Panel für Augenerkrankungen
Das Diagnostik-Panel für Augenerkrankungen umfasst 445 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.
Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support-Team.
Usher Syndrom (EYE01)
Usher-Syndrom I
MYO7A, CDH23, USH1C, USH1G, PCDH15 (5 Gene, 25 kb)
Usher-Syndrom II
USH2A, WHRN, ADGRV1 (3 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABHD12, ADGRV1, ARSG, CDH23, CEP250, CEP78, CIB2, CLRN1, ESPN, HARS1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN (17 Gene, 83,6 kb)
Retinitis pigmentosa, autosomal dominant und X-gekoppelt (EYE02)
Retinitis pigmentosa, autosomal dominant und X-gekoppelt
RHO, RPGR, RP1, PRPF31, RP2, PRPH2, RPE65, PRPF8, SNRNP200 (9 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
BEST1, CA4, CACNA1F, CRX, GUCA1B, HK1, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RDH12, RGR, RHO, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS (28 Gene, 62,4 kb)
Retinitis pigmentosa, autosomal rezessiv und X-gekoppelt (EYE03)
Retinitis pigmentosa, autosomal rezessiv und X-gekoppelt
USH2A, RHO, RPGR, EYS (4 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABCA4, AGBL5, AHI1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL6, BBS1, BBS2, BEST1, C8orf37, CDHR1, CEP290, CERKL, CLN3, CNGA1, CNGB1, CRB1, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, EYS, FAM161A, FLVCR1, GNAT1, GUCY2D, HGSNAT, IFT140, IFT172, IMPG2, KIAA1549, KIZ, LRAT, MAK, MERTK, MFRP, NR2E3, NRL, PCARE, PDE6A, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF31, RBP3, RDH12, REEP6, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RP1L1, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, SAG, SLC7A14, SPATA7, TULP1, USH2A, ZNF408 (64 Gene, 175,9 kb)
Achromatopsie (EYE04)
Achromatopsie
CNGB3, CNGA3, GNAT2, PDE6C, ATF6, PDE6H (6 Gene, 10,4 kb)
Bardet-Biedl-Syndrom (EYE05)
Bardet-Biedl-Syndrom
BBS1, BBS10, BBS2, MKKS, BBS9, BBS12, MKS1, BBS4, BBS7, TTC8, BBS5, LZTFL1, BBIP1, CEP290 (14 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8orf37, CCDC28B, CEP164, CEP19, CEP290, CEP41, IFT172, IFT27, IFT74, KIF7, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, SDCCAG8, TMEM67, TRAPPC3, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP (32 Gene, 77,2 kb)
Kongenitale stationäre Nachtblindheit (EYE06)
Kongenitale stationäre Nachtblindheit
CACNA1F, NYX, TRPM1, GRM6, GPR179, GRK1, LRIT3 (7 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
CABP4, CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCY2D, LRIT3, NYX, PDE6B, RBP4, RDH5, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1 (17 Gene, 41,6 kb)
Joubert-Syndrom (EYE07)
Joubert-Syndrom
AHI1, CEP290, CC2D2A, TMEM67, KIAA0586, CPLANE1 (6 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CELSR2, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, EXOC8, FAM149B1, HYLS1, IFT172, INPP5E, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PDPR, PIBF1, POC1B, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423 (45 Gene, 128,1 kb)
Leber‘sche kongenitale Amaurose (EYE08)
Leber‘sche kongenitale Amaurose
CEP290, GUCY2D, CRB1, RDH12, RPE65, RPGRIP1, IMPDH1, AIPL1, SPATA7 (9 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AIPL1, ALMS1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IDH3A, IFT140, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1, USP45 (24 Gene, 61,1 kb)
Zellweger-Syndrom-Spektrum (Refsum/Zellweger/Neonatale Adrenoleukodystrophie) (EYE10)
Zellweger-Syndrom-Spektrum (Refsum/Zellweger/Neonatale Adrenoleukodystrophie)
PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, ABCD1, ACOX1 (17 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABCD1, ACOX1, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH (18 Gene, 27,3 kb)
Senior Loken-Syndrom (EYE11)
Senior-Loken Syndrom
IQCB1, NPHP1, NPHP4, CEP290, SDCCAG8, WDR19, INVS (7 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
CEP164, CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SCLT1, SDCCAG8, TMEM67, TRAF3IP1, WDR19, ZNF423 (13 Gene, 44,5 kb)
Morbus Stargardt und Makuladystrophien (EYE12)
Morbus Stargardt und Makula-Dystrophien
ABCA4, BEST1, PRPH2, PROM1, RPGR, RP1L1, ELOVL4, CNGB3 (8 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CFH, CLN3, CNGB3, CRX, CTNNA1, DRAM2, ELOVL4, GUCA1A, IMPG1, IMPG2, IRX1, MFSD8, PROM1, PRPH2, RDH12, RP1L1, RPGR, TIMP3, TTLL5 (23 Gene, 53,1 kb)
Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien (EYE13)
Zapfen- und Zapfen-Stäbchen Dystrophien
ABCA4, GUCY2D, RPGR, CRX, PRPH2, PROM1, KCNV2, CNGA3, CNGB3, GUCA1A (10 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABCA4, ADAM9, AIPL1, ALMS1, ATF6, C8orf37, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP290, CEP78, CERKL, CFAP410, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRB1, CRX, DRAM2, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, NMNAT1, PCARE, PCYT1A, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH12, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, TTLL5 (43 Gene, 108,8 kb)
Flecked Retina Erkrankungen (EYE14)
Flecked Retina Erkankungen
CHM, EFEMP1, PLA2G5, PRPH2, RDH5, RLBP1, RHO, RPE65, RS1, VPS13B, KCNJ13, OAT, CYP4V2 (13 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABCA4, CHM, CYP4V2, EFEMP1, ELOVL4, KCNJ13, OAT, PLA2G5, PROM1, PRPH2, RDH5, RHO, RLBP1, RPE65, RS1, VPS13B (16 Gene, 36,6 kb)
Vitreoretinopathien (Familiäre exsudative Vitreoretinopathie/Wagner Syndrom/Norrie Syndrom/ Knobloch Syndrom) (EYE15)
Vitreoretinopathien (Familiäre exsudative Vitreoretinopathie/Wagner Syndrom/Norrie Syndrom/Knobloch Syndrom)
CAPN5, COL2A1, FZD4, LRP5, NDP, TSPAN12, VCAN, ZNF408 (8 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ATOH7, BEST1, CAPN5, COL18A1, COL2A1, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, KIF11, LRP5, NDP, NR2E3, P3H2, RCBTB1, TSPAN12, VCAN, ZNF408 (17 Gene, 44,3 kb)
Stickler-Syndrom (EYE16)
Stickler-Syndrom
COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3 (6 Gene, 22,0 kb)
Optikusatrophie und Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (EYE17)
Optikusatrophie und Lebersche hereditäre Optikusneuropathie
OPA1, OPA3, TMEM126A, WFS1, MFN2, TIMM8A, SPG7, NR2F1, ACO2, RTN4IP1, AFG3L2, C12orf65, SLC25A46, CISD2, DNM1L, YME1L1, MT-ND1, m.3460G>A; MT-ND4, m.11778G>A; MT-ND6, m.14484T>C (16 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACO2, AFG3L2, ANTXR1, C12orf65, CISD2, DNM1L, FDXR, MCAT, MFN2, MT-ND1, m.3460G>A; MT-ND4, m.11778G>A; MT-ND6, m.14484T>C, NR2F1, OPA1, OPA3, RTN4IP1, SLC25A46, SPG7, SSBP1, TIMM8A, TMEM126A, WFS1, YME1L1 (23 Gene, 33,0 kb)
Okulärer und okulokutaner Albinismus (EYE18)
Okulärer und okulokutaner Albinismus
LRMDA, GPR143, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1 (8 Gene, 11,6 kb)
Syndromaler Albinismus (Hermansky-Pudlak/ Waardenburg/Vici/Griscelli/Chediak-Higashi) (EYE19)
Waardenburg Syndrom und Vici Syndrom
EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SOX10, TYR, EPG5, KIT, SNAI2 (9 Gene, 19,2 kb)
Hermansky-Pudlak Syndrom
AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, AP3D1 (10 Gene, 22,1 kb)
Griscelli Syndrom und Chediak-Higashi Syndrom
LYST, MLPH, MYO5A, RAB27A (4 Gene, 19,4 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EPG5, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LYST, MITF, MLPH, MYO5A, PAX3, RAB27A, SNAI2, SOX10, TYR (23 Gene, 60,7 kb)
Okuläre Fehlbildungen (Mikrophthalmie/ Anophthalmie/Nanophthalmie/Kolobom) (EYE20)
Okuläre Fehlbildungen (Mikrophthalmie/Anophthalmie/Nanophthalmie/Kolobom)
SOX2, OTX2, ALDH1A3, RAX, FOXE3, BMP4, PAX6, BCOR, CHD7, STRA6, GDF6, SHH, ABCB6, PRSS56, VSX2 (15 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABCB6, ALDH1A3, ATOH7, BCOR, BMP4, CHD7, FOXE3, FREM1, GDF3, GDF6, HCCS, HMX1, MAB21L2, MFRP, OTX2, PAX2, PAX6, PIGL, PRSS56, RARB, RAX, RBP4, SHH, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TENM3, TMEM98, VAX1, VSX2 (31 Gene, 60,8 kb)
Katarakt (EYE21)
Katarakt, nicht-syndromal
CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, PITX3, MAF, HSF4, MIP, GJA3, GJA8, BFSP1, BFSP2, FOXE3, GCNT2, LIM2, AGK, EPHA2, FYCO1 (24 Gene, 25 kb)
Katarakt, syndromal
AGK, BCOR, EYA1, FAM126A, FOXE3, FTL, GALK1, GALT, NHS, PAX6, PITX3, SIL1, WRN (13 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABHD12, ADAMTSL4, AGK, BCOR, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CLPB, COL4A1, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, CYP27A1, CYP51A1, EPG5, EPHA2, EYA1, FAM126A, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GALT, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LEMD2, LIM2, LSS, MAF, MIP, MIR184, NDP, NF2, NHS, OCRL, OPA3, P3H2, PAX6, PEX7, PITX3, PXDN, RAB3GAP1, RECQL4, SC5D, SIL1, SIPA1L3, SLC16A12, TDRD7, VIM, VSX2, WRN (61 Gene, 113,5 kb)
Septo-optische Dysplasie (EYE22)
Septo-optische Dysplasie
HESX1, OTX2, PROKR2, SOX2, SOX3, FGFR1 (6 Gene, 7,3 kb)
Glaukom (EYE23)
Glaukom
CYP1B1, FOXC1, FOXE3, LTBP2, MYOC, NTF4, OPTN, PAX6, PITX2, TBK1, TEK, WDR36 (12 Gene, 24,1 kb)
Hornhautdystrophien (EYE24)
Hornhautdystrophien
AGBL1, COL8A2, CYP4V2, DCN, KRT12, KRT3, LOXHD1, SLC4A11, TGFBI, VSX1, ZEB1 (11 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AGBL1, CHST6, COL17A1, COL8A2, CYP4V2, DCN, GSN, KRT12, KRT3, LOXHD1, MIR184, OVOL2, PIKFYVE, PRDM5, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI, TUBA3D, UBIAD1, VSX1, ZEB1, ZNF469 (23 Gene, 61,5 kb)
Linsenluxation (EYE25)
Linsenluxation
ADAMTSL4, FBN1 (2 Gene, 11 kb)
Kongenitaler Nystagmus, X-gekoppelt (EYE26)
Kongenitaler Nystagmus, X-gekoppelt
FRMD7, GPR143 (2 Gene, 3,4 kb)
Progressive externe Ophthalmoplegie (EYE27)
Progressive externe Ophthalmoplegie
DGUOK, DNA2, MGME1, OPA1, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, TK2, TWNK, TYMP (12 Gene, 20,2 kb)
Kongenitale kraniale Dysinnervationssyndrome (EYE28)
Kongenitale kraniale Dysinnervationssyndrome
CHN1, COL25A1, DCC, KIF21A, MAFB, PHOX2A, ROBO3, SALL4, TUBB2B, TUBB3 (10 Gene, 24,5 kb)
Komplettes Panel - Augenerkrankungen (445 Gene)
Komplettes Panel – Augenerkrankungen
ABCA4, ABCB6, ABCD1, ABHD12, ACO2, ACOX1, ADAM9, ADAMTSL4, ADGRV1, AFG3L2, AGBL1, AGBL5, AGK, AHI1, AIPL1, ALDH1A3, ALMS1, ANTXR1, AP3B1, AP3D1, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARMC9, ARSG, ATF6, ATOH7, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP4, C12orf65, C1QTNF5, C2CD3, C8orf37, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CCDC28B, CDH23, CDH3, CDHR1, CELSR2, CEP104, CEP120, CEP164, CEP19, CEP250, CEP290, CEP41, CEP78, CERKL, CFAP410, CFH, CHD7, CHM, CHMP4B, CHN1, CHST6, CIB2, CISD2, CLN3, CLPB, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2, COL17A1, COL18A1, COL25A1, COL2A1, COL4A1, COL8A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CPLANE1, CRB1, CRX, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CSPP1, CTDP1, CTNNA1, CTNNB1, CWC27, CYP1B1, CYP27A1, CYP4V2, CYP51A1, DCC, DCN, DGUOK, DHDDS, DHX38, DNA2, DNM1L, DRAM2, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EFEMP1, ELOVL4, EPG5, EPHA2, ESPN, EXOC8, EYA1, EYS, FAM126A, FAM149B1, FAM161A, FBN1, FDXR, FGFR1, FLVCR1, FOXC1, FOXE3, FREM1, FRMD7, FTL, FYCO1, FZD4, GALK1, GALT, GCNT2, GDF3, GDF6, GJA3, GJA8, GNAT1, GNAT2, GNB3, GPR143, GPR179, GRK1, GRM6, GSN, GUCA1ANB-GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS1, HCCS, HESX1, HGSNAT, HK1, HMX1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B4, HSF4, HYLS1, IDH3A, IFT140, IFT172, IFT27, IFT74, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, IRX1, KCNJ13, KCNV2, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIAA1549, KIF11, KIF21A, KIF7, KIT, KIZ, KLHL7, KRT12, KRT3, LCA5, LEMD2, LIM2, LOXHD1, LRAT, LRIT3, LRMDA, LRP5, LSS, LTBP2, LYST, LZTFL1, MAB21L2, MAF, MAFB, MAK, MC1R, MCAT, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MGME1, MIP, MIR184, MITF, MKKS, MKS1, MLPH, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, MYO5A, MYO7A, MYOC, NDP, NF2, NHS, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NTF4, NYX, OAT, OCA2, OCRL, OFD1, OPA1, OPA3, OPTN, OTX2, OVOL2, P3H2, PAX2, PAX3, PAX6, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDPR, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHOX2A, PHYH, PIBF1, PIGL, PIKFYVE, PITPNM3, PITX2, PITX3, PLA2G5, POC1B, POLG, POLG2, POMGNT1, PRCD, PRDM5, PROKR2, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRSS56, PXDN, RAB27A, RAB28, RAB3GAP1, RARB, RAX, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH12, RDH5, RECQL4, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, RNASEH1, ROBO3, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RRM2B, RS1, RTN4IP1, SAG, SALL4, SC5D, SCLT1, SDCCAG8, SEMA4A, SHH, SIL1, SIPA1L3, SIX6, SLC16A12, SLC24A1, SLC24A5, SLC25A4, SLC25A46, SLC45A2, SLC4A11, SLC7A14, SMOC1, SNAI2, SNRNP200, SOX10, SOX2, SOX3, SPATA7, SPG7, SSBP1, STRA6, SUFU, TACSTD2, TBK1, TCF4, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDRD7, TEK, TENM3, TGFBI, TIMM8A, TIMP3, TK2, TMEM107, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TMEM98, TOPORS, TRAF3IP1, TRAPPC3, TRIM32, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TUBA3D, TUBB2B, TUBB3, TULP1, TWNK, TYMP, TYR, TYRP1, UBIAD1, USH1C, USH1G, USH2A, USP45, VAX1, VCAN, VIM, VPS13B, VSX1, VSX2, WDPCP, WDR19, WDR36, WFS1, WHRN, WRN, YME1L1, ZEB1, ZNF408, ZNF423, ZNF469
(445 Gene, 1045.1 kb)