Panel für Immundefekte

Infor­ma­tio­nen

Das Dia­gnos­tik-Panel für Immun­de­fek­te umfasst 230 Gene. Alle die­se Gene wer­den par­al­lel sequen­ziert und die Gene inter­pre­tiert, die mit dem Phä­no­typ des Pati­en­ten asso­zi­iert sind. Unten fin­den Sie, neben allen Genen des Panels, unse­re vor­ge­schla­ge­nen Gen-Sets.

Für dia­gnos­ti­sche Fra­ge­stel­lun­gen kön­nen die Gen-Sets ein­zeln oder in Kom­bi­na­ti­on ange­for­dert wer­den. Eine indi­vi­du­el­le Gen­kom­bi­na­ti­on ist eben­falls mög­lich.

Bei Fra­gen wen­den Sie sich bit­te gern an oder unser Dia­gnos­tik-Sup­port Team.

Metho­de

Die Anrei­che­rung der kodie­ren­den Berei­che, sowie der angren­zen­den Intron­be­rei­che erfolgt mit einer Hybri­di­za­ti­on-in-Solu­ti­on-Tech­no­lo­gie. Hier­bei wird die Aus­wahl der anzu­rei­chern­den Berei­che getrof­fen und die Anrei­che­rungs-Baits designt.

Die Hoch­durch­satz-Sequen­zie­rung wird auf der Illu­mi­na HiSeq Platt­form durch­ge­führt. Mit­tels haus­in­ter­ner Com­pu­ter­clus­ter wer­den die Daten bio­in­for­ma­tisch auf­be­rei­tet.

Anschlie­ßend wer­tet unser Team aus Wis­sen­schaft­lern und Fach­ärz­ten für Human­ge­ne­tik die Daten aus und erstellt einen medi­zi­ni­schen Befund.

Mate­ri­al und Dau­er
  • 3–5 ml EDTA-Blut oder 5 µg geno­mi­sche DNA
  • Ein­sen­de­for­mu­lar inkl. schrift­li­che Ein­ver­ständ­nis­er­klä­rung nach GenDG

Dau­er der Unter­su­chung: 4–6 Wochen

Ein­sen­de­for­mu­lar
Gen­lis­te inkl. Kilo­ba­sen

Anti­kör­per­de­fi­zi­enz (PID01)

Hyper-IgM-Syn­drom
CD40LG, AICDA, CD40, UNG, PIK3CD, PIK3R1 (6 Gene, 8.7 kb)

Varia­bles Immun­de­fekt­syn­drom
TNFRSF13B, NFKB2, NFKB1, IKZF1, CR2, ATP6AP1, CD19, CD81, PIK3CD, PIK3R1, LRBA (11 Gene, 25 kb)

Agam­ma­glo­bu­lin­ämie
BTK, TCF3, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1, LRRC8A, IKBKB, CARD11 (10 Gene, 18.2 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
AICDA, ATP6AP1, BLNK, BTK, CARD11, CD19, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CR2, CXCR4, HELLS, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL2RG, IRF2BP2, LRBA, LRRC8A, MS4A1, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, PIK3CD, PIK3R1, STAT1, TCF3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, UNG (32 Gene, 57.7 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Kom­ple­ment­de­fek­te (PID02)

Infek­tio­nen mit Neis­se­ria durch Kom­ple­ment­de­fek­te
C7, C5, C8A, C8B, C6, C9, CFI, CFH, CFP, CFD (10 Gene, 23.2 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
C1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CD46, CD55, CD59, CFB, CFD, CFH, CFI, CFP, FCN3, MASP2, SERPING1 (24 Gene, 41.8 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Auto­in­flamma­to­ri­sche Erkran­kun­gen (PID03)

Peri­odi­sches Fie­ber­syn­drom
MEFV, NLRP3, MVK, TNFRSF1A, NLRP1, NLRP12, SLC29A3, NLRC4, OTULIN, IL36RN, TMEM173, CECR1, PLCG2 (13 Gene, 25 kb)

Auto­in­flamma­to­ri­sche Erkran­kun­gen ohne Fie­ber
PSTPIP1, CARD14, IL1RN, ADAM17, PLCG2, COPA, TNFAIP3, LPIN2, NOD2 (9 Gene, 23.1 kb)

Inflammato­ry Bowel Disea­se, very ear­ly onset
IL10RA, IL10RB, IL10, IL21R, IL21, TTC7A, XIAP, ZBTB24, NLRC4, HSPA1L, ADA, ADAM17, FOXP3, BACH2, LRBA (15 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ADA, ADAM17, BACH2, CARD14, CECR1, COPA, ELANE, FOXP3, HSPA1L, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL21, IL21R, IL36RN, LPIN2, LRBA, MEFV, MVK, NFAT5, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, OTULIN, PLCG2, PSTPIP1, SLC29A3, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF1A, TTC7A, WDR1, XIAP, ZBTB24 (37 Gene, 76.9 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Dys­re­gu­la­ti­on des Immun­sys­tems (PID04)

Hämo­pha­go­zy­ti­sche Lym­pho­his­tio­zy­to­se
PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2, RAB27A, AP3B1, AP3D1, GATA2, SH2D1A, XIAP, LYST (11 Gene, 25 kb)

(Auto­im­mun-) Lym­pho­pro­li­fe­ra­ti­ves Syn­drom
FAS, FASLG, CASP10, CASP8, PRKCD, IL2RA, CTLA4, KRAS, FADD, STAT3, STAT1, CD27, CD70, ITK*, MAGT1, SH2D1A*, XIAP*, LRBA (18 Gene, 25 kb, * inkl. MLPA)

Immun­dys­re­gu­la­ti­on mit Coli­tis
CYBB*, CYBA*, NCF4*, NCF2*, NCF1 c.75_76delGT, XIAP, FOXP3, IL10, IL10RA, IL10RB, TTC7A, RTEL1, DKC1, IL21, IL21R, IL2RA, LRBA (17 Gene, 25 kb, * inkl. MLPA)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ADA, ADAM17, AICDA, AP3B1, AP3D1, BACH2, C19ORF40, CASP10, CASP8, CD27, CD70, CTLA4, CYBA, CYBB, DKC1, EGFR, FADD, FAS, FASLG, FOXP3, G6PD, GATA2, HSPA1L, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, IL21R, IL2RA, ITK, KRAS, LRBA, LYST, MAGT1, NCF1, NCF2, NCF4, PIK3R1, PRF1, PRKCD, RAB27A, RTEL1, SH2D1A, STAT1, STAT3, STX11, STXBP2, TNFAIP3, TTC7A, UNC13D, XIAP, ZBTB24 (52 Gene, 94.8 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Pha­go­zy­to­se­de­fek­te (PID05)

Neu­tro­pe­nie
ELANE, HAX1, GFI1, G6PC3, VPS45, WAS, JAGN1, CSF3R, GATA2, GINS1, CLPB, SRP54, SMARCD2, TAZ, CD40, CD40LG, GATA1, USB1, CXCR2, CXCR4, SBDS, WDR1 (22 Gene, 25 kb)

Chro­ni­sche Gra­nu­lo­ma­to­se
NCF1 c.75_76delGT, CYBB*, CYBA*, NCF2*, NCF4*, G6PD (6 Gene, 6.8 kb, * inkl. MLPA)

Myco­bak­te­rio­sen
STAT1, TYK2, RORC, IRF8, GATA2, IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, ISG15, CYBB (11 Gene, 17.9 kb)

Leu­ko­zy­tenad­hä­si­ons­de­fekt (LAD)
FERMT3, ITGB2, SLC35C1 (3 Gene, 5.4 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
CD40, CD40LG, CEBPE, CFTR, CLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, ELANE, FERMT3, G6PC3, G6PD, GATA1, GATA2, GFI1, GINS1, HAX1,IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IRF8, ISG15, ITGB2, JAGN1, MKL1, NCF1, NCF2, NCF4, RAC2, RORC, SBDS, SLC35C1, SMARCD2, SRP54, STAT1, TAZ, TCIRG1, TYK2, USB1, VPS45, WAS, WDR1 (45 Gene, 65.1 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Defek­te der ange­bo­re­nen Immu­ni­tät (PID06)

Chro­ni­sche muko­ku­ta­ne Can­di­dia­sis
AIRE, STAT1, IL12RB1, CARD9, IL12B, IL17RA, TRAF3IP2, IL17F, STAT3, CLEC7A, IL17RC, RORC (12 Gene, 20.5 kb)

Her­pes-sim­plex Enze­pha­li­tis
TLR3, RANBP2, TICAM1, IRF3, UNC93B1, TRAF3, TBK1 (7 Gene, 21.6 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
AIRE, CARD9, CLEC7A, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL17RC, IRF3, RANBP2, RORC, STAT1, STAT3, TBK1, TICAM1, TLR3, TRAF3, TRAF3IP2, UNC93B1 (19 Gene, 41.6 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

(Schwe­rer) Kom­bi­nier­ter Immun­de­fekt (PID07)

(Schwe­rer) Kom­bi­nier­ter Immun­de­fekt
ADA, AK2, BACH2, BCL11B, CARD11, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CORO1A, CTPS1, DCLRE1C, DOCK2, DOCK8, FOXN1, IKBKB, IL12RB1, IL21, IL21R, IL2RA, IL2RG, IL7R, JAK3, LAT, LCK, LIG4, LRBA, MAGT1, MALT1, MSN, MTHFD1, NFAT5, NHEJ1, ORAI1, PGM3, PIK3CD, PNP, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, RASGRP1, RLTPR, SP110, STIM1, STK4, TFRC, UNC119, ZAP70 (52 Gene, 111.9 kb)

Bit­te tref­fen Sie für gesetz­lich ver­si­cher­te Pati­en­ten eine indi­vi­du­el­le Aus­wahl von Genen bis maxi­mal 25 kb ent­spre­chend dem kli­ni­schen Phä­no­typ. Gern sind wir dabei behilf­lich.

Ein­sen­de­for­mu­lar

Syn­dro­me mit Immun­de­fek­ten (PID08)

Hyper-IgE-Syn­drom
STAT3, DOCK8, SPINK5, FOXP3, DSG1, TYK2, ERBB2IP (7 Gene, 24.3 kb)

Chil­blain Lupus
TREX1*, SAMHD1*, RNASEH2B*, C3, DNASE1, RNASEH2A*, RNASEH2C*, C2, DNASE1L3, PRKCD, MEFV (11 Gene, 19 kb, * inkl. MLPA)

Inter­fe­ro­no­pa­thie
DNASE2, IFIH1, IFNGR1, IFNGR2, IRF8, ISG15, JAK1, POMP, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SPINK5, STAT1, STAT2, STAT5B, TMEM173, TREX1, TYK2, USP18 (24 Gene, 35.6 kb)

Bit­te tref­fen Sie für gesetz­lich ver­si­cher­te Pati­en­ten eine indi­vi­du­el­le Aus­wahl von Genen bis maxi­mal 25 kb ent­spre­chend dem kli­ni­schen Phä­no­typ. Gern sind wir dabei behilf­lich.

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
C2, C3, DNASE1, DNASE1L3, DNASE2, DOCK8, DSG1, ERBB2IP, FOXP3, IFIH1, IFNGR1, IFNGR2, IRF8, ISG15, JAK1, MEFV, POMP, PRKCD, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SPINK5, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, TMEM173, TREX1, TYK2, USP18 (35 Gene, 62.7 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Neo­na­ta­le SCID-Dia­gnos­tik (PID11)

ADA, AK2, ATM, BCL11B, CD247, CD3D, CD3E, CHD7, DCLRE1C, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PNP, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RMRP, SEMA3E, TBX1 (24 Gene, 65 kb)

Aus­wahl der am wahr­schein­lichs­ten betrof­fe­nen Gene für gesetz­li­che kran­ken­ver­si­cher­te Pati­en­ten bis zu 25 kb nach kli­ni­scher Sym­pto­ma­tik und bio­in­for­ma­ti­scher Aus­wer­tung.

Ein­sen­de­for­mu­lar

Kom­plet­tes Panel — Immun­de­fek­te (229 Gene)

Kom­plet­tes Panel — Immun­de­fek­te
ADA, ADAM17, AICDA, AIRE, AK2, AP3B1, AP3D1, ATP6AP1, BACH2, BCL11B, BLNK, BTK, C19ORF40, C1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CARD11, CARD14, CARD9, CASP10, CASP8, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CEBPE, CECR1, CFB, CFD, CFH, CFI, CFP, CFTR, CLEC7A, CLPB, COPA, CORO1A, CR2, CSF3R, CTLA4, CTPS1, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DKC1, DNASE1, DNASE1L3, DNASE2, DOCK2, DOCK8, DSG1, EGFR, ELANE, ERBB2IP, FADD, FAS, FASLG, FCN3, FERMT3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, G6PD, GATA1, GATA2, GFI1, GINS1, HAX1, HELLS, HSPA1L, IFIH1, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL1RN, IL21, IL21R, IL2RA, IL2RG, IL36RN, IL7R, IRF2BP2, IRF3, IRF8, ISG15, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KRAS, LAT, LCK, LIG4, LPIN2, LRBA, LRRC8A, LYST, MAGT1, MALT1, MASP2, MCFD2,TTC7A, MEFV, MKL1, MS4A1, MSN, MTHFD1, MVK, NCF1, NCF2, NCF4, NFAT5, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, ORAI1, OTULIN, PGM3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PNP, POMP, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RLTPR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RORC, RTEL1, SAMHD1, SBDS, SERPING1, SH2D1A, SLC29A3, SLC35C1, SMARCD2, SP110, SPINK5, SRP54, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, STX11, STXBP2, TAZ, TBK1, TCF3, TCIRG1, TFRC, TICAM1, TLR3, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TTC7A, TYK2, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, USP18, VPS45, WAS, WDR1, XIAP, ZAP70, ZBTB24

Ein­sen­de­for­mu­lar