Panel für Augenerkrankungen
Das Diagnostik-Panel für Augenerkrankungen umfasst 384 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.
Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support-Team.
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.
Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina HiSeq Plattform durchgeführt.
Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.
Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
- 3–5 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
- Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung: 4–6 Wochen
Usher Syndrom (EYE01)
Usher-Syndrom I
MYO7A, CDH23, USH1C, USH1G, PCDH15 (5 Gene, 25 kb)
Usher-Syndrom II
USH2A, DFNB31, GPR98 (3 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABHD12, CDH23, CEP78, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A (14 Gene, 75 kb)
Retinitis pigmentosa, autosomal dominant und X-gekoppelt (EYE02)
Retinitis pigmentosa, autosomal dominant und X-gekoppelt
RHO, RPGR (inkl. ORF15), RP1, PRPF31, RP2, PRPH2, RPE65, PRPF8, SNRNP200 (9 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
BEST1, CA4, CACNA1F, CRX, GUCA1B, HK1, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RDH12, RGR, RHO, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR (inkl. ORF15), SEMA4A, SNRNP200, TOPORS (28 Gene, 64 kb)
Retinitis pigmentosa, autosomal rezessiv und X-gekoppelt (EYE03)
Retinitis pigmentosa, autosomal rezessiv und X-gekoppelt
USH2A, RHO, RPGR (inkl. ORF15), EYS (4 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABCA4, AGBL5, AHI1, ARL2BP, ARL6, BBS1, BBS2, BEST1, C2ORF71, C8ORF37, CACNA1F, CDHR1, CEP290, CERKL, CLN3, CNGA1, CNGB1, CRB1, CYP4V2, DHDDS, EYS, FAM161A, FLVCR1, GNAT1, GUCY2D, HGSNAT, IFT140, IFT172, IMPG2, KIZ, LRAT, MAK, MERTK, MFRP, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF31, RBP3, RDH12, REEP6, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RP1L1, RP2, RPE65, RPGR (inkl. ORF15), RPGRIP1, SAG, SLC7A14, SPATA7, TULP1, USH2A (60 Gene, 168 kb)
Achromatopsie (EYE04)
CNGB3 Exon 10, CNGB3, CNGA3, GNAT2, PDE6C, ATF6, PDE6H (6 Gene, 10 kb)
Bardet-Biedl-Syndrom (EYE05)
Bardet-Biedl-Syndrom
BBS1, BBS10, BBS2, MKKS, BBS9, BBS12, MKS1, BBS4, BBS7, TTC8, CEP290 (11 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8ORF37, CEP290, IFT172, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, SDCCAG8, TTC8 (19 Gene, 40 kb)
Kongenitale stationäre Nachtblindheit (EYE06)
Kongenitale stationäre Nachtblindheit
CACNA1F, NYX, TRPM1, GRM6, GPR179, GRK1, LRIT3 (7 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
CABP4, CACNA1F, GNAT1, GPR179, GRK1, GRM6, LRIT3, NYX, PDE6B, RBP4, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1 (14 Gene, 36 kb)
Joubert-Syndrom (EYE07)
Joubert-Syndrom
TMEM67, C5ORF42, AHI1, CC2D2A, CEP290 (5 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, C2CD3, C5ORF42, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CSPP1, INPP5E, KIAA0556, KIAA0586, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, ZNF423 (31 Gene, 92 kb)
Leber‘sche kongenitale Amaurose (EYE08)
Leber‘sche kongenitale Amaurose
CEP290, GUCY2D, CRB1, RDH12, RPE65, RPGRIP1, IMPDH1, AIPL1, SPATA7 (9 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AIPL1, ALMS1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IFT140, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1 (22 Gene, 57 kb)
Zellweger-Syndrom-Spektrum (Refsum/Zellweger/Neonatale Adrenoleukodystrophie) (EYE10)
PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH (15 Gene, 21 kb)
Senior Loken-Syndrom (EYE11)
Senior-Loken-Syndrom
IQCB1, SDCCAG8, NPHP1, INVS, NPHP3, NPHP4, CEP290 (7 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
CEP164, CEP290, IFT81, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, TRAF3IP1, WDR19, ZNF423 (12 Gene, 41 kb)
Morbus Stargardt und Makuladystrophien (EYE12)
Morbus Stargardt und Makuladystrophien
ABCA4, BEST1, PRPH2, PROM1, RPGR (inkl. ORF15), RP1L1, ELOVL4, CNGB3 (8 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CFH, CLN3, CNGB3, CRX, CTNNA1, DRAM2, ELOVL4, IMPG1, IMPG2, IRX1, MFSD8, PROM1, PRPH2, RP1L1, RPGR (inkl. ORF15), TIMP3, TTLL5 (21 Gene, 53 kb)
Zapfen- und Zapfen-Stäbchen Dystrophien (EYE13)
Zapfen- und Zapfen-Stäbchen Dystrophien
ABCA4, GUCY2D, RPGR (inkl. ORF15), CRX, PRPH2, PROM1, KCNV2, CNGA3, CNGB3, GUCA1A, CDHR1 (11 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABCA4, ADAM9, AIPL1, ALMS1, ATF6, C21ORF2, C2ORF71, C8ORF37, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP78, CERKL, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRB1, CRX, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, NMNAT1, PCYT1A, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH12, RIMS1, RPGR (inkl. ORF15), RPGRIP1, SEMA4A, TTLL5 (39 Gene, 101 kb)
Flecked Retina Erkrankungen (EYE14)
CHM, EFEMP1, PLA2G5, PRPH2, RDH5, RLBP1, RHO, RPE65, RS1, VPS13B (10 Gene, 22 kb)
Vitreoretinopathien (Wagner-Syndrom/Norrie/Coats) (EYE15)
Vitreoretinopathien (Wagner-Syndrom/Norrie/Coats)
CAPN5, COL2A1, FZD4, LRP5, NDP, TSPAN12, VCAN, ZNF408 (8 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ATOH7, BEST1, CAPN5, COL2A1, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, KIF11, LRP5, NDP, RCBTB1, TSPAN12, VCAN, ZNF408 (14 Gene, 37 kb)
Stickler-Syndrom (EYE16)
COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3 (6 Gene, 22 kb)
Optikusatrophie (EYE17)
Optikusatrophie
OPA1, OPA3, TMEM126A, WFS1, MFN2, TIMM8A, SPG7, NR2F1, ACO2, RTN4IP1, AFG3L2, C12ORF65, SLC25A46, CISD2, DNM1L, YME1L1, MT-ND1, m.3460G>A; MT-ND4, m.11778G>A; MT-ND6, m.14484T>C (16 Gene, 25 kb)
LHON-Hotspot Analyse optional abwählbar, falls bereits erfolgt
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACO2, AFG3L2, ANTXR1, C12ORF65, CISD2, DNM1L, FDXR, MFN2, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, NR2F1, OPA1, OPA3, RTN4IP1, SLC25A46, SPG7, TIMM8A, TMEM126A, WFS1, YME1L1 (21 Gene, 32 kb)
Okulokutaner Albinismus (EYE18)
C10ORF11, GPR143, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1 (8 Gene, 11 kb)
Syndromaler Albinismus (EYE19)
Waardenburg-Syndrom und Vici-Syndrom
EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SOX10, TYR, EPG5 (7 Gene, 16 kb)
Hermansky Pudlak-Syndrom
AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6 (9 Gene, 18 kb)
Griscelli-Syndrom und Chediak-Higashi-Syndrom
LYST, MLPH, MYO5A, RAB27A (4 Gene, 19 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EPG5, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST, MITF, MLPH, MYO5A, PAX3, RAB27A, SOX10, TYR (20 Gene, 54 kb)
Okuläre Fehlbildungen (Mikrophthalmie/Anophthalmie/Nanophthalmie/Kolobom) (EYE20)
Okuläre Fehlbildungen (Mikrophthalmie/Anophthalmie/Nanophthalmie/Kolobom)
SOX2, OTX2, ALDH1A3, RAX, FOXE3, BMP4, PAX6, BCOR, CHD7, STRA6, GDF6 (11 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABCB6, ALDH1A3, ATOH7, BCOR, BMP4, CHD7, FOXE3, FREM1, GDF3, GDF6, HCCS, HMX1, MAB21L2, MFRP, OTX2, PAX2, PAX6, PIGL, POMGNT1, PRSS56, RARB, RAX, RBP4, SHH, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TENM3, TMEM98, VAX1, VSX2 (32 Gene, 63 kb)
Katarakt (EYE21)
Katarakt, nicht-syndromal
CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, PITX3, HSF4, MIP, GJA3, GJA8, BFSP1, BFSP2, FOXE3, GCNT2, LIM2, AGK, EPHA2, FYCO1 (23 Gene, 25 kb)
Katarakt, syndromal
AGK, BCOR, EYA1, FAM126A, FOXE3, FTL, GALK1, GALT, NHS, PAX6,
PITX3, SIL1, WRN (13 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ABHD12, AGK, BCOR, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CLPB, COL4A1, CRYAA,
CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD,
CRYGS, CTDP1, CYP27A1, CYP51A1, EPG5, EPHA2, EYA1, FAM126A,
FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GALT, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LEMD2,
LEPREL1, LIM2, LSS, MAF, MIP, MIR184, NDP, NHS, OCRL, OPA3, PAX6,
PEX7, PITX3, PXDN, RAB3GAP1, RECQL4, SIL1, SIPA1L3, SLC16A12,
TDRD7, VIM, VSX2, WRN (58 Gene, 110 kb)
Septo-optische Dysplasie (SOD) (EYE22)
HESX1, OTX2, PROKR2, SOX2, SOX3, FGFR1 (6 Gene, 7 kb)
Glaukom (EYE23)
CYP1B1, FOXC1, FOXE3, LTBP2, MYOC, NTF4, OPTN, PAX6, PITX2, TBK1, TEK, WDR36 (12 Gene, 24 kb)
Hornhautdystrophien (EYE24)
Hornhautdystrophien
AGBL1, COL8A2, CYP4V2, DCN, KRT12, KRT3, LOXHD1, SLC4A11, TGFBI, VSX1, ZEB1 (11 Gene, 25 kb)
Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AGBL1, CHST6, COL17A1, COL8A2, CYP4V2, DCN, GSN, KRT12, KRT3, LOXHD1, OVOL2, PIKFYVE, PRDM5, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI, UBIAD1, VSX1, ZEB1, ZNF469 (21 Gene, 61 kb)
Linsenluxation (EYE25)
ADAMTSL4, FBN1 (2 Gene, 11 kb)
Komplettes Panel — Augenerkrankungen (384 Gene)
ABCA4, ABCB6, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTSL4, AFG3L2, AGBL1, AGBL5, AGK, AHI1, AIPL1, ALDH1A3, ALMS1, ANTXR1, AP3B1, ARL13B, ARL2BP, ARL6, ARMC9, ATF6, ATOH7, B9D1, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP4, C10ORF11, C12ORF65, C1QTNF5, C21ORF2, C2CD3, C2ORF71, C5ORF42, C8ORF37, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP78, CERKL, CFH, CHD7, CHM, CHMP4B, CHST6, CIB2, CISD2, CLN3, CLPB, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2, COL17A1, COL2A1, COL4A1, COL8A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRB1, CRX, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CSPP1, CTDP1, CTNNA1, CTNNB1, CYP1B1, CYP27A1, CYP4V2, CYP51A1, DCN, DFNB31, DHDDS, DNM1L, DRAM2, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EFEMP1, ELOVL4, EPG5, EPHA2, EYA1, EYS, FAM126A, FAM161A, FBN1, FDXR, FGFR1, FLVCR1, FOXC1, FOXE3, FREM1, FTL, FYCO1, FZD4, GALK1, GALT, GCNT2, GDF3, GDF6, GJA3, GJA8, GNAT1, GNAT2, GPR143, GPR179, GPR98, GRK1, GRM6, GSN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS, HCCS, HESX1, HGSNAT, HK1, HMX1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSF4, IFT140, IFT172, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, IRX1, IRX5, IRX6, KCNJ13, KCNV2, KIAA0556, KIAA0586, KIF11, KIF7, KIZ, KLHL7, KRT12, KRT3, LCA5, LEMD2, LEPREL1, LIM2, LOXHD1, LRAT, LRIT3, LRP5, LSS, LTBP2, LYST, LZTFL1, MAB21L2, MAF, MAK, MC1R, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MIP, MIR184, MITF, MKKS, MKS1, MLPH, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, MYO5A, MYO7A, MYOC, NDP, NHS, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NTF4, NYX, OCA2, OCRL, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1LW, OPN1MW, OPTN, OTX2, OVOL2, PAX2, PAX3, PAX6, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PIGL, PIKFYVE, PITPNM3, PITX2, PITX3, PLA2G5, POC1B, POMGNT1, PRCD, PRDM5, PROKR2, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRSS56, PXDN, RAB27A, RAB28, RAB3GAP1, RARB, RAX, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH12, RDH5, RECQL4, REEP6, RGR, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RTN4IP1, SAG, SDCCAG8, SEMA4A, SHH, SIL1, SIPA1L3, SIX6, SLC16A12, SLC24A1, SLC24A5, SLC25A46, SLC45A2, SLC4A11, SLC7A14, SMOC1, SNRNP200, SOX10, SOX2, SOX3, SPATA7, SPG7, STRA6, SUFU, TACSTD2, TBK1, TCF4, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDRD7, TEK, TENM3, TGFBI, TIMM8A, TIMP3, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TMEM98, TOPORS, TRAF3IP1, TRPM1, TSPAN12, TTC8, TTLL5, TULP1, TYR, TYRP1, UBIAD1, USH1C, USH1G, USH2A, VAX1, VCAN, VIM, VPS13B, VSX1, VSX2, WDR19, WDR36, WFS1, WRN, YME1L1, ZEB1, ZNF408, ZNF423, ZNF469