Panel für Blutbildungsdefekte

Informationen

Das Diagnostik-Panel für Blutbildungsdefekte umfasst 224 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an oder unser Diagnostik-Support Team.

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.

Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina HiSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Material und Dauer
  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen

Erythrozytendefekte und Anämien (BLD01)

Sphärozytose und Elliptozytose
ANK1, SPTA1, SPTB, SLC4A1, EPB42, EPB41 (6 Gene, 25 kb)

Stomatozytose
PIEZO1, RHAG, KCNN4, SLC2A1, SLC4A1, ABCB6, ABCG5, ABCG8 (8 Gene, 20.8 kb)

Erythrozytose
EGLN1, EPAS1, EPOR, JAK2, SH2B3, SLC30A10, VHL, BPGM, EPO, CYB5R3 (10 Gene, 14.9 kb)

Enzymdefekte
G6PD, PKLR, PGK1, GPI, GSS, NT5C3A, PFKM, TPI1, GCLC, ALDOA, AK1, BPGM, GSR, HK1 (14 Gene, 20.3 kb)

Sideroblastische Anämie
ALAS2, ABCB7, GLRX5, SLC25A38, TRNT1, YARS2, NDUFB11, HSPA9, PUS1, SLC19A2, MT-ATP6 (11 Gene, 14.1 kb)

Dyserythropoetische Anämie
SEC23B, CDAN1, C15ORF41, COX4I2, GATA1, KIF23, KLF1, LPIN2 (8 Gene, 15.3 kb)

Hypochromisch-mikrozytische Anämie
SLC11A2, ALAS2, TMPRSS6, GLRX5, KLF1 (5 Gene, 7.4 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABCB6, ABCB7, ABCG5, ABCG8, AK1, ALAS2, ALDOA, ANK1, ATP11C, BPGM, C15orf41, CD59, CDAN1, COX4I2, CYB5R3, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9,
JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, MT-ATP6, NDUFB11, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PUS1, RHAG, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TMPRSS6, TPI1, TRNT1, VHL, XK, YARS2 (60 Gene, 117.7 kb)

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Megaloblastenanämie (Defekte des Cobalamin- Stoffwechsels) (BLD02)

Megaloblastenanämie
CUBN, SLC19A2, TCN2, AMN, CBLIF, SLC46A1, MTHFD1, DHFR, UMPS, ABCD4, LMBRD1 (11 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABCD4, AMN, CBLIF, CUBN, DHFR, LMBRD1, MMAA, MTHFD1, MTR, MTRR, SLC19A2, SLC46A1, TCN2, UMPS (14 Gene, 33.1 kb)

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Defekte der Blutgerinnung mit Blutungsneigung (BLD03)

Thrombozytopenie
WAS, ADAMTS13, RUNX1, MPL, ETV6, ANKRD26, GFI1B, FYB1, CYCS, SLFN14, IKZF5, SRC, GATA1, THPO, STIM1 (15 Gene, 25 kb)

Thrombozytopathie (funktionelle Thrombozytendefekte)
VWF, TBXA2R, ITGA2B, ITGB3, RASGRP2, P2RY12, GP6, ANO6 (8 Gene, 22.4 kb)

Makrothrombozytopenie
ITGB3, ITGA2B, MYH9, GP1BA, GP1BB, GP9, ACTN1, TUBB1, GATA1, FLI1, CD36, PRKACG, NBEAL2 (13 Gene, 25 kb)

Defekte der Blutgerinnung mit Blutungsneigung
F9, F8 (komplexe intronische Rearrangements nicht beinhaltet), F7, F11, F5, F10, F13A1, FGG, FGA (9 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ANO6, CD36, CYCS, DIAPH1, ETV6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8 (komplexe intronische Rearrangements nicht beinhaltet), F9, FGA, FGB, FGG, FLI1, FLNA, FYB1, GATA1, GFI1B, GGCX, GNE, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, IKZF5, ITGA2B, ITGB3, LMAN1, MCFD2, MPIG6B, MPL, MYH9, NBEAL2, P2RY12, PRKACG, RASGRP2, RUNX1, SERPINE1, SERPINF2, SLFN14, SRC, STIM1, TBXA2R, THPO, TUBB1, VKORC1, VWF, WAS (56 Gene, 131.7 kb)

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Defekte der Blutgerinnung mit Thromboseneigung (BLD04)

(Die häufigen Varianten in F2 und F5 können separat über unser Einzelgen-Einsendeformular beauftragt werden)

Seltene Defekte der Blutgerinnung mit Thrombophilie
SERPINC1, PROC, PROS1, SERPIND1, THBD, HRG, CD55 (7 Gene, 10.8 kb)

Thrombozytose/Thrombozythemie
THPO, MPL, JAK2 (3 Gene, 6.4 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
CD55, F2, F5, HRG, JAK2, MPL, PROC, PROS1, SERPINC1, SERPIND1,THBD, THPO (12 Gene, 25 kb)

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Angeborene Störungen der Blutbildung (BLD05)

Gerne können Sie auch eine Probe aus nicht-hämatopoetischem Gewebe zum Vergleich mitschicken

Diamond-Blackfan Anämie
RPS19*, RPL5*, RPS26*, RPL11*, RPL35A*, RPS7, RPS10, RPS24, GATA1, RPL15, RPL27, RPL31, RPL26, RPS27, RPS28, RPS29, TSR2, ADA2 (18 Gene, 9.9 kb, *inkl. MLPA)

Panzytopenie/Aplastische Anämie
GATA2, NBN, TCN2, SLC46A1, SAMD9, SAMD9L, ERCC6L2, SRP72, ATR (9 Gene, 25 kb)

Shwachman-Diamond-Syndrom
SBDS, SRP54, EFL1, DNAJC21 (4 Gene, 7.2 kb)

Dyskeratosis congenita
DKC1, TINF2, TERC, RTEL1, TERT, CTC1, PARN, NHP2, NOP10, WRAP53, ACD, NPM1, USB1, LIG4, FERMT1, RECQL4 (16 Gene, 25 kb)

Fanconi Anämie
FANCA, FANCC, FANCG, FANCE, FANCD2, FANCB, FANCF, BRIP1, FANCI (9 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACD, ADA2, ATR, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CTC1, DKC1, DNAJC21, DUT, EFL1, ERCC4, ERCC6L2, EXOC3L2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FERMT1, GATA1, GATA2, GRHL2, IKZF1, LIG4, LYST, MAD2L2, MECOM, MPL, MYSM1, NBN, NHP2, NOP10, NPM1, PALB2, PARN, PRF1, RAD51, RAD51C, RBSN, RECQL4, RFWD3, RMRP, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SLC19A2, SLC46A1, SLX4, SRP54, SRP72, TCN2, TERC, TERT, THPO, TINF2, TP53, TSR2, UBE2T, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, XRCC2, ZCCHC8 (86 Gene, 179.5 kb)

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Hämochromatosen und primäre Eisenüberladung (BLD06)

Hämochromatosen und primäre Eisenüberladung
HFE, HJV, SLC40A1, TFR2, HAMP, FTH1, CP, FTL, TF, BMP6 (10 Gene, 14.6 kb)

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Komplettes Panel - Blutbildungsdefekte (224 Gene)

Komplettes Panel – Blutbildungsdefekte
ABCB6, ABCB7, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACD, ACTN1, ADA2, ADAMTS13, AK1, ALAS2, ALDOA, AMN, ANK1, ANKRD26, ANO6, ATP11C, ATR, BLM, BMP6, BPGM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, C15orf41, CBLIF, CD36, CD55, CD59, CDAN1, COX4I2, CP, CTC1, CUBN, CYB5R3, CYCS, DHFR, DIAPH1, DKC1, DNAJC21, DUT, EFL1, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, EXOC3L2, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FERMT1, FGA, FGB, FGG, FLI1, FLNA, FTH1, FTL, FYB1, G6PD, GATA1, GATA2, GCLC, GFI1B, GGCX, GLRX5, GNE, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, GPI, GRHL2, GSR, GSS, HAMP, HFE, HJV, HK1, HRG, HSPA9, IKZF1, IKZF5, ITGA2B, ITGB3, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LIG4, LMAN1, LMBRD1, LPIN2, LYST, MAD2L2, MCFD2, MECOM, MMAA, MPIG6B, MPL, MT-ATP6, MTHFD1, MTR, MTRR, MYH9, MYSM1, NBEAL2, NBN, NDUFB11, NHP2, NOP10, NPM1, NT5C3A, P2RY12, PALB2, PARN, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PRF1, PRKACG, PROC, PROS1, PUS1, RAD51, RAD51C, RASGRP2, RBSN, RECQL4, RFWD3, RHAG, RMRP, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SEC23B, SERPINC1, SERPIND1, SERPINE1, SERPINF2, SH2B3, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC40A1, SLC46A1, SLC4A1, SLFN14, SLX4, SPTA1, SPTB, SRC, SRP54, SRP72, STIM1, TBXA2R, TCN2, TERC, TERT, TF, TFR2, THBD, THPO, TINF2, TMPRSS6, TP53, TPI1, TRNT1, TSR2, TUBB1, UBE2T, UMPS, USB1, VHL, VKORC1, VWF, WAS, WIPF1, WRAP53, XK, XRCC2, YARS2, ZCCHC8

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