Panel für Hauterkrankungen
Das Diagnostik-Panel für Hauterkrankungen umfasst 266 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.
Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.
Okulokutaner Albinismus (DRM01)
Okulokutaner Albinismus
TYR, OCA2, SLC45A2, GPR143, TYRP1, DCT (TYRP2), SLC24A5, LRMDA, MC1R (9 Gene, 13.2 kb)
Syndromaler Albinismus und Differenzialdiagnosen: Hermansky-Pudlak-Syndrom, Griscelli-Syndrom, Waardenburg-Syndrom (DRM02)
Hermansky-Pudlak-Syndrom
HPS1, HPS6, HPS3, HPS4, HPS5, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, AP3D1 (10 Gene, 22.1 kb)
Waardenburg-Syndrom, Piebaldismus und Vici-Syndrom
PAX3, MITF, SOX10, EDNRB, EDN3, EPG5, KIT (7 Gene, 16.8 kb)
Griscelli-Syndrom und Chediak-Higashi-Syndrom
RAB27A, MLPH, MYO5A, LYST (4 Gene, 19.4 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EPG5, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LYST, MITF, MLPH, MYO5A, PAX3, RAB27A, SOX10 (22 Gene, 58.9 kb)
Hyperpigmentierung: Dowling-Degos-Krankheit und verwandte Erkrankungen (DRM03)
Hyperpigmentierung: Dowling-Degos-Krankheit und verwandte Erkrankungen
POFUT1, POGLUT1, KRT5, KITLG, ADAM10, PSENEN, ADAR, SASH1, ABCB6, KRT14 (10 Gene, 18.9 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABCB6, ADAM10, ADAR, BRAF, KITLG, KRT14, KRT5, MAP2K1, POFUT1, POGLUT1, PRKAR1A, PSENEN, PTPN11, RAF1, SASH1, SPRED1, ST3GAL5, STK11 (18 Gene, 31.1 kb)
Ichthyose, Palmoplantarkeratose und verwandte Keratinisierungsstörungen (DRM04)
Autosomal rezessive kongenitale Ichthyose
TGM1, ALOX12B, NIPAL4, ALOXE3, ABCA12, CYP4F22, PNPLA1, CERS3, SDR9C7, SULT2B1, ST14 (11 Gene, 24.8 kb)
Palmoplantarkeratose
KRT1, KRT9, KRT16, AAGAB, AQP5, DSG1, GJA1, GJB2, SERPINB7, SLURP1, TRPV3, DSP, ENPP1 (13 Gene, 27.2 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AAGAB, ABCA12, ABHD5, ALOX12B, ALOXE3, AQP5, ATP2A2, ATP2C1, CARD14, CAST, CDSN, CERS3, CLDN1, CSTA, CTSC, CYP4F22, DSG1, DSP, ENPP1, FDPS, FLG, FLG2, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, JUP, KDSR, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, LORICRIN, MBTPS2, MVD, MVK, NIPAL4, PERP, PKP1, PMVK, PNPLA1, RHBDF2, SDR9C7, SERPINB7, SLC27A4, SLURP1, SPINK5, ST14, STS, SULT2B1, TGM1, TGM5, TRPV3, WNT10A (61 Gene, 126.6 kb)
Epidermolysis bullosa und Differenzialdiagnosen (DRM05)
Epidermolysis bullosa und Differenzialdiagnosen
COL7A1, LAMB3, COL17A1, LAMC2, KRT5, KRT14, LAMA3 (7 Gene, 28.8 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
CAST, CDSN, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, FLG2, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, TGM5 (25 Gene, 102.1 kb)
Einsendeformular
Ektodermale Dysplasie, selektive Zahnagenesie, Trichothiodystrophie und Hypotrichose (DRM08)
Ektodermale Dysplasie
EDA, EDAR, GJA1, WNT10A, EDARADD, HOXC13, TP63, NFKBIA, PKP1, NECTIN1, NECTIN4, GJB6, KDF1, KRT14, MSX1, TSPEAR (16 Gene, 21.2 kb)
Hypotrichose
CDH3, HR, LIPH, LPAR6, CDSN, DSG4, LSS, APCDD1 (8 Gene, 16.9 kb)
Trichothiodystrophie
ERCC2, GTF2E2, GTF2H5, MPLKIP, ERCC3 (5 Gene, 6.3 kb)
Selektive Zahnagenesie
MSX1, PAX9, WNT10A, EDA, LRP6, WNT10B, AXIN2 (7 Gene, 12.9 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ANTXR1, APCDD1, AXIN2, BCS1L, CDH3, CDSN, DSG4, DSP, EDA, EDAR, EDARADD, ERCC2, ERCC3, FGF10, FGFR2, FGFR3, GJA1, GJB6, GTF2E2, GTF2H5, HOXC13, HR, IKBKG, KDF1, KREMEN1, KRT14, KRT25, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, LIPH, LPAR6, LRP6, LSS, MBTPS2, MPLKIP, MSX1, NECTIN1, NECTIN4, NFKB2, NFKBIA, OFD1, PAX9, PKP1, PORCN, RMRP, SOX18, ST14, TP63, TRPS1, TSPEAR, WNT10A, WNT10B (55 Gene, 98.9 kb)
Dyskeratosis congenita (DRM09)
Dyskeratosis congenita
DKC1, TINF2, TERC, RTEL1, TERT, CTC1, PARN, NHP2, NOP10, WRAP53, ACD, NPM1, USB1, LIG4, FERMT1, RECQL4 (16 Gene, 29.6 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACD, ANAPC1, CTC1, DKC1, FERMT1, GRHL2, LIG4, NHP2, NOP10, NPM1, PARN, RECQL4, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, USB1, WRAP53 (18 Gene, 37.3 kb)
Photodermatose: Xeroderma pigmentosum, Cockayne-Syndrom, COFS-Syndrom und verwandte Erkrankungen (DRM10)
Xeroderma pigmentosum
XPC, ERCC2, XPA, POLH, ERCC5, DDB2, ERCC4, ERCC3, ERCC1 (9 Gene, 19 kb)
Cockayne-Syndrom und COFS-Syndrom
ERCC6, ERCC8, ERCC5, ERCC2, ERCC1, ERCC4, UVSSA (7 Gene, 17.4 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ANAPC1, BLM, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FERMT1, GTF2H5, POLH, RECQL4, SLC6A19, UVSSA, XPA, XPC (18 Gene, 44.7 kb)
Neurofibromatose Typ 1 und Differenzialdiagnosen (DRM11)
Neurofibromatose Typ 1 und Differenzialdiagnosen
NF1, NF2, SPRED1 (3 Gene, 11.6 kb)
Schwannomatose
SMARCB1, LZTR1, NF2 (3 Gene, 5.5 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1 (5 Gene, 15.3 kb)
Vaskuläre Erkrankungen: Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, zerebrale kavernöse Fehlbildung, Assoziation mit MoyaMoya und Differenzialdiagnosen (DRM12)
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie
ENG, ACVRL1, SMAD4, GDF2 (4 Gene, 6.3 kb)
Zerebrale kavernöse Fehlbildung
KRIT1, CCM2, PDCD10 (3 Gene, 4.2 kb)
Assoziation mit MoyaMoya
GUCY1A1, ACTA2, RNF213 (3 Gene, 18.8 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACTA2, ACVRL1, ADA2, CCM2, COL3A1, ENG, EPHB4, GDF2, GUCY1A1, KRIT1, PDCD10, PTEN, RASA1, RNF213, SLC2A10, SMAD4, SOX18, TEK, THSD1, YY1AP1 (20 Gene, 54.0 kb)
Progerie-Sydrome und primäre Lipodystrophie (DRM13)
Progerie-Syndrome
LMNA, WRN, BLM, POLR3A, ALDH18A1, PYCR1, ZMPSTE24, ERCC8, SLC25A24, PDGFRB (10 Gene, 25.4 kb)
Primäre Lipodystrophie
AGPAT2, BSCL2, CAVIN1, PIK3R1, PPARG, PLIN1, LMNA, ZMPSTE24, CAV1, POLD1, FBN1 (11 Gene, 24.4 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AGPAT2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1E1, BANF1, BLM, BSCL2, CAV1, CAVIN1, EFEMP2, ELN, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FBLN5, FBN1, GORAB, KCNJ6, LMNA, LTBP4, PDGFRB, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLR3A, PPARG, PSMB8, PYCR1, SLC25A24, TOP3A, WRN, ZMPSTE24 (34 Gene, 79.1 kb)
Primäres Lymphödem (DRM14)
Primäres Lymphödem
FAT4, FLT4, CCBE1, FOXC2, GJC2, VEGFC, PIEZO1 (7 Gene, 31.9 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABCC9, ADAMTS3, CCBE1, CELSR1, EPHB4, FAT4, FLT4, FOXC2, GATA2, GJC2, KIF11, PIEZO1, SOX18, VEGFC (14 Gene, 58.0 kb)
Heriditäres Angioödem (DRM15)
Heriditäres Angioödem
SERPING1 (inkl. MLPA), F12 (Exon 9), ANGPT1 (Exon 2), PLG (Exon 9), KNG1 (Exon 10) (1 Gen, 1.5 kb)
Cutis laxa (DRM16)
Cutis laxa
ALDH18A1, ATP6V0A2, FBLN5, ELN, EFEMP2, LTBP4, ATP6V1E1, ATP6V1A, PYCR1, GORAB (10 Gene, 19.4 kb)
Komplettes Panel - Hauterkrankungen (266 Gene)
Komplettes Panel – Hauterkrankungen
AAGAB, ABCA12, ABCB6, ABCC9, ABHD5, ACD, ACTA2, ACVRL1, ADA2, ADAM10, ADAMTS3, ADAR, AGPAT2, ALDH18A1, ALOX12B, ALOXE3, ANAPC1, ANGPT1, ANTXR1, AP3B1, AP3D1, APCDD1, AQP5, ATP2A2, ATP2C1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, AXIN2, BANF1, BCS1L, BLM, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, BRAF, BSCL2, CARD14, CAST, CAV1, CAVIN1, CCBE1, CCM2, CDH3, CDSN, CELSR1, CERS3, CLDN1, COL17A1, COL3A1, COL7A1, CSTA, CTC1, CTSC, CYP4F22, DCT, DDB2, DKC1, DSG1, DSG4, DSP, DST, DTNBP1, EDA, EDAR, EDARADD, EDN3, EDNRB, EFEMP2, ELN, ENG, ENPP1, EPG5, EPHB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EXPH5, F12, FAT4, FBLN5, FBN1, FDPS, FERMT1, FGF10, FGFR2, FGFR3, FLG, FLG2, FLT4, FOXC2, GATA2, GDF2, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GJC2, GORAB, GPR143, GRHL2, GTF2E2, GTF2H5, GUCY1A1, HOXC13, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HR, IKBKG, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KCNJ6, KDF1, KDSR, KIF11, KIT, KITLG, KLHL24, KNG1, KREMEN1, KRIT1, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT25, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LIG4, LIPH, LMNA, LORICRIN, LPAR6, LRMDA, LRP6, LSS, LTBP4, LYST, LZTR1, MAP2K1, MBTPS2, MC1R, MITF, MLPH, MPLKIP, MSX1, MVD, MVK, MYO5A, NECTIN1, NECTIN4, NF1, NF2, NFKB2, NFKBIA, NHP2, NIPAL4, NOP10, NPM1, OCA2, OFD1, PARN, PAX3, PAX9, PDCD10, PDGFRB, PERP, PIEZO1, PIK3R1, PKP1, PLEC, PLG, PLIN1, PMVK, PNPLA1, POFUT1, POGLUT1, POLD1, POLH, POLR3A, PORCN, PPARG, PRKAR1A, PSENEN, PSMB8, PTEN, PTPN11, PYCR1, RAB27A, RAF1, RASA1, RECQL4, RHBDF2, RMRP, RNF213, RTEL1, SASH1, SDR9C7, SERPINB7, SERPING1, SLC24A5, SLC25A24, SLC27A4, SLC2A10, SLC45A2, SLC6A19, SLURP1, SMAD4, SMARCB1, SOX10, SOX18, SPINK5, SPRED1, ST14, ST3GAL5, STK11, STS, SULT2B1, TEK, TERC, TERT, TGM1, TGM5, THSD1, TINF2, TOP3A, TP63, TRPS1, TRPV3, TSPEAR, TYR, TYRP1, USB1, UVSSA, VEGFC, WNT10A, WNT10B, WRAP53, WRN, XPA, XPC, YY1AP1, ZMPSTE24 (266 Gene, 630.8 kb)