Panel für Herzerkrankungen

Das Diagnostik-Panel für Herzerkrankungen umfasst 202 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Kardiomyopathie, dilatativ
LMNA, MYH7, MYH6, SCN5A, MYBPC3, TNNT2, BAG3 (7 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CASQ2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FKTN, FLNC, GATAD1, ILK, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NEBL, NEXN, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL (53 Gene, 259 kb)

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Kardiomyopathie, hypertroph
MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL2, MYL3, ACTC1, CSRP3, TNNC1, ACTN2, JPH2, MYH6 (13 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACTC1, ACTN2, AKAP9, ANKRD1, CALR3, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, FHL1, FLNC, GAA, GLA, JPH2, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL (35 Gene, 189 kb)

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Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (NCCM/LVNC)
MYH7, MYBPC3, TNNT2, TPM1, ACTC1, PRDM16, TAZ, LMNA, MIB1, DTNA,LDB3 (11 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACTC1, DTNA, HCN4, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, PKP2, PRDM16,TAZ, TNNT2, TPM1, TTN (14 Gene, 148 kb)

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Vorhofflimmern und Short-QT-Syndrom
SCN5A, KCNQ1, KCNH2, KCNA5, GJA5, KCNJ2, SCN2B, KCNE1, NPPA,KCNE2, ABCC9, CACNA2D1 (12 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GJA5, HCN4, KCNA5, KCNE1,KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, MYL4, NPPA, SCN1B, SCN2B,SCN3B, SCN4B, SCN5A, TBX5, TNNI3 (22 Gene, 46 kb)

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Long-QT-Syndrom
KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, CACNA1C, KCNE2, ANK2 (7 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, RYR2, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TECRL, TRDN (19 Gene, 68 kb)

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Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie (ARVD/C)
PKP2, DSG2, DSP, DSC2, JUP, TMEM43, TGFB3, LMNA, DES (9 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, JUP, LMNA, PKP2, PLN, RYR2,TGFB3, TMEM43, TTN (14 Gene, 165 kb)

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Brugada-Syndrom
SCN5A, CACNA1C, CACNB2, HCN4, KCNE3, SCN3B, TRPM4, CACNA2D1 (8 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNAB2, KCND3, KCNE3, KCNH2, KCNJ8, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, TRPM4 (18 Gene, 63 kb)

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Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT); paroxysmales/idiopathisches Kammerflimmern / Tachykardie
RYR2, CASQ2, SCN5A, CALM1, KCNJ2, TRDN (6 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, GNAI2, HCN4, KCNJ2, KCNQ1,LMNA, RYR2, SCN5A, TECRL, TRDN (14 Gene, 49 kb)

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Kongenitale Herzfehler (ASD/AVSD/VSD)
ACTC1, CITED2, CRELD1, GATA4, GATA5, GATA6, GJA1, MYH6, NKX2-5, NKX2-6, NR2F2, TBX20, TLL1, TBX5, ZFPM2 (15 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACTA2, ACTC1, ACVR2B, AFF4, BMPR2, CAD, CCDC11, CDK13, CELSR1,CELSR2, CELSR3, CFC1, CHD4, CHD7, CITED2, CREBBP, CRELD1, DNAH11, DNAH5, DNAH6, DNAI1, DTNA, EHMT1, ELN, EVC, EVC2, FBN1,FLNA, FOXC1, FOXH1, GANAB, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GPC3, HAND1, HAND2, HRAS, JAG1, KDM5B, KMT2D, LEFTY2, MED13L, MMP21, MYH11, MYH6, MYH7, NIPBL, NKX2-5, NKX2-6, NME7, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NR2F2, PITX2, PKD1L1, PLD1, POGZ, PRDM6, PRKD1,RABGAP1L, RBFOX2, RBM10, SALL4, SEMA3D, SEMA3E, SMAD6, TAB2, TBX1, TBX20, TBX5, TFAP2B, TGFBR1, TGFBR2, TLL1, TMEM260, TPM1,ZEB2, ZFPM2, ZIC3 (83 Gene, 312 kb

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Kongenitale Herzfehler (Fallot-Tetralogie)
CITED2, FOXH1, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, HAND2, JAG1, NKX2-5,NKX2-6, NR2F2, RBM10, TAB2, TBX1, ZFPM2 (15 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACTA2, ACTC1, ACVR2B, AFF4, BMPR2, CAD, CCDC11, CDK13, CELSR1,CELSR2, CELSR3, CFC1, CHD4, CHD7, CITED2, CREBBP, CRELD1, DNAH11, DNAH5, DNAH6, DNAI1, DTNA, EHMT1, ELN, EVC, EVC2, FBN1,FLNA, FOXC1, FOXH1, GANAB, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GPC3, HAND1, HAND2, HRAS, JAG1, KDM5B, KMT2D, LEFTY2, MED13L, MMP21, MYH11, MYH6, MYH7, NIPBL, NKX2-5, NKX2-6, NME7, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NR2F2, PITX2, PKD1L1, PLD1, POGZ, PRDM6, PRKD1,RABGAP1L, RBFOX2, RBM10, SALL4, SEMA3D, SEMA3E, SMAD6, TAB2, TBX1, TBX20, TBX5, TFAP2B, TGFBR1, TGFBR2, TLL1, TMEM260, TPM1,ZEB2, ZFPM2, ZIC3 (83 Gene, 312 kb)

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Kongenitale Herzfehler (Heterotaxie)
ACVR2B, CCDC11, MMP21, LEFTY2, NODAL, ZIC3, DNAH11, DNAH5 (8 Gene, 25 kb)

Gene für Primäre Ciliäre Dyskinesie finden Sie in Ziliopathien (CIL01)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACTA2, ACTC1, ACVR2B, AFF4, BMPR2, CAD, CCDC11, CDK13, CELSR1,CELSR2, CELSR3, CFC1, CHD4, CHD7, CITED2, CREBBP, CRELD1, DNAH11, DNAH5, DNAH6, DNAI1, DTNA, EHMT1, ELN, EVC, EVC2, FBN1,FLNA, FOXC1, FOXH1, GANAB, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GPC3, HAND1, HAND2, HRAS, JAG1, KDM5B, KMT2D, LEFTY2, MED13L, MMP21, MYH11, MYH6, MYH7, NIPBL, NKX2-5, NKX2-6, NME7, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NR2F2, PITX2, PKD1L1, PLD1, POGZ, PRDM6, PRKD1,RABGAP1L, RBFOX2, RBM10, SALL4, SEMA3D, SEMA3E, SMAD6, TAB2, TBX1, TBX20, TBX5, TFAP2B, TGFBR1, TGFBR2, TLL1, TMEM260, TPM1,ZEB2, ZFPM2, ZIC3 (83 Gene, 312 kb)

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Kongenitale Herzfehler (konotrunkale Defekte)
CHD7, GATA6, GDF1, MED13L, NKX2-5, NKX2-6, TBX1, ZIC3, CITED2 (9 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACTA2, ACTC1, ACVR2B, AFF4, BMPR2, CAD, CCDC11, CDK13, CELSR1,CELSR2, CELSR3, CFC1, CHD4, CHD7, CITED2, CREBBP, CRELD1, DNAH11, DNAH5, DNAH6, DNAI1, DTNA, EHMT1, ELN, EVC, EVC2, FBN1,FLNA, FOXC1, FOXH1, GANAB, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GPC3, HAND1, HAND2, HRAS, JAG1, KDM5B, KMT2D, LEFTY2, MED13L, MMP21, MYH11, MYH6, MYH7, NIPBL, NKX2-5, NKX2-6, NME7, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NR2F2, PITX2, PKD1L1, PLD1, POGZ, PRDM6, PRKD1,RABGAP1L, RBFOX2, RBM10, SALL4, SEMA3D, SEMA3E, SMAD6, TAB2, TBX1, TBX20, TBX5, TFAP2B, TGFBR1, TGFBR2, TLL1, TMEM260, TPM1,ZEB2, ZFPM2, ZIC3 (83 Gene, 312 kb)

Einsendeformular

Kongenitale Herzfehler (linksventrikuläre Ausflusstrakt-Obstruktion: HLHS, Aortenstenose, Aortenkoarktation, bikuspide Aortenklappe)
ELN, GJA1, NKX2-5, NOTCH1, PITX2, SMAD6, JAG1, ZIC3, NOTCH2 (9 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACTA2, ACTC1, ACVR2B, AFF4, BMPR2, CAD, CCDC11, CDK13, CELSR1,CELSR2, CELSR3, CFC1, CHD4, CHD7, CITED2, CREBBP, CRELD1, DNAH11, DNAH5, DNAH6, DNAI1, DTNA, EHMT1, ELN, EVC, EVC2, FBN1,FLNA, FOXC1, FOXH1, GANAB, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GPC3, HAND1, HAND2, HRAS, JAG1, KDM5B, KMT2D, LEFTY2, MED13L, MMP21, MYH11, MYH6, MYH7, NIPBL, NKX2-5, NKX2-6, NME7, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NR2F2, PITX2, PKD1L1, PLD1, POGZ, PRDM6, PRKD1,RABGAP1L, RBFOX2, RBM10, SALL4, SEMA3D, SEMA3E, SMAD6, TAB2, TBX1, TBX20, TBX5, TFAP2B, TGFBR1, TGFBR2, TLL1, TMEM260, TPM1,ZEB2, ZFPM2, ZIC3 (83 Gene, 312 kb)

RASopathien (Defekte des RAS/MAP-Kinase-Signalwegs)
AKT3, BRAF, CBL, CCND2, EPHB4, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NF2, NRAS, PIK3CA, PIK3R2, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1,RASA2, RIT1, RRAS, SASH1, SHOC2, SMARCB1, SOS1, SOS2, SPRED1,STAMBP (30 Gene, 62 kb)

Bitte treffen Sie für gesetzlich versicherte Patienten eine individuelle Auswahl von Genen bis maximal 25 kb (siehe Seite 3) entsprechend dem klinischen Phänotyp (außer bei Noonan-Syndrom, siehe Seite 3). Gern sind wir dabei behilflich.

Einsendeformular

Anmerkung: Ersetzt durch CTD02: Bindegewebserkrankungen (Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom, Aortenaneurysma und Differentialdiagnosen); bitte verwenden Sie das Einsendeformular „Bindegewebserkrankungen“ und einen gesonderten Überweisungsschein.

Kardiomyopathie, restriktiv
TNNI3, TNNT2, MYPN, DES, MYH7, ACTC1, BAG3, MYL2, MYL3, TPM1, TTR (11 Gene, 18.5 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACTC1, BAG3, CRYAB, DES, FLNC, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR (14 Gene, 31 kb)

Einsendeformular

Kardiomyopathie mit Beginn im Säuglings-, Kleinkindoder Kindesalter
AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, AGK, ALMS1, ALPK3, BAG3, COA5, COA6, COX15, CPT2, CRYAB, DNAJC19, DOLK, DSP, ELAC2, FLNC, GAA, GBE1, GLA, GTPBP3, HADHA, HADHB, HRAS, KARS, LAMP2, MRPL3, MRPL44, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYPN, NDUFB11, NDUFV2, PPA2, PRKAG2, RAF1, SCO2, SDHA, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A4, TAZ, TK2, TMEM70, TNNI3, TNNT2, TPM1, TSFM (53 Gene, 114 kb)

Bitte treffen Sie für gesetzlich versicherte Patienten eine individuelle Auswahl von Genen bis maximal 25 kb entsprechend dem klinischen Phänotyp. Gern sind wir dabei behilflich.

Neuromuskuläre Erkrankungen mit Kardiomyopathie
ACTA1, AGL, BAG3, CAV3, CHKB, CRYAB, DES, DMD, DYSF, EMD, ETFA, ETFB, ETFDH, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GBE1, KARS, LAMA2, LAMP2, LDB3, LIMS2, LMNA, MYH7, MYOT, NEB, PNPLA2, POMT1, POMT2, SCO2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC22A5, SYNE1, TAZ, TCAP, TOR1AIP1, TTN, VCP (43 Gene, 261 kb)

Bitte treffen Sie für gesetzlich versicherte Patienten eine individuelle Auswahl von Genen bis maximal 25 kb entsprechend dem klinischen Phänotyp. Gern sind wir dabei behilflich.

Pulmonale arterielle Hypertonie
ACVRL1, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, KCNA5, KCNK3, SMAD4, SMAD9, TBX4 (11 Gene, 21.5 kb)

Hypercholesterinämie und Hyperlipoproteinämie
APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9, LPL, ABCA1 (6 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABCA1, ABCG5, ABCG8, APOA5, APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LPL, PCSK9 (11 Gene, 34kb)

Komplettes Panel – Herzerkrankungen
AARS2, ABCA1, ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ACVRL1, AGK, AGL, AKAP9, AKT3, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOA5, APOB, APOE, BAG3, BMPR1B, BMPR2, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CAV1, CAV3, CBL, CCND2, CHKB, COA5, COA6, COX15, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, DYSF, EIF2AK4, ELAC2, EMD, ENG, EPHB4, ETFA, ETFB, ETFDH, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GATAD1, GBE1, GJA5, GLA, GNAI2, GPD1L, GTPBP3, HADHA, HADHB, HCN4, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KARS, KCNA5, KCNAB2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK3, KCNQ1, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LIMS2, LIPA, LMNA, LPL, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MRAS, MRPL3, MRPL44, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK2, MYOT, MYOZ2, MYPN, NDUFB11, NDUFV2, NEB, NEBL, NEXN, NF1, NF2, NPPA, NRAS, PCSK9, PDLIM3, PIK3CA, PIK3R2, PKP2, PLN, PNPLA2, POMT1, POMT2, PPA2, PPP1CB, PRDM16, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RBM20, RIT1, RRAS, RYR2, SASH1, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A4, SMAD4, SMAD9, SMARCB1, SNTA1, SOS1, SOS2, SPRED1, STAMBP, SYNE1, TAZ, TBX4, TBX5, TCAP, TECRL, TGFB3, TK2, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRDN, TRPM4, TSFM, TTN, TTR, VCL, VCP

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