Panel für Immundefekte

Informationen

Das Diagnostik-Panel für Immundefekte umfasst 322 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an oder unser Diagnostik-Support Team.

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.

Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina HiSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Material und Dauer
  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen

Periodisches Fiebersyndrom mit/ohne Urtikaria (AID01)

Periodisches Fiebersyndrom mit/ohne Urtikaria
MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NTRK1, OTULIN, WDR1, NLRC4, NLRP12, PLCG2 (10 Gene, 23.3 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
HTR1A, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NTRK1, OTULIN, PLCG2, SLC29A3, TNFRSF1A, WDR1 (12 Gene, 26.0 kb)

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Inflammation mit Leitsymptomatik im Binde- und Stützgewebe (AID02)

Leitsymptom Inflammation der Gelenke oder Knochen
NOD2, PSTPIP1, TNFAIP3, CCN6, IL1RN, LPIN2 (6 Gene, 11.0 kb)

Leitsymptom Inflammation der Haut
CARD14, PSTPIP1, IL1RN, IL36RN, OTULIN, CARD11, NLRP1, POMP, PSMA3, PSMB8, PSMB4, PSMB9, HAVCR2, LPIN2, ADAM17, AP1S3 (16 Gene, 24.2 kb)

Inflammation mit Vaskulitis
ADA2, STING1, TNFAIP3, ARPC1B, NFKB1 (5 Gene, 9.1 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ADA2, ADAM17, AP1S3, ARPC1B, CARD11, CARD14, CCN6, HAVCR2, IL1RN, IL36RN, LPIN2, NFKB1, NLRP1, NOD2, OTULIN, POMP, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSTPIP1, STING1, TNFAIP3 (23 Gene, 37.5 kb)

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Immundysregulation mit Colitis, sehr früher Onset (AID03)

Immundysregulation mit Colitis, sehr früher Onset
IL10RA, IL10RB, IL10, IL21R, IL21, TTC7A, XIAP, ZBTB24, NLRC4, CYBA, CYBB, NCF2, NCF4, CARMIL2, FOXP3, STAT3 (16 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ADAM17, BACH2, CARMIL2, CD55, CTLA4, CYBA, CYBB, EGFR, EPCAM, FOXP3, GUCY2C, HSPA1L, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, IL21R, IL2RB, LRBA, NCF1 c.75_76delGT, NCF2, NCF4, NFKB1, NLRC4, PLVAP, RIPK1, SKIV2L, STAT3, TGFB1, TTC37, TTC7A, XIAP, ZBTB24 (33 Gene, 71.3 kb)

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Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) (AID04)

Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH)
PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2, NLRC4, AP3B1, SLC7A7, GATA2, SH2D1A, XIAP, LYST (11 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AP3B1, CD27, CD48, GATA2, HAVCR2, ITK, LIPA, LYST, MAGT1, NLRC4, PRF1, RAB27A, RC3H1, SH2D1A, SLC7A7, STX11, STXBP2, UNC13D, XIAP (19 Gene, 40.9 kb)

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Abnorme Lymphoproliferation (AID05)

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)
FAS, FASLG, CASP10, CASP8, PRKCD, IL2RA, CTLA4, KRAS, FADD, STAT3, STAT1, CARD11, DEF6, RELA, NFKB1, LRBA (16 Gene, 25 kb)

EBV-Suszeptibilität mit Lymphoproliferation
CD27, CD70, ITK, XIAP, SH2D1A, MAGT1, TNFRSF9, RASGRP1, NFKB1, IL2RB, STK4 (11 Gene, 15.4 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
CARD11, CASP10, CASP8, CD27, CD70, CTLA4, DEF6, FADD, FAS, FASLG, IL2RA, IL2RB, ITK, KRAS, LRBA, MAGT1, NEIL3, NFKB1, NRAS, PIK3CD, PIK3R1, PRKCD, RASGRP1, RELA, SH2D1A, STAT1, STAT3, STK4, TNFRSF9, XIAP (30 Gene, 52.9 kb)

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Defekte der regulatorischen T-Zellen und IPEX-like Phänokopien (AID06)

Defekte der regulatorischen T-Zellen und IPEX-like Phänokopien
FOXP3, IL2RA, IL2RB, IL10, IL10RA, IL10RB, DOCK8, STAT5B, STAT3, STAT1, CTLA4, PIK3CD, PIK3R1 (13 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
BACH2, CARMIL2, CTLA4, DOCK8, FAS, FASLG, FOXP3, IL10, IL10RA, IL10RB, IL2RA, IL2RB, LRBA, MALT1, PIK3CD, PIK3R1, STAT1, STAT3, STAT5B, TGFB1, TTC37, TTC7A (22 Gene, 54.4 kb)

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Typ-I-Interferonopathien und Differenzialdiagnosen (AID07)

CANDLE-Syndrom
PSMB8, PSMB4, PSMA3, POMP, PSMB9, PSMB10 (6 Gene, 4.3 kb)

Chilblain Lupus und juveniler systemischer Lupus erythematosus
C1QA, C1QB, C1QC, C2, C3, TREX1, STING1, C1R, C1S, PRKCD, SAMHD1, DNASE1L3, DNASE1 (13 Gene, 21.2 kb)

Interferonopathien mit neurologischer Leitsymptomatik
ADAR, IFIH1, OCLN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1, USP18, ISG15 (10 Gene, 15.1 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ADAR, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, DNASE1, DNASE1L3, IFIH1, ISG15, POMP, PRKCD, PSMA3, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, STING1, TREX1, USP18 (26 Gene, 36.2 kb)

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Immundysregulation im Rahmen von Syndromen (AID08)

Immundysregulation im Rahmen von Syndromen (AID08)

ADA2, AIRE, ARPC1B, CDC42, ITCH, NFKB1, RBCK1, RNF31, SLC29A3, STING1, TRNT1 (11 Gene, 19.0 kb)

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Primäre Antikörperdefizienzen (PID01)

Hyper-IgM-Syndrom
CD40LG, AICDA, CD40, UNG, PIK3CD, PIK3R1, ATM, SH3KBP1, NFKBIA (9 Gene, 20.6 kb)

Aktivierte-PI3Kdelta-Syndrom
PIK3CD, PIK3R1, PTEN (3 Gene, 6.5 kb)

Variables Immundefektsyndrom (CVID)
TNFRSF13B, NFKB2, NFKB1, IKZF1, CR2, CD19, CD81, PIK3CD, PIK3R1, LRBA (10 Gene, 25 kb)

Agammaglobulinämie
BTK, TCF3, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1, SLC39A7, PLCG2 (9 Gene, 14.7 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ADA2, AICDA, ARHGEF1, ATM, ATP6AP1, BLNK, BTK, CD19, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CR2, CXCR4, ICOS, ICOSLG, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IRF2BP2, LRBA, MS4A1, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PTEN, RAC2, SEC61A1, SH3KBP1, SLC39A7, TCF3, TNFRSF13B, TOP2B, UNG, VAV1 (39 Gene, 79.3 kb)

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Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) (PID02)

SCID mit Immunzellphänotyp T- B-
ADA,AK2, DCLRE1C, RAG1, RAG2, PRKDC, RAC2 (7 Gene, 21.6 kb)

SCID mit Immunzellphänotyp T- B+
CD247, CD3D, CD3E, IL2RG, IL7R, JAK3, LAT, PTPRC (8 Gene, 12.1 kb)

SCID mit syndromalen Merkmalen
LIG4, NHEJ1, PGM3, PNP, CHD7, FOXN1, FOXI3, LIG1, PAX1 (9 Gene, 22.8 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
SCID-Panel bei auffälligem Neugeborenen-TREC-Screening
ADA, AK2, ATM, BCL11B, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CHD7, DCLRE1C, FOXI3, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LAT, LIG1, LIG4, MSN, MTHFD1, MTR, NHEJ1, PAX1, PGM3, PNP, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RMRP, RPSA, SLC46A1, TBX1 (34 Gene, 81.0 kb)

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Kombinierte Immundefizienz (PID03)

Kombinierte Immundefizienz
DOCK2, ORAI1, STIM1, CARD11, CD3G, IKBKB, IL2RA, IL2RG, PIK3CD, RASGRP1, FCHO1, LAT (12 Gene, 25 kb)

Immundefizienz mit niedrigen CD8+ T-Zellen
(MHC Klasse I Defizienz und DD)
B2M, TAP1, TAP2, TAPBP, ZAP70, CD8A (6 Gene, 8.8 kb)

Kombinierte Immundefizienz mit niedrigen CD4+ T-Zellen
(MHC Klasse II Defizienz und DD)
CIITA, MAGT1, RFX5, RFXANK, RFXAP, STK4, LCK (7 Gene, 10.9 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
B2M, CARD11, CARMIL2, CD27, CD3E, CD3G, CD8A, CIITA, CTPS1, DOCK2, FCHO1, ICOS, IKBKB, IL21R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, LAT, LCK, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MSN, ORAI1, PIK3CD, RASGRP1, RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RIPK1, STIM1, STK4, TAP1, TAP2, TAPBP, TFRC, ZAP70 (38 Gene, 69.8 kb)

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Hyper-IgE-Syndrom und Differenzialdiagnosen (PID04)

Hyper-IgE-Syndrom und Differenzialdiagnosen
STAT3, DOCK8, SPINK5, ZNF341, FOXP3, TYK2, DSG1, CARD11 (8 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ARPC1B, CARD11, DOCK8, DSG1, ERBIN, FOXP3, IL6ST, PGM3, SPINK5, STAT3, STAT5B, TYK2, ZNF341 (13 Gene, 38.0 kb)

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Adaptive Immundefizienz im Rahmen von Syndromen (PID05)

ICF-Syndrom
HELLS, DNMT3B, ZBTB24, CDCA7 (4 Gene, 8.5 kb)

Thymusdefekte
TBX1, FOXI3, FOXN1, PAX1, TBX2, CHD7, SEMA3E, SMARCAL1 (8 Gene, 22.6 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
CDCA7, CHD7, CHUK, DNMT3B, EPG5, FOXI3, FOXN1, HELLS, PAX1, POLD1, POLD2, POLE, POLE2, SEMA3E, SMARCAL1, SP110, TBX1, TBX2, ZBTB24 (19 Gene, 56.5 kb)

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Komplementdefekte (PID06)

Komplementdefekt mit vordergründiger Autoimmunität
C1QA, C1QB, C1QC, C2, C3, C1R, C1S (7 Gene, 13.4 kb)

Komplementdefekt mit schwerer Infektneigung
C7, C5, C8A, C8B, C6, CFI, CFH, CFP, CFD, CFB, C3 (11 Gene, 25 kb)

Defekt des Lectinwegs
MBL2, MASP1, MASP2, FCN3 (4 Gene, 5.9 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, CFB, CFD, CFH, CFI, CFP, FCN3, MASP1, MASP2, MBL2 (21 Gene, 43.1 kb)

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Neutropenien (PID07)

Neutropenie
ELANE, HAX1, GFI1, G6PC3, VPS45, WAS, JAGN1, CSF3R, GINS1, CLPB, SRP54, SMARCD2, TAZ, CD40, CD40LG, WIPF1, USB1, CXCR2, CXCR4, ADA2, GATA1 (21 Gene, 25 kb)

Shwachman-Diamond-Syndrom
SBDS, SRP54, EFL1, DNAJC21 (4 Gene, 7.2 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ADA2, CD40, CD40LG, CLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4, DNAJC21, EFL1, ELANE, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1, GINS1, HAX1, JAGN1, SBDS, SMARCD2, SRP54, TAZ, TCIRG1, USB1, VPS45, WAS, WIPF1 (26 Gene, 35.4 kb)

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Chronische Granulomatose und Differenzialdiagnosen (PID08)

Chronische Granulomatose und Differenzialdiagnosen
NCF1 c.75_76delGT, CYBB, CYBA, NCF2, NCF4, G6PD, CYBC1, MPO (8 Gene, 10.5 kb)

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Sonstige Phagozytendefekte (PID09)

Phagozytendefekt mit syndromalen Merkmalen
TAZ, SMARCD2, LAMTOR2, CLPB, RMRP, VPS13B (6 Gene, 17.0 kb)

Störung der Phagozytenmotilität und -migration
CXCR2, CXCR4, CFTR, FERMT3, ITGB2, RAC2, SLC35C1, WDR1 (8 Gene, 14.4 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
CEBPE, CFTR, CLPB, CXCR2, CXCR4, FERMT3, ITGB2, LAMTOR2, RAC2, RMRP, SLC35C1, SMARCD2, TAZ, VPS13B, WDR1 (15 Gene, 32.3 kb)

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Chronische mukokutane Candidiasis und Anfälligkeit für weitere Pilzinfektionen (PID10)

Chronische mukokutane Candidiasis und Anfälligkeit für weitere Pilzinfektionen
AIRE, STAT1, IL12RB1, CARD9, IL12B, IL17RA, TRAF3IP2, IL17F, STAT3, CLEC7A, IL17RC, RORC (12 Gene, 20.3 kb)

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Infektneigung: mycobakterielle Infektionen (PID11)

Infektneigung: mycobakterielle Infektionen
STAT1, TYK2, RORC, IRF8, GATA2, IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, ISG15, CYBB, IL23R, SPPL2A, JAK1 (15 Gene, 25 kb)

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Infektneigung: virale Infektionen (PID12)

Infektneigung: mycobakterielle Infektionen
TLR3, RANBP2, TICAM1, IRF3, UNC93B1, TRAF3, TBK1, DBR1, STAT1 (9 Gene, 25 kb)

Herpes-simplex Enzephalitis
CXCR4, GATA2, GINS1, IFNAR2, IRF7, IRF8, IRF9, MCM4, STAT2, PIK3CD, TYK2 (11 Gene, 20.5 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
CXCR4, DBR1, GATA2, GINS1, IFNAR2, IRF3, IRF7, IRF8, IRF9, MCM4, PIK3CD, POLR3A, POLR3C, POLR3E, POLR3F, RANBP2, RTEL1, STAT1, STAT2, TBK1, TICAM1, TLR3, TRAF3, TYK2, UNC93B1 (25 Gene, 58.4 kb)

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Generalisierte Verrucosis (PID13)

Generalisierte Verrucosis
CXCR4, DOCK8, GATA2, STK4, CD4, CIB1, TMC6, TMC8, RHOH, IL7, CARMIL2, NFKBIA, TAOK2 (13 Gene, 25 kb)

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Defekte des TLR-Signalwegs (PID14)

Defekte des TLR-Signalwegs
MYD88, IRAK4, TICAM1, TLR4 (4 Gene, 7.0 kb)

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Defekte des NFκB-Signalwegs (PID15)

Defekte des NFκB-Signalwegs
BCL10, CARD11, IKBKB, MALT1, MAP3K14, NFKB2, NFKBIA, REL, RELA, RELB, RIPK1, TICAM1, TRAF3 (13 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
BCL10, CARD11, IKBKB, MALT1, MAP3K14, NFKB2, NFKBIA, RBCK1, REL, RELA, RELB, RIPK1, RNF31, TICAM1, TRAF3 (15 Gene, 31.3 kb)

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Defekte des Typ-I-Interferon-Signalwegs (PID16)

Defekte des Typ-I-Interferon-Signalwegs
IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IRF7, ISG15, JAK1, STAT1, STAT2, STING1, TICAM1, TLR3, TRAF3, USP18, TYK2 (14 Gene, 25 kb)

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Komplettes Panel - Immundefekte (322 Gene)

Komplettes Panel – Immundefekte

ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP1S3, AP3B1, ARHGEF1, ARPC1B, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLNK, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, CARD11, CARD14, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CCN6, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD4, CD40, CD40LG, CD48, CD55, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDC42, CDCA7, CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CHUK, CIB1, CIITA, CLEC7A, CLPB, CR2, CSF3R, CTLA4, CTPS1, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, CYBC1, DBR1, DCLRE1C, DEF6, DNAJC21, DNASE1, DNASE1L3, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DSG1, EFL1, EGFR, ELANE, EPCAM, EPG5, ERBIN, FADD, FAS, FASLG, FCHO1, FCN3, FERMT3, FOXI3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, G6PD, GATA1, GATA2, GFI1, GINS1, GUCY2C, HAVCR2, HAX1, HELLS, HSPA1L, HTR1A, ICOS, ICOSLG, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6ST, IL7, IL7R, IRAK4, IRF2BP2, IRF3, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, ITCH, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KRAS, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG1, LIG4, LIPA, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MASP1, MASP2, MBL2, MCM4, MEFV, MPO, MS4A1, MSN, MTHFD1, MTR, MVK, MYD88, NCF1, NCF2, NCF4, NEIL3, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NRAS, NTRK1, ORAI1, OTULIN, PAX1, PGM3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PLVAP, PNP, POLD1, POLD2, POLE, POLE2, POLR3A, POLR3C, POLR3E, POLR3F, POMP, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSMA3, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSTPIP1, PTEN, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RBCK1, RC3H1, REL, RELA, RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RIPK1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF31, RORC, RPSA, RTEL1, SAMHD1, SBDS, SEC61A1, SEMA3E, SH2D1A, SH3KBP1, SKIV2L, SLC29A3, SLC35C1, SLC39A7, SLC46A1, SLC7A7, SMARCAL1, SMARCD2, SP110, SPINK5, SPPL2A, SRP54, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STIM1, STING1, STK4, STX11, STXBP2, TAOK2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBK1, TBX1, TBX2, TCF3, TCIRG1, TFRC, TGFB1, TICAM1, TLR3, TLR4, TMC6, TMC8, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF1A, TNFRSF9, TOP2B, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, USP18, VAV1, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZNF341

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