Hinweise für den Probenversand

Probenversand

Die Probenzusendung per Post ist täglich möglich. Besondere Versandformen (z.B. Express) sind nicht nötig.

Falls Blut spät am Abend abgenommen wird, kann es im Kühlschrank (oder bei Raumtemperatur; nicht einfrieren) über Nacht gelagert und am nächsten Tag verschickt werden.

Proben sollten nicht direkter Sonneneinstrahlung ausgesetzt sein.

Versandmaterial kann bei uns kostenlos über das Kontaktformular (rechts) angefordert werden.

Blut

Wir benötigen ca. 3-5 ml venöses Vollblut. Das Blut sollte mit einer EDTA-Monovette (rote Monovette) abgenommen und danach in dieser leicht geschwenkt werden, um eine Teilgerinnung zu vermeiden. Die Monovette muss mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten sowie dem Datum der Blutabnahme beschriftet sein.

DNA

Um die bestmögliche Qualität zu erzielen, nehmen wir bevorzugt EDTA-Blut entgegen. Sollte kein EDTA-Blut vorliegen, können Sie uns auch bereits isolierte DNA für die Analyse schicken. Wir benötigen für die Analyse 5 µg genomische DNA, diese sollte eine Konzentration im Puffer oder Wasser von 50 ng/µl nicht unterschreiten. Das Probengefäß muss mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten beschriftet sein.

Einverständniserklärung und Unterlagen

Bitte fügen Sie den Proben stets vollständig ausgefüllte Einsendeformulare bei, damit die Bearbeitung zügig erfolgen kann. Insbesondere wichtig sind die vom Patienten (bzw. von Angehörigen und Familienmitgliedern) unterschriebene Einverständniserklärung sowie die Arztunterschrift auf dem Einsendeformular.

Bei privat versicherten Patienten oder Einsendungen aus dem Ausland müssen Angaben zur Kostenübernahme (z.B. eine Zusage) vorliegen oder die Information, ob vorab ein Kostenvoranschlag gewünscht wird.

Wir weisen darauf hin, dass die Bearbeitung bei unvollständig ausgefüllten Einsendeformularen, fehlender Arztunterschrift und fehlenden Angaben zum Einsender, fehlenden Überweisungsscheinen sowie ungeklärter Kostenübernahme bis zum Eingang aller benötigter Unterlagen verzögert wird.

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Untersuchungsprozess

Probeneingang

Erhalt der Blutprobe (ca. 3-5 ml EDTA-Blut) oder genomischer DNA (ca. 5 μg mit mind. 50 ng/μl) und des Einsendeformulars.

Sequenzierung

Sequenzierung aller Gene des angeforderten Diagnostik-Panels.

Bioinformatische Aufbereitung

Bioinformatische Aufbereitung der Sequenzierdaten: Identifikation und Annotation der genetischen Varianten des Patienten.

Wissenschaftliche Analyse

Wissenschaftliche Analyse und Interpretation der Sequenzierdaten. Identifikation der für die Erkrankung verantwortlichen Variante(n).

Befunderstellung

Zusammenfassung der Ergebnisse in einem detaillierten, humangenetischen Befund unter der Leitung unserer Fachärzte für Humangenetik.