Panel für Immundefekte

Informationen

Das Diagnostik-Panel für Immundefekte umfasst 230 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an oder unser Diagnostik-Support Team.

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.

Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina HiSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Material und Dauer
  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen

Antikörperdefizienz (PID01)

Hyper-IgM-Syndrom
CD40LG, AICDA, CD40, UNG, PIK3CD, PIK3R1 (6 Gene, 8.7 kb)

Variables Immundefektsyndrom
TNFRSF13B, NFKB2, NFKB1, IKZF1, CR2, ATP6AP1, CD19, CD81, PIK3CD, PIK3R1, LRBA (11 Gene, 25 kb)

Agammaglobulinämie
BTK, TCF3, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1, LRRC8A, IKBKB, CARD11 (10 Gene, 18.2 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AICDA, ATP6AP1, BLNK, BTK, CARD11, CD19, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CR2, CXCR4, HELLS, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL2RG, IRF2BP2, LRBA, LRRC8A, MS4A1, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, PIK3CD, PIK3R1, STAT1, TCF3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, UNG (32 Gene, 57.7 kb)

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Komplementdefekte (PID02)

Infektionen mit Neisseria durch Komplementdefekte
C7, C5, C8A, C8B, C6, C9, CFI, CFH, CFP, CFD (10 Gene, 23.2 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
C1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CD46, CD55, CD59, CFB, CFD, CFH, CFI, CFP, FCN3, MASP2, SERPING1 (24 Gene, 41.8 kb)

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Autoinflammatorische Erkrankungen (PID03)

Periodisches Fiebersyndrom
MEFV, NLRP3, MVK, TNFRSF1A, NLRP1, NLRP12, SLC29A3, NLRC4, OTULIN, IL36RN, TMEM173, CECR1, PLCG2 (13 Gene, 25 kb)

Autoinflammatorische Erkrankungen ohne Fieber
PSTPIP1, CARD14, IL1RN, ADAM17, PLCG2, COPA, TNFAIP3, LPIN2, NOD2 (9 Gene, 23.1 kb)

Inflammatory Bowel Disease, very early onset
IL10RA, IL10RB, IL10, IL21R, IL21, TTC7A, XIAP, ZBTB24, NLRC4, HSPA1L, ADA, ADAM17, FOXP3, BACH2, LRBA (15 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ADA, ADAM17, BACH2, CARD14, CECR1, COPA, ELANE, FOXP3, HSPA1L, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL21, IL21R, IL36RN, LPIN2, LRBA, MEFV, MVK, NFAT5, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, OTULIN, PLCG2, PSTPIP1, SLC29A3, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF1A, TTC7A, WDR1, XIAP, ZBTB24 (37 Gene, 76.9 kb)

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Dysregulation des Immunsystems (PID04)

Hämophagozytische Lymphohistiozytose
PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2, RAB27A, AP3B1, AP3D1, GATA2, SH2D1A, XIAP, LYST (11 Gene, 25 kb)

(Autoimmun-) Lymphoproliferatives Syndrom
FAS, FASLG, CASP10, CASP8, PRKCD, IL2RA, CTLA4, KRAS, FADD, STAT3, STAT1, CD27, CD70, ITK*, MAGT1, SH2D1A*, XIAP*, LRBA (18 Gene, 25 kb, * inkl. MLPA)

Immundysregulation mit Colitis
CYBB*, CYBA*, NCF4*, NCF2*, NCF1 c.75_76delGT, XIAP, FOXP3, IL10, IL10RA, IL10RB, TTC7A, RTEL1, DKC1, IL21, IL21R, IL2RA, LRBA (17 Gene, 25 kb, * inkl. MLPA)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ADA, ADAM17, AICDA, AP3B1, AP3D1, BACH2, C19ORF40, CASP10, CASP8, CD27, CD70, CTLA4, CYBA, CYBB, DKC1, EGFR, FADD, FAS, FASLG, FOXP3, G6PD, GATA2, HSPA1L, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, IL21R, IL2RA, ITK, KRAS, LRBA, LYST, MAGT1, NCF1, NCF2, NCF4, PIK3R1, PRF1, PRKCD, RAB27A, RTEL1, SH2D1A, STAT1, STAT3, STX11, STXBP2, TNFAIP3, TTC7A, UNC13D, XIAP, ZBTB24 (52 Gene, 94.8 kb)

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Phagozytosedefekte (PID05)

Neutropenie
ELANE, HAX1, GFI1, G6PC3, VPS45, WAS, JAGN1, CSF3R, GATA2, GINS1, CLPB, SRP54, SMARCD2, TAZ, CD40, CD40LG, GATA1, USB1, CXCR2, CXCR4, SBDS, WDR1 (22 Gene, 25 kb)

Chronische Granulomatose
NCF1 c.75_76delGT, CYBB*, CYBA*, NCF2*, NCF4*, G6PD (6 Gene, 6.8 kb, * inkl. MLPA)

Mycobakteriosen
STAT1, TYK2, RORC, IRF8, GATA2, IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, ISG15, CYBB (11 Gene, 17.9 kb)

Leukozytenadhäsionsdefekt (LAD)
FERMT3, ITGB2, SLC35C1 (3 Gene, 5.4 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
CD40, CD40LG, CEBPE, CFTR, CLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, ELANE, FERMT3, G6PC3, G6PD, GATA1, GATA2, GFI1, GINS1, HAX1,IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IRF8, ISG15, ITGB2, JAGN1, MKL1, NCF1, NCF2, NCF4, RAC2, RORC, SBDS, SLC35C1, SMARCD2, SRP54, STAT1, TAZ, TCIRG1, TYK2, USB1, VPS45, WAS, WDR1 (45 Gene, 65.1 kb)

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Defekte der angeborenen Immunität (PID06)

Chronische mukokutane Candidiasis
AIRE, STAT1, IL12RB1, CARD9, IL12B, IL17RA, TRAF3IP2, IL17F, STAT3, CLEC7A, IL17RC, RORC (12 Gene, 20.5 kb)

Herpes-simplex Enzephalitis
TLR3, RANBP2, TICAM1, IRF3, UNC93B1, TRAF3, TBK1 (7 Gene, 21.6 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AIRE, CARD9, CLEC7A, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL17RC, IRF3, RANBP2, RORC, STAT1, STAT3, TBK1, TICAM1, TLR3, TRAF3, TRAF3IP2, UNC93B1 (19 Gene, 41.6 kb)

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(Schwerer) Kombinierter Immundefekt (PID07)

(Schwerer) Kombinierter Immundefekt
ADA, AK2, BACH2, BCL11B, CARD11, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CORO1A, CTPS1, DCLRE1C, DOCK2, DOCK8, FOXN1, IKBKB, IL12RB1, IL21, IL21R, IL2RA, IL2RG, IL7R, JAK3, LAT, LCK, LIG4, LRBA, MAGT1, MALT1, MSN, MTHFD1, NFAT5, NHEJ1, ORAI1, PGM3, PIK3CD, PNP, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, RASGRP1, RLTPR, SP110, STIM1, STK4, TFRC, UNC119, ZAP70 (52 Gene, 111.9 kb)

Bitte treffen Sie für gesetzlich versicherte Patienten eine individuelle Auswahl von Genen bis maximal 25 kb entsprechend dem klinischen Phänotyp. Gern sind wir dabei behilflich.

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Syndrome mit Immundefekten (PID08)

Hyper-IgE-Syndrom
STAT3, DOCK8, SPINK5, FOXP3, DSG1, TYK2, ERBB2IP (7 Gene, 24.3 kb)

Chilblain Lupus
TREX1*, SAMHD1*, RNASEH2B*, C3, DNASE1, RNASEH2A*, RNASEH2C*, C2, DNASE1L3, PRKCD, MEFV (11 Gene, 19 kb, * inkl. MLPA)

Interferonopathie
DNASE2, IFIH1, IFNGR1, IFNGR2, IRF8, ISG15, JAK1, POMP, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SPINK5, STAT1, STAT2, STAT5B, TMEM173, TREX1, TYK2, USP18 (24 Gene, 35.6 kb)

Bitte treffen Sie für gesetzlich versicherte Patienten eine individuelle Auswahl von Genen bis maximal 25 kb entsprechend dem klinischen Phänotyp. Gern sind wir dabei behilflich.

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
C2, C3, DNASE1, DNASE1L3, DNASE2, DOCK8, DSG1, ERBB2IP, FOXP3, IFIH1, IFNGR1, IFNGR2, IRF8, ISG15, JAK1, MEFV, POMP, PRKCD, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SPINK5, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, TMEM173, TREX1, TYK2, USP18 (35 Gene, 62.7 kb)

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Neonatale SCID-Diagnostik (PID11)

ADA, AK2, ATM, BCL11B, CD247, CD3D, CD3E, CHD7, DCLRE1C, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PNP, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RMRP, SEMA3E, TBX1 (24 Gene, 65 kb)

Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.

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Komplettes Panel - Immundefekte (229 Gene)

Komplettes Panel – Immundefekte
ADA, ADAM17, AICDA, AIRE, AK2, AP3B1, AP3D1, ATP6AP1, BACH2, BCL11B, BLNK, BTK, C19ORF40, C1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CARD11, CARD14, CARD9, CASP10, CASP8, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CEBPE, CECR1, CFB, CFD, CFH, CFI, CFP, CFTR, CLEC7A, CLPB, COPA, CORO1A, CR2, CSF3R, CTLA4, CTPS1, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DKC1, DNASE1, DNASE1L3, DNASE2, DOCK2, DOCK8, DSG1, EGFR, ELANE, ERBB2IP, FADD, FAS, FASLG, FCN3, FERMT3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, G6PD, GATA1, GATA2, GFI1, GINS1, HAX1, HELLS, HSPA1L, IFIH1, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL1RN, IL21, IL21R, IL2RA, IL2RG, IL36RN, IL7R, IRF2BP2, IRF3, IRF8, ISG15, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KRAS, LAT, LCK, LIG4, LPIN2, LRBA, LRRC8A, LYST, MAGT1, MALT1, MASP2, MCFD2,TTC7A, MEFV, MKL1, MS4A1, MSN, MTHFD1, MVK, NCF1, NCF2, NCF4, NFAT5, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, ORAI1, OTULIN, PGM3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PNP, POMP, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RLTPR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RORC, RTEL1, SAMHD1, SBDS, SERPING1, SH2D1A, SLC29A3, SLC35C1, SMARCD2, SP110, SPINK5, SRP54, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, STX11, STXBP2, TAZ, TBK1, TCF3, TCIRG1, TFRC, TICAM1, TLR3, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TTC7A, TYK2, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, USP18, VPS45, WAS, WDR1, XIAP, ZAP70, ZBTB24

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