Panel für Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen

Informationen

Das Diagnostik-Panel für Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen umfasst 699 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.

Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina HiSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Material und Dauer
  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen

Epilepsie

Familiäre und Idiopathische Epilepsie (EPI01)

Familiäre Epilepsien – häufigste genetische Ursachen
PRRT2, KCNQ2, SCN1A, SCN2A, SLC2A1, DEPDC5, KCNT1 (7 Gene, 25 kb)

Benigne familiäre neonatale und frühinfantile Epilepsie
PRRT2, KCNQ2, SCN2A, KCNQ3, SCN8A (5 Gene, 18 kb)

Fokale Epilepsie
DEPDC5, GRIN2A, LGI1, KCNT1, NPRL3, NPRL2, CHRNA4, CHRNB2, SCN3A (9 Gene, 25 kb)

Genetische generalisierte Epilepsie / GEFS+
SCN1A, SLC2A1, STX1B, GABRA1, GABRB3, GABRG2, TBC1D24, CACNA1A, SCN1B, RORB, HCN1 (11 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set *
ALDH7A1, CACNA1A, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GRIN2A, HCN1, KCNA1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, LGI1, MTOR, NPRL2, NPRL3, PCDH19, PRRT2, RELN, RORB, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SLC1A3, SLC2A1, STX1B, TBC1D24 (33 Gene, 98.9 kb)

Einsendeformular

* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.

Epilepsie und Entwicklungsstörung (inkl. epileptische Enzephalopathie) (EPI02)

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (männliche Patienten)
SCN1A, KCNQ2, SCN2A, STXBP1, FOXG1, SCN8A, KCNT1 (7 Gene, 25 kb)

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (weibliche Patienten)
SCN1A, CDKL5, PCDH19, MECP2, KCNQ2, SCN2A, STXBP1, FOXG1 (8 Gene, 25 kb)

Frühkindliche Epilepsie mit migrierenden fokalen Anfällen (EIMFS/MMPSI)
KCNT1, SCN1A, SCN2A, TBC1D24, SLC12A5, SLC25A22, PLCB1 (7 Gene, 25 kb)

Dravet-Syndrom und Differentialdiagnosen
SCN1A, PCDH19, SCN2A, CHD2, GABRA1, STXBP1, HCN1 (7 Gene, 25 kb)

Epilepsie mit myoklonisch-atonischen Anfällen (MAE)
SLC6A1, SLC2A1, CHD2, SCN1A, SYNGAP1, GABRB3, GABRA1, SCN2A (8 Gene, 25 kb)

Rett- und Rett-like Syndrom
MECP2, CDKL5, FOXG1, GRIN2B, STXBP1, MEF2C, TCF4, SMC1A, WDR45, KCNA2, KCNB1, IQSEC2 (12 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set *
AARS, ALDH7A1, ALG13, AMT, ANKRD11, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, ATP6V1A, BRAT1, CACNA1A, CACNA1E, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CASK, CDKL5, CHD2, CLCN4, CNNM2, CNPY3, CPLX1, CUX2, CYFIP2, DDX3X, DENND5A, DHDDS, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FGF12, FOXG1, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GAMT, GLDC, GNAO1, GNB1, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, HACE1, HCN1, HNRNPU, IQSEC2, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, LNPK, MBD5, MBOAT7, MDH2, MECP2, MEF2C, MOCS1, MOCS2, NEXMIF, NTRK2, PACS2, PCDH19, PHACTR1, PIGA, PLCB1, PLPBP, PNKP, PNPO, POLG, PPP3CA, PURA, RHOBTB2, ROGDI, SCN1A, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SPTAN1, STXBP1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TBL1XR1, TCF4, TRAK1, TSC1, TSC2, UBA5, UBE3A, WDR45, WWOX, YWHAG, ZEB2 (115 Gene, 302 kb)

Einsendeformular

* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.

Progressive Myoklonusepilepsie und Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (EPI05)

Progressive Myoklonusepilepsie
CSTB-Repeat, CSTB, EPM2A, NHLRC1, KCTD7, NEU1, KCNC1, ASAH1, AFG3L2, GOSR2, CERS1, SERPINI1, SCARB2, PRICKLE1, LMNB2, PRDM8 (15 Gene, 20.7 kb)

Neuronale Ceroidlipofuszinose
PPT1, TPP1, CLN3, DNAJC5, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, KCTD7, GRN, CTSF, ATP13A2 (13 Gene, 18 kb)

Vollständiges Gen-Set *
AFG3L2, ASAH1, ATP13A2, CERS1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CSTB, CTSD, CTSF, DNAJC5, EPM2A, GOSR2, GRN, KCNC1, KCTD7, LMNB2, MFSD8, NEU1, NHLRC1, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, SCARB2, SERPINI1, TPP1 (27 Gene, 38.2 kb)

Einsendeformular

* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.

GPI-Anker-Defizienz mit oder ohne Hyperphosphatasie (EPI12)

GPI-Anker-Defizienz mit oder ohne Hyperphosphatasie
PIGN, PIGV, PIGA, PGAP2, PGAP3, PGAP1, PIGL, PIGT, PIGW, PIGG, PIGM, PIGY, PIGH, PIGC, PIGS, PIGP, GPAA1, PIGO (18 Gene, 25 kb)

Einsendeformular

Migräne (EPI14)

Familiäre hemiplegische Migräne
ATP1A2, CACNA1A, ATP1A3, SCN1A, PRRT2, SLC2A1 (6 Gene, 21.4 kb)

Vollständiges Gen-Set *
ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, NOTCH3, POLG, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1 (9 Gene, 32.6 kb)

Einsendeformular

* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.

Hyperekplexie (EPI15)

Hyperekplexie
GLRA1*, SLC6A5*, GLRB*, ATAD1 (4 Gene, 6.3 kb, * inkl. MLPA)

Einsendeformular

Metabolische/Mitochondriale Epilepsie (EPI19)

Pyridoxin- und Folsäure-abhängige Epilepsie
ALDH7A1, PNPO, MTHFR, FOLR1, PLPBP, SLC46A1, DHFR (7 Gene, 7.9 kb)

Glycin-Enzephalopathie
GLDC, AMT, LIAS, SLC6A9, GCSH (5 Gene, 8 kb)

Vollständiges Gen-Set *
ABAT, ACY1, ADK, ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, AMT, ATIC, AUH, BCKDK, BTD, CAD, CNNM2, COQ4, COQ8A, CPT1A, CPT2, D2HGDH, DHFR, DPYD, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FOLR1, GAMT, GATM, GCDH, GCH1, GCSH, GLDC, GLUL, GPHN, HLCS, HPD, IDH2, ITPA, L2HGDH, LIAS, MDH2, MLYCD, MMACHC, MOCS1, MOCS2, MOCS3, MT-ATP6 (m.8993T>G/C), MT-TK (m.8344A>G), MT-TL1 (m.3243A>G), MTHFR, PC, PCBD1, PDHA1, PDSS2, PHGDH, PLPBP, PNPO, POLG, PSAT1, PSPH, PTS, QDPR, SLC19A3, SLC25A1, SLC2A1, SLC46A1, SLC6A8, SLC6A9, SUOX (68 Gene, 95.4 kb)

Einsendeformular

* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.

Hirnentwicklungsstörungen

Primäre Mikrozephalie und Pontocerebelläre Hypoplasie (BRN01)

Primäre Mikrozephalie
ASPM, WDR62, MCPH1, FOXG1, CASK, CDK5RAP2 (6 Gene, 25 kb)

Pontocerebelläre Hypoplasie
TSEN54, TSEN2, TSEN34, AMPD2, RARS2, CHMP1A, CLP1, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, VPS53, VRK1, SEPSECS, TSEN15, TOE1, TBC1D23, COASY, CASK (18 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set*
AMPD2, ANKLE2, ASNS, ASPM, ATR, CASK, CDK5RAP2, CDK6, CENPE, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CHMP1A, CIT, CLP1, COASY, DYRK1A, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, FOXG1, IER3IP1, KAT6A, KIF11, KIF14, KNL1, MBD5, MCPH1, MECP2, MED17, MFSD2A, NCAPD2, NCAPD3, NCAPH, NIN, NSMCE2, NUP37, PCLO, PCNT, PHC1, PLK4, PNKP, PPP1R15B, RAB18, RARS2, RBBP8, SASS6, SEPSECS, SLC25A19, SLC25A46, SLC9A6, STAMBP, STIL, TBC1D23, TOE1, TOP3A, TRAIP, TRMT10A, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBGCP4, TUBGCP6, VPS53, VRK1, WDR62, ZNF335 (69 Gene, 203.2 kb)

Einsendeformular

* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.

Neuronale Migrationsstörungen (BRN02)

Lissenzephalie
PAFAH1B1 (MLPA)**, PAFAH1B1, DCX, ARX, TUBA1A, RELN, NDE1, LAMB1, KATNB1, TMTC3 (9 Gene, 25 kb)

Polymikrogyrie
ADGRG1, TUBB2B, PIK3CA, PIK3R2, AKT3, CCND2, KIF1BP, PI4KA, GRIN2B, TUBA8 (10 Gene, 25 kb)

Periventrikuläre Heterotopie
FLNA, ARFGEF2, ARF1, NEDD4L, DCHS1 (5 Gene, 25 kb)

Kortikale Malformationen („Tubulinopathien“)
TUBA1A, TUBB2B, TUBB3, TUBB, TUBG1, TUBA8, WDR62, LAMC3, KIF2A, KIF5C, TUBB2A, CTNNA2 (12 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set *
ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3, ARF1, ARFGEF2, ARX, B3GALNT2, B4GAT1, CCND2, CDK5, COL4A1, COL4A2, CRADD, CSNK2A1, CTNNA2, CTU2, DAG1, DCHS1, DCX, DDX3X, DYNC1H1, EMX2, ERMARD, FAT4, FH, FKRP, FKTN, FLNA, GMPPB, GRIN1, GRIN2B, ISPD, KATNB1, KIF1BP, KIF2A, KIF5C, LAMB1, LAMC3, LARGE1, MEF2C, MTOR, NDE1, NEDD4L, OCLN, PAFAH1B1, PI4KA, PIK3CA, PIK3R2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PRUNE1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAC3, RELN, RTTN, RXYLT1, SHH, SIX3, TBC1D20, TMTC3, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, VLDLR, WDR62, WDR81 (76 Gene, 206.4 kb)

Einsendeformular

* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.

Holoprosenzephalie-Spektrum (BRN03)

Holoprosenzephalie-Spektrum
SHH**, ZIC2**, SIX3**, GLI2**, TGIF1**, CDON, PTCH1, FGFR1, TDGF1 (9 Gene, 22 kb, ** inkl. MLPA)

Einsendeformular

Makrozephalie (BRN04)

Makrozephalie – häufige genetische Ursachen
PTEN, NSD1, PTCH1, GCDH, GFAP, ASPA, MLC1, GPC3, EZH2, PIK3CA (10 Gene, 25 kb)

Sotos- / Weaver-Syndrom und Differentialdiagnosen
NSD1, NFIX, APC2, EZH2, GPC3, DNMT3A, SETD2 (7 Gene, 25 kb)

(Hemi-) Megalenzephalie-Syndrome und Hydrozephalus
PIK3CA, AKT3, PIK3R2, MTOR, CCND2, AKT1, AKT2, TBC1D7, HERC1 (9 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set *
AKT1, AKT2, AKT3, APC2, ASPA, ASXL2, BRAF, BRWD3, CCDC88C, CCND2, CHD3, CHD4, CHD8, CRADD, CUL4B, DNMT3A, EED, EZH2, FIBP, GCDH, GFAP, GPC3, HEPACAM, HERC1, HIST1H1E, HRAS, HUWE1, IGF2, KPTN, KRAS, L1CAM, MAP2K1, MAP2K2, MED12, MLC1, MPDZ, MTOR, NFIB, NFIX, NRAS, NSD1, PAK1, PHF6, PIGA, PIGN, PIGT, PIK3CA, PIK3R2, PPP1CB, PPP2R5B, PPP2R5C, PPP2R5D, PTCH1, PTEN, RAB39B, RIN2, RNF125, RNF135, SETD2, SOS1, STRADA, TBC1D7, UPF3B (63 Gene, 174.9 kb)

Einsendeformular

* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.

Leukodystrophie / Leukenzephalopathie (BRN05)

Infantile und juvenile Leukodystrophie
ABCD1, ARSA, GALC, PLP1, ASPA, GFAP, GJC2, MLC1, EIF2B5, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B3, EIF2B1, HEPACAM, TUBB4A, DARS2, AIMP1, RNASET2, PSAP (19 Gene, 25 kb)

Adulte Leukodystrophie
NOTCH3, ABCD1, ARSA, GALC, CYP27A1, CSF1R, LMNB1, GFAP, EIF2B5, HTRA1, MLC1, DARS2 (12 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set *
AARS, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, ARSA, ASPA, BCAP31, CLCN2, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DARS, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPRS, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GCDH, GFAP, GJC2, HEPACAM, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1, L2HGDH, LMNB1, MLC1, NAXE, NKX6-2, NOTCH3, PLAA, PLEKHG2, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, PSAP, PYCR2, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SLC16A2, SLC17A5, SNORD118, SOX10, STN1, SUMF1, TMEM106B, TREX1, TUBB4A, UFM1, VPS11, ZNHIT3 (71 Gene, 119.4 kb)

Einsendeformular

* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.

Aicardi-Goutières-Syndrom (BRN06)

Aicardi-Goutières-Syndrom
RNASEH2B**, TREX1**, RNASEH2C**, SAMHD1**, ADAR, RNASEH2A**, IFIH1 (7 Gene, 12 kb, ** inkl. MLPA)

Einsendeformular

Joubert-Syndrom (BRN07)

Joubert-Syndrom
CEP290, TMEM67, CC2D2A, AHI1, RPGRIP1L, TMEM216, NPHP1 (7 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set *
AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, INPP5E, KIAA0556, KIAA0586, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PIBF1, PGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, ZNF423 (35 Gene, 91.8 kb)

Einsendeformular

* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.

Leukodystrophie / Leukenzephalopathie und Differentialdiagnosen (BRN10)

Vollständiges Gen-Set*
AARS, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, ADPRHL2, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, APOPT1, ARSA, ASPA, BCAP31, BOLA3, CARS2, CLCN2, COASY, COL4A1, COL4A2, COX10, COX15, COX6B1, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DARS, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EMC1, EPRS, ERCC6, ERCC8, FA2H, FAM126A, FARS2, FKRP, FKTN, FOLR1, FOXRED1, FUCA1, GALC, GAN, GBE1, GCDH, GEMIN4, GFAP, GFM1, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GMPPB, HEPACAM, HEXA, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IBA57, IDS, IFIH1, ISCA1, ISCA2, KARS, KCNT1, KIF5A, L2HGDH, LAMA2, LARGE1, LIPT2, LMNB1, LRPPRC, LYRM7, MARS2, MCOLN1, MLC1, MPV17, MTFMT, MTHFS, NACC1, NARS2, NAXE, NDUFS1, NDUFV1, NEU1, NFU1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NUBPL, OCLN, PC, PET100, PEX1, PEX10,
PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, PMPCB, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PSAP, PSAT1, PYCR2, QARS, RAB11B, RARS, RARS2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SLC16A2, SLC17A5, SLC1A4, SLC25A12, SLC33A1, SNORD118, SOX10, SPG11, SPTAN1, STN1, SUMF1, SURF1, TACO1, TARS2, TBCD, TBCK,
TGFB1, TMEM106B, TPP1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TUBB4A, TUFM, TYMP, TYROBP, UBTF, UFC1, UFM1, VARS, VARS2, VPS11, WARS2, WDR45, WDR45B, ZFYVE26, ZNHIT3 (182 Gene, 321.3 kb)

Einsendeformular

* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.

Kabuki-Syndrom (BRN11)

Kabuki-Syndrom
KMT2D, KDM6A, IRF6, EYA1, CHD7 (5 Gene, 25 kb)

Einsendeformular

Coffin-Siris-Syndrom (BRN12)

Coffin-Siris-Syndrom
ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, ARID1A, SMARCE1, SOX11, DPF2, ARID2 (8 Gene, 25 kb)

Einsendeformular

Cornelia-de-Lange-Syndrom (BRN13)

Cornelia-de-Lange-Syndrom
ANKRD11, BRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3, UBE2A (8 Gene, 31.1 kb)

Einsendeformular

Stoffwechselerkrankungen

CDG-Syndrom (MET01)

Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG-Syndrom)
PMM2, MPI, ALG6, ALG1, PGM1, DPAGT1, ALG8, ALG12, NGLY1, SRD5A3, ALG3, ALG11, DPM1, COG5, SLC35C1, DOLK, CCDC115, MGAT2, MPDU1 (19 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set*
ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, CAD, CCDC115, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, FUT8, GMPPA, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, NUS1, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC39A8, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, TMEM165, TMEM199, TUSC3 (49 Gene, 77.1 kb)

Einsendeformular

* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.

Lysosomale Erkrankungen (MET02)

Sphingolipidosen (inkl. M. Gaucher/Krabbe/Fabry, sowie Niemann-Pick- und Tay-Sachs-Syndrom)
GBA, GLA, GALC, NPC1, SMPD1, HEXA, ARSA, HEXB, SUMF1, NPC2, PSAP, GM2A (12 Gene, 19.2 kb)

Mukopolysaccharidose
IDS, GALNS, IDUA, GLB1, ARSB, NAGLU, SGSH, HGSNAT, GUSB, GNS, HYAL1, VPS33A (12 Gene, 21.2 kb)

Vollständiges Gen-Set *
AGA, ARSA, ARSB, CTNS, CTSA, FUCA1, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GM2A, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, LIPA, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PSAP, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, VPS33A (38 Gene, 63.9 kb)

Einsendeformular

* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.

Zellweger-Syndrom-Spektrum (MET03)

Peroxisomenbiogenesedefekte: Zellweger-Syndrom-Spektrum
PEX1, PEX6, PEX12, PEX26, PEX10, PEX2, HSD17B4, ACOX1, PEX5, PEX3, PEX13, PEX7, PEX16, PEX14, PEX19, PEX11B, SCP2 (17 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set*
ABCD1, ACOX1, AMACR, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, SCP2 (19 Gene, 28.9 kb)

Einsendeformular

* Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.

Komplettes Panel – Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen (699 Gene)

Komplettes Panel – Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen
AARS, AARS2, ABAT, ABCD1, ACOX1, ACTB, ACTG1, ACY1, ADAR, ADGRG1, ADK, ADPRHL2, ADSL, AFG3L2, AGA, AHI1, AIMP1, AIMP2, AKT1, AKT2, AKT3, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMACR, AMPD2, AMT, ANKLE2, ANKRD11, AP3B2, APC2, APOPT1, ARF1, ARFGEF2, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARL13B, ARL3, ARMC9, ARSA, ARSB, ARV1, ARX, ASAH1, ASNS, ASPA, ASPM, ASXL2, ATAD1, ATIC, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP6V1A, ATR, AUH, B3GALNT2, B4GALT1, B4GAT1, B9D1, B9D2, BCAP31, BCKDK, BOLA3, BRAF, BRAT1, BRD4, BRWD3, BTD, C2CD3, CACNA1A, CACNA1E, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CARS2, CASK, CC2D2A, CCDC115, CCDC88C, CCND2, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDKL5, CDON, CENPE, CENPJ, CEP104, CEP120, CEP135, CEP152, CEP290, CEP41, CEP63, CERS1, CHD2, CHD3, CHD4, CHD7, CHD8, CHMP1A, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CIT, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CNNM2, CNPY3, COASY, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL4A1, COL4A2, COQ4, COQ8A, COX10, COX15, COX6B1, CPLANE1, CPLX1, CPT1A, CPT2, CRADD, CSF1R, CSNK2A1, CSPP1, CSTB, CTC1, CTNNA2, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTU2, CUL4B, CUX2, CYFIP2, CYP27A1, D2HGDH, DAG1, DARS, DARS2, DCHS1, DCX, DDOST, DDX3X, DENND5A, DEPDC5, DHDDS, DHFR, DNAJC5, DNM1, DNMT3A, DOCK7, DOLK, DPAGT1, DPF2, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, EED, EEF1A2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EMC1, EMX2, EPM2A, EPRS, ERCC6, ERCC8, ERMARD, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, EYA1, EZH2, FA2H, FAM126A, FARS2, FAT4, FGF12, FGFR1, FH, FIBP, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FRRS1L, FUCA1, FUT8, GABBR2, GABRA1, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GALC, GALNS, GAMT, GAN, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCSH, GEMIN4, GFAP, GFM1, GJC2, GLA, GLB1, GLDC, GLI2, GLRA1, GLRB, GLRX5, GLUL, GM2A, GMPPA, GMPPB, GNAO1, GNB1, GNPTAB, GNPTG, GNS, GOSR2, GPAA1, GPC3, GPHN, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GUSB, HACE1, HCN1, HDAC8, HEPACAM, HERC1, HEXA, HEXB, HGSNAT, HIKESHI, HIST1H1E, HLCS, HNRNPU, HPD, HRAS, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, HUWE1, HYAL1, IBA57, IDH2, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, IGF2, INPP5E, IQSEC2, IRF6, ISCA1, ISCA2, ISPD, ITPA, KARS, KAT6A, KATNB1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD7, KDM6A, KIAA0556, KIAA0586, KIF11, KIF14, KIF1BP, KIF2A, KIF5A, KIF5C, KIF7, KMT2D, KNL1, KPTN, KRAS, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LARGE1, LGI1, LIAS, LIPA, LIPT2, LMNB1, LMNB2, LNPK, LRPPRC, LYRM7, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAP2K1, MAP2K2, MARS2, MBD5, MBOAT7, MCOLN1, MCPH1, MDH2, MECP2, MED12, MED17, MEF2C, MFSD2A, MFSD8, MGAT2, MKS1, MLC1, MLYCD, MMACHC, MOCS1, MOCS2, MOCS3, MOGS, MPDU1, MPDZ, MPI, MPV17, MT-ATP6, MTFMT, MTHFR, MTHFS, MTOR, MT-TK, MT-TL1, NACC1, NAGA, NAGLU, NARS2, NAXE, NCAPD2, NCAPD3, NCAPH, NDE1, NDUFS1, NDUFV1, NEDD4L, NEU1, NEXMIF, NFIB, NFIX, NFU1, NGLY1, NHLRC1, NIN, NIPBL, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NPRL2, NPRL3, NRAS, NSD1, NSMCE2, NTRK2, NUBPL, NUP37, NUS1, OCLN, OFD1, PACS2, PAFAH1B1, PAK1, PC, PCBD1, PCDH19, PCLO, PCNT, PDE6D, PDHA1, PDSS2, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PGM1, PHACTR1, PHC1, PHF6, PHGDH, PI4KA, PIBF1, PIGA, PIGC, PIGG, PIGH, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PIGY, PIK3CA, PIK3R2, PLA2G6, PLAA, PLCB1, PLEKHG2, PLK4, PLP1, PLPBP, PMM2, PMPCB, PNKP, PNPO, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PPP1CB, PPP1R15B, PPP2R5B, PPP2R5C, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, PRRT2, PRUNE1, PSAP, PSAT1, PSPH, PTCH1, PTEN, PTS, PURA, PYCR2, QARS, QDPR, RAB11B, RAB18, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAC3, RAD21, RARS, RARS2, RBBP8, RELN, RFT1, RHOBTB2, RIN2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF125, RNF135, ROGDI, RORB, RPGRIP1L, RTTN, RXYLT1, SAMHD1, SASS6, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCP2, SDHA, SDHAF1, SEPSECS, SERPINI1, SETD2, SGSH, SHH, SIK1, SIX3, SLC12A5, SLC13A5, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A3, SLC1A4, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A19, SLC25A22, SLC25A46, SLC2A1, SLC33A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC39A8, SLC46A1, SLC6A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC6A9, SLC9A6, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMPD1, SNORD118, SOS1, SOX10, SOX11, SPG11, SPTAN1, SRD5A3, SSR4, STAMBP, STIL, STN1, STRADA, STT3A, STT3B, STX1B, STXBP1, SUFU, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TACO1, TARS2, TBC1D20, TBC1D23, TBC1D24, TBC1D7, TBCD, TBCK, TBL1XR1, TCF4, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDGF1, TGFB1, TGIF1, TMEM106B, TMEM107, TMEM138, TMEM165, TMEM199, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TMTC3, TOE1, TOP3A, TPP1, TRAIP, TRAK1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TRMT10A, TSC1, TSC2, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP4, TUBGCP6, TUFM, TUSC3, TYMP, TYROBP, UBA5, UBE2A, UBE3A, UBTF, UFC1, UFM1, UPF3B, VARS, VARS2, VLDLR, VPS11, VPS33A, VPS53, VRK1, WARS2, WDR45, WDR45B, WDR62, WDR81, WWOX, YWHAG, ZEB2, ZFYVE26, ZIC2, ZNF335, ZNF423, ZNHIT3

Einsendeformular