PKD1, PKD2, PKHD1, PKLR, PMM2, POLG, PYGL, RPGRIP1L, SBDS, SCO1, SCYL1, SERPINA1, SLC10A1, SLC10A2, SLC25A13, SLC25A20, SLC27A5, SLC37A4, SLC39A8, SMPD1, STT3B, SUCLG1, TJP2, TMEM67, TRMU, TSFM, TTC37, TWNK, TYMP, VIL1, VIPAS39, VPS33B, ZIC3

Ein­sen­de­for­mu­lar