Panel für Augenerkrankungen

Infor­ma­tio­nen

Das Dia­gnos­tik-Panel für Augen­er­kran­kun­gen umfasst 384 Gene. Alle die­se Gene wer­den par­al­lel sequen­ziert und die Gene inter­pre­tiert, die mit dem Phä­no­typ des Pati­en­ten asso­zi­iert sind. Unten fin­den Sie, neben allen Genen des Panels, unse­re vor­ge­schla­ge­nen Gen-Sets.

Für dia­gnos­ti­sche Fra­ge­stel­lun­gen kön­nen die Gen-Sets ein­zeln oder in Kom­bi­na­ti­on ange­for­dert wer­den. Eine indi­vi­du­el­le Gen­kom­bi­na­ti­on ist eben­falls mög­lich.

Bei Fra­gen wen­den Sie sich bit­te gern an unser Dia­gnos­tik-Sup­port-Team.

Metho­de

Die Anrei­che­rung der kodie­ren­den Berei­che, sowie der angren­zen­den Intron­be­rei­che erfolgt mit einer Hybri­di­za­ti­on-in-Solu­ti­on-Tech­no­lo­gie. Hier­bei wird die Aus­wahl der anzu­rei­chern­den Berei­che getrof­fen und die Anrei­che­rungs-Baits designt.

Die Hoch­durch­satz-Sequen­zie­rung wird auf der Illu­mi­na HiSeq Platt­form durch­ge­führt.
Mit­tels haus­in­ter­ner Com­pu­ter­clus­ter wer­den die Daten bio­in­for­ma­tisch auf­be­rei­tet.

Anschlie­ßend wer­tet unser Team aus Wis­sen­schaft­lern und Fach­ärz­ten für Human­ge­ne­tik die Daten aus und erstellt einen medi­zi­ni­schen Befund.

Mate­ri­al und Dau­er
  • 3–5 ml EDTA-Blut oder 5 µg geno­mi­sche DNA
  • Ein­sen­de­for­mu­lar inkl. schrift­li­che Ein­ver­ständ­nis­er­klä­rung nach GenDG

Dau­er der Unter­su­chung: 4–6 Wochen

Usher Syn­drom (EYE01)

Usher-Syn­drom I
MYO7A, CDH23, USH1C, USH1G, PCDH15 (5 Gene, 25 kb)

Usher-Syn­drom II
USH2A, DFNB31, GPR98 (3 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ABHD12, CDH23, CEP78, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A (14 Gene, 75 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Ret­in­i­tis pig­mento­sa, auto­so­mal domi­nant und X-gekop­pelt (EYE02)

Ret­in­i­tis pig­mento­sa, auto­so­mal domi­nant und X-gekop­pelt
RHO, RPGR (inkl. ORF15), RP1, PRPF31, RP2, PRPH2, RPE65, PRPF8, SNRNP200 (9 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
BEST1, CA4, CACNA1F, CRX, GUCA1B, HK1, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RDH12, RGR, RHO, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR (inkl. ORF15), SEMA4A, SNRNP200, TOPORS (28 Gene, 64 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Ret­in­i­tis pig­mento­sa, auto­so­mal rezes­siv und X-gekop­pelt (EYE03)

Ret­in­i­tis pig­mento­sa, auto­so­mal rezes­siv und X-gekop­pelt
USH2A, RHO, RPGR (inkl. ORF15), EYS (4 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ABCA4, AGBL5, AHI1, ARL2BP, ARL6, BBS1, BBS2, BEST1, C2ORF71, C8ORF37, CACNA1F, CDHR1, CEP290, CERKL, CLN3, CNGA1, CNGB1, CRB1, CYP4V2, DHDDS, EYS, FAM161A, FLVCR1, GNAT1, GUCY2D, HGSNAT, IFT140, IFT172, IMPG2, KIZ, LRAT, MAK, MERTK, MFRP, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF31, RBP3, RDH12, REEP6, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RP1L1, RP2, RPE65, RPGR (inkl. ORF15), RPGRIP1, SAG, SLC7A14, SPATA7, TULP1, USH2A (60 Gene, 168 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Achro­mat­op­sie (EYE04)

CNGB3 Exon 10, CNGB3, CNGA3, GNAT2, PDE6C, ATF6, PDE6H (6 Gene, 10 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Bar­det-Biedl-Syn­drom (EYE05)

Bar­det-Biedl-Syn­drom
BBS1, BBS10, BBS2, MKKS, BBS9, BBS12, MKS1, BBS4, BBS7, TTC8, CEP290 (11 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8ORF37, CEP290, IFT172, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, SDCCAG8, TTC8 (19 Gene, 40 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Kon­ge­ni­ta­le sta­tio­nä­re Nacht­blind­heit (EYE06)

Kon­ge­ni­ta­le sta­tio­nä­re Nacht­blind­heit
CACNA1F, NYX, TRPM1, GRM6, GPR179, GRK1, LRIT3 (7 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
CABP4, CACNA1F, GNAT1, GPR179, GRK1, GRM6, LRIT3, NYX, PDE6B, RBP4, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1 (14 Gene, 36 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Jou­bert-Syn­drom (EYE07)

Jou­bert-Syn­drom
TMEM67, C5ORF42, AHI1, CC2D2A, CEP290 (5 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, C2CD3, C5ORF42, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CSPP1, INPP5E, KIAA0556, KIAA0586, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, ZNF423 (31 Gene, 92 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Leber‘sche kon­ge­ni­ta­le Amau­ro­se (EYE08)

Leber‘sche kon­ge­ni­ta­le Amau­ro­se
CEP290, GUCY2D, CRB1, RDH12, RPE65, RPGRIP1, IMPDH1, AIPL1, SPATA7 (9 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
AIPL1, ALMS1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IFT140, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1 (22 Gene, 57 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Zell­we­ger-Syn­drom-Spek­trum (Refsum/Zellweger/Neonatale Adre­n­oleuko­dys­tro­phie) (EYE10)

PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH (15 Gene, 21 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Seni­or Loken-Syn­drom (EYE11)

Seni­or-Loken-Syn­drom
IQCB1, SDCCAG8, NPHP1, INVS, NPHP3, NPHP4, CEP290 (7 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
CEP164, CEP290, IFT81, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, TRAF3IP1, WDR19, ZNF423 (12 Gene, 41 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Mor­bus Star­gardt und Maku­la­dys­tro­phi­en (EYE12)

Mor­bus Star­gardt und Maku­la­dys­tro­phi­en
ABCA4, BEST1, PRPH2, PROM1, RPGR (inkl. ORF15), RP1L1, ELOVL4, CNGB3 (8 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CFH, CLN3, CNGB3, CRX, CTNNA1, DRAM2, ELOVL4, IMPG1, IMPG2, IRX1, MFSD8, PROM1, PRPH2, RP1L1, RPGR (inkl. ORF15), TIMP3, TTLL5 (21 Gene, 53 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Zap­fen- und Zap­fen-Stäb­chen Dys­tro­phi­en (EYE13)

Zap­fen- und Zap­fen-Stäb­chen Dys­tro­phi­en
ABCA4, GUCY2D, RPGR (inkl. ORF15), CRX, PRPH2, PROM1, KCNV2, CNGA3, CNGB3, GUCA1A, CDHR1 (11 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ABCA4, ADAM9, AIPL1, ALMS1, ATF6, C21ORF2, C2ORF71, C8ORF37, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP78, CERKL, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRB1, CRX, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, NMNAT1, PCYT1A, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH12, RIMS1, RPGR (inkl. ORF15), RPGRIP1, SEMA4A, TTLL5 (39 Gene, 101 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Fle­cked Reti­na Erkran­kun­gen (EYE14)

CHM, EFEMP1, PLA2G5, PRPH2, RDH5, RLBP1, RHO, RPE65, RS1, VPS13B (10 Gene, 22 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Vit­re­o­re­ti­no­pa­thi­en (Wag­ner-Syn­drom/­Nor­rie/­Coats) (EYE15)

Vit­re­o­re­ti­no­pa­thi­en (Wag­ner-Syn­drom/­Nor­rie/­Coats)
CAPN5, COL2A1, FZD4, LRP5, NDP, TSPAN12, VCAN, ZNF408 (8 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ATOH7, BEST1, CAPN5, COL2A1, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, KIF11, LRP5, NDP, RCBTB1, TSPAN12, VCAN, ZNF408 (14 Gene, 37 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Stick­ler-Syn­drom (EYE16)

COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3 (6 Gene, 22 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Opti­ku­satro­phie (EYE17)

Opti­ku­satro­phie
OPA1, OPA3, TMEM126A, WFS1, MFN2, TIMM8A, SPG7, NR2F1, ACO2, RTN4IP1, AFG3L2, C12ORF65, SLC25A46, CISD2, DNM1L, YME1L1, MT-ND1, m.3460G>A; MT-ND4, m.11778G>A; MT-ND6, m.14484T>C (16 Gene, 25 kb)

LHON-Hot­spot Ana­ly­se optio­nal abwähl­bar, falls bereits erfolgt

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ACO2, AFG3L2, ANTXR1, C12ORF65, CISD2, DNM1L, FDXR, MFN2, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, NR2F1, OPA1, OPA3, RTN4IP1, SLC25A46, SPG7, TIMM8A, TMEM126A, WFS1, YME1L1 (21 Gene, 32 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Oku­lo­ku­ta­ner Albi­nis­mus (EYE18)

C10ORF11, GPR143, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1 (8 Gene, 11 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Syn­droma­ler Albi­nis­mus (EYE19)

Waar­den­burg-Syn­drom und Vici-Syn­drom
EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SOX10, TYR, EPG5 (7 Gene, 16 kb)

Her­man­sky Pud­lak-Syn­drom
AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6 (9 Gene, 18 kb)

Gris­cel­li-Syn­drom und Che­di­ak-Higa­shi-Syn­drom
LYST, MLPH, MYO5A, RAB27A (4 Gene, 19 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EPG5, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST, MITF, MLPH, MYO5A, PAX3, RAB27A, SOX10, TYR (20 Gene, 54 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Oku­lä­re Fehl­bil­dun­gen (Mikrophthalmie/Anophthalmie/Nanophthalmie/Kolobom) (EYE20)

Oku­lä­re Fehl­bil­dun­gen (Mikrophthalmie/Anophthalmie/Nanophthalmie/Kolobom)
SOX2, OTX2, ALDH1A3, RAX, FOXE3, BMP4, PAX6, BCOR, CHD7, STRA6, GDF6 (11 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ABCB6, ALDH1A3, ATOH7, BCOR, BMP4, CHD7, FOXE3, FREM1, GDF3, GDF6, HCCS, HMX1, MAB21L2, MFRP, OTX2, PAX2, PAX6, PIGL, POMGNT1, PRSS56, RARB, RAX, RBP4, SHH, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TENM3, TMEM98, VAX1, VSX2 (32 Gene, 63 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Kata­rakt (EYE21)

Kata­rakt, nicht-syn­dromal
CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, PITX3, HSF4, MIP, GJA3, GJA8, BFSP1, BFSP2, FOXE3, GCNT2, LIM2, AGK, EPHA2, FYCO1 (23 Gene, 25 kb)

Kata­rakt, syn­dromal
AGK, BCOR, EYA1, FAM126A, FOXE3, FTL, GALK1, GALT, NHS, PAX6,
PITX3, SIL1, WRN (13 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ABHD12, AGK, BCOR, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CLPB, COL4A1, CRYAA,
CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD,
CRYGS, CTDP1, CYP27A1, CYP51A1, EPG5, EPHA2, EYA1, FAM126A,
FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GALT, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LEMD2,
LEPREL1, LIM2, LSS, MAF, MIP, MIR184, NDP, NHS, OCRL, OPA3, PAX6,
PEX7, PITX3, PXDN, RAB3GAP1, RECQL4, SIL1, SIPA1L3, SLC16A12,
TDRD7, VIM, VSX2, WRN (58 Gene, 110 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Sep­to-opti­sche Dys­pla­sie (SOD) (EYE22)

HESX1, OTX2, PROKR2, SOX2, SOX3, FGFR1 (6 Gene, 7 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Glau­kom (EYE23)

CYP1B1, FOXC1, FOXE3, LTBP2, MYOC, NTF4, OPTN, PAX6, PITX2, TBK1, TEK, WDR36 (12 Gene, 24 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Horn­haut­dys­tro­phi­en (EYE24)

Horn­haut­dys­tro­phi­en
AGBL1, COL8A2, CYP4V2, DCN, KRT12, KRT3, LOXHD1, SLC4A11, TGFBI, VSX1, ZEB1 (11 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
AGBL1, CHST6, COL17A1, COL8A2, CYP4V2, DCN, GSN, KRT12, KRT3, LOXHD1, OVOL2, PIKFYVE, PRDM5, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI, UBIAD1, VSX1, ZEB1, ZNF469 (21 Gene, 61 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Lin­sen­lu­xa­ti­on (EYE25)

ADAMTSL4, FBN1 (2 Gene, 11 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Kom­plet­tes Panel — Augen­er­kran­kun­gen (384 Gene)

ABCA4, ABCB6, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTSL4, AFG3L2, AGBL1, AGBL5, AGK, AHI1, AIPL1, ALDH1A3, ALMS1, ANTXR1, AP3B1, ARL13B, ARL2BP, ARL6, ARMC9, ATF6, ATOH7, B9D1, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP4, C10ORF11, C12ORF65, C1QTNF5, C21ORF2, C2CD3, C2ORF71, C5ORF42, C8ORF37, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP78, CERKL, CFH, CHD7, CHM, CHMP4B, CHST6, CIB2, CISD2, CLN3, CLPB, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2, COL17A1, COL2A1, COL4A1, COL8A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRB1, CRX, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CSPP1, CTDP1, CTNNA1, CTNNB1, CYP1B1, CYP27A1, CYP4V2, CYP51A1, DCN, DFNB31, DHDDS, DNM1L, DRAM2, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EFEMP1, ELOVL4, EPG5, EPHA2, EYA1, EYS, FAM126A, FAM161A, FBN1, FDXR, FGFR1, FLVCR1, FOXC1, FOXE3, FREM1, FTL, FYCO1, FZD4, GALK1, GALT, GCNT2, GDF3, GDF6, GJA3, GJA8, GNAT1, GNAT2, GPR143, GPR179, GPR98, GRK1, GRM6, GSN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS, HCCS, HESX1, HGSNAT, HK1, HMX1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSF4, IFT140, IFT172, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, IRX1, IRX5, IRX6, KCNJ13, KCNV2, KIAA0556, KIAA0586, KIF11, KIF7, KIZ, KLHL7, KRT12, KRT3, LCA5, LEMD2, LEPREL1, LIM2, LOXHD1, LRAT, LRIT3, LRP5, LSS, LTBP2, LYST, LZTFL1, MAB21L2, MAF, MAK, MC1R, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MIP, MIR184, MITF, MKKS, MKS1, MLPH, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, MYO5A, MYO7A, MYOC, NDP, NHS, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NTF4, NYX, OCA2, OCRL, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1LW, OPN1MW, OPTN, OTX2, OVOL2, PAX2, PAX3, PAX6, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PIGL, PIKFYVE, PITPNM3, PITX2, PITX3, PLA2G5, POC1B, POMGNT1, PRCD, PRDM5, PROKR2, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRSS56, PXDN, RAB27A, RAB28, RAB3GAP1, RARB, RAX, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH12, RDH5, RECQL4, REEP6, RGR, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RTN4IP1, SAG, SDCCAG8, SEMA4A, SHH, SIL1, SIPA1L3, SIX6, SLC16A12, SLC24A1, SLC24A5, SLC25A46, SLC45A2, SLC4A11, SLC7A14, SMOC1, SNRNP200, SOX10, SOX2, SOX3, SPATA7, SPG7, STRA6, SUFU, TACSTD2, TBK1, TCF4, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDRD7, TEK, TENM3, TGFBI, TIMM8A, TIMP3, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TMEM98, TOPORS, TRAF3IP1, TRPM1, TSPAN12, TTC8, TTLL5, TULP1, TYR, TYRP1, UBIAD1, USH1C, USH1G, USH2A, VAX1, VCAN, VIM, VPS13B, VSX1, VSX2, WDR19, WDR36, WFS1, WRN, YME1L1, ZEB1, ZNF408, ZNF423, ZNF469

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