Panel für Epilepsie, Hirnentwicklungsstörungen und Stoffwechselerkrankungen

Informationen

Das Diagnostik-Panel für Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen umfasst 670 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.

Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina HiSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Material und Dauer
  • 3-5 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen

Epilepsie

Familiäre und Idiopathische Epilepsie (EPI01)

Familiäre Epilepsien – häufigste genetische Ursachen
PRRT2, KCNQ2, SCN1A, SCN2A, SLC2A1, DEPDC5, KCNT1 (7 Gene, 25 kb)

Benigne familiäre neonatale und frühinfantile Epilepsie
PRRT2, KCNQ2, SCN2A, KCNQ3, SCN8A (5 Gene, 18 kb)

Fokale Epilepsie
DEPDC5, GRIN2A, LGI1, KCNT1, CHRNA4, CHRNB2, NPRL3, NPRL2, PCDH19, RELN (10 Gene, 25 kb)

Genetische generalisierte Epilepsie / GEFS+
SCN1A, SLC2A1, STX1B, GABRA1, GABRB3, GABRG2, TBC1D24, CACNA1A, SCN1B, RORB (10 Gene, 24 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ALDH7A1, CACNA1A, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GRIN2A, KCNA1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, LGI1, MTOR, NPRL2, NPRL3, PCDH19, PRRT2, RELN, RORB, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SLC1A3, SLC2A1, STX1B, TBC1D24 (31 Gene, 96 kb)

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Epilepsie und Entwicklungsstörung (inkl. epileptische Enzephalopathie) (EPI02)

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (männliche Patienten)
SCN1A, KCNQ2, SCN2A, STXBP1, FOXG1, SCN8A, KCNT1 (7 Gene, 25 kb)

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (weibliche Patienten)
SCN1A, CDKL5, PCDH19, MECP2, KCNQ2, SCN2A, STXBP1, FOXG1 (8 Gene, 25 kb)

Frühkindliche Epilepsie mit migrierenden fokalen Anfällen (EIMFS/MMPSI)
KCNT1, SCN1A, SCN2A, TBC1D24, SLC12A5, SLC25A22, PLCB1 (7 Gene, 25 kb)

Dravet-Syndrom und Differentialdiagnosen
SCN1A, SCN1A (MLPA), PCDH19, SCN2A, CHD2, GABRA1, STXBP1, HCN1 (9 Gene, 25 kb)

Epilepsie mit myoklonisch-atonischen Anfällen (MAE)
SLC6A1, SLC2A1, CHD2, SCN1A, SYNGAP1, GABRB3, GABRA1, SCN2A (8 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AARS, ALDH7A1, ALG13, AMT, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, BRAT1, CACNA1A, CAD, CASK, CDKL5, CHD2, CLCN4, CNNM2, DDX3X, DENND5A, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FGF12, FOXG1, FRRS1L, GABRA1, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GAMT, GLDC, GNAO1, GNB1, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, HACE1, HCN1, HNRNPU, IQSEC2, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNT1, KIAA2022, MBD5, MBOAT7, MDH2, MECP2, MEF2C, MOCS1, MOCS2, NECAP1, PACS2, PCDH19, PIGA, PLCB1, PLPBP, PNKP, PNPO, POLG, PURA, QARS, ROGDI, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TCF4, TPP1, TSC1, TSC2, UBA5, UBE3A, WDR45, WWOX, ZEB2 (97 Gene, 260 kb)

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Progressive Myoklonusepilepsie und Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (EPI05)

Progressive Myoklonusepilepsie
CSTB (Repeat), CSTB, EPM2A, NHLRC1, KCTD7, NEU1, KCNC1, ASAH1, AFG3L2, GOSR2, CERS1, SERPINI1, SCARB2, PRICKLE1, CARS2, LMNB2, PRDM8 (16 Gene, 22 kb)

Neuronale Ceroidlipofuszinose
PPT1*, TPP1*, CLN3*, DNAJC5, CLN5, CLN6*, MFSD8, CLN8*, CTSD, KCTD7, GRN, CTSF, ATP13A2 (13 Gene, 18 kb, * inkl. MLPA)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AFG3L2, ASAH1, ATP13A2, CARS2, CERS1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CSTB, CTSD, CTSF, DNAJC5, EPM2A, GOSR2, GRN, KCNC1, KCTD7, LMNB2, MFSD8, NEU1, NHLRC1, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, SCARB2, SERPINI1, TPP1 (28 Gene, 40 kb)

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GPI-Anker-Defizienz mit oder ohne Hyperphosphatasie (EPI12)

GPI-Anker-Defizienz mit oder ohne Hyperphosphatasie
PIGN, PIGV, PIGA, PIGO, PGAP2, PGAP3, PGAP1, PIGL, PIGT, PIGW, PIGG, PIGM, PIGY (13 Gene, 22 kb)

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Migräne (EPI14)

Familiäre hemiplegische Migräne
ATP1A2, CACNA1A, ATP1A3, SCN1A, PRRT2, SLC2A1 (6 Gene, 22 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, NOTCH3, POLG, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1 (9 Gene, 34 kb)

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Hyperekplexie (EPI15)

Hyperekplexie
GLRA1*, SLC6A5*, GLRB* (3 Gene, 5 kb, * inkl. MLPA)

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Metabolische/Mitochondriale Epilepsie (EPI19)

Pyridoxin- und Folsäure-abhängige Epilepsie
ALDH7A1, PNPO, MTHFR, FOLR1, PLPBP, SLC46A1, DHFR (7 Gene, 8 kb)

Glycin-Enzephalopathie
GLDC*, AMT*, LIAS, SLC6A9, GCSH* (5 Gene, 8 kb, * inkl. MLPA)

Cerebrale Kreatin-Defizienz
SLC6A8, GAMT, GATM (3 Gene, 4 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AARS2, ABAT, ABCC8, ACY1, ADCK3, ADK, ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, AMT, ATIC, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BTD, CAD, CARS2, CNNM2, COQ4, COX8A, CPT1A, CPT2, D2HGDH, DARS2, DBT, DHFR, DLD, DNM1L, DPYD, EARS2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FARS2, FOLR1, FOXRED1, GAMT, GATM, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GFM1, GLDC, GLUD1, GLUL, GPHN, HADH, HLCS, HPD, IDH2, INSR, ITPA, IVD, KCNJ11, L2HGDH, LIAS, MDH2, MLYCD, MMACHC, MOCS1, MOCS2, MT-ATP6 (m.8993T>G/C), MT-TK (m.8344A>G), MT-TL1 (m.3243A>G, m.3271T>C), MTHFR, NARS2, NDUFA1, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PDHA1, PDHX, PDSS2, PET100, PHGDH, PLPBP, PNPO, POLG, PSAT1, PSPH, PTS, QDPR, SDHA, SLC16A1, SLC19A3, SLC1A2, SLC25A1, SLC2A1, SLC46A1, SLC6A8, SLC6A9, SUOX, SURF1, TWNK, VARS2 (100 Gene, 154 kb)

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Hirnentwicklungsstörungen

Primäre Mikrozephalie und Pontocerebelläre Hypoplasie (BRN01)

Primäre Mikrozephalie
ASPM*, WDR62, MCPH1*, FOXG1, CASK, CDK5RAP2* (6 Gene, 25 kb, * inkl. MLPA)

Pontocerebelläre Hypoplasie
TSEN54, TSEN2, TSEN34, CASK, AMPD2, RARS2, CHMP1A, CLP1, EXOSC3, EXOSC8, VPS53, VRK1, SEPSECS, TSEN15, TOE1 (15 Gene, 22 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AMPD2, ANKLE2, ASNS, ASPM, ATR, BRF1, CASK, CDC45, CDC6, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CHMP1A, CIT, CKAP2L, CLP1, DYRK1A, EIF2S3, EXOSC3, EXOSC8, FOXG1, GMNN, IER3IP1, KAT6A, KIF11, KNL1, MBD5, MCPH1, MFSD2A, NIN, NSMCE2, ORC1, ORC4, ORC6, PCLO, PHC1, PLK4, PNKP, PPP1R15B, PQBP1, QARS, RARS2, RBBP8, SASS6, SEPSECS, SLC1A4, SLC25A19, SMARCA2, SPATA5, STAMBP, STIL, TOE1, TRAIP, TRMT10A, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBGCP4, TUBGCP6, VLDLR, VPS53, VRK1, WDR62, WDR73, ZNF335 (71 Gene, 204 kb)

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Neuronale Migrationsstörungen (BRN02)

Lissenzephalie
PAFAH1B1 (MLPA), PAFAH1B1, DCX, DCX (MLPA), ARX, TUBA1A, RELN, NDE1, LAMB1, KATNB1, TMTC3 (9 Gene, 25 kb)

Muskeldystrophie-Dystroglycanopathien (inkl. Walker-Warburg-Syndrom)
POMT1, POMGNT1, FKRP, FKTN, POMT2, LARGE, ISPD, POMK, TMEM5, B3GALNT2, B3GNT1, GMPPB, DAG1, POMGNT2 (14 Gene, 24 kb)

Polymikrogyrie
ADGRG1, TUBB2B, PIK3CA, PIK3R2, AKT3, CCND2, KIF1BP, PI4KA, GRIN2B, TUBA8 (10 Gene, 25 kb)

Periventrikuläre Heterotopie
FLNA, ARFGEF2, DCHS1, NEDD4L (4 Gene, 25 kb)

Kortikale Malformationen („Tubulinopathien“)
TUBA1A, TUBB2B, TUBB3, TUBB, TUBG1, TUBA8, WDR62, LAMC3, KIF2A, KIF5C, TUBB2A (11 Gene, 24 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3, ARFGEF2, ARX, B3GALNT2, B3GNT1, CCND2, CDK5, COL4A1, COL4A2, CRADD, DAG1, DCHS1, DCX, DDX3X, DYNC1H1, EMX2, ERMARD, FAT4, FH, FKRP, FKTN, FLNA, GMPPB, GRIN1, GRIN2B, IER3IP1, ISPD, KATNB1, KIF1BP, KIF2A, KIF5C, LAMB1, LAMC3, LARGE, MEF2C, MTOR, NDE1, NEDD4L, OCLN, PAFAH1B1, PI4KA, PIK3CA, PIK3R2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PRUNE1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RELN, RTTN, SHH, SIX3, TBC1D20, TMEM5, TMTC3, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, VLDLR, WDR62, WDR81 (72 Gene, 213 kb)

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Holoprosenzephalie-Spektrum (BRN03)

SHH*, ZIC2*, SIX3*, GLI2*, TGIF1*, CDON, PTCH1, FGFR1, TDGF1 (9 Gene, 22 kb, * inkl. MLPA)

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Makrozephalie (BRN04)

Makrozephalie – häufige genetische Ursachen
PTEN, NSD1, PTCH1, GCDH, GFAP, ASPA, MLC1, GPC3, EZH2, PIK3CA (10 Gene, 25 kb)

Sotos- / Weaver-Syndrom und Differentialdiagnosen
NSD1, NSD1 (MLPA), NFIX, APC2, EZH2, GPC3, DNMT3A, SETD2 (7 Gene, 25 kb)

(Hemi-) Megalenzephalie-Syndrome und Hydrozephalus
L1CAM, PIK3CA, AKT3, PIK3R2, MTOR, CCND2, CCDC88C (7 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AKT2, AKT3, APC2, ASPA, ASXL2, BRAF, BRWD3, CCDC88C, CCND2, CRADD, CUL4B, DNMT3A, EED, EZH2, FIBP, GCDH, GFAP, GPC3, HEPACAM, HERC1, HRAS, HUWE1, IGF2, KPTN, KRAS, L1CAM, MAP2K1, MAP2K2, MED12, MLC1, MTOR, NFIX, NRAS, NSD1, PHF6, PIGA, PIGN, PIGT, PIK3CA, PIK3R2, PPP2R5B, PPP2R5C, PPP2R5D, PTCH1, PTEN, RAB39B, RIN2, RNF125, RNF135, SETD2, SOS1, STRADA, TBC1D7 (53 Gene, 152 kb)

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Leukodystrophie / Leukenzephalopathie (BRN05)

Infantile und juvenile Leukodystrophie
ABCD1, ARSA, GALC, PLP1, ASPA, GFAP, GJC2, MLC1, EIF2B5, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B3, EIF2B1, HEPACAM, TUBB4A, DARS2, AIMP1, RNASET2, PSAP (19 Gene, 25 kb)

Adulte Leukodystrophie
NOTCH3, ABCD1, ARSA, GALC, CYP27A1, CSF1R, LMNB1, GFAP, EIF2B5, HTRA1, MLC1, DARS2 (12 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AARS, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, BCAP31, CLCN2, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DARS, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GCDH, GFAP, GJC2, HEPACAM, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1, L2HGDH, LMNB1, MLC1, NAXE, NOTCH3, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PLEKHG2, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PSAP, PYCR2, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SLC16A2, SLC17A5, SNORD118, SOX10, STN1, SUMF1, TREX1, TUBB4A, VPS11 (77 Gene, 134 kb)

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Aicardi-Goutières-Syndrom (BRN06)

Aicardi-Goutières-Syndrom
RNASEH2B*, TREX1*, RNASEH2C*, SAMHD1*, ADAR, RNASEH2A*, IFIH1 (7 Gene, 12 kb, * inkl. MLPA)

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Joubert-Syndrom

Wir bitten Sie aktuell dieses Genset über EYE07 im Einsendeformular für Augenerkrankungen anzufordern.

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Cornelia-de-Lange-Syndrom (BRN08)

Cornelia-de-Lange-Syndrom
NIPBL, SMC1A, SMC3, HDAC8, RAD21, UBE2A (6 Gene, 19 kb)

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Cerebrale Mikroangiopathien (BRN09)

Cerebrale Mikroangiopathien
NOTCH3, COL4A1, GLA, HTRA1, CTC1, TREX1, STN1 (7 Gene, 20 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
CCM2, COL4A1, COL4A2, CTC1, GLA, HTRA1, KRIT1, NOTCH3, PDCD10, SNORD118, STN1, TREX1 (12 Gene, 30 kb)

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Coffin-Siris-Syndrom (BRN12)

Coffin-Siris-Syndrom
ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, ARID1A, SMARCE1, SOX11 (6 Gene, 22 kb)

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Stoffwechselerkrankungen

CDG-Syndrom (MET01)

Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG-Syndrom)
PMM2, MPI, ALG6, ALG1, PGM1, DPAGT1, ALG8, ALG12, NGLY1, SRD5A3, ALG3, ALG11, DPM1, COG5, SLC35C1, DOLK, CCDC115, MGAT2, MPDU1 (19 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, CAD, CCDC115, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, GMPPA, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, NUS1, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC39A8, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, TMEM165, TMEM199, TUSC3 (48 Gene, 77 kb)

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Lysosomale Erkrankungen (MET02)

Sphingolipidosen (inkl. M. Gaucher/Krabbe/Fabry, sowie Niemann-Pick- und Tay-Sachs-Syndrom)
GBA, GLA, GALC, NPC1, SMPD1, HEXA, ARSA, HEXB, SUMF1, NPC2, PSAP, GM2A (12 Gene, 19 kb)

Mukopolysaccharidose
IDS, GALNS, IDUA, GLB1, ARSB, NAGLU, SGSH, HGSNAT, GUSB, GNS, HYAL1, VPS33A (12 Gene, 21 kb)

Mukolipidosen und weitere Glycoproteinosen (inkl. Mannosidose, Fucosidose und Sialinsäurespeicherkrankheit)
GNPTAB, MAN2B1, NEU1, GNPTG, MCOLN1, AGA, SLC17A5, CTSA, FUCA1, MAN1B1, MANBA, NAGA (12 Gene, 22 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AGA, ARSA, ARSB, CTNS, CTSA, FUCA1, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GM2A, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, LIPA, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PSAP, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, VPS33A (38 Gene, 65 kb)

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Zellweger-Syndrom-Spektrum (MET03)

Peroxisomenbiogenesedefekte: Zellweger-Syndrom-Spektrum
PEX1, PEX6, PEX12, PEX26, PEX10, PEX2, HSD17B4, ACOX1, PEX5, PEX3, PEX13, PEX7, PEX16, PEX14, PEX19, PEX11B, SCP2 (17 Gene, 25 kb)

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Pyridoxin- und Folsäure-abhängige Epilepsie (MET04)

Pyridoxin- und Folsäure-abhängige Epilepsie
ALDH7A1, PNPO, MTHFR, FOLR1, PLPBP, SLC46A1, DHFR (7 Gene, 8 kb)

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Harnstoffzyklusdefekte (MET05)

Harnstoffzyklusdefekte
OTC, ASL, ASS1, CPS1, ARG1, NAGS, SLC25A13, SLC25A15 (8 Gene, 13 kb)

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Glycin-Enzephalopathie (MET06)

Glycin-Enzephalopathie
GLDC*, AMT*, LIAS, SLC6A9, GCSH* (5 Gene, 8 kb, * inkl. MLPA)

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Hyperphenylalaninämie (MET07)

Hyperphenylalaninämie
PAH, GCH1, PTS, QDPR, PCBD1, DNAJC12 (6 Gene, 4 kb)

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Ahornsirup-Krankheit und DLD-Defizienz (MET08)

Ahornsirup-Krankheit und DLD-Defizienz
BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD (4 Gene, 5 kb)

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Molybdän-Cofaktor-Defizienz und Sulfitoxidase-Mangel (MET09)

Molybdän-Cofaktor-Defizienz und Sulfitoxidase-Mangel
MOCS1, MOCS2, SUOX, GPHN (4 Gene, 6 kb)

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Methylmalonazidurie (MET10)

Methylmalonazidurie
MUT, MMACHC, MMAA, MMAB, MMADHC, LMBRD1, MCEE, MLYCD, ACSF3, HCFC1, ALDH6A1, ABCD4, CD320, SUCLA2, SUCLG1 (15 Gene, 24 kb)

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3-Methylglutaconazidurie (MET11)

3-Methylglutaconazidurie
TAZ, SERAC1, CLPB, AUH, OPA3, DNAJC19 (6 Gene, 7 kb)

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Hyperinsulinämische Hypoglykämie (MET12)

Hyperinsulinämische Hypoglycämie
ABCC8, KCNJ11, GLUD1, GCK, HADH, SLC16A1, INSR (7 Gene, 15 kb)

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Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) (MET13)

Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY)
GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B, INS, CEL, NEUROD1, PDX1, ABCC8, PAX4, BLK, KLF11 (12 Gene, 20 kb)

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Glykogenspeichererkrankungen (MET14)

Leber-Glykogenose
G6PC, SLC37A4, AGL, PYGL, PHKA2, PHKB, PHKG2, GBE1, GYS2, FBP1, SLC2A2 (11 Gene, 25 kb)

Muskel-Glykogenose
GAA, PYGM, PFKM, PGAM2, LDHA, PHKA1, LAMP2, AGL, GBE1, GYS1, GYG1, ALDOA (12 Gene, 25 kb)

Glykogenspeichererkrankungen Typ I bis XI
GAA, PYGM, G6PC, SLC37A4, AGL, PYGL, PHKA2, GBE1, PFKM, PGAM2, LDHA (11 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)

AGL, ALDOA, ENO3, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4 (23 Gene, 47 kb)

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Störungen der Fettsäureoxidation (MET15)

Störungen der Fettsäureoxidation
ACADVL, ACADM, ACADS, HADHA, HADH, ACADSB, HMGCL, HMGCS2, SLC22A5, CPT2, CPT1A, SLC25A20, ETFDH, ETFA, ETFB (15 Gene, 22 kb)

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Komplettes Panel – Epilepsie, Hirnentwicklungsstörungen und Stoffwechselerkrankungen (670 Gene)

AARS, AARS2, ABAT, ABCC8, ABCD1, ABCD4, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACOX1, ACSF3, ACTB, ACTG1, ACY1, ADAR, ADCK3, ADGRG1, ADK, ADSL, AFG3L2, AGA, AGL, AIMP1, AKT2, AKT3, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMACR, AMPD2, AMT, ANKLE2, AP3B2, APC2, APOPT1, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARSA, ARSB, ARV1, ARX, ASAH1, ASL, ASNS, ASPA, ASPM, ASS1, ASXL2, ATIC, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATR, AUH, B3GALNT2, B3GNT1, B4GALT1, BCAP31, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BLK, BOLA3, BRAF, BRAT1, BRF1, BRWD3, BTD, CACNA1A, CAD, CARS2, CASK, CCDC115, CCDC88C, CCM2, CCND2, CD320, CDC45, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDKL5, CDON, CDT1, CEL, CENPE, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CERS1, CHD2, CHMP1A, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CIT, CKAP2L, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLPB, CNNM2, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL4A1, COL4A2, COQ4, COX8A, CPS1, CPT1A, CPT2, CRADD, CSF1R, CSTB, CTC1, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CUL4B, CYP27A1, D2HGDH, DAG1, DARS, DARS2, DBT, DCHS1, DCX, DDOST, DDX3X, DENND5A, DEPDC5, DHDDS, DHFR, DLD, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC5, DNM1, DNM1L, DNMT3A, DOCK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, EED, EEF1A2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EMX2, ENO3, EPM2A, ERCC6, ERCC8, ERMARD, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC3, EXOSC8, EZH2, FA2H, FAM126A, FARS2, FAT4, FBP1, FGF12, FGFR1, FH, FIBP, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FRRS1L, FUCA1, G6PC, GAA, GABRA1, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GALC, GALNS, GAMT, GAN, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GFAP, GFM1, GJC2, GLA, GLB1, GLDC, GLI2, GLRA1, GLRB, GLRX5, GLUD1, GLUL, GM2A, GMNN, GMPPA, GMPPB, GNAO1, GNB1, GNPTAB, GNPTG, GNS, GOSR2, GPC3, GPHN, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HACE1, HADH, HADHA, HCFC1, HCN1, HDAC8, HEPACAM, HERC1, HEXA, HEXB, HGSNAT, HIKESHI, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HNRNPU, HPD, HRAS, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, HUWE1, HYAL1, IBA57, IDH2, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, IGF2, INS, INSR, IQSEC2, ISCA2, ISPD, ITPA, IVD, KAT6A, KATNB1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNJ11, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KDM6A, KIAA2022, KIF11, KIF1BP, KIF2A, KIF5A, KIF5C, KLF11, KMT2D, KNL1, KPTN, KRAS, KRIT1, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LAMP2, LARGE, LDHA, LGI1, LIAS, LIPA, LMBRD1, LMNB1, LMNB2, LYRM7, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAP2K1, MAP2K2, MBD5, MBOAT7, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MDH2, MECP2, MED12, MEF2C, MFSD2A, MFSD8, MGAT2, MLC1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MT-ATP6 (m.8993T>G/C), MTFMT, MTHFR, MTOR, MT-TK (m.8344A>G), MT-TL1 (m.3243A>G, m.3271T>C), MUT, NAGA, NAGLU, NAGS, NARS2, NAXE, NDE1, NDUFA1, NDUFS1, NDUFV1, NECAP1, NEDD4L, NEU1, NEUROD1, NFIX, NFU1, NGLY1, NHLRC1, NIN, NIPBL, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPRL2, NPRL3, NRAS, NSD1, NSMCE2, NUS1, OCLN, OPA3, ORC1, ORC4, ORC6, OTC, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAX4, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH19, PCLO, PDCD10, PDHA1, PDHX, PDSS2, PDX1, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PGM1, PHC1, PHF6, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PI4KA, PIGA, PIGG, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGT, PIGV, PIGW, PIGY, PIK3CA, PIK3R2, PLA2G6, PLAA, PLCB1, PLEKHG2, PLK4, PLP1, PLPBP, PMM2, PNKP, PNPO, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PPP1R15B, PPP2R5B, PPP2R5C, PPP2R5D, PPT1, PQBP1, PRDM8, PRICKLE1, PRKAG2, PRRT2, PRUNE1, PSAP, PSAT1, PSPH, PTCH1, PTEN, PTS, PURA, PYCR2, PYGL, PYGM, QARS, QDPR, RAB18, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAD21, RARS, RARS2, RBBP8, RELN, RFT1, RIN2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF125, RNF135, ROGDI, RORB, RTTN, SAMHD1, SASS6, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCP2, SDHA, SDHAF1, SEPSECS, SERAC1, SERPINI1, SETD2, SGSH, SHH, SIK1, SIX3, SLC12A5, SLC13A5, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A3, SLC1A4, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC2A1, SLC2A2, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A8, SLC46A1, SLC6A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC6A9, SLC9A6, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMPD1, SNORD118, SOS1, SOX10, SOX11, SPATA5, SPTAN1, SRD5A3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STAMBP, STIL, STN1, STRADA, STT3A, STT3B, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TAZ, TBC1D20, TBC1D24, TBC1D7, TCF4, TDGF1, TGIF1, TMEM165, TMEM199, TMEM5, TMTC3, TOE1, TPP1, TRAIP, TREM2, TREX1, TRMT10A, TSC1, TSC2, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP4, TUBGCP6, TUFM, TUSC3, TWNK, TYMP, TYROBP, UBA5, UBE2A, UBE3A, VARS2, VLDLR, VPS11, VPS33A, VPS53, VRK1, WDR45, WDR62, WDR73, WDR81, WWOX, ZEB2, ZIC2, ZNF335

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