Panel für Blutbildungsdefekte

Infor­ma­tio­nen

Das Dia­gnos­tik-Panel für Blut­bil­dungs­de­fek­te umfasst 183 Gene. Alle die­se Gene wer­den par­al­lel sequen­ziert und die Gene inter­pre­tiert, die mit dem Phä­no­typ des Pati­en­ten asso­zi­iert sind. Unten fin­den Sie, neben allen Genen des Panels, unse­re vor­ge­schla­ge­nen Gen-Sets.

Für dia­gnos­ti­sche Fra­ge­stel­lun­gen kön­nen die Gen-Sets ein­zeln oder in Kom­bi­na­ti­on ange­for­dert wer­den. Eine indi­vi­du­el­le Gen­kom­bi­na­ti­on ist eben­falls mög­lich.

Bei Fra­gen wen­den Sie sich bit­te gern an oder unser Dia­gnos­tik-Sup­port Team.

Metho­de

Die Anrei­che­rung der kodie­ren­den Berei­che, sowie der angren­zen­den Intron­be­rei­che erfolgt mit einer Hybri­di­za­ti­on-in-Solu­ti­on-Tech­no­lo­gie. Hier­bei wird die Aus­wahl der anzu­rei­chern­den Berei­che getrof­fen und die Anrei­che­rungs-Baits designt.

Die Hoch­durch­satz-Sequen­zie­rung wird auf der Illu­mi­na HiSeq Platt­form durch­ge­führt. Mit­tels haus­in­ter­ner Com­pu­ter­clus­ter wer­den die Daten bio­in­for­ma­tisch auf­be­rei­tet.

Anschlie­ßend wer­tet unser Team aus Wis­sen­schaft­lern und Fach­ärz­ten für Human­ge­ne­tik die Daten aus und erstellt einen medi­zi­ni­schen Befund.

Mate­ri­al und Dau­er
  • 3–5 ml EDTA-Blut oder 5 µg geno­mi­sche DNA
  • Ein­sen­de­for­mu­lar inkl. schrift­li­che Ein­ver­ständ­nis­er­klä­rung nach GenDG

Dau­er der Unter­su­chung: 4–6 Wochen

Ery­thro­zy­ten, Anämie (BLD01)

Dia­mond-Black­fan Anämie
RPS19*, RPL5*, RPS26*, RPL11*, RPL35A*, RPS7, RPS10, RPS24, GATA1, RPL15, RPL18, RPL27, RPL31, RPL35, RPS15A, RPL26, RPS27, RPS28, RPS29, TSR2 (20 Gene, 10.4 kb, * inkl. MLPA)

Sphä­ro­zy­to­se
ANK1, SPTA1, SPTB, SLC4A1, EPB42, EPB41 (6 Gene, 25 kb)

Sto­ma­to­zy­to­se
PIEZO1, RHAG, KCNN4, SLC2A1, SLC4A1 (5 Gene, 14.3 kb)

Ery­thro­zy­to­se
EGLN1, EPAS1, EPOR, JAK2, SH2B3, SLC30A10, VHL, BPGM, EPO, HBB (10 Gene, 14.5 kb)

Enzym­de­fek­te
G6PD, PKLR, UROS, GPI, GSS, NT5C3A, PFKM, TPI1, GCLC, ALDOA, AK1, BPGM, GSR, HK1 (14 Gene, 20.9 kb)

Side­r­ob­las­ti­sche Anämie
ALAS2, ABCB7, GLRX5, SLC25A38, TRNT1, YARS2, NDUFB11, HSPA9, PUS1 (9 Gene, 12.1 kb)

Dys­e­ry­thro­poe­ti­sche Anämie
SEC23B, CDAN1, C15ORF41, COX4I2, GATA1, KIF23, KLF1, LPIN2 (8 Gene, 15.3 kb)

Hypo­chro­misch-mikro­zy­ti­sche Anämie
SLC11A2, ALAS2, TMPRSS6 (3 Gene, 6.2 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ABCB7, AK1, ALAS2, ALDOA, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HBB, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PUS1, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TMPRSS6, TPI1, TRNT1, TSR2, UROS, VHL, YARS2 (72 Gene, 107.9 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Throm­bo­zy­to­pe­nie (BLD02)

Throm­bo­phi­lie
SERPINC1, PROC, PROS1, SERPIND1, F2 c.*106T>A; c.*108C>T, F5 c.1601G>A; p.R534Q, THBD, HRG (10 Gene, 9.6 kb)

Defek­te der Blut­ge­rin­nung
F9, F8, F7, F11, F5, F10, F13A1, FGG, FGA, FGB, F2, F12, VWF (13 Gene, 25 kb)

Throm­bo­zy­to­pe­nie
WAS, ADAMTS13, RUNX1, MPL, ETV6, CD36, ANKRD26, GATA1, GFI1B, FYB, CYCS, SLFN14, NBEAL2 (13 Gene, 25 kb)

Makrothrom­bo­zy­to­pe­nie
ITGB3, ITGA2B, MYH9, GP1BA, GP1BB, GP9, ACTN1, TUBB1, FLI1, TPM4, PRKACG (11 Gene, 22 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ANO6, CD36, CYCS, ETV6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, FLI1, FYB, GATA1, GFI1B, GGCX, GP1BA, GP1BB, GP9, HRG, ITGA2B, ITGB3, LMAN1, MCFD2, MCFD2,TTC7A, MPL, MYH9, NBEAL2, P2RY12, PLAU, PRKACG, PROC, PROS1, RASGRP2, RUNX1, SERPINC1, SERPIND1, SERPINF2, SLC19A2, SLFN14, THBD, TPM4, TUBB1, VWF, WAS (54 Gene, 114.2 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Ange­bo­re­ne Stö­run­gen der Blut­bil­dung (BLD03)

Aplas­ti­sche Anämie
WAS, GATA2, SBDS, NBN, TCN2, SLC46A1, DNAJC21, SAMD9L, ERCC6L2, SRP72, ATR (11 Gene, 25 kb)

Dys­ke­ra­to­sis con­ge­ni­ta
DKC1, TINF2, TERC, RTEL1, TERT, CTC1, PARN, NHP2, NOP10, USB1, WRAP53 (11 Gene, 19.5 kb)

Fan­co­ni Anämie
FANCA, FANCC, FANCG, FANCE, FANCD2, FANCB, FANCF, BRIP1, BRCA2 (9 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ATR, BRCA2, BRIP1, CTC1, DKC1, DNAJC21, EFTUD1, ERCC4, ERCC6L2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GATA2, GRHL2, IKZF1, LIG4, LYST, MAD2L2, MPL, NBN, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, RAD51, RAD51C, RTEL1, SAMD9L, SBDS, SLC46A1, SLX4, SRP72, TCN2, TERC, TERT, THPO, TINF2, UBE2T, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, XRCC2 (50 Gene, 125.6 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Hämochro­ma­to­se (BLD04)

Hämochro­ma­to­se
1. HFE (c.187C>G; p.His63Asp; c.845G>A; p.Cys282Tyr) 2. HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2, HAMP, FTH1 (6 Gene, 7.3 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Mega­l­ob­las­ten­an­ämie (BLD05)

Mega­l­ob­las­ten­an­ämie
CUBN, SLC19A2, TCN2, AMN, GIF, SLC46A1, MTHFD1, DHFR (8 Gene, 21 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Kom­plet­tes Panel — Blut­bil­dungs­de­fek­te (183 Gene)

Kom­plet­tes Panel — Blut­bil­dungs­de­fek­te
ABCB7, ACTN1, ADAMTS13, AK1, ALAS2, ALDOA, AMN, ANK1, ANKRD26, ANO6, ATR, BPGM, BRCA2, BRIP1, C15ORF41, CD36, CDAN1, COX4I2, CTC1, CUBN, CYCS, DHFR, DKC1, DNAJC21, EFTUD1, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FGA, FGB, FGG, FLI1, FTH1, FYB, G6PD, GATA1, GATA2, GCLC, GFI1B, GGCX, GIF, GLRX5, GP1BA, GP1BB, GP9, GPI, GRHL2, GSR, GSS, HAMP, HBB, HFE, HFE2, HK1, HRG, HSPA9, IKZF1, ITGA2B, ITGB3, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LIG4, LMAN1, LPIN2, LYST, MAD2L2, MCFD2, MPL, MTHFD1, MYH9, NBEAL2, NBN, NDUFB11, NHP2, NOP10, NT5C3A, P2RY12, PALB2, PARN, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PLAU, PRKACG, PROC, PROS1, PUS1, RAD51, RAD51C, RASGRP2, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SEC23B, SERPINC1, SERPIND1, SERPINF2, SH2B3, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC40A1, SLC46A1, SLC4A1, SLFN14, SLX4, SPTA1, SPTB, SRP72, TCN2, TERC, TERT, TFR2, THBD, THPO, TINF2, TMPRSS6, TPI1, TPM4, TRNT1, TSR2, TUBB1, UBE2T, UROS, USB1, VHL, VWF, WAS, WIPF1, WRAP53, XRCC2, YARS2

Ein­sen­de­for­mu­lar