Panel für Fertilität

Informationen

Das Diagnostik-Panel für Fertilität umfasst 141 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support-Team.

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.

Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina HiSeq Plattform durchgeführt.
Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Material und Dauer
  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen

Weibliche Fertilität

Primäre Ovarialinsuffizienz | POI (FER01)

Primäre Ovarialinsuffizienz
CFTR, CPEB1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, EIF4ENIF1, LHX8, NANOS3, SMC1B, SPIDR, TUBB8, WEE2 (13 Gene, 25 kb)

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Vorzeitige Ovarialinsuffizienz | POF (FER02)

Vorzeitige Ovarialinsuffizienz
BMP15, CLPP, CPEB1, ESR1, ESR2, FIGLA, FOXL2, HFM1, INHA, LARS2, NOBOX, NR5A1, SOHLH1, STAG3 (14 Gene, 25 kb)

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Ovarialdysgenesie (FER03)

Ovarialdysgenesie
BMP15, FSHR, HARS2, MCM9, MRPS22, SOHLH1, HSD17B4, NUP107, PSMC3IP, CFTR, AR, NR5A1 (12 Gene, 24.7 kb)

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Habituelle Abortneigung und Embryonenverlust / Thrombophilie (FER04)

Habituelle Abortneigung und Embryonenverlust / Thrombophilie
NLRP2, NLRP5, PADI6, PATL2, SYCE3, SYCP3, TUBB8, TACR3, WEE2, SERPINC1, SERPINE1, PROS1, PROC, THBD, MTHFR, F2 (HOTSPOT), F5 (HOTSPOT) (17 Gene, 25 kb)

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Männliche Fertilität

Azoospermie (FER06)

Azoospermie
CFTR, AMH, AMHR2, ANOS1, CYP11B1, FGFR1, GNRHR, HSD3B2, INSL3, KISS1R, PROKR2, SRD5A2, TACR3, TEX11, WDR11 (15 Gene, 25 kb)

AZF-Deletionsanalyse optional

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AMH, AMHR2, ANOS1, BNC2, CFTR, CYP11B1, DMRT1, FGFR1, GNRHR, HSD3B2, INSL3, KISS1R, MAMLD1, PROKR2, RSPO1, SEMA3A, SOX2, SOX3, SOX8, SOX9, SRD5A2, TACR3, TEX11, TRIM37, USP26, WDR11 (26 Gene, 48.0 kb)

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Oligozoospermie (FER07)

Oligozoospermie
AMH, AMHR2, ANOS1, AR, CFTR, CYP17A1, FGFR1, NR0B1, NR5A1, PROKR2, SRD5A2, TEX11, WDR11 (13 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AMH, AMHR2, ANOS1, AR, CCDC39, CFTR, CYP17A1, DPY19L2, FGFR1, FSHB, FSHR, INSL3, KLHL10, NR0B1, NR5A1, PROK2, PROKR2, SOX10, SOX3, SOX8, SRD5A2, SUN5, TEX11, USP26, WDR11 (25 Gene, 46.0 kb)

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Oligo-Astheno-Teratozoospermie (FER08)

Oligo-Astheno-Teratozoospermie
DNAH5, WDR66, LRRC6, TRIM37, FSIP2 (5 Gene, 25 kb)

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Irregulär geformte Spermien und Flagellumanomalien (FER09)

Irregulär geformte Spermien und Flagellumanomalien
AURKC, DPY19L2, CFAP43, CFAP44, QRICH2, DNAH1 (6 Gene, 25 kb)

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Geschlechtsunabhängige Fertilität

Angeborene Schilddrüsenfunktionsstörungen (FER05)

Angeborene Schilddrüsenfunktionsstörungen
DUOX2, DUOXA2, GCM2, GLIS3, SLC26A4, IYD, PAX8, THRA, THRB, TPO, TRH, TRHR, TSHB, TSHR, TG (15 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
CASR, DUOX1, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GCM2, GLIS3, GNAS, IGSF1, IRS4, IYD, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, SECISBP2, SLC26A4, SLC5A5, TBL1X, TG, THRA, THRB, TPO, TRH, TRHR, TSHB, TSHR, TTF1 (27 Gene, 61.5 kb)

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Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (FER10)

Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie
ANOS1, FEZF1, FGF17, FGFR1, FGF8, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, KISS1R, LHB, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SOX10, SOX2, SOX3, SRA1, TAC3, AXL (22 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ANOS1, AXL, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KISS1R, LHB, NSMF, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SOX10, SOX2, SOX3, SRA1, TAC3, TACR3, WDR11 (26 Gene, 34.6 kb)

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Hypophyseninsuffizienz (FER11)

Hypophyseninsuffizienz
BMP4, FGF8, FSHR, GHR, GHRHR, HESX1, LHX3, LHX4, NR0B1, OTX2, PDE3A, PLCZ1, POU1F1, PROP1 (14 Gene, 19.3 kb)

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Komplettes Panel - Fertilität (141 Gene)

AMH, AMHR2, ANOS1, AR, AURKC, AXL, BMP15, BMP4, BNC2, CASR, CCDC39, CFAP43, CFAP44, CFTR, CLPP, CPEB1, CYP11B1, CYP17A1, DMRT1, DNAH1, DNAH5, DPY19L2, DUOX1, DUOX2, DUOXA2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, EIF4ENIF1, ESR1, ESR2, F2, F5, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FIGLA, FLRT3, FOXE1, FOXL2, FSHB, FSHR, FSIP2, GCM2, GHR, GHRHR, GLIS3, GNAS, GNRH1, GNRHR, HARS2, HESX1, HFM1, HS6ST1, HSD17B4, HSD3B2, IGSF1, IL17RD, INHA, INSL3, IRS4, IYD, KISS1R, KLHL10, LARS2, LHB, LHX3, LHX4, LHX8, LRRC6, MAMLD1, MCM9, MRPS22, MTHFR, NANOS3, NKX2-1, NKX2-5, NLRP2, NLRP5, NOBOX, NR0B1, NR5A1, NSMF, NUP107, OTX2, PADI6, PATL2, PAX8, PDE3A, PLCZ1, POU1F1, PROC, PROK2, PROKR2, PROP1, PROS1, PSMC3IP, QRICH2, RSPO1, SECISBP2, SEMA3A, SERPINC1, SERPINE1, SLC26A4, SLC5A5, SMC1B, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX3, SOX8, SOX9, SPIDR, SRA1, SRD5A2, STAG3, SUN5, SYCE3, SYCP3, TAC3, TACR3, TBL1X, TEX11, TG, THBD, THRA, THRB, TPO, TRH, TRHR, TRIM37, TSHB, TSHR, TTF1, TUBB8, USP26, WDR11, WDR66, WEE2 (141 Gene, 312.2 kb)