Panel für Hauterkrankungen

Infor­ma­tio­nen

Das Dia­gnos­tik-Panel für Haut­er­kran­kun­gen umfasst 253 Gene. Alle die­se Gene wer­den par­al­lel sequen­ziert und die Gene inter­pre­tiert, die mit dem Phä­no­typ des Pati­en­ten asso­zi­iert sind. Unten fin­den Sie, neben allen Genen des Panels, unse­re vor­ge­schla­ge­nen Gen-Sets.

Für dia­gnos­ti­sche Fra­ge­stel­lun­gen kön­nen die Gen-Sets ein­zeln oder in Kom­bi­na­ti­on ange­for­dert wer­den. Eine indi­vi­du­el­le Gen­kom­bi­na­ti­on ist eben­falls mög­lich.

Bei Fra­gen wen­den Sie sich bit­te gern an unser Dia­gnos­tik-Sup­port Team.

Metho­de

Die Anrei­che­rung der kodie­ren­den Berei­che, sowie der angren­zen­den Intron­be­rei­che erfolgt mit einer Hybri­di­za­ti­on-in-Solu­ti­on-Tech­no­lo­gie. Hier­bei wird die Aus­wahl der anzu­rei­chern­den Berei­che getrof­fen und die Anrei­che­rungs-Baits designt.

Die Hoch­durch­satz-Sequen­zie­rung wird auf der Illu­mi­na HiSeq Platt­form durch­ge­führt. Mit­tels haus­in­ter­ner Com­pu­ter­clus­ter wer­den die Daten bio­in­for­ma­tisch auf­be­rei­tet.

Anschlie­ßend wer­tet unser Team aus Wis­sen­schaft­lern und Fach­ärz­ten für Human­ge­ne­tik die Daten aus und erstellt einen medi­zi­ni­schen Befund.

Mate­ri­al und Dau­er
  • 3–5 ml EDTA-Blut oder 5 µg geno­mi­sche DNA
  • Ein­sen­de­for­mu­lar inkl. schrift­li­che Ein­ver­ständ­nis­er­klä­rung nach GenDG

Dau­er der Unter­su­chung: 4–6 Wochen

Oku­lo­ku­ta­ner Albi­nis­mus (DRM01)

GPR143, C10orf11 (LRMDA), MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1 (8 Gene, 12 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Syn­droma­ler Albi­nis­mus und Dif­fe­ren­zi­al­dia­gno­sen: Her­man­sky-Pud­lak-Syn­drom, Gris­cel­li-Syn­drom, Waar­den­burg-Syn­drom (DRM02)

Her­man­sky-Pud­lak-Syn­drom
HPS1, HPS6, HPS3, HPS4, HPS5, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1 (9 Gene, 19 kb)

Waar­den­burg-Syn­drom und Pie­bal­dis­mus
PAX3, EPG5, EDNRB, SOX10, EDN3, MITF, TYR, KIT (8 Gene, 20 kb)

Gris­cel­li-Syn­drom und Che­di­ak-Higa­shi-Syn­drom
RAB27A, MLPH, MYO5A, LYST (4 Gene, 20 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EPG5, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LYST, MITF, MLPH, MYO5A, PAX3, RAB27A, SOX10, TYR (21 Gene, 57 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Hyper­pig­men­tie­rung: Dow­ling-Degos-Krank­heit und ver­wand­te Erkran­kun­gen (DRM03)

Hyper­pig­men­tie­rung: Dow­ling-Degos-Krank­heit und ver­wand­te Erkran­kun­gen
KRT5, POFUT1, POGLUT1, PSENEN, ADAM10, ADAR, ABCB6, KITLG, SASH1, KRT14 (10 Gene, 19 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ABCB6, ADAM10, ADAR, BRAF, KITLG, KRT14, KRT5, MAP2K1, POFUT1, POGLUT1, PSENEN, PTPN11, RAF1, SASH1ST3GAL5, STK11 (16 Gene, 28 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Icht­h­y­o­se, Palmo­plant­ar­ke­ra­to­se und ver­wand­te Kera­ti­ni­sie­rungs­stö­run­gen (DRM04)

Icht­h­y­o­se, Palmo­plant­ar­ke­ra­to­se und ver­wand­te Kera­ti­ni­sie­rungs­stö­run­gen
TGM1, ALOX12B, NIPAL4, ALOXE3, ABCA12, CYP4F22, SLC27A4, PNPLA1, KRT1, KRT10 (10 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
AAGAB, ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, AQP5, ATP2A2, ATP2C1, CARD14, CDSN, CERS3, CLDN1, CSTA, CTSC, CYP4F22, DSG1, DSP, ELOVL4, ENPP1, ERCC2, ERCC3, FLG, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GTF2E2, GTF2H5, JUP, KDSR, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, LOR, MBTPS2, MPLKIP, MVK, NIPAL4, NSDHL, PNPLA1, SDR9C7, SERPINB7, SLC27A4, SLURP1, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, SULT2B1, SUMF1, TGM1, TGM5, TRPV3, WNT10A (64 Gene, 122 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Epi­der­mo­ly­sis bullosa und Dif­fe­ren­zi­al­dia­gno­sen (DRM05)

Epi­der­mo­ly­sis bullosa und Dif­fe­ren­zi­al­dia­gno­sen
COL7A1, LAMB3, COL17A1, LAMC2, KRT5, KRT14, LAMA3 (7 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
CDSN, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, TGM5 (23 Gene, 113 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Ekto­der­ma­le Dys­pla­sie, selek­ti­ve Zahn­a­ge­ne­sie, Tri­cho­thi­o­dys­tro­phie und Hypot­ri­cho­se (DRM08)

Ekto­der­ma­le Dys­pla­sie
EDA, EDAR, GJA1, WNT10A, EDARADD, HOXC13, TP63, IFT122, WDR35, NFKBIA, PKP1, PVRL1 (NECTIN1), PVRL4 (NECTIN4), DLX3, WDR19, IFT43, GJB6 (17 Gene, 25 kb)

Hypot­ri­cho­se
CDH3, HR, LIPH, LPAR6, ANTXR1, CDSN, DSG4, DSP, KRT86 (9 Gene, 25 kb)

Tri­cho­thi­o­dys­tro­phie
ERCC2, GTF2E2, GTF2H5, MPLKIP (4 Gene, 4 kb)

Selek­ti­ve Zahn­a­ge­ne­sie
CTSC, DLX3, LRP6, LTBP3, MSX1, PAX9, WNT10B (7 Gene, 14 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ANTXR1, APCDD1, AXIN2, CDH3, CDSN, CTSC, DLX3, DSG4, DSP, DYNC2LI1, EDA, EDAR, EDARADD, ERCC2, EVC, EVC2, FGF10, FGFR2, FGFR3, GJA1, GJB6, GRHL2, GTF2E2, GTF2H5, HOXC13, HR, IFT122, IFT43, IFT52, IKBKG, KCTD1, KRT14, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, LIPH, LPAR6, LRP6, LTBP3, MPLKIP, MSX1, NFKBIA, OFD1, PAX9, PKP1, POC1A,
PORCN, PVRL1 (NECTIN1), PVRL4 (NECTIN4), SNRPE, SOX18, ST14, TP63, TRPS1, UBR1, WDR19, WDR35, WNT10A, WNT10B (61 Gene, 120 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Dys­ke­ra­to­sis con­ge­ni­ta (DRM09)

DKC1, TINF2, TERC, RTEL1, TERT, CTC1, PARN, NHP2, NOP10, USB1, WRAP53, ACD (12 Gene, 21 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Pho­to­der­ma­to­se: Xero­der­ma pig­mento­s­um, Cock­ay­ne-Syn­drom, COFS-Syn­drom und ver­wand­te Erkran­kun­gen (DRM10)

Xero­der­ma pig­mento­s­um
XPC, ERCC2, XPA, POLH, ERCC5, DDB2, ERCC4, ERCC3, ERCC1 (9 Gene, 19 kb)

Cock­ay­ne-Syn­drom und COFS-Syn­drom
ERCC6, ERCC8, ERCC5, ERCC2, ERCC1 (5 Gene, 13 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
BLM, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FERMT1, GTF2E2, GTF2H5, MPLKIP, POLH, RECQL4, USB1, UVSSA, XPA, XPC (19 Gene, 38 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Neu­ro­fi­broma­to­se Typ 1 und Dif­fe­ren­zi­al­dia­gno­sen (DRM11)

Neu­ro­fi­broma­to­se Typ 1 und Dif­fe­ren­zi­al­dia­gno­sen
NF1, NF2, SPRED1 (3 Gene, 12 kb)

Schwan­no­ma­to­se
SMARCB1, LZTR1, NF2 (3 Gene, 6 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1 (5 Gene, 15 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Vas­ku­lä­re Erkran­kun­gen: Her­edi­tä­re hämor­rha­gi­sche Telean­giek­ta­sie, zere­b­ra­le kaver­nö­se Fehl­bil­dung, Asso­zia­ti­on mit Moya­Mo­ya und Dif­fe­ren­zi­al­dia­gno­sen (DRM12)

Her­edi­tä­re hämor­rha­gi­sche Telean­giek­ta­sie
ENG, ACVRL1, SMAD4, GDF2 (4 Gene, 7 kb)

Zere­b­ra­le kaver­nö­se Fehl­bil­dung
KRIT1, CCM2, PDCD10 (3 Gene, 4 kb)

Asso­zia­ti­on mit Moya­Mo­ya
GUCY1A3 (GUCY1A1), ACTA2, CBL, JAG1, SAMHD1, SHOC2, RNF213 (7 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ACTA2, ACVRL1, CBL, CCM2, CECR1 (ADA2), COL3A1, ENG, EPHB4, GDF2, GUCY1A3 (GUCY1A1), JAG1, KRIT1, PDCD10, PTEN, RASA1, RNF213, SAMHD1, SHOC2, SMAD4, SOX18, THSD1 (21 Gene, 55 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Pro­ge­rie-Sydro­me und Lipo­dys­tro­phie (DRM13)

Pro­ge­rie-Syn­dro­me
LMNA, WRN, RECQL4, ZMPSTE24, ERCC2, ERCC5, BLM, ERCC8, ALDH18A1 (9 Gene, 25 kb)

Lipo­dys­tro­phie
AGPAT2, BSCL2, PTRF (CAVIN1), PIK3R1, PPARG, PLIN1, PSMB8, LMNA, ZMPSTE24, CAV1, KCNJ6, PNPLA2, FBN1, POLD1 (14 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
AGPAT2, ALDH18A1, ATP6V0A2, B4GALT7, BANF1, BLM, BSCL2, C1R, C1S, CAV1, COL3A1, CTC1, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FBN1, GTF2E2, GTF2H5, KCNJ6, LMNA, MPLKIP, OBFC1, PIK3R1, PLIN1, PNPLA2, POLD1, PPARG, PSMB8, PTDSS1, PTRF (CAVIN1), PYCR1, RECQL4, SLC25A24, WRN, ZMPSTE24 (39 Gene, 83 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Lymphö­dem (DRM14)

Lymphö­dem
FAT4, FLT4, CCBE1, FOXC2, GJC2, VEGFC, PIEZO1 (7 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ABCC9, CCBE1, FAT4, FLT4, FOXC2, GATA2, GJC2, IKBKG, KIF11, PIEZO1,
SOX18, VEGFC (12 Gene, 43 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Kom­plet­tes Panel — Haut­er­kran­kun­gen (253 Gene)

AAGAB, ABCA12, ABCB6, ABCC9, ABHD5, ACD, ACTA2, ACVRL1, ADAM10, ADAR, AGPAT2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, ANTXR1, AP1S1, AP3B1, APCDD1, AQP5, ATP2A2, ATP2C1, ATP6V0A2, AXIN2, B4GALT7, BANF1, BLM, BLOC1S3, BLOC1S6, BRAF, BSCL2, C10ORF11, C1R, C1S, CARD14, CAV1, CBL, CCBE1, CCM2, CDH3, CDSN, CECR1, CERS3, CLDN1, COL17A1, COL3A1, COL7A1, CSTA, CTC1, CTSC, CYP4F22, DDB2, DKC1, DLX3, DSG1, DSG4, DSP, DST, DTNBP1, DYNC2LI1, EDA, EDAR, EDARADD, EDN3, EDNRB, ELOVL4, ENG, ENPP1, EPG5, EPHB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EVC, EVC2, EXPH5, FAT4, FBN1, FERMT1, FGF10, FGFR2, FGFR3, FLG, FLT4, FOXC2, GATA2, GDF2, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GJC2, GPR143, GRHL2, GTF2E2, GTF2H5, GUCY1A3, HOXC13, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HR, IFT122, IFT43, IFT52, IKBKG, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JAG1, JUP, KCNJ6, KCTD1, KDSR, KIF11, KIT, KITLG, KLHL24, KRIT1, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LIPH, LMNA, LOR, LPAR6, LRP6, LTBP3, LYST, LZTR1, MAP2K1, MBTPS2, MC1R, MITF, MLPH, MPLKIP, MSX1, MVK, MYO5A, NF1, NF2, NFKBIA, NHP2, NIPAL4, NOP10, NSDHL, OBFC1, OCA2, OFD1, PARN, PAX3, PAX9, PDCD10, PIEZO1, PIK3R1, PKP1, PLEC, PLIN1, PNPLA1, PNPLA2, POC1A, POFUT1, POGLUT1, POLD1, POLH, PORCN, PPARG, PSENEN, PSMB8, PTDSS1, PTEN, PTPN11, PTRF, PVRL1, PVRL4, PYCR1, RAB27A, RAF1, RASA1, RECQL4, RNF213, RTEL1, SAMHD1, SASH1, SDR9C7, SERPINB7, SHOC2, SLC24A5, SLC25A24, SLC27A4, SLC45A2, SLURP1, SMAD4, SMARCB1, SNAP29, SNRPE, SOX10, SOX18, SPINK5, SPRED1, ST14, ST3GAL5, STK11, STS, SULT2B1, SUMF1, TERC, TERT, TGM1, TGM5, THSD1, TINF2, TP63, TRPS1, TRPV3, TYR, TYRP1, UBR1, USB1, UVSSA, VEGFC, WDR19, WDR35, WNT10A, WNT10B, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Ein­sen­de­for­mu­lar