Panel für Blutbildungsdefekte

Informationen

Das Diagnostik-Panel für Blutbildungsdefekte umfasst 183 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an oder unser Diagnostik-Support Team.

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.

Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina HiSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Material und Dauer
  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen

Erythrozyten, Anämie (BLD01)

Diamond-Blackfan Anämie
RPS19*, RPL5*, RPS26*, RPL11*, RPL35A*, RPS7, RPS10, RPS24, GATA1, RPL15, RPL18, RPL27, RPL31, RPL35, RPS15A, RPL26, RPS27, RPS28, RPS29, TSR2 (20 Gene, 10.4 kb, * inkl. MLPA)

Sphärozytose
ANK1, SPTA1, SPTB, SLC4A1, EPB42, EPB41 (6 Gene, 25 kb)

Stomatozytose
PIEZO1, RHAG, KCNN4, SLC2A1, SLC4A1 (5 Gene, 14.3 kb)

Erythrozytose
EGLN1, EPAS1, EPOR, JAK2, SH2B3, SLC30A10, VHL, BPGM, EPO, HBB (10 Gene, 14.5 kb)

Enzymdefekte
G6PD, PKLR, UROS, GPI, GSS, NT5C3A, PFKM, TPI1, GCLC, ALDOA, AK1, BPGM, GSR, HK1 (14 Gene, 20.9 kb)

Sideroblastische Anämie
ALAS2, ABCB7, GLRX5, SLC25A38, TRNT1, YARS2, NDUFB11, HSPA9, PUS1 (9 Gene, 12.1 kb)

Dyserythropoetische Anämie
SEC23B, CDAN1, C15ORF41, COX4I2, GATA1, KIF23, KLF1, LPIN2 (8 Gene, 15.3 kb)

Hypochromisch-mikrozytische Anämie
SLC11A2, ALAS2, TMPRSS6 (3 Gene, 6.2 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABCB7, AK1, ALAS2, ALDOA, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HBB, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PUS1, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TMPRSS6, TPI1, TRNT1, TSR2, UROS, VHL, YARS2 (72 Gene, 107.9 kb)

Einsendeformular

Thrombozytopenie (BLD02)

Thrombophilie
SERPINC1, PROC, PROS1, SERPIND1, F2 c.*106T>A; c.*108C>T, F5 c.1601G>A; p.R534Q, THBD, HRG (10 Gene, 9.6 kb)

Defekte der Blutgerinnung
F9, F8, F7, F11, F5, F10, F13A1, FGG, FGA, FGB, F2, F12, VWF (13 Gene, 25 kb)

Thrombozytopenie
WAS, ADAMTS13, RUNX1, MPL, ETV6, CD36, ANKRD26, GATA1, GFI1B, FYB, CYCS, SLFN14, NBEAL2 (13 Gene, 25 kb)

Makrothrombozytopenie
ITGB3, ITGA2B, MYH9, GP1BA, GP1BB, GP9, ACTN1, TUBB1, FLI1, TPM4, PRKACG (11 Gene, 22 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ANO6, CD36, CYCS, ETV6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, FLI1, FYB, GATA1, GFI1B, GGCX, GP1BA, GP1BB, GP9, HRG, ITGA2B, ITGB3, LMAN1, MCFD2, MCFD2,TTC7A, MPL, MYH9, NBEAL2, P2RY12, PLAU, PRKACG, PROC, PROS1, RASGRP2, RUNX1, SERPINC1, SERPIND1, SERPINF2, SLC19A2, SLFN14, THBD, TPM4, TUBB1, VWF, WAS (54 Gene, 114.2 kb)

Einsendeformular

Angeborene Störungen der Blutbildung (BLD03)

Aplastische Anämie
WAS, GATA2, SBDS, NBN, TCN2, SLC46A1, DNAJC21, SAMD9L, ERCC6L2, SRP72, ATR (11 Gene, 25 kb)

Dyskeratosis congenita
DKC1, TINF2, TERC, RTEL1, TERT, CTC1, PARN, NHP2, NOP10, USB1, WRAP53 (11 Gene, 19.5 kb)

Fanconi Anämie
FANCA, FANCC, FANCG, FANCE, FANCD2, FANCB, FANCF, BRIP1, BRCA2 (9 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ATR, BRCA2, BRIP1, CTC1, DKC1, DNAJC21, EFTUD1, ERCC4, ERCC6L2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GATA2, GRHL2, IKZF1, LIG4, LYST, MAD2L2, MPL, NBN, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, RAD51, RAD51C, RTEL1, SAMD9L, SBDS, SLC46A1, SLX4, SRP72, TCN2, TERC, TERT, THPO, TINF2, UBE2T, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, XRCC2 (50 Gene, 125.6 kb)

Einsendeformular

Hämochromatose (BLD04)

Hämochromatose
1. HFE (c.187C>G; p.His63Asp; c.845G>A; p.Cys282Tyr) 2. HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2, HAMP, FTH1 (6 Gene, 7.3 kb)

Einsendeformular

Megaloblastenanämie (BLD05)

Megaloblastenanämie
CUBN, SLC19A2, TCN2, AMN, GIF, SLC46A1, MTHFD1, DHFR (8 Gene, 21 kb)

Einsendeformular

Komplettes Panel - Blutbildungsdefekte (183 Gene)

Komplettes Panel – Blutbildungsdefekte
ABCB7, ACTN1, ADAMTS13, AK1, ALAS2, ALDOA, AMN, ANK1, ANKRD26, ANO6, ATR, BPGM, BRCA2, BRIP1, C15ORF41, CD36, CDAN1, COX4I2, CTC1, CUBN, CYCS, DHFR, DKC1, DNAJC21, EFTUD1, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FGA, FGB, FGG, FLI1, FTH1, FYB, G6PD, GATA1, GATA2, GCLC, GFI1B, GGCX, GIF, GLRX5, GP1BA, GP1BB, GP9, GPI, GRHL2, GSR, GSS, HAMP, HBB, HFE, HFE2, HK1, HRG, HSPA9, IKZF1, ITGA2B, ITGB3, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LIG4, LMAN1, LPIN2, LYST, MAD2L2, MCFD2, MPL, MTHFD1, MYH9, NBEAL2, NBN, NDUFB11, NHP2, NOP10, NT5C3A, P2RY12, PALB2, PARN, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PLAU, PRKACG, PROC, PROS1, PUS1, RAD51, RAD51C, RASGRP2, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SEC23B, SERPINC1, SERPIND1, SERPINF2, SH2B3, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC40A1, SLC46A1, SLC4A1, SLFN14, SLX4, SPTA1, SPTB, SRP72, TCN2, TERC, TERT, TFR2, THBD, THPO, TINF2, TMPRSS6, TPI1, TPM4, TRNT1, TSR2, TUBB1, UBE2T, UROS, USB1, VHL, VWF, WAS, WIPF1, WRAP53, XRCC2, YARS2

Einsendeformular