Panel für Hauterkrankungen

Informationen

Das Diagnostik-Panel für Hauterkrankungen umfasst 253 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.

Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina HiSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Material und Dauer
  • 3-5 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen

Okulokutaner Albinismus (DRM01)

GPR143, C10orf11 (LRMDA), MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1 (8 Gene, 12 kb)

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Syndromaler Albinismus und Differenzialdiagnosen: Hermansky-Pudlak-Syndrom, Griscelli-Syndrom, Waardenburg-Syndrom (DRM02)

Hermansky-Pudlak-Syndrom
HPS1, HPS6, HPS3, HPS4, HPS5, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1 (9 Gene, 19 kb)

Waardenburg-Syndrom und Piebaldismus
PAX3, EPG5, EDNRB, SOX10, EDN3, MITF, TYR, KIT (8 Gene, 20 kb)

Griscelli-Syndrom und Chediak-Higashi-Syndrom
RAB27A, MLPH, MYO5A, LYST (4 Gene, 20 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EPG5, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LYST, MITF, MLPH, MYO5A, PAX3, RAB27A, SOX10, TYR (21 Gene, 57 kb)

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Hyperpigmentierung: Dowling-Degos-Krankheit und verwandte Erkrankungen (DRM03)

Hyperpigmentierung: Dowling-Degos-Krankheit und verwandte Erkrankungen
KRT5, POFUT1, POGLUT1, PSENEN, ADAM10, ADAR, ABCB6, KITLG, SASH1, KRT14 (10 Gene, 19 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABCB6, ADAM10, ADAR, BRAF, KITLG, KRT14, KRT5, MAP2K1, POFUT1, POGLUT1, PSENEN, PTPN11, RAF1, SASH1,  ST3GAL5, STK11 (16 Gene, 28 kb)

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Ichthyose, Palmoplantarkeratose und verwandte Keratinisierungsstörungen (DRM04)

Ichthyose, Palmoplantarkeratose und verwandte Keratinisierungsstörungen
TGM1, ALOX12B, NIPAL4, ALOXE3, ABCA12, CYP4F22, SLC27A4, PNPLA1, KRT1, KRT10 (10 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AAGAB, ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, AQP5, ATP2A2, ATP2C1, CARD14, CDSN, CERS3, CLDN1, CSTA, CTSC, CYP4F22, DSG1, DSP, ELOVL4, ENPP1, ERCC2, ERCC3, FLG, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GTF2E2, GTF2H5, JUP, KDSR, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, LOR, MBTPS2, MPLKIP, MVK, NIPAL4, NSDHL, PNPLA1, SDR9C7, SERPINB7, SLC27A4, SLURP1, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, SULT2B1, SUMF1, TGM1, TGM5, TRPV3, WNT10A (64 Gene, 122 kb)

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Epidermolysis bullosa und Differenzialdiagnosen (DRM05)

Epidermolysis bullosa und Differenzialdiagnosen
COL7A1, LAMB3, COL17A1, LAMC2, KRT5, KRT14, LAMA3 (7 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
CDSN, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, TGM5 (23 Gene, 113 kb)

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Ektodermale Dysplasie, selektive Zahnagenesie, Trichothiodystrophie und Hypotrichose (DRM08)

Ektodermale Dysplasie
EDA, EDAR, GJA1, WNT10A, EDARADD, HOXC13, TP63, IFT122, WDR35, NFKBIA, PKP1, PVRL1 (NECTIN1), PVRL4 (NECTIN4), DLX3, WDR19, IFT43, GJB6 (17 Gene, 25 kb)

Hypotrichose
CDH3, HR, LIPH, LPAR6, ANTXR1, CDSN, DSG4, DSP, KRT86 (9 Gene, 25 kb)

Trichothiodystrophie
ERCC2, GTF2E2, GTF2H5, MPLKIP (4 Gene, 4 kb)

Selektive Zahnagenesie
CTSC, DLX3, LRP6, LTBP3, MSX1, PAX9, WNT10B (7 Gene, 14 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ANTXR1, APCDD1, AXIN2, CDH3, CDSN, CTSC, DLX3, DSG4, DSP, DYNC2LI1, EDA, EDAR, EDARADD, ERCC2, EVC, EVC2, FGF10, FGFR2, FGFR3, GJA1, GJB6, GRHL2, GTF2E2, GTF2H5, HOXC13, HR, IFT122, IFT43, IFT52, IKBKG, KCTD1, KRT14, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, LIPH, LPAR6, LRP6, LTBP3, MPLKIP, MSX1, NFKBIA, OFD1, PAX9, PKP1, POC1A,
PORCN, PVRL1 (NECTIN1), PVRL4 (NECTIN4), SNRPE, SOX18, ST14, TP63, TRPS1, UBR1, WDR19, WDR35, WNT10A, WNT10B (61 Gene, 120 kb)

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Dyskeratosis congenita (DRM09)

DKC1, TINF2, TERC, RTEL1, TERT, CTC1, PARN, NHP2, NOP10, USB1, WRAP53, ACD (12 Gene, 21 kb)

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Photodermatose: Xeroderma pigmentosum, Cockayne-Syndrom, COFS-Syndrom und verwandte Erkrankungen (DRM10)

Xeroderma pigmentosum
XPC, ERCC2, XPA, POLH, ERCC5, DDB2, ERCC4, ERCC3, ERCC1 (9 Gene, 19 kb)

Cockayne-Syndrom und COFS-Syndrom
ERCC6, ERCC8, ERCC5, ERCC2, ERCC1 (5 Gene, 13 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
BLM, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FERMT1, GTF2E2, GTF2H5, MPLKIP, POLH, RECQL4, USB1, UVSSA, XPA, XPC (19 Gene, 38 kb)

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Neurofibromatose Typ 1 und Differenzialdiagnosen (DRM11)

Neurofibromatose Typ 1 und Differenzialdiagnosen
NF1, NF2, SPRED1 (3 Gene, 12 kb)

Schwannomatose
SMARCB1, LZTR1, NF2 (3 Gene, 6 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1 (5 Gene, 15 kb)

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Vaskuläre Erkrankungen: Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, zerebrale kavernöse Fehlbildung, Assoziation mit MoyaMoya und Differenzialdiagnosen (DRM12)

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie
ENG, ACVRL1, SMAD4, GDF2 (4 Gene, 7 kb)

Zerebrale kavernöse Fehlbildung
KRIT1, CCM2, PDCD10 (3 Gene, 4 kb)

Assoziation mit MoyaMoya
GUCY1A3 (GUCY1A1), ACTA2, CBL, JAG1, SAMHD1, SHOC2, RNF213 (7 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACTA2, ACVRL1, CBL, CCM2, CECR1 (ADA2), COL3A1, ENG, EPHB4, GDF2, GUCY1A3 (GUCY1A1), JAG1, KRIT1, PDCD10, PTEN, RASA1, RNF213, SAMHD1, SHOC2, SMAD4, SOX18, THSD1 (21 Gene, 55 kb)

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Progerie-Sydrome und Lipodystrophie (DRM13)

Progerie-Syndrome
LMNA, WRN, RECQL4, ZMPSTE24, ERCC2, ERCC5, BLM, ERCC8, ALDH18A1 (9 Gene, 25 kb)

Lipodystrophie
AGPAT2, BSCL2, PTRF (CAVIN1), PIK3R1, PPARG, PLIN1, PSMB8, LMNA, ZMPSTE24, CAV1, KCNJ6, PNPLA2, FBN1, POLD1 (14 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AGPAT2, ALDH18A1, ATP6V0A2, B4GALT7, BANF1, BLM, BSCL2, C1R, C1S, CAV1, COL3A1, CTC1, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FBN1, GTF2E2, GTF2H5, KCNJ6, LMNA, MPLKIP, OBFC1, PIK3R1, PLIN1, PNPLA2, POLD1, PPARG, PSMB8, PTDSS1, PTRF (CAVIN1), PYCR1, RECQL4, SLC25A24, WRN, ZMPSTE24 (39 Gene, 83 kb)

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Lymphödem (DRM14)

Lymphödem
FAT4, FLT4, CCBE1, FOXC2, GJC2, VEGFC, PIEZO1 (7 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABCC9, CCBE1, FAT4, FLT4, FOXC2, GATA2, GJC2, IKBKG, KIF11, PIEZO1,
SOX18, VEGFC (12 Gene, 43 kb)

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Komplettes Panel - Hauterkrankungen (253 Gene)

AAGAB, ABCA12, ABCB6, ABCC9, ABHD5, ACD, ACTA2, ACVRL1, ADAM10, ADAR, AGPAT2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, ANTXR1, AP1S1, AP3B1, APCDD1, AQP5, ATP2A2, ATP2C1, ATP6V0A2, AXIN2, B4GALT7, BANF1, BLM, BLOC1S3, BLOC1S6, BRAF, BSCL2, C10ORF11, C1R, C1S, CARD14, CAV1, CBL, CCBE1, CCM2, CDH3, CDSN, CECR1, CERS3, CLDN1, COL17A1, COL3A1, COL7A1, CSTA, CTC1, CTSC, CYP4F22, DDB2, DKC1, DLX3, DSG1, DSG4, DSP, DST, DTNBP1, DYNC2LI1, EDA, EDAR, EDARADD, EDN3, EDNRB, ELOVL4, ENG, ENPP1, EPG5, EPHB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EVC, EVC2, EXPH5, FAT4, FBN1, FERMT1, FGF10, FGFR2, FGFR3, FLG, FLT4, FOXC2, GATA2, GDF2, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GJC2, GPR143, GRHL2, GTF2E2, GTF2H5, GUCY1A3, HOXC13, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HR, IFT122, IFT43, IFT52, IKBKG, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JAG1, JUP, KCNJ6, KCTD1, KDSR, KIF11, KIT, KITLG, KLHL24, KRIT1, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LIPH, LMNA, LOR, LPAR6, LRP6, LTBP3, LYST, LZTR1, MAP2K1, MBTPS2, MC1R, MITF, MLPH, MPLKIP, MSX1, MVK, MYO5A, NF1, NF2, NFKBIA, NHP2, NIPAL4, NOP10, NSDHL, OBFC1, OCA2, OFD1, PARN, PAX3, PAX9, PDCD10, PIEZO1, PIK3R1, PKP1, PLEC, PLIN1, PNPLA1, PNPLA2, POC1A, POFUT1, POGLUT1, POLD1, POLH, PORCN, PPARG, PSENEN, PSMB8, PTDSS1, PTEN, PTPN11, PTRF, PVRL1, PVRL4, PYCR1, RAB27A, RAF1, RASA1, RECQL4, RNF213, RTEL1, SAMHD1, SASH1, SDR9C7, SERPINB7, SHOC2, SLC24A5, SLC25A24, SLC27A4, SLC45A2, SLURP1, SMAD4, SMARCB1, SNAP29, SNRPE, SOX10, SOX18, SPINK5, SPRED1, ST14, ST3GAL5, STK11, STS, SULT2B1, SUMF1, TERC, TERT, TGM1, TGM5, THSD1, TINF2, TP63, TRPS1, TRPV3, TYR, TYRP1, UBR1, USB1, UVSSA, VEGFC, WDR19, WDR35, WNT10A, WNT10B, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

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