Panel für Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen

Infor­ma­tio­nen

Das Dia­gnos­tik-Panel für Epi­lep­sie und Hirn­ent­wick­lungs­stö­run­gen umfasst 699 Gene. Alle die­se Gene wer­den par­al­lel sequen­ziert und die Gene inter­pre­tiert, die mit dem Phä­no­typ des Pati­en­ten asso­zi­iert sind. Unten fin­den Sie, neben allen Genen des Panels, unse­re vor­ge­schla­ge­nen Gen-Sets.

Für dia­gnos­ti­sche Fra­ge­stel­lun­gen kön­nen die Gen-Sets ein­zeln oder in Kom­bi­na­ti­on ange­for­dert wer­den. Eine indi­vi­du­el­le Gen­kom­bi­na­ti­on ist eben­falls mög­lich.

Bei Fra­gen wen­den Sie sich bit­te gern an unser Dia­gnos­tik-Sup­port Team.

Metho­de

Die Anrei­che­rung der kodie­ren­den Berei­che, sowie der angren­zen­den Intron­be­rei­che erfolgt mit einer Hybri­di­za­ti­on-in-Solu­ti­on-Tech­no­lo­gie. Hier­bei wird die Aus­wahl der anzu­rei­chern­den Berei­che getrof­fen und die Anrei­che­rungs-Baits designt.

Die Hoch­durch­satz-Sequen­zie­rung wird auf der Illu­mi­na HiSeq Platt­form durch­ge­führt. Mit­tels haus­in­ter­ner Com­pu­ter­clus­ter wer­den die Daten bio­in­for­ma­tisch auf­be­rei­tet.

Anschlie­ßend wer­tet unser Team aus Wis­sen­schaft­lern und Fach­ärz­ten für Human­ge­ne­tik die Daten aus und erstellt einen medi­zi­ni­schen Befund.

Mate­ri­al und Dau­er
  • 3–5 ml EDTA-Blut oder 5 µg geno­mi­sche DNA
  • Ein­sen­de­for­mu­lar inkl. schrift­li­che Ein­ver­ständ­nis­er­klä­rung nach GenDG

Dau­er der Unter­su­chung: 4–6 Wochen

Epilepsie

Fami­liä­re und Idio­pa­thi­sche Epi­lep­sie (EPI01)

Fami­liä­re Epi­lep­si­en — häu­figs­te gene­ti­sche Ursa­chen
PRRT2, KCNQ2, SCN1A, SCN2A, SLC2A1, DEPDC5, KCNT1 (7 Gene, 25 kb)

Benig­ne fami­liä­re neo­na­ta­le und früh­in­fan­ti­le Epi­lep­sie
PRRT2, KCNQ2, SCN2A, KCNQ3, SCN8A (5 Gene, 18 kb)

Foka­le Epi­lep­sie
DEPDC5, GRIN2A, LGI1, KCNT1, NPRL3, NPRL2, CHRNA4, CHRNB2, SCN3A (9 Gene, 25 kb)

Gene­ti­sche gene­ra­li­sier­te Epi­lep­sie / GEFS+
SCN1A, SLC2A1, STX1B, GABRA1, GABRB3, GABRG2, TBC1D24, CACNA1ASCN1B, RORB, HCN1 (11 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set *
ALDH7A1, CACNA1A, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, GABRA1GABRB3, GABRG2, GRIN2A, HCN1, KCNA1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3KCNT1, LGI1, MTOR, NPRL2, NPRL3, PCDH19, PRRT2, RELN, RORBSCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SLC1A3, SLC2A1, STX1B, TBC1D24 (33 Gene, 98.9 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

* Aus­wahl der am wahr­schein­lichs­ten betrof­fe­nen Gene für gesetz­li­che kran­ken­ver­si­cher­te Pati­en­ten bis zu 25 kb nach kli­ni­scher Sym­pto­ma­tik und bio­in­for­ma­ti­scher Aus­wer­tung.

Epi­lep­sie und Ent­wick­lungs­stö­rung (inkl. epi­lep­ti­sche Enze­pha­lo­pa­thie) (EPI02)

Früh­in­fan­ti­le epi­lep­ti­sche Enze­pha­lo­pa­thie (männ­li­che Pati­en­ten)
SCN1A, KCNQ2, SCN2A, STXBP1, FOXG1, SCN8A, KCNT1 (7 Gene, 25 kb)

Früh­in­fan­ti­le epi­lep­ti­sche Enze­pha­lo­pa­thie (weib­li­che Pati­en­ten)
SCN1A, CDKL5, PCDH19, MECP2, KCNQ2, SCN2A, STXBP1, FOXG1 (8 Gene, 25 kb)

Früh­kind­li­che Epi­lep­sie mit migrie­ren­den foka­len Anfäl­len (EIMFS/MMPSI)
KCNT1, SCN1A, SCN2A, TBC1D24, SLC12A5, SLC25A22, PLCB1 (7 Gene, 25 kb)

Dra­vet-Syn­drom und Dif­fe­ren­ti­al­dia­gno­sen
SCN1A, PCDH19, SCN2A, CHD2, GABRA1, STXBP1, HCN1 (7 Gene, 25 kb)

Epi­lep­sie mit myo­k­lo­nisch-ato­ni­schen Anfäl­len (MAE)
SLC6A1, SLC2A1, CHD2, SCN1A, SYNGAP1, GABRB3, GABRA1, SCN2A (8 Gene, 25 kb)

Rett- und Rett-like Syn­drom
MECP2, CDKL5, FOXG1, GRIN2B, STXBP1, MEF2C, TCF4, SMC1A, WDR45, KCNA2, KCNB1, IQSEC2 (12 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set *
AARS, ALDH7A1, ALG13, AMT, ANKRD11, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, ATP6V1A, BRAT1, CACNA1A, CACNA1E, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CASK, CDKL5, CHD2, CLCN4, CNNM2, CNPY3, CPLX1, CUX2, CYFIP2, DDX3X, DENND5A, DHDDS, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FGF12, FOXG1, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GAMT, GLDC, GNAO1, GNB1, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, HACE1, HCN1, HNRNPU, IQSEC2, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, LNPK, MBD5, MBOAT7, MDH2, MECP2, MEF2C, MOCS1, MOCS2, NEXMIF, NTRK2, PACS2, PCDH19, PHACTR1, PIGA, PLCB1, PLPBP, PNKP, PNPO, POLG, PPP3CA, PURA, RHOBTB2, ROGDI, SCN1A, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SPTAN1, STXBP1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TBL1XR1, TCF4, TRAK1, TSC1, TSC2, UBA5, UBE3A, WDR45, WWOX, YWHAG, ZEB2 (115 Gene, 302 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

* Aus­wahl der am wahr­schein­lichs­ten betrof­fe­nen Gene für gesetz­li­che kran­ken­ver­si­cher­te Pati­en­ten bis zu 25 kb nach kli­ni­scher Sym­pto­ma­tik und bio­in­for­ma­ti­scher Aus­wer­tung.

Pro­gres­si­ve Myo­k­lo­nu­s­epi­lep­sie und Neu­ro­na­le Cero­id-Lipo­fus­zi­no­se (EPI05)

Pro­gres­si­ve Myo­k­lo­nu­s­epi­lep­sie
CSTB-Repeat, CSTB, EPM2A, NHLRC1, KCTD7, NEU1, KCNC1, ASAH1AFG3L2, GOSR2, CERS1, SERPINI1, SCARB2, PRICKLE1, LMNB2, PRDM8 (15 Gene, 20.7 kb)

Neu­ro­na­le Ceroid­li­po­fus­zi­no­se
PPT1, TPP1, CLN3, DNAJC5, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, KCTD7GRN, CTSF, ATP13A2 (13 Gene, 18 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set *
AFG3L2, ASAH1, ATP13A2, CERS1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CSTB, CTSDCTSF, DNAJC5, EPM2A, GOSR2, GRN, KCNC1, KCTD7, LMNB2, MFSD8NEU1, NHLRC1, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, SCARB2, SERPINI1, TPP1 (27 Gene, 38.2 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

* Aus­wahl der am wahr­schein­lichs­ten betrof­fe­nen Gene für gesetz­li­che kran­ken­ver­si­cher­te Pati­en­ten bis zu 25 kb nach kli­ni­scher Sym­pto­ma­tik und bio­in­for­ma­ti­scher Aus­wer­tung.

GPI-Anker-Defi­zi­enz mit oder ohne Hyper­phos­phata­sie (EPI12)

GPI-Anker-Defi­zi­enz mit oder ohne Hyper­phos­phata­sie
PIGN, PIGV, PIGA, PGAP2, PGAP3, PGAP1, PIGL, PIGT, PIGW, PIGG, PIGMPIGY, PIGH, PIGC, PIGS, PIGP, GPAA1, PIGO (18 Gene, 25 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Migrä­ne (EPI14)

Fami­liä­re hemi­ple­gi­sche Migrä­ne
ATP1A2, CACNA1A, ATP1A3, SCN1A, PRRT2, SLC2A1 (6 Gene, 21.4 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set *
ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, NOTCH3, POLG, PRRT2, SCN1A, SLC1A3SLC2A1 (9 Gene, 32.6 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

* Aus­wahl der am wahr­schein­lichs­ten betrof­fe­nen Gene für gesetz­li­che kran­ken­ver­si­cher­te Pati­en­ten bis zu 25 kb nach kli­ni­scher Sym­pto­ma­tik und bio­in­for­ma­ti­scher Aus­wer­tung.

Hyperek­ple­xie (EPI15)

Hyperek­ple­xie
GLRA1*, SLC6A5*, GLRB*, ATAD1 (4 Gene, 6.3 kb, * inkl. MLPA)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Metabolische/Mitochondriale Epi­lep­sie (EPI19)

Pyri­do­xin- und Fol­säu­re-abhän­gi­ge Epi­lep­sie
ALDH7A1, PNPO, MTHFR, FOLR1, PLPBP, SLC46A1, DHFR (7 Gene, 7.9 kb)

Gly­cin-Enze­pha­lo­pa­thie
GLDC, AMT, LIAS, SLC6A9, GCSH (5 Gene, 8 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set *
ABAT, ACY1, ADK, ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, AMT, ATIC, AUH, BCKDKBTD, CAD, CNNM2, COQ4, COQ8A, CPT1A, CPT2, D2HGDH, DHFR, DPYDETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FOLR1, GAMT, GATM, GCDH, GCH1, GCSHGLDC, GLUL, GPHN, HLCS, HPD, IDH2, ITPA, L2HGDH, LIAS, MDH2MLYCD, MMACHC, MOCS1, MOCS2, MOCS3, MT-ATP6 (m.8993T>G/C), MT-TK (m.8344A>G), MT-TL1 (m.3243A>G), MTHFR, PC, PCBD1, PDHA1PDSS2, PHGDH, PLPBP, PNPO, POLG, PSAT1, PSPH, PTS, QDPR, SLC19A3SLC25A1, SLC2A1, SLC46A1, SLC6A8, SLC6A9, SUOX (68 Gene, 95.4 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

* Aus­wahl der am wahr­schein­lichs­ten betrof­fe­nen Gene für gesetz­li­che kran­ken­ver­si­cher­te Pati­en­ten bis zu 25 kb nach kli­ni­scher Sym­pto­ma­tik und bio­in­for­ma­ti­scher Aus­wer­tung.

Hirnentwicklungsstörungen

Pri­mä­re Mikro­ze­pha­lie und Pon­to­ce­re­bel­lä­re Hypo­p­la­sie (BRN01)

Pri­mä­re Mikro­ze­pha­lie
ASPM, WDR62, MCPH1, FOXG1, CASK, CDK5RAP2 (6 Gene, 25 kb)

Pon­to­ce­re­bel­lä­re Hypo­p­la­sie
TSEN54, TSEN2, TSEN34, AMPD2, RARS2, CHMP1A, CLP1, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, VPS53, VRK1, SEPSECS, TSEN15, TOE1, TBC1D23, COASY, CASK (18 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set*
AMPD2, ANKLE2, ASNS, ASPM, ATR, CASK, CDK5RAP2, CDK6, CENPE, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CHMP1A, CIT, CLP1, COASY, DYRK1A, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, FOXG1, IER3IP1, KAT6A, KIF11, KIF14, KNL1, MBD5, MCPH1, MECP2, MED17, MFSD2A, NCAPD2, NCAPD3, NCAPH, NIN, NSMCE2, NUP37, PCLO, PCNT, PHC1, PLK4, PNKP, PPP1R15B, RAB18, RARS2, RBBP8, SASS6, SEPSECS, SLC25A19, SLC25A46, SLC9A6, STAMBP, STIL, TBC1D23, TOE1, TOP3A, TRAIP, TRMT10A, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBGCP4, TUBGCP6, VPS53, VRK1, WDR62, ZNF335 (69 Gene, 203.2 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

* Aus­wahl der am wahr­schein­lichs­ten betrof­fe­nen Gene für gesetz­li­che kran­ken­ver­si­cher­te Pati­en­ten bis zu 25 kb nach kli­ni­scher Sym­pto­ma­tik und bio­in­for­ma­ti­scher Aus­wer­tung.

Neu­ro­na­le Migra­ti­ons­stö­run­gen (BRN02)

Lis­sen­ze­pha­lie
PAFAH1B1 (MLPA)**, PAFAH1B1, DCX, ARX, TUBA1A, RELN, NDE1, LAMB1KATNB1, TMTC3 (9 Gene, 25 kb)

Poly­mi­kro­gy­rie
ADGRG1, TUBB2B, PIK3CA, PIK3R2, AKT3, CCND2, KIF1BP, PI4KAGRIN2B, TUBA8 (10 Gene, 25 kb)

Periv­en­tri­ku­lä­re Hete­ro­to­pie
FLNA, ARFGEF2, ARF1, NEDD4L, DCHS1 (5 Gene, 25 kb)

Kor­ti­ka­le Mal­for­ma­tio­nen (“Tubu­li­no­pa­thi­en”)
TUBA1A, TUBB2B, TUBB3, TUBB, TUBG1, TUBA8, WDR62, LAMC3, KIF2AKIF5C, TUBB2A, TUBB2A, CTNNA2 (13 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set *
ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3, ARF1, ARFGEF2, ARX, B3GALNT2, B4GAT1CCND2, CDK5, COL4A1, COL4A2, CRADD, CSNK2A1, CTNNA2, CTU2DAG1, DCHS1, DCX, DDX3X, DYNC1H1, EMX2, ERMARD, FAT4, FH, FKRPFKTN, FLNA, GMPPB, GRIN1, GRIN2B, ISPD, KATNB1, KIF1BP, KIF2AKIF5C, LAMB1, LAMC3, LARGE1, MEF2C, MTOR, NDE1, NEDD4L, OCLNPAFAH1B1, PI4KA, PIK3CA, PIK3R2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1POMT2, PRUNE1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAC3, RELN, RTTNRXYLT1, SHH, SIX3, TBC1D20, TMTC3, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2ATUBB2B, TUBB3, TUBG1, VLDLR, WDR62, WDR81 (76 Gene, 206.4 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

* Aus­wahl der am wahr­schein­lichs­ten betrof­fe­nen Gene für gesetz­li­che kran­ken­ver­si­cher­te Pati­en­ten bis zu 25 kb nach kli­ni­scher Sym­pto­ma­tik und bio­in­for­ma­ti­scher Aus­wer­tung.

Holo­pro­s­en­ze­pha­lie-Spek­trum (BRN03)

Holo­pro­s­en­ze­pha­lie-Spek­trum
SHH**, ZIC2**, SIX3**, GLI2**, TGIF1**, CDON, PTCH1, FGFR1, TDGF1 (9 Gene, 22 kb, ** inkl. MLPA)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Makro­ze­pha­lie (BRN04)

Makro­ze­pha­lie — häu­fi­ge gene­ti­sche Ursa­chen
PTEN, NSD1, PTCH1, GCDH, GFAP, ASPA, MLC1, GPC3, EZH2, PIK3CA (10 Gene, 25 kb)

Sotos- / Wea­ver-Syn­drom und Dif­fe­ren­ti­al­dia­gno­sen
NSD1, NFIX, APC2, EZH2, GPC3, DNMT3A, SETD2 (7 Gene, 25 kb)

(Hemi-) Mega­l­en­ze­pha­lie-Syn­dro­me und Hydro­ze­pha­lus
PIK3CA, AKT3, PIK3R2, MTOR, CCND2, AKT1, AKT2, TBC1D7, HERC1 (9 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set *
AKT1, AKT2, AKT3, APC2, ASPA, ASXL2, BRAF, BRWD3, CCDC88C, CCND2CHD3, CHD4, CHD8, CRADD, CUL4B, DNMT3A, EED, EZH2, FIBP, GCDHGFAP, GPC3, HEPACAM, HERC1, HIST1H1E, HRAS, HUWE1, IGF2, KPTNKRAS, L1CAM, MAP2K1, MAP2K2, MED12, MLC1, MPDZ, MTOR, NFIB, NFIXNRAS, NSD1, PAK1, PHF6, PIGA, PIGN, PIGT, PIK3CA, PIK3R2, PPP1CBPPP2R5B, PPP2R5C, PPP2R5D, PTCH1, PTEN, RAB39B, RIN2, RNF125RNF135, SETD2, SOS1, STRADA, TBC1D7, UPF3B (63 Gene, 174.9 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

* Aus­wahl der am wahr­schein­lichs­ten betrof­fe­nen Gene für gesetz­li­che kran­ken­ver­si­cher­te Pati­en­ten bis zu 25 kb nach kli­ni­scher Sym­pto­ma­tik und bio­in­for­ma­ti­scher Aus­wer­tung.

Leu­ko­dys­tro­phie / Leu­ken­ze­pha­lo­pa­thie (BRN05)

Infan­ti­le und juve­ni­le Leu­ko­dys­tro­phie
ABCD1, ARSA, GALC, PLP1, ASPA, GFAP, GJC2, MLC1, EIF2B5, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B3, EIF2B1, HEPACAM, TUBB4A, DARS2, AIMP1, RNASET2, PSAP (19 Gene, 25 kb)

Adul­te Leu­ko­dys­tro­phie
NOTCH3, ABCD1, ARSA, GALC, CYP27A1, CSF1R, LMNB1, GFAP, EIF2B5, HTRA1, MLC1, DARS2 (12 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set *
AARS, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, ARSA, ASPA, BCAP31, CLCN2, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DARS, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPRS, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GCDH, GFAP, GJC2, HEPACAM, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1, L2HGDH, LMNB1, MLC1, NAXE, NKX6-2, NOTCH3, PLAA, PLEKHG2, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, PSAP, PYCR2, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SLC16A2, SLC17A5, SNORD118, SOX10, STN1, SUMF1, TMEM106B, TREX1, TUBB4A, UFM1, VPS11, ZNHIT3 (71 Gene, 119.4 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

* Aus­wahl der am wahr­schein­lichs­ten betrof­fe­nen Gene für gesetz­li­che kran­ken­ver­si­cher­te Pati­en­ten bis zu 25 kb nach kli­ni­scher Sym­pto­ma­tik und bio­in­for­ma­ti­scher Aus­wer­tung.

Aicar­di-Gou­tiè­res-Syn­drom (BRN06)

Aicar­di-Gou­tiè­res-Syn­drom
RNASEH2B**, TREX1**, RNASEH2C**, SAMHD1**, ADAR, RNASEH2A**, IFIH1 (7 Gene, 12 kb, ** inkl. MLPA)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Jou­bert-Syn­drom (BRN07)

Jou­bert-Syn­drom
CEP290, TMEM67, CC2D2A, AHI1, RPGRIP1L, TMEM216, NPHP1 (7 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set *
AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, INPP5E, KIAA0556, KIAA0586, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PIBF1, PGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, ZNF423 (35 Gene, 91.8 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

* Aus­wahl der am wahr­schein­lichs­ten betrof­fe­nen Gene für gesetz­li­che kran­ken­ver­si­cher­te Pati­en­ten bis zu 25 kb nach kli­ni­scher Sym­pto­ma­tik und bio­in­for­ma­ti­scher Aus­wer­tung.

Leu­ko­dys­tro­phie / Leu­ken­ze­pha­lo­pa­thie und Dif­fe­ren­ti­al­dia­gno­sen (BRN10)

Voll­stän­di­ges Gen-Set*
AARS, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, ADPRHL2, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2APOPT1, ARSA, ASPA, BCAP31, BOLA3, CARS2, CLCN2, COASY, COL4A1COL4A2, COX10, COX15, COX6B1, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DARS, DARS2EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EMC1, EPRS, ERCC6ERCC8, FA2H, FAM126A, FARS2, FKRP, FKTN, FOLR1, FOXRED1, FUCA1GALC, GAN, GBE1, GCDH, GEMIN4, GFAP, GFM1, GJC2, GLA, GLB1GLRX5, GMPPB, HEPACAM, HEXA, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1IBA57, IDS, IFIH1, ISCA1, ISCA2, KARS, KCNT1, KIF5A, L2HGDH, LAMA2LARGE1, LIPT2, LMNB1, LRPPRC, LYRM7, MARS2, MCOLN1, MLC1, MPV17MTFMT, MTHFS, NACC1, NARS2, NAXE, NDUFS1, NDUFV1, NEU1, NFU1NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NUBPL, OCLN, PC, PET100, PEX1, PEX10,
PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, PMPCBPOLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMT1, POMT2PPT1, PSAP, PSAT1, PYCR2, QARS, RAB11B, RARS, RARS2, RNASEH2ARNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SDHA, SDHAF1SLC16A2, SLC17A5, SLC1A4, SLC25A12, SLC33A1, SNORD118, SOX10SPG11, SPTAN1, STN1, SUMF1, SURF1, TACO1, TARS2, TBCD, TBCK,
TGFB1, TMEM106B, TPP1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2TREX1, TUBB4A, TUFM, TYMP, TYROBP, UBTF, UFC1, UFM1, VARS, VARS2VPS11, WARS2, WDR45, WDR45B, ZFYVE26, ZNHIT3 (182 Gene, 321.3 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

* Aus­wahl der am wahr­schein­lichs­ten betrof­fe­nen Gene für gesetz­li­che kran­ken­ver­si­cher­te Pati­en­ten bis zu 25 kb nach kli­ni­scher Sym­pto­ma­tik und bio­in­for­ma­ti­scher Aus­wer­tung.

Kabu­ki-Syn­drom (BRN11)

Kabu­ki-Syn­drom
KMT2D, KDM6A, IRF6, EYA1, CHD7 (5 Gene, 25 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Cof­fin-Siris-Syn­drom (BRN12)

Cof­fin-Siris-Syn­drom
ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, ARID1A, SMARCE1, SOX11, DPF2, ARID2 (8 Gene, 25 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Cor­ne­lia-de-Lan­ge-Syn­drom (BRN13)

Cor­ne­lia-de-Lan­ge-Syn­drom
ANKRD11, BRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3, UBE2A (8 Gene, 31.1 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Stoffwechselerkrankungen

CDG-Syn­drom (MET01)

Kon­ge­ni­ta­le Gly­ko­sy­l­ie­rungs­stö­run­gen (CDG-Syn­drom)
PMM2, MPI, ALG6, ALG1, PGM1, DPAGT1, ALG8, ALG12, NGLY1, SRD5A3ALG3, ALG11, DPM1, COG5, SLC35C1, DOLK, CCDC115, MGAT2, MPDU1 (19 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set*
ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, CADCCDC115, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDSDOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, FUT8, GMPPA, MAN1B1, MGAT2MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, NUS1, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35A2SLC35C1, SLC39A8, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, TMEM165, TMEM199TUSC3 (49 Gene, 77.1 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

* Aus­wahl der am wahr­schein­lichs­ten betrof­fe­nen Gene für gesetz­li­che kran­ken­ver­si­cher­te Pati­en­ten bis zu 25 kb nach kli­ni­scher Sym­pto­ma­tik und bio­in­for­ma­ti­scher Aus­wer­tung.

Lys­o­so­ma­le Erkran­kun­gen (MET02)

Sphin­go­li­pi­do­sen (inkl. M. Gaucher/Krabbe/Fabry, sowie Nie­mann-Pick- und Tay-Sachs-Syn­drom)
GBA, GLA, GALC, NPC1, SMPD1, HEXA, ARSA, HEXB, SUMF1, NPC2, PSAPGM2A (12 Gene, 19.2 kb)

Muko­po­lys­ac­chari­do­se
IDS, GALNS, IDUA, GLB1, ARSB, NAGLU, SGSH, HGSNAT, GUSB, GNS, HYAL1VPS33A (12 Gene, 21.2 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set *
AGA, ARSA, ARSB, CTNS, CTSA, FUCA1, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1GM2A, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HYAL1, IDSIDUA, LIPA, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1NPC2, PSAP, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, VPS33A (38 Gene, 63.9 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

* Aus­wahl der am wahr­schein­lichs­ten betrof­fe­nen Gene für gesetz­li­che kran­ken­ver­si­cher­te Pati­en­ten bis zu 25 kb nach kli­ni­scher Sym­pto­ma­tik und bio­in­for­ma­ti­scher Aus­wer­tung.

Zell­we­ger-Syn­drom-Spek­trum (MET03)

Per­oxi­so­men­bio­ge­ne­se­de­fek­te: Zell­we­ger-Syn­drom-Spek­trum
PEX1, PEX6, PEX12, PEX26, PEX10, PEX2, HSD17B4, ACOX1, PEX5, PEX3PEX13, PEX7, PEX16, PEX14, PEX19, PEX11B, SCP2 (17 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set*
ABCD1, ACOX1, AMACR, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, SCP2 (19 Gene, 28.9 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

* Aus­wahl der am wahr­schein­lichs­ten betrof­fe­nen Gene für gesetz­li­che kran­ken­ver­si­cher­te Pati­en­ten bis zu 25 kb nach kli­ni­scher Sym­pto­ma­tik und bio­in­for­ma­ti­scher Aus­wer­tung.

Kom­plet­tes Panel – Epi­lep­sie und Hirn­ent­wick­lungs­stö­run­gen (699 Gene)

Kom­plet­tes Panel – Epi­lep­sie und Hirn­ent­wick­lungs­stö­run­gen
AARS, AARS2, ABAT, ABCD1, ACOX1, ACTB, ACTG1, ACY1, ADAR, ADGRG1, ADK, ADPRHL2, ADSL, AFG3L2, AGA, AHI1, AIMP1, AIMP2, AKT1, AKT2, AKT3, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMACR, AMPD2, AMT, ANKLE2, ANKRD11, AP3B2, APC2, APOPT1, ARF1, ARFGEF2, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARL13B, ARL3, ARMC9, ARSA, ARSB, ARV1, ARX, ASAH1, ASNS, ASPA, ASPM, ASXL2, ATAD1, ATIC, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP6V1A, ATR, AUH, B3GALNT2, B4GALT1, B4GAT1, B9D1, B9D2, BCAP31, BCKDK, BOLA3, BRAF, BRAT1, BRD4, BRWD3, BTD, C2CD3, CACNA1A, CACNA1E, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CARS2, CASK, CC2D2A, CCDC115, CCDC88C, CCND2, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDKL5, CDON, CENPE, CENPJ, CEP104, CEP120, CEP135, CEP152, CEP290, CEP41, CEP63, CERS1, CHD2, CHD3, CHD4, CHD7, CHD8, CHMP1A, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CIT, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CNNM2, CNPY3, COASY, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL4A1, COL4A2, COQ4, COQ8A, COX10, COX15, COX6B1, CPLANE1, CPLX1, CPT1A, CPT2, CRADD, CSF1R, CSNK2A1, CSPP1, CSTB, CTC1, CTNNA2, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTU2, CUL4B, CUX2, CYFIP2, CYP27A1, D2HGDH, DAG1, DARS, DARS2, DCHS1, DCX, DDOST, DDX3X, DENND5A, DEPDC5, DHDDS, DHFR, DNAJC5, DNM1, DNMT3A, DOCK7, DOLK, DPAGT1, DPF2, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, EED, EEF1A2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EMC1, EMX2, EPM2A, EPRS, ERCC6, ERCC8, ERMARD, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, EYA1, EZH2, FA2H, FAM126A, FARS2, FAT4, FGF12, FGFR1, FH, FIBP, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FRRS1L, FUCA1, FUT8, GABBR2, GABRA1, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GALC, GALNS, GAMT, GAN, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCSH, GEMIN4, GFAP, GFM1, GJC2, GLA, GLB1, GLDC, GLI2, GLRA1, GLRB, GLRX5, GLUL, GM2A, GMPPA, GMPPB, GNAO1, GNB1, GNPTAB, GNPTG, GNS, GOSR2, GPAA1, GPC3, GPHN, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GUSB, HACE1, HCN1, HDAC8, HEPACAM, HERC1, HEXA, HEXB, HGSNAT, HIKESHI, HIST1H1E, HLCS, HNRNPU, HPD, HRAS, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, HUWE1, HYAL1, IBA57, IDH2, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, IGF2, INPP5E, IQSEC2, IRF6, ISCA1, ISCA2, ISPD, ITPA, KARS, KAT6A, KATNB1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD7, KDM6A, KIAA0556, KIAA0586, KIF11, KIF14, KIF1BP, KIF2A, KIF5A, KIF5C, KIF7, KMT2D, KNL1, KPTN, KRAS, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LARGE1, LGI1, LIAS, LIPA, LIPT2, LMNB1, LMNB2, LNPK, LRPPRC, LYRM7, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAP2K1, MAP2K2, MARS2, MBD5, MBOAT7, MCOLN1, MCPH1, MDH2, MECP2, MED12, MED17, MEF2C, MFSD2A, MFSD8, MGAT2, MKS1, MLC1, MLYCD, MMACHC, MOCS1, MOCS2, MOCS3, MOGS, MPDU1, MPDZ, MPI, MPV17, MT-ATP6, MTFMT, MTHFR, MTHFS, MTOR, MT-TK, MT-TL1, NACC1, NAGA, NAGLU, NARS2, NAXE, NCAPD2, NCAPD3, NCAPH, NDE1, NDUFS1, NDUFV1, NEDD4L, NEU1, NEXMIF, NFIB, NFIX, NFU1, NGLY1, NHLRC1, NIN, NIPBL, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NPRL2, NPRL3, NRAS, NSD1, NSMCE2, NTRK2, NUBPL, NUP37, NUS1, OCLN, OFD1, PACS2, PAFAH1B1, PAK1, PC, PCBD1, PCDH19, PCLO, PCNT, PDE6D, PDHA1, PDSS2, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PGM1, PHACTR1, PHC1, PHF6, PHGDH, PI4KA, PIBF1, PIGA, PIGC, PIGG, PIGH, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PIGY, PIK3CA, PIK3R2, PLA2G6, PLAA, PLCB1, PLEKHG2, PLK4, PLP1, PLPBP, PMM2, PMPCB, PNKP, PNPO, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PPP1CB, PPP1R15B, PPP2R5B, PPP2R5C, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, PRRT2, PRUNE1, PSAP, PSAT1, PSPH, PTCH1, PTEN, PTS, PURA, PYCR2, QARS, QDPR, RAB11B, RAB18, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAC3, RAD21, RARS, RARS2, RBBP8, RELN, RFT1, RHOBTB2, RIN2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF125, RNF135, ROGDI, RORB, RPGRIP1L, RTTN, RXYLT1, SAMHD1, SASS6, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCP2, SDHA, SDHAF1, SEPSECS, SERPINI1, SETD2, SGSH, SHH, SIK1, SIX3, SLC12A5, SLC13A5, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A3, SLC1A4, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A19, SLC25A22, SLC25A46, SLC2A1, SLC33A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC39A8, SLC46A1, SLC6A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC6A9, SLC9A6, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMPD1, SNORD118, SOS1, SOX10, SOX11, SPG11, SPTAN1, SRD5A3, SSR4, STAMBP, STIL, STN1, STRADA, STT3A, STT3B, STX1B, STXBP1, SUFU, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TACO1, TARS2, TBC1D20, TBC1D23, TBC1D24, TBC1D7, TBCD, TBCK, TBL1XR1, TCF4, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDGF1, TGFB1, TGIF1, TMEM106B, TMEM107, TMEM138, TMEM165, TMEM199, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TMTC3, TOE1, TOP3A, TPP1, TRAIP, TRAK1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TRMT10A, TSC1, TSC2, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP4, TUBGCP6, TUFM, TUSC3, TYMP, TYROBP, UBA5, UBE2A, UBE3A, UBTF, UFC1, UFM1, UPF3B, VARS, VARS2, VLDLR, VPS11, VPS33A, VPS53, VRK1, WARS2, WDR45, WDR45B, WDR62, WDR81, WWOX, YWHAG, ZEB2, ZFYVE26, ZIC2, ZNF335, ZNF423, ZNHIT3

Ein­sen­de­for­mu­lar