Panel für Bindegewebserkrankungen

Das Diagnostik-Panel für Bindegewebserkrankungen umfasst 55 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Stickler-Syndrom
COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3 (6 Gene, 22 kb)

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Bindegewebserkrankungen: Ehlers-Danlos-Syndrom, MarfanSyndrom, Loeys-Dietz-Syndrom, thorakales Aortenaneurysma und Differentialdiagnosen
ABCC6, ACTA2, ACVR1, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FOXE3, GORAB, LOX, LTBP4, MFAP5, MYH11, MYLK, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469 (49 Gene, 112.8 kb)

Indikation: Marfan-Syndrom
1. FBN1 (inkl. MLPA), 2. ACTA2, COL3A1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, 3. ABCC6, ACVR1, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL4A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN2, FKBP14, FOXE3, GORAB, LOX, LTBP4, MFAP5, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD4, TGFB3, TNXB, ZNF469

Indikation: Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ
1. COL3A1 (inkl. MLPA), 2. ACTA2, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, 3. ABCC6, ACVR1, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL4A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN2, FKBP14, FOXE3, GORAB, LOX, LTBP4, MFAP5, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD4, TGFB3, TNXB, ZNF469

Indikation: Thorakale Aortenerweiterung / Aortendissektion
1. ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, 2. ABCC6, ACVR1, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL4A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN2, FKBP14, FOXE3, GORAB, LOX, LTBP4, MFAP5, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD4, TGFB3, TNXB, ZNF469

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Komplettes Panel – Bindegewebserkrankungen
ABCC6, ACTA2, ACVR1, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FOXE3, GORAB, LOX, LTBP4, MFAP5, MYH11, MYLK, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469

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