Panel für Blutbildungsdefekte

Das Diagnostik-Panel für Blutbildungsdefekte umfasst 225 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Sphärozytose und Elliptozytose
ANK1, SPTA1, SPTB, SLC4A1, EPB42, EPB41 (6 Gene, 26.6 kb)

Stomatozytose
PIEZO1, RHAG, KCNN4, SLC2A1, SLC4A1, ABCB6, ABCG5, ABCG8 (8 Gene, 20.8 kb)

Erythrozytose
EGLN1, EPAS1, EPOR, JAK2, SH2B3, SLC30A10, VHL, BPGM, EPO, CYB5R3 (10 Gene, 14.9 kb)

Enzymdefekte
G6PD, PKLR, PGK1, GPI, GSS, NT5C3A, PFKM, TPI1, GCLC, ALDOA, AK1, BPGM, GSR, HK1 (14 Gene, 20.3 kb)

Sideroblastische Anämie
ALAS2, ABCB7, GLRX5, SLC25A38, TRNT1, YARS2, NDUFB11, HSPA9, PUS1, SLC19A2, MT-ATP6 (11 Gene, 14.1 kb)

Dyserythropoetische Anämie
SEC23B, CDAN1, COX4I2, GATA1, KIF23, KLF1, LPIN2 (7 Gene, 14.4 kb)

Hypochromisch-mikrozytische Anämie
SLC11A2, ALAS2, TMPRSS6, GLRX5, KLF1 (5 Gene, 7.4 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABCB6, ABCB7, ABCG5, ABCG8, AK1, ALAS2, ALDOA, ANK1, ATP11C, BPGM, CD59, CDAN1, CDIN1, COX4I2, CYB5R3, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, MT-ATP6, NDUFB11, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PUS1, RHAG, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TMPRSS6, TPI1, TRNT1, VHL, XK, YARS2 (60 Gene, 117.7 kb)

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Megaloblastenanämie
ABCD4, AMN, CBLIF, CUBN, DHFR, LMBRD1, MMAA, MTHFD1, MTR, MTRR, SLC19A2, SLC46A1, TCN2, UMPS (14 Gene, 33.1 kb)

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Thrombozytopenie
WAS, ADAMTS13, RUNX1, MPL, ETV6, ANKRD26, GFI1B, FYB1, CYCS, SLFN14, IKZF5, SRC, GATA1, THPO, STIM1 (15 Gene, 29.4 kb)

Thrombozytopathie (funktionelle Thrombozytendefekte)
VWF, TBXA2R, ITGA2B, ITGB3, RASGRP2, P2RY12, GP6, ANO6 (8 Gene, 22.4 kb)

Makrothrombozytopenie
ITGB3, ITGA2B, MYH9, GP1BA, GP1BB, GP9, ACTN1, TUBB1, GATA1, FLI1, CD36, PRKACG, NBEAL2 (13 Gene, 25 kb)

Defekte der Blutgerinnung mit Blutungsneigung
F9, F8, F7, F11, F5, F10, F13A1, FGG, FGA (9 Gene, 25.3 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ANO6, CD36, CYCS, DIAPH1, ETV6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, FLI1, FLNA, FYB1, GATA1, GFI1B, GGCX, GNE, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, IKZF5, ITGA2B, ITGB3, LMAN1, MCFD2, MPIG6B, MPL, MYH9, NBEAL2, P2RY12, PRKACG, RASGRP2, RUNX1, SERPINE1, SERPINF2, SLFN14, SRC, STIM1, TBXA2R, THPO, TUBB1, VKORC1, VWF, WAS (56 Gene, 131.7 kb)

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(Die häufigen Varianten in F2 und F5 können separat über unser Einzelgen-Einsendeformular beauftragt werden)

Seltene Defekte der Blutgerinnung mit Thrombophilie
SERPINC1, PROC, PROS1, SERPIND1, THBD, HRG, CD55 (7 Gene, 10.8 kb)

Thrombozytose/Thrombozythemie
THPO, MPL, JAK2 (3 Gene, 6.4 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
CD55, F2, F5, HRG, JAK2, MPL, PROC, PROS1, SERPINC1, SERPIND1, THBD, THPO (12 Gene, 25.7 kb)

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Gerne können Sie auch eine Probe aus nicht-hämatopoetischem Gewebe zum Vergleich mitschicken

Diamond-Blackfan Anämie
RPS19 (inkl. MLPA), RPL5 (inkl. MLPA), RPS26 (inkl. MLPA), RPL11 (inkl. MLPA), RPL35A (inkl. MLPA), RPS17, RPS7, RPS10, RPS24, GATA1, RPL15, RPL27, RPL31, RPL26, RPS27, RPS28, RPS29, TSR2, ADA2 (19 Gene, 10.3 kb)

Panzytopenie/Aplastische Anämie
GATA2, NBN, TCN2, SLC46A1, SAMD9, SAMD9L, ERCC6L2, SRP72, ATR (9 Gene, 30.5 kb)

Shwachman-Diamond-Syndrom
SBDS, SRP54, EFL1, DNAJC21 (4 Gene, 7.2 kb)

Dyskeratosis congenita
DKC1, TINF2, TERC, RTEL1, TERT, CTC1, PARN, NHP2, NOP10, WRAP53, ACD, NPM1, USB1, LIG4, FERMT1, RECQL4 (16 Gene, 29.6 kb)

Fanconi Anämie
FANCA, FANCC, FANCG, FANCE, FANCD2, FANCB, FANCF, BRIP1, FANCI (9 Gene, 25.4 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACD, ADA2, ATR, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CTC1, DKC1, DNAJC21, DUT, EFL1, ERCC4, ERCC6L2, EXOC3L2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FERMT1, GATA1, GATA2, GRHL2, IKZF1, LIG4, LYST, MAD2L2, MECOM, MPL, MYSM1, NBN, NHP2, NOP10, NPM1, PALB2, PARN, PRF1, RAD51, RAD51C, RBM8A, RBSN, RECQL4, RFWD3, RMRP, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SLC19A2, SLC46A1, SLX4, SRP54, SRP72, TCN2, TERC, TERT, THPO, TINF2, TP53, TSR2, UBE2T, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, XRCC2, ZCCHC8 (87 Gene, 180.0 kb)

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Hämochromatosen und primäre Eisenüberladung
HFE, HJV, SLC40A1, TFR2, HAMP, FTH1, CP, FTL, TF, BMP6 (10 Gene, 14.6 kb)

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Komplettes Panel – Blutbildungsdefekte
ABCB6, ABCB7, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACD, ACTN1, ADA2, ADAMTS13, AK1, ALAS2, ALDOA, AMN, ANK1, ANKRD26, ANO6, ATP11C, ATR, BLM, BMP6, BPGM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBLIF, CD36, CD55, CD59, CDAN1, CDIN1, COX4I2, CP, CTC1, CUBN, CYB5R3, CYCS, DHFR, DIAPH1, DKC1, DNAJC21, DUT, EFL1, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, EXOC3L2, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FERMT1, FGA, FGB, FGG, FLI1, FLNA, FTH1, FTL, FYB1, G6PD, GATA1, GATA2, GCLC, GFI1B, GGCX, GLRX5, GNE, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, GPI, GRHL2, GSR, GSS, HAMP, HFE, HJV, HK1, HRG, HSPA9, IKZF1, IKZF5, ITGA2B, ITGB3, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LIG4, LMAN1, LMBRD1, LPIN2, LYST, MAD2L2, MCFD2, MECOM, MMAA, MPIG6B, MPL, MT-ATP6, MTHFD1, MTR, MTRR, MYH9, MYSM1, NBEAL2, NBN, NDUFB11, NHP2, NOP10, NPM1, NT5C3A, P2RY12, PALB2, PARN, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PRF1, PRKACG, PROC, PROS1, PUS1, RAD51, RAD51C, RASGRP2, RBM8A, RBSN, RECQL4, RFWD3, RHAG, RMRP, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SEC23B, SERPINC1, SERPIND1, SERPINE1, SERPINF2, SH2B3, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC40A1, SLC46A1, SLC4A1, SLFN14, SLX4, SPTA1, SPTB, SRC, SRP54, SRP72, STIM1, TBXA2R, TCN2, TERC, TERT, TF, TFR2, THBD, THPO, TINF2, TMPRSS6, TP53, TPI1, TRNT1, TSR2, TUBB1, UBE2T, UMPS, USB1, VHL, VKORC1, VWF, WAS, WIPF1, WRAP53, XK, XRCC2, YARS2, ZCCHC8

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