Hinweise für den Probenversand

Pro­ben­ver­sand

Die Pro­ben­zu­sen­dung per Post ist täg­lich mög­lich. Beson­de­re Ver­sand­for­men (z.B. Express) sind nicht nötig.

Falls Blut spät am Abend abge­nom­men wird, kann es im Kühl­schrank (oder bei Raum­tem­pe­ra­tur; nicht ein­frie­ren) über Nacht gela­gert und am nächs­ten Tag ver­schickt wer­den.

Pro­ben soll­ten nicht direk­ter Son­nen­ein­strah­lung aus­ge­setzt sein.

Ver­sand­ma­te­ri­al kann bei uns kos­ten­los über das Kon­takt­for­mu­lar (rechts) ange­for­dert wer­den.

Blut

Wir benö­ti­gen ca. 3–5 ml venö­ses Voll­blut. Das Blut soll­te mit einer EDTA-Mono­vet­te (rote Mono­vet­te) abge­nom­men und danach in die­ser leicht geschwenkt wer­den, um eine Teil­ge­rin­nung zu ver­mei­den. Die Mono­vet­te muss mit dem Namen, Vor­na­men und Geburts­da­tum des Pati­en­ten sowie dem Datum der Blut­ab­nah­me beschrif­tet sein.

DNA

Um die best­mög­li­che Qua­li­tät zu erzie­len, neh­men wir bevor­zugt EDTA-Blut ent­ge­gen. Soll­te kein EDTA-Blut vor­lie­gen, kön­nen Sie uns auch bereits iso­lier­te DNA für die Ana­ly­se schi­cken. Wir benö­ti­gen für die Ana­ly­se 5 µg geno­mi­sche DNA, die­se soll­te eine Kon­zen­tra­ti­on im Puf­fer oder Was­ser von 50 ng/µl nicht unter­schrei­ten. Das Pro­ben­ge­fäß muss mit dem Namen, Vor­na­men und Geburts­da­tum des Pati­en­ten beschrif­tet sein.

Ein­ver­ständ­nis­er­klä­rung und Unter­la­gen

Bit­te fügen Sie den Pro­ben stets voll­stän­dig aus­ge­füll­te Ein­sen­de­for­mu­la­re bei, damit die Bear­bei­tung zügig erfol­gen kann. Ins­be­son­de­re wich­tig sind die vom Pati­en­ten (bzw. von Ange­hö­ri­gen und Fami­li­en­mit­glie­dern) unter­schrie­be­ne Ein­ver­ständ­nis­er­klä­rung sowie die Arzt­un­ter­schrift auf dem Ein­sen­de­for­mu­lar.

Bei pri­vat ver­si­cher­ten Pati­en­ten oder Ein­sen­dun­gen aus dem Aus­land müs­sen Anga­ben zur Kos­ten­über­nah­me (z.B. eine Zusa­ge) vor­lie­gen oder die Infor­ma­ti­on, ob vor­ab ein Kos­ten­vor­anschlag gewünscht wird.

Wir wei­sen dar­auf hin, dass die Bear­bei­tung bei unvoll­stän­dig aus­ge­füll­ten Ein­sen­de­for­mu­la­ren, feh­len­der Arzt­un­ter­schrift und feh­len­den Anga­ben zum Ein­sen­der, feh­len­den Über­wei­sungs­schei­nen sowie unge­klär­ter Kos­ten­über­nah­me bis zum Ein­gang aller benö­tig­ter Unter­la­gen ver­zö­gert wird.

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5 + 3 = ?

Untersuchungsprozess

Probeneingang

Erhalt der Blut­pro­be (ca. 3–5 ml EDTA-Blut) oder geno­mi­scher DNA (ca. 5 μg mit mind. 50 ng/μl) und des Ein­sen­de­for­mu­lars.

Sequenzierung

Sequen­zie­rung aller Gene des ange­for­der­ten Dia­gnos­tik-Panels.

Bioinformatische Aufbereitung

Bio­in­for­ma­ti­sche Auf­be­rei­tung der Sequen­zier­da­ten: Iden­ti­fi­ka­ti­on und Anno­ta­ti­on der gene­ti­schen Vari­an­ten des Pati­en­ten.

Wissenschaftliche Analyse

Wis­sen­schaft­li­che Ana­ly­se und Inter­pre­ta­ti­on der Sequen­zier­da­ten. Iden­ti­fi­ka­ti­on der für die Erkran­kung ver­ant­wort­li­chen Variante(n).

Befunderstellung

Zusam­men­fas­sung der Ergeb­nis­se in einem detail­lier­ten, human­ge­ne­ti­schen Befund unter der Lei­tung unse­rer Fach­ärz­te für Human­ge­ne­tik.