Panel für Bindegewebserkrankungen

Infor­ma­tio­nen

Das Dia­gnos­tik-Panel für Bin­de­ge­webs­er­kran­kun­gen umfasst 55 Gene. Alle die­se Gene wer­den par­al­lel sequen­ziert und die Gene inter­pre­tiert, die mit dem Phä­no­typ des Pati­en­ten asso­zi­iert sind. Unten fin­den Sie, neben allen Genen des Panels, unse­re vor­ge­schla­ge­nen Gen-Sets.

Für dia­gnos­ti­sche Fra­ge­stel­lun­gen kön­nen die Gen-Sets ein­zeln oder in Kom­bi­na­ti­on ange­for­dert wer­den. Eine indi­vi­du­el­le Gen­kom­bi­na­ti­on ist eben­falls mög­lich.

Bei Fra­gen wen­den Sie sich bit­te gern an unser Dia­gnos­tik-Sup­port Team.

Metho­de

Die Anrei­che­rung der kodie­ren­den Berei­che, sowie der angren­zen­den Intron­be­rei­che erfolgt mit einer Hybri­di­za­ti­on-in-Solu­ti­on-Tech­no­lo­gie. Hier­bei wird die Aus­wahl der anzu­rei­chern­den Berei­che getrof­fen und die Anrei­che­rungs-Baits designt.

Die Hoch­durch­satz-Sequen­zie­rung wird auf der Illu­mi­na HiSeq Platt­form durch­ge­führt. Mit­tels haus­in­ter­ner Com­pu­ter­clus­ter wer­den die Daten bio­in­for­ma­tisch auf­be­rei­tet.

Anschlie­ßend wer­tet unser Team aus Wis­sen­schaft­lern und Fach­ärz­ten für Human­ge­ne­tik die Daten aus und erstellt einen medi­zi­ni­schen Befund.

Mate­ri­al und Dau­er
  • 3–5 ml EDTA-Blut oder 5 µg geno­mi­sche DNA
  • Ein­sen­de­for­mu­lar inkl. schrift­li­che Ein­ver­ständ­nis­er­klä­rung nach GenDG

Dau­er der Unter­su­chung: 4–6 Wochen

Stick­ler-Syn­drom (CTD01)

COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3 (6 Gene, 11.4 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Bin­de­ge­webs­er­kran­kun­gen: Ehlers-Dan­los-Syn­drom, Mar­fan- Syn­drom, Loeys-Dietz-Syn­drom, thora­ka­les Aor­ten­an­eu­rys­ma und Dif­fe­ren­ti­al­dia­gno­sen (CTD02)

ABCC6, ACTA2, ACVR1, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FOXE3, GORAB, LOX, LTBP4, MFAP5, MYH11, MYLK, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469 (49 Gene, 112.8 kb)

Indi­ka­ti­on: Mar­fan-Syn­drom
1. FBN1 (inkl. MLPA), 2. ACTA2, COL3A1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, 3. ABCC6, ACVR1, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL4A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN2, FKBP14, FOXE3, GORAB, LOX, LTBP4, MFAP5, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD4, TGFB3, TNXB, ZNF469

Indi­ka­ti­on: Ehlers-Dan­los-Syn­drom, vas­ku­lä­rer Typ
1. COL3A1 (inkl. MLPA), 2. ACTA2, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, 3. ABCC6, ACVR1, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL4A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN2, FKBP14, FOXE3, GORAB, LOX, LTBP4, MFAP5, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD4, TGFB3, TNXB, ZNF469

Indi­ka­ti­on: Thora­ka­le Aor­ten­er­wei­te­rung / Aor­ten­dis­sek­ti­on
1. ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, 2. ABCC6, ACVR1, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL4A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN2, FKBP14, FOXE3, GORAB, LOX, LTBP4, MFAP5, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD4, TGFB3, TNXB, ZNF469

Ein­sen­de­for­mu­lar

Kom­plet­tes Panel — Bin­de­ge­webs­er­kran­kun­gen (55 Gene)

ABCC6, ACTA2, ACVR1, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FOXE3, GORAB, LOX, LTBP4, MFAP5, MYH11, MYLK, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469

Ein­sen­de­for­mu­lar