Panel für Blutbildungsdefekte

Infor­ma­tio­nen

Das Dia­gnos­tik-Panel für Blut­bil­dungs­de­fek­te umfasst 183 Gene. Alle die­se Gene wer­den par­al­lel sequen­ziert und die Gene inter­pre­tiert, die mit dem Phä­no­typ des Pati­en­ten asso­zi­iert sind. Unten fin­den Sie, neben allen Genen des Panels, unse­re vor­ge­schla­ge­nen Gen-Sets.

Für dia­gnos­ti­sche Fra­ge­stel­lun­gen kön­nen die Gen-Sets ein­zeln oder in Kom­bi­na­ti­on ange­for­dert wer­den. Eine indi­vi­du­el­le Gen­kom­bi­na­ti­on ist eben­falls mög­lich.

Bei Fra­gen wen­den Sie sich bit­te gern an oder unser Dia­gnos­tik-Sup­port Team.

Metho­de

Die Anrei­che­rung der kodie­ren­den Berei­che, sowie der angren­zen­den Intron­be­rei­che erfolgt mit einer Hybri­di­za­ti­on-in-Solu­ti­on-Tech­no­lo­gie. Hier­bei wird die Aus­wahl der anzu­rei­chern­den Berei­che getrof­fen und die Anrei­che­rungs-Baits designt.

Die Hoch­durch­satz-Sequen­zie­rung wird auf der Illu­mi­na HiSeq Platt­form durch­ge­führt. Mit­tels haus­in­ter­ner Com­pu­ter­clus­ter wer­den die Daten bio­in­for­ma­tisch auf­be­rei­tet.

Anschlie­ßend wer­tet unser Team aus Wis­sen­schaft­lern und Fach­ärz­ten für Human­ge­ne­tik die Daten aus und erstellt einen medi­zi­ni­schen Befund.

Mate­ri­al und Dau­er
  • 3–5 ml EDTA-Blut oder 5 µg geno­mi­sche DNA
  • Ein­sen­de­for­mu­lar inkl. schrift­li­che Ein­ver­ständ­nis­er­klä­rung nach GenDG

Dau­er der Unter­su­chung: 4–6 Wochen

Ery­thro­zy­ten, Anämie (BLD01)

Dia­mond-Black­fan Anämie
RPS19*, RPL5*, RPS26*, RPL11*, RPL35A*, RPS7, RPS10, RPS24, GATA1, RPL15, RPL18, RPL27, RPL31, RPL35, RPS15A, RPL26, RPS27, RPS28, RPS29, TSR2 (20 Gene, 10.4 kb, * inkl. MLPA)

Sphä­ro­zy­to­se
ANK1, SPTA1, SPTB, SLC4A1, EPB42, EPB41 (6 Gene, 25 kb)

Sto­ma­to­zy­to­se
PIEZO1, RHAG, KCNN4, SLC2A1, SLC4A1 (5 Gene, 14.3 kb)

Ery­thro­zy­to­se
EGLN1, EPAS1, EPOR, JAK2, SH2B3, SLC30A10, VHL, BPGM, EPO, HBB (10 Gene, 14.5 kb)

Enyzmde­fek­te
G6PD, PKLR, UROS, GPI, GSS, NT5C3A, PFKM, TPI1, GCLC, ALDOA, AK1, BPGM, GSR, HK1 (14 Gene, 20.9 kb)

Side­r­ob­las­ti­sche Anämie
ALAS2, ABCB7, GLRX5, SLC25A38, TRNT1, YARS2, NDUFB11, HSPA9, PUS1 (9 Gene, 12.1 kb)

Dys­e­ry­thro­poe­ti­sche Anämie
SEC23B, CDAN1, C15ORF41, COX4I2, GATA1, KIF23, KLF1, LPIN2 (8 Gene, 15.3 kb)

Hypo­chro­misch-mikro­zy­ti­sche Anämie
SLC11A2, ALAS2, TMPRSS6 (3 Gene, 6.2 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ABCB7, AK1, ALAS2, ALDOA, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HBB, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PUS1, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TMPRSS6, TPI1, TRNT1, TSR2, UROS, VHL, YARS2 (72 Gene, 107.9 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Throm­bo­zy­to­pe­nie (BLD02)

Throm­bo­phi­lie
SERPINC1, PROC, PROS1, SERPIND1, F2 c.*106T>A; c.*108C>T, F5 c.1601G>A; p.R534Q, THBD, HRG (10 Gene, 9.6 kb)

Defek­te der Blut­ge­rin­nung
F9, F8, F7, F11, F5, F10, F13A1, FGG, FGA, FGB, F2, F12, VWF (13 Gene, 25 kb)

Throm­bo­zy­to­pe­nie
WAS, ADAMTS13, RUNX1, MPL, ETV6, CD36, ANKRD26, GATA1, GFI1B, FYB, CYCS, SLFN14, NBEAL2 (13 Gene, 25 kb)

Makrothrom­bo­zy­to­pe­nie
ITGB3, ITGA2B, MYH9, GP1BA, GP1BB, GP9, ACTN1, TUBB1, FLI1, TPM4, PRKACG (11 Gene, 22 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ANO6, CD36, CYCS, ETV6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, FLI1, FYB, GATA1, GFI1B, GGCX, GP1BA, GP1BB, GP9, HRG, ITGA2B, ITGB3, LMAN1, MCFD2, MCFD2,TTC7A, MPL, MYH9, NBEAL2, P2RY12, PLAU, PRKACG, PROC, PROS1, RASGRP2, RUNX1, SERPINC1, SERPIND1, SERPINF2, SLC19A2, SLFN14, THBD, TPM4, TUBB1, VWF, WAS (54 Gene, 114.2 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Ange­bo­re­ne Stö­run­gen der Blut­bil­dung (BLD03)

Aplas­ti­sche Anämie
WAS, GATA2, SBDS, NBN, TCN2, SLC46A1, DNAJC21, SAMD9L, ERCC6L2, SRP72, ATR (11 Gene, 25 kb)

Dys­ke­ra­to­sis con­ge­ni­ta
DKC1, TINF2, TERC, RTEL1, TERT, CTC1, PARN, NHP2, NOP10, USB1, WRAP53 (11 Gene, 19.5 kb)

Fan­co­ni Anämie
FANCA, FANCC, FANCG, FANCE, FANCD2, FANCB, FANCF, BRIP1, BRCA2 (9 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ATR, BRCA2, BRIP1, CTC1, DKC1, DNAJC21, EFTUD1, ERCC4, ERCC6L2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GATA2, GRHL2, IKZF1, LIG4, LYST, MAD2L2, MPL, NBN, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, RAD51, RAD51C, RTEL1, SAMD9L, SBDS, SLC46A1, SLX4, SRP72, TCN2, TERC, TERT, THPO, TINF2, UBE2T, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, XRCC2 (50 Gene, 125.6 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Hämochro­ma­to­se (BLD04)

1. HFE (c.187C>G; p.His63Asp; c.845G>A; p.Cys282Tyr) 2. HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2, HAMP, FTH1 (6 Gene, 7.3 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Mega­l­ob­las­ten­an­ämie (BLD05)

CUBN, SLC19A2, TCN2, AMN, GIF, SLC46A1, MTHFD1, DHFR (8 Gene, 21 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Kom­plet­tes Panel — Blut­bil­dungs­de­fek­te (183 Gene)

ABCB7, ACTN1, ADAMTS13, AK1, ALAS2, ALDOA, AMN, ANK1, ANKRD26, ANO6, ATR, BPGM, BRCA2, BRIP1, C15ORF41, CD36, CDAN1, COX4I2, CTC1, CUBN, CYCS, DHFR, DKC1, DNAJC21, EFTUD1, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FGA, FGB, FGG, FLI1, FTH1, FYB, G6PD, GATA1, GATA2, GCLC, GFI1B, GGCX, GIF, GLRX5, GP1BA, GP1BB, GP9, GPI, GRHL2, GSR, GSS, HAMP, HBB, HFE, HFE2, HK1, HRG, HSPA9, IKZF1, ITGA2B, ITGB3, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LIG4, LMAN1, LPIN2, LYST, MAD2L2, MCFD2, MPL, MTHFD1, MYH9, NBEAL2, NBN, NDUFB11, NHP2, NOP10, NT5C3A, P2RY12, PALB2, PARN, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PLAU, PRKACG, PROC, PROS1, PUS1, RAD51, RAD51C, RASGRP2, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SEC23B, SERPINC1, SERPIND1, SERPINF2, SH2B3, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC40A1, SLC46A1, SLC4A1, SLFN14, SLX4, SPTA1, SPTB, SRP72, TCN2, TERC, TERT, TFR2, THBD, THPO, TINF2, TMPRSS6, TPI1, TPM4, TRNT1, TSR2, TUBB1, UBE2T, UROS, USB1, VHL, VWF, WAS, WIPF1, WRAP53, XRCC2, YARS2

Ein­sen­de­for­mu­lar