MODY-Diagnostik (Maturity Onset Diabetes of the Young)
Die MODY-Diagnostik umfasst 12 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie unser vorgeschlagenes Gen-Set.
Das MODY-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Veränderungen in mit MODY assoziierten Genen verursacht wird. Es ist gekennzeichnet durch Defekte der Beta-Zell-Funktion des Pankreas, der Insulin-Sekretion, sowie des Glukose-Stoffwechsels. Schätzungen zufolge gehen etwa 2-5 % ¹ aller Diabetesfälle auf Mutationen in den hier erfassten Genen zurück und werden daher zum MODY-Spektrum gezählt. Allerdings werden bis heute viele Patienten mit MODY-Diabetes als Diabetes mellitus Typ 1- oder Typ 2-Patienten diagnostiziert und nicht adäquat therapiert.
Eine MODY-Diabetes-Diagnostik sollte vor allem in Betracht gezogen werden, wenn es sich um Kinder und Jugendliche handelt, bei denen ein Typ1-Diabetes aufgrund fehlender Inselzell-Antikörper ausgeschlossen wurde oder wenn eine familiäre Häufung von Diabetesfällen vorliegt. Zudem sind bisher etwa 2 % der auftretenden Gestationsdiabetesfälle fehldiagnostizierter MODY-Diabetes ², so dass auch hier eine MODY-Diagnostik empfohlen wird.
Nur durch den Nachweis der entsprechenden Mutationen kann die Diagnose eines MODY-Diabetes gestellt und somit entsprechend behandelt werden.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.
¹ Valerie M Schwitzgebel; JDI 2014; Many faces of monogenic diabetes
² S3-Leitlinie der Fachgesellschaften DDG und DGGG zum Gestationsdiabetes
Sie finden die MODY-Diagnostik auf dem Einsendeformular auf Seite 7 unter MET13.
MODY-Diagnostik (12 Gene)
ABCC8, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 (12 Gene, 20 kb)
Sie finden die MODY-Diagnostik auf dem Einsendeformular auf Seite 7 unter MET13.