Panel für Herzerkrankungen

Informationen

Das Diagnostik-Panel für Herzerkrankungen umfasst 202 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.

Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina HiSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Material und Dauer
  • 3-5 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen

Kardiomyopathie, dilatativ (HRT01)

Kardiomyopathie, dilatativ
LMNA, MYH7, MYH6, SCN5A, MYBPC3, TNNT2, BAG3 (7 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CASQ2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FKTN, FLNC, GATAD1, ILK, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NEBL, NEXN, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL (53 Gene, 259 kb)

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Kardiomyopathie, hypertroph (HRT02)

Kardiomyopathie, hypertroph
MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL2, MYL3, ACTC1, CSRP3, TNNC1, ACTN2, JPH2, MYH6 (13 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACTC1, ACTN2, AKAP9, ANKRD1, CALR3, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, FHL1, FLNC, GAA, GLA, JPH2, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL (35 Gene, 189 kb)

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Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (NCCM/LVNC) (HRT03)

Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (NCCM/LVNC)

MYH7, MYBPC3, TNNT2, TPM1, ACTC1, PRDM16, TAZ, LMNA, MIB1, DTNA,LDB3 (11 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)

ACTC1, DTNA, HCN4, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, PKP2, PRDM16,TAZ, TNNT2, TPM1, TTN (14 Gene, 148 kb)

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Vorhofflimmern und Short-QT-Syndrom (HRT04)

Vorhofflimmern und Short-QT-Syndrom

SCN5A, KCNQ1, KCNH2, KCNA5, GJA5, KCNJ2, SCN2B, KCNE1, NPPA,KCNE2, ABCC9, CACNA2D1 (12 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)

ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GJA5, HCN4, KCNA5, KCNE1,KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, MYL4, NPPA, SCN1B, SCN2B,SCN3B, SCN4B, SCN5A, TBX5, TNNI3 (22 Gene, 46 kb)

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Long-QT-Syndrom (HRT05)

Long-QT-Syndrom
KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, CACNA1C, KCNE2, ANK2 (7 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, RYR2, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TECRL, TRDN (19 Gene, 68 kb)

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Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie (ARVD/C) (HRT06)

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie (ARVD/C)

PKP2, DSG2, DSP, DSC2, JUP, TMEM43, TGFB3, LMNA, DES (9 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)

CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, JUP, LMNA, PKP2, PLN, RYR2,TGFB3, TMEM43, TTN (14 Gene, 165 kb)

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Brugada-Syndrom (HRT07)

Brugada-Syndrom

SCN5A, CACNA1C, CACNB2, HCN4, KCNE3, SCN3B, TRPM4, CACNA2D1 (8 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)

ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNAB2, KCND3, KCNE3, KCNH2, KCNJ8, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, TRPM4 (18 Gene, 63 kb)

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Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT); paroxysmales/idiopathisches Kammerflimmern / Tachykardie (HRT08)

Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT); paroxysmales/idiopathisches Kammerflimmern / Tachykardie

RYR2, CASQ2, SCN5A, CALM1, KCNJ2, TRDN (6 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)

ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, GNAI2, HCN4, KCNJ2, KCNQ1,LMNA, RYR2, SCN5A, TECRL, TRDN (14 Gene, 49 kb)

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Kongenitale Herzfehler (ASD/AVSD/VSD) (HRT09)

Kongenitale Herzfehler (ASD/AVSD/VSD)

ACTC1, CITED2, CRELD1, GATA4, GATA5, GATA6, GJA1, MYH6, NKX2-5, NKX2-6, NR2F2, TBX20, TLL1, TBX5, ZFPM2 (15 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)

ACTA2, ACTC1, ACVR2B, AFF4, BMPR2, CAD, CCDC11, CDK13, CELSR1,CELSR2, CELSR3, CFC1, CHD4, CHD7, CITED2, CREBBP, CRELD1, DNAH11, DNAH5, DNAH6, DNAI1, DTNA, EHMT1, ELN, EVC, EVC2, FBN1,FLNA, FOXC1, FOXH1, GANAB, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GPC3, HAND1, HAND2, HRAS, JAG1, KDM5B, KMT2D, LEFTY2, MED13L, MMP21, MYH11, MYH6, MYH7, NIPBL, NKX2-5, NKX2-6, NME7, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NR2F2, PITX2, PKD1L1, PLD1, POGZ, PRDM6, PRKD1,RABGAP1L, RBFOX2, RBM10, SALL4, SEMA3D, SEMA3E, SMAD6, TAB2, TBX1, TBX20, TBX5, TFAP2B, TGFBR1, TGFBR2, TLL1, TMEM260, TPM1,ZEB2, ZFPM2, ZIC3 (83 Gene, 312 kb

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Kongenitale Herzfehler (Fallot-Tetralogie) (HRT09)

Kongenitale Herzfehler (Fallot-Tetralogie)

CITED2, FOXH1, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, HAND2, JAG1, NKX2-5,NKX2-6, NR2F2, RBM10, TAB2, TBX1, ZFPM2 (15 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)

ACTA2, ACTC1, ACVR2B, AFF4, BMPR2, CAD, CCDC11, CDK13, CELSR1,CELSR2, CELSR3, CFC1, CHD4, CHD7, CITED2, CREBBP, CRELD1, DNAH11, DNAH5, DNAH6, DNAI1, DTNA, EHMT1, ELN, EVC, EVC2, FBN1,FLNA, FOXC1, FOXH1, GANAB, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GPC3, HAND1, HAND2, HRAS, JAG1, KDM5B, KMT2D, LEFTY2, MED13L, MMP21, MYH11, MYH6, MYH7, NIPBL, NKX2-5, NKX2-6, NME7, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NR2F2, PITX2, PKD1L1, PLD1, POGZ, PRDM6, PRKD1,RABGAP1L, RBFOX2, RBM10, SALL4, SEMA3D, SEMA3E, SMAD6, TAB2, TBX1, TBX20, TBX5, TFAP2B, TGFBR1, TGFBR2, TLL1, TMEM260, TPM1,ZEB2, ZFPM2, ZIC3 (83 Gene, 312 kb)

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Kongenitale Herzfehler (Heterotaxie) (HRT09)

Kongenitale Herzfehler (Heterotaxie)

ACVR2B, CCDC11, MMP21, LEFTY2, NODAL, ZIC3, DNAH11, DNAH5 (8 Gene, 25 kb)

Gene für Primäre Ciliäre Dyskinesie finden Sie in Ziliopathien (CIL01)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)

ACTA2, ACTC1, ACVR2B, AFF4, BMPR2, CAD, CCDC11, CDK13, CELSR1,CELSR2, CELSR3, CFC1, CHD4, CHD7, CITED2, CREBBP, CRELD1, DNAH11, DNAH5, DNAH6, DNAI1, DTNA, EHMT1, ELN, EVC, EVC2, FBN1,FLNA, FOXC1, FOXH1, GANAB, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GPC3, HAND1, HAND2, HRAS, JAG1, KDM5B, KMT2D, LEFTY2, MED13L, MMP21, MYH11, MYH6, MYH7, NIPBL, NKX2-5, NKX2-6, NME7, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NR2F2, PITX2, PKD1L1, PLD1, POGZ, PRDM6, PRKD1,RABGAP1L, RBFOX2, RBM10, SALL4, SEMA3D, SEMA3E, SMAD6, TAB2, TBX1, TBX20, TBX5, TFAP2B, TGFBR1, TGFBR2, TLL1, TMEM260, TPM1,ZEB2, ZFPM2, ZIC3 (83 Gene, 312 kb)

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Kongenitale Herzfehler (konotrunkale Defekte) (HRT09)

Kongenitale Herzfehler (konotrunkale Defekte)

CHD7, GATA6, GDF1, MED13L, NKX2-5, NKX2-6, TBX1, ZIC3, CITED2 (9 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)

ACTA2, ACTC1, ACVR2B, AFF4, BMPR2, CAD, CCDC11, CDK13, CELSR1,CELSR2, CELSR3, CFC1, CHD4, CHD7, CITED2, CREBBP, CRELD1, DNAH11, DNAH5, DNAH6, DNAI1, DTNA, EHMT1, ELN, EVC, EVC2, FBN1,FLNA, FOXC1, FOXH1, GANAB, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GPC3, HAND1, HAND2, HRAS, JAG1, KDM5B, KMT2D, LEFTY2, MED13L, MMP21, MYH11, MYH6, MYH7, NIPBL, NKX2-5, NKX2-6, NME7, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NR2F2, PITX2, PKD1L1, PLD1, POGZ, PRDM6, PRKD1,RABGAP1L, RBFOX2, RBM10, SALL4, SEMA3D, SEMA3E, SMAD6, TAB2, TBX1, TBX20, TBX5, TFAP2B, TGFBR1, TGFBR2, TLL1, TMEM260, TPM1,ZEB2, ZFPM2, ZIC3 (83 Gene, 312 kb)

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Kongenitale Herzfehler (linksventrikuläre Ausflusstrakt-Obstruktion: HLHS, Aortenstenose, Aortenkoarktation, bikuspide Aortenklappe) (HRT09)

Kongenitale Herzfehler (linksventrikuläre Ausflusstrakt-Obstruktion: HLHS, Aortenstenose, Aortenkoarktation, bikuspide Aortenklappe)

ELN, GJA1, NKX2-5, NOTCH1, PITX2, SMAD6, JAG1, ZIC3, NOTCH2 (9 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)

ACTA2, ACTC1, ACVR2B, AFF4, BMPR2, CAD, CCDC11, CDK13, CELSR1,CELSR2, CELSR3, CFC1, CHD4, CHD7, CITED2, CREBBP, CRELD1, DNAH11, DNAH5, DNAH6, DNAI1, DTNA, EHMT1, ELN, EVC, EVC2, FBN1,FLNA, FOXC1, FOXH1, GANAB, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GPC3, HAND1, HAND2, HRAS, JAG1, KDM5B, KMT2D, LEFTY2, MED13L, MMP21, MYH11, MYH6, MYH7, NIPBL, NKX2-5, NKX2-6, NME7, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NR2F2, PITX2, PKD1L1, PLD1, POGZ, PRDM6, PRKD1,RABGAP1L, RBFOX2, RBM10, SALL4, SEMA3D, SEMA3E, SMAD6, TAB2, TBX1, TBX20, TBX5, TFAP2B, TGFBR1, TGFBR2, TLL1, TMEM260, TPM1,ZEB2, ZFPM2, ZIC3 (83 Gene, 312 kb)

RASopathien (Defekte des RAS/MAP-Kinase-Signalwegs) (HRT10)

RASopathien (Defekte des RAS/MAP-Kinase-Signalwegs)

AKT3, BRAF, CBL, CCND2, EPHB4, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NF2, NRAS, PIK3CA, PIK3R2, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1,RASA2, RIT1, RRAS, SASH1, SHOC2, SMARCB1, SOS1, SOS2, SPRED1,STAMBP (30 Gene, 62 kb)

Bitte treffen Sie für gesetzlich versicherte Patienten eine individuelle Auswahl von Genen bis maximal 25 kb (siehe Seite 3) entsprechend dem klinischen Phänotyp (außer bei Noonan-Syndrom, siehe Seite 3). Gern sind wir dabei behilflich.

Einsendeformular

Aortenaneurysma / Loeys-Dietz-Syndrom / Arterial Tortuosity Syndrom (HRT11)

Ersetzt durch CTD02: Bindegewebserkrankungen (Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom, Aortenaneurysma und Differentialdiagnosen); bitte verwenden Sie das Einsendeformular „Bindegewebserkrankungen“ und einen gesonderten Überweisungsschein.

Kardiomyopathie, restriktiv (HRT12)

Kardiomyopathie, restriktiv

TNNI3, TNNT2, MYPN, DES, MYH7, ACTC1, BAG3, MYL2, MYL3, TPM1, TTR (11 Gene, 18.5 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)

ACTC1, BAG3, CRYAB, DES, FLNC, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR (14 Gene, 31 kb)

Einsendeformular

Kardiomyopathie mit Beginn im Säuglings-, Kleinkind- oder Kindesalter (HRT13)

Kardiomyopathie mit Beginn im Säuglings-, Kleinkindoder Kindesalter

AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, AGK, ALMS1, ALPK3, BAG3, COA5, COA6, COX15, CPT2, CRYAB, DNAJC19, DOLK, DSP, ELAC2, FLNC, GAA, GBE1, GLA, GTPBP3, HADHA, HADHB, HRAS, KARS, LAMP2, MRPL3, MRPL44, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYPN, NDUFB11, NDUFV2, PPA2, PRKAG2, RAF1, SCO2, SDHA, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A4, TAZ, TK2, TMEM70, TNNI3, TNNT2, TPM1, TSFM (53 Gene, 114 kb)

Bitte treffen Sie für gesetzlich versicherte Patienten eine individuelle Auswahl von Genen bis maximal 25 kb entsprechend dem klinischen Phänotyp. Gern sind wir dabei behilflich.

Neuromuskuläre Erkrankungen mit Kardiomyopathie (HRT14)

Neuromuskuläre Erkrankungen mit Kardiomyopathie

ACTA1, AGL, BAG3, CAV3, CHKB, CRYAB, DES, DMD, DYSF, EMD, ETFA, ETFB, ETFDH, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GBE1, KARS, LAMA2, LAMP2, LDB3, LIMS2, LMNA, MYH7, MYOT, NEB, PNPLA2, POMT1, POMT2, SCO2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC22A5, SYNE1, TAZ, TCAP, TOR1AIP1, TTN, VCP (43 Gene, 261 kb)

Bitte treffen Sie für gesetzlich versicherte Patienten eine individuelle Auswahl von Genen bis maximal 25 kb entsprechend dem klinischen Phänotyp. Gern sind wir dabei behilflich.

Pulmonale arterielle Hypertonie (HRT15)

Pulmonale arterielle Hypertonie

ACVRL1, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, KCNA5, KCNK3, SMAD4,

SMAD9, TBX4 (11 Gene, 21.5 kb)

Hypercholesterinämie und Hyperlipoproteinämie (HRT16)

Hypercholesterinämie und Hyperlipoproteinämie

APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9, LPL, ABCA1 (6 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)

ABCA1, ABCG5, ABCG8, APOA5, APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LPL, PCSK9 (11 Gene, 34kb)

Komplettes Panel - Herzerkrankungen (202 Gene)

AARS2, ABCA1, ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ACVRL1, AGK, AGL, AKAP9, AKT3, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOA5, APOB, APOE, BAG3, BMPR1B, BMPR2, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CAV1, CAV3, CBL, CCND2, CHKB, COA5, COA6, COX15, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, DYSF, EIF2AK4, ELAC2, EMD, ENG, EPHB4, ETFA, ETFB, ETFDH, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GATAD1, GBE1, GJA5, GLA, GNAI2, GPD1L, GTPBP3, HADHA, HADHB, HCN4, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KARS, KCNA5, KCNAB2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK3, KCNQ1, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LIMS2, LIPA, LMNA, LPL, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MRAS, MRPL3, MRPL44, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK2, MYOT, MYOZ2, MYPN, NDUFB11, NDUFV2, NEB, NEBL, NEXN, NF1, NF2, NPPA, NRAS, PCSK9, PDLIM3, PIK3CA, PIK3R2, PKP2, PLN, PNPLA2, POMT1, POMT2, PPA2, PPP1CB, PRDM16, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RBM20, RIT1, RRAS, RYR2, SASH1, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A4, SMAD4, SMAD9, SMARCB1, SNTA1, SOS1, SOS2, SPRED1, STAMBP, SYNE1, TAZ, TBX4, TBX5, TCAP, TECRL, TGFB3, TK2, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRDN, TRPM4, TSFM, TTN, TTR, VCL, VCP

Einsendeformular