Panel für Hauterkrankungen

Das Diagnostik-Panel für Hauterkrankungen umfasst 252 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Okulokutaner Albinismus
GPR143, C10orf11 (LRMDA), MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1 (8 Gene, 12 kb)

Einsendeformular

Hermansky-Pudlak-Syndrom
HPS1, HPS6, HPS3, HPS4, HPS5, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1 (9 Gene, 19 kb)

Waardenburg-Syndrom und Piebaldismus
PAX3, EPG5, EDNRB, SOX10, EDN3, MITF, TYR, KIT (8 Gene, 20 kb)

Griscelli-Syndrom und Chediak-Higashi-Syndrom
RAB27A, MLPH, MYO5A, LYST (4 Gene, 20 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EPG5, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LYST, MITF, MLPH, MYO5A, PAX3, RAB27A, SOX10, TYR (21 Gene, 57 kb)

Einsendeformular

Hyperpigmentierung: Dowling-Degos-Krankheit und verwandte Erkrankungen
KRT5, POFUT1, POGLUT1, PSENEN, ADAM10, ADAR, ABCB6, KITLG, SASH1, KRT14 (10 Gene, 19 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABCB6, ADAM10, ADAR, BRAF, KITLG, KRT14, KRT5, MAP2K1, POFUT1, POGLUT1, PSENEN, PTPN11, RAF1, SASH1,  ST3GAL5, STK11 (16 Gene, 28 kb)

Einsendeformular

Ichthyose, Palmoplantarkeratose und verwandte Keratinisierungsstörungen
TGM1, ALOX12B, NIPAL4, ALOXE3, ABCA12, CYP4F22, SLC27A4, PNPLA1, KRT1, KRT10 (10 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AAGAB, ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, AQP5, ATP2A2, ATP2C1, CARD14, CDSN, CERS3, CLDN1, CSTA, CTSC, CYP4F22, DSG1, DSP, ELOVL4, ENPP1, ERCC2, ERCC3, FLG, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GTF2E2, GTF2H5, JUP, KDSR, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, LOR, MBTPS2, MPLKIP, MVK, NIPAL4, NSDHL, PNPLA1, SDR9C7, SERPINB7, SLC27A4, SLURP1, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, SULT2B1, SUMF1, TGM1, TGM5, TRPV3, WNT10A (64 Gene, 122 kb)

Einsendeformular

Epidermolysis bullosa und Differenzialdiagnosen
COL7A1, LAMB3, COL17A1, LAMC2, KRT5, KRT14, LAMA3 (7 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
CDSN, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, TGM5 (23 Gene, 113 kb)

Einsendeformular

Ektodermale Dysplasie
EDA, EDAR, GJA1, WNT10A, EDARADD, HOXC13, TP63, IFT122, WDR35, NFKBIA, PKP1, PVRL1 (NECTIN1), PVRL4 (NECTIN4), DLX3, IFT43, GJB6, WDR19 (17 Gene, 25 kb)

Hypotrichose
CDH3, HR, LIPH, LPAR6, ANTXR1, CDSN, DSG4, DSP, KRT86 (9 Gene, 25 kb)

Trichothiodystrophie
ERCC2, GTF2E2, GTF2H5, MPLKIP (4 Gene, 4 kb)

Selektive Zahnagenesie
CTSC, DLX3, LRP6, LTBP3, MSX1, PAX9, WNT10B (7 Gene, 14 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ANTXR1, APCDD1, AXIN2, CDH3, CDSN, CTSC, DLX3, DSG4, DSP, DYNC2LI1, EDA, EDAR, EDARADD, ERCC2, EVC, EVC2, FGF10, FGFR2, FGFR3, GJA1, GJB6, GRHL2, GTF2E2, GTF2H5, HOXC13, HR, IFT122, IFT43, IFT52, KCTD1, KRT14, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, LIPH, LPAR6, LRP6, LTBP3, MPLKIP, MSX1, NFKBIA, OFD1, PAX9, PKP1, POC1A,
PORCN, PVRL1 (NECTIN1), PVRL4 (NECTIN4), SNRPE, SOX18, ST14, TP63, TRPS1, UBR1, WDR19, WDR35, WNT10A, WNT10B (60 Gene, 116 kb)

Einsendeformular

Dyskeratosis congenita
DKC1, TINF2, TERC, RTEL1, TERT, CTC1, PARN, NHP2, NOP10, USB1, WRAP53, ACD (12 Gene, 21 kb)

Einsendeformular

Xeroderma pigmentosum
XPC, ERCC2, XPA, POLH, ERCC5, DDB2, ERCC4, ERCC3, ERCC1 (9 Gene, 19 kb)

Cockayne-Syndrom und COFS-Syndrom
ERCC6, ERCC8, ERCC5, ERCC2, ERCC1 (5 Gene, 13 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
BLM, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FERMT1, GTF2E2, GTF2H5, MPLKIP, POLH, RECQL4, USB1, UVSSA, XPA, XPC (19 Gene, 38 kb)

Einsendeformular

Neurofibromatose Typ 1 und Differenzialdiagnosen
NF1, NF2, SPRED1 (3 Gene, 12 kb)

Schwannomatose
SMARCB1, LZTR1, NF2 (3 Gene, 6 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1 (5 Gene, 15 kb)

Einsendeformular

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie
ENG, ACVRL1, SMAD4, GDF2 (4 Gene, 7 kb)

Zerebrale kavernöse Fehlbildung
KRIT1, CCM2, PDCD10 (3 Gene, 4 kb)

Assoziation mit MoyaMoya
GUCY1A3 (GUCY1A1), ACTA2, CBL, JAG1, SAMHD1, SHOC2, RNF213 (7 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACTA2, ACVRL1, CBL, CCM2, CECR1 (ADA2), COL3A1, ENG, EPHB4, GDF2, GUCY1A3 (GUCY1A1), JAG1, KRIT1, PDCD10, PTEN, RASA1, RNF213, SAMHD1, SHOC2, SMAD4, SOX18, THSD1 (21 Gene, 55 kb)

Einsendeformular

Progerie-Syndrome
LMNA, WRN, RECQL4, ZMPSTE24, ERCC2, ERCC5, BLM, ERCC8, ALDH18A1 (9 Gene, 25 kb)

Lipodystrophie
AGPAT2, BSCL2, PTRF (CAVIN1), PIK3R1, PPARG, PLIN1, PSMB8, LMNA, ZMPSTE24, CAV1, KCNJ6, PNPLA2, FBN1, POLD1 (14 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AGPAT2, ALDH18A1, ATP6V0A2, B4GALT7, BANF1, BLM, BSCL2, C1R, C1S, CAV1, COL3A1, CTC1, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FBN1, GTF2E2, GTF2H5, KCNJ6, LMNA, MPLKIP, OBFC1, PIK3R1, PLIN1, PNPLA2, POLD1, PPARG, PSMB8, PTDSS1, PTRF (CAVIN1), PYCR1, RECQL4, SLC25A24, WRN, ZMPSTE24 (39 Gene, 83 kb)

Einsendeformular

Lymphödem
FAT4, FLT4, CCBE1, FOXC2, GJC2, VEGFC, PIEZO1 (7 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABCC9, CCBE1, FAT4, FLT4, FOXC2, GATA2, GJC2, KIF11, PIEZO1,
SOX18, VEGFC (11 Gene, 43 kb)

Einsendeformular

Komplettes Panel – Hauterkrankungen
AAGAB, ABCA12, ABCB6, ABCC9, ABHD5, ACD, ACTA2, ACVRL1, ADAM10, ADAR, AGPAT2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, ANTXR1, AP1S1, AP3B1, APCDD1, AQP5, ATP2A2, ATP2C1, ATP6V0A2, AXIN2, B4GALT7, BANF1, BLM, BLOC1S3, BLOC1S6, BRAF, BSCL2, C10ORF11, C1R, C1S, CARD14, CAV1, CBL, CCBE1, CCM2, CDH3, CDSN, CECR1, CERS3, CLDN1, COL17A1, COL3A1, COL7A1, CSTA, CTC1, CTSC, CYP4F22, DDB2, DKC1, DLX3, DSG1, DSG4, DSP, DST, DTNBP1, DYNC2LI1, EDA, EDAR, EDARADD, EDN3, EDNRB, ELOVL4, ENG, ENPP1, EPG5, EPHB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EVC, EVC2, EXPH5, FAT4, FBN1, FERMT1, FGF10, FGFR2, FGFR3, FLG, FLT4, FOXC2, GATA2, GDF2, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GJC2, GPR143, GRHL2, GTF2E2, GTF2H5, GUCY1A3, HOXC13, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HR, IFT122, IFT43, IFT52, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JAG1, JUP, KCNJ6, KCTD1, KDSR, KIF11, KIT, KITLG, KLHL24, KRIT1, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LIPH, LMNA, LOR, LPAR6, LRP6, LTBP3, LYST, LZTR1, MAP2K1, MBTPS2, MC1R, MITF, MLPH, MPLKIP, MSX1, MVK, MYO5A, NF1, NF2, NFKBIA, NHP2, NIPAL4, NOP10, NSDHL, OBFC1, OCA2, OFD1, PARN, PAX3, PAX9, PDCD10, PIEZO1, PIK3R1, PKP1, PLEC, PLIN1, PNPLA1, PNPLA2, POC1A, POFUT1, POGLUT1, POLD1, POLH, PORCN, PPARG, PSENEN, PSMB8, PTDSS1, PTEN, PTPN11, PTRF, PVRL1, PVRL4, PYCR1, RAB27A, RAF1, RASA1, RECQL4, RNF213, RTEL1, SAMHD1, SASH1, SDR9C7, SERPINB7, SHOC2, SLC24A5, SLC25A24, SLC27A4, SLC45A2, SLURP1, SMAD4, SMARCB1, SNAP29, SNRPE, SOX10, SOX18, SPINK5, SPRED1, ST14, ST3GAL5, STK11, STS, SULT2B1, SUMF1, TERC, TERT, TGM1, TGM5, THSD1, TINF2, TP63, TRPS1, TRPV3, TYR, TYRP1, UBR1, USB1, UVSSA, VEGFC, WDR19, WDR35, WNT10A, WNT10B, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Einsendeformular