MODY-Diagnostik (Maturity Onset Diabetes of the Young)

Infor­ma­tio­nen

Die MODY-Dia­gnos­tik umfasst 12 Gene. Alle die­se Gene wer­den par­al­lel sequen­ziert und die Gene inter­pre­tiert, die mit dem Phä­no­typ des Pati­en­ten asso­zi­iert sind. Unten fin­den Sie unser vor­ge­schla­ge­nes Gen-Set.

Das MODY-Syn­drom ist eine auto­so­mal domi­nan­te Erkran­kung, die durch Ver­än­de­run­gen in mit MODY asso­zi­ier­ten Genen ver­ur­sacht wird. Es ist gekenn­zeich­net durch Defek­te der Beta-Zell-Funk­ti­on des Pan­kre­as, der Insu­lin-Sekre­ti­on, sowie des Glu­ko­se-Stoff­wech­sels. Schät­zun­gen zufol­ge gehen etwa 2–5 % ¹ aller Dia­be­tes­fäl­le auf Muta­tio­nen in den hier erfass­ten Genen zurück und wer­den daher zum MODY-Spek­trum gezählt. Aller­dings wer­den bis heu­te vie­le Pati­en­ten mit MODY-Dia­be­tes als Dia­be­tes mel­li­tus Typ 1- oder Typ 2-Pati­en­ten dia­gnos­ti­ziert und nicht adäquat the­ra­piert.

Eine MODY-Dia­be­tes-Dia­gnos­tik soll­te vor allem in Betracht gezo­gen wer­den, wenn es sich um Kin­der und Jugend­li­che han­delt, bei denen ein Typ1-Dia­be­tes auf­grund feh­len­der Insel­zell-Anti­kör­per aus­ge­schlos­sen wur­de oder wenn eine fami­liä­re Häu­fung von Dia­be­tes­fäl­len vor­liegt. Zudem sind bis­her etwa 2 % der auf­tre­ten­den Gesta­ti­ons­dia­be­tes­fäl­le fehl­dia­gnos­ti­zier­ter MODY-Dia­be­tes ², so dass auch hier eine MODY-Dia­gnos­tik emp­foh­len wird.

Nur durch den Nach­weis der ent­spre­chen­den Muta­tio­nen kann die Dia­gno­se eines MODY-Dia­be­tes gestellt und somit ent­spre­chend behan­delt wer­den.

Bei Fra­gen wen­den Sie sich bit­te gern an unser Dia­gnos­tik-Sup­port Team.

¹ Vale­rie M Schwitz­ge­bel; JDI 2014; Many faces of mono­ge­nic dia­be­tes
² S3-Leit­li­nie der Fach­ge­sell­schaf­ten DDG und DGGG zum Gesta­ti­ons­dia­be­tes

Mate­ri­al und Dau­er
  • 1–2 ml EDTA-Blut oder 5 µg geno­mi­sche DNA
  • Ein­sen­de­for­mu­lar inkl. schrift­li­che Ein­ver­ständ­nis­er­klä­rung nach GenDG

Dau­er der Unter­su­chung: 4–6 Wochen

Kos­ten­über­nah­me

Gesetzlich versicherte Patienten

Human­ge­ne­ti­sche Unter­su­chun­gen sind freie und nicht-bud­ge­tier­te Leis­tun­gen und belas­ten das Labor­bud­get nicht, sofern die Aus­nah­me­kenn­zif­fer im Über­wei­sungs­schein auf­ge­führt ist.

Für gesetz­lich ver­si­cher­te Pati­en­ten benö­tigt die Pra­xis für Human­ge­ne­tik Tübin­gen fol­gen­de Unter­la­gen:

  • Ein voll­stän­dig aus­ge­füll­tes Ein­sen­de­for­mu­lar (die vom BVDH vor­ge­schla­ge­ne Ein­wil­li­gungs­er­klä­rung gemäß GenDG ist in dem Ein­sen­de­for­mu­lar inte­griert)
  • Beauf­tra­gung durch einen Über­wei­sungs­schein Mus­ter 10 mit Anga­be der Indi­ka­ti­on sowie des Auf­trags „mole­ku­lar­ge­ne­ti­sche Stu­fen­dia­gnos­tik“; eine Aus­nah­me­kenn­zif­fer ist nicht nötig, das Labor­bud­get wird durch die human­ge­ne­ti­sche Dia­gnos­tik nicht belas­tet

Privat versicherte Patienten

Für pri­vat ver­si­cher­te Pati­en­ten erstel­len wir Ihnen jeder­zeit gern einen Kos­ten­vor­anschlag basie­rend auf der GOÄ (Zif­fern 3920, 3922, 3924, 3925, 3926). Bit­te wen­den Sie sich dazu form­los an info@humangenetik-tuebingen.de oder mel­den sich tele­fo­nisch unter 07071 565 44 00.

Ein­sen­de­for­mu­lar

Sie fin­den die MODY-Dia­gnos­tik auf dem Ein­sen­de­for­mu­lar auf Sei­te 7 unter MET13.

MODY-Dia­gnos­tik (12 Gene)

ABCC8, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 (12 Gene, 20 kb)

Sie fin­den die MODY-Dia­gnos­tik auf dem Ein­sen­de­for­mu­lar auf Sei­te 7 unter MET13.

Ein­sen­de­for­mu­lar