MODY-Diagnostik (Maturity Onset Diabetes of the Young)
Die MODY-Diagnostik umfasst 12 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie unser vorgeschlagenes Gen-Set.
Das MODY-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Veränderungen in mit MODY assoziierten Genen verursacht wird. Es ist gekennzeichnet durch Defekte der Beta-Zell-Funktion des Pankreas, der Insulin-Sekretion, sowie des Glukose-Stoffwechsels. Schätzungen zufolge gehen etwa 2-5 % ¹ aller Diabetesfälle auf Mutationen in den hier erfassten Genen zurück und werden daher zum MODY-Spektrum gezählt. Allerdings werden bis heute viele Patienten mit MODY-Diabetes als Diabetes mellitus Typ 1- oder Typ 2-Patienten diagnostiziert und nicht adäquat therapiert.
Eine MODY-Diabetes-Diagnostik sollte vor allem in Betracht gezogen werden, wenn es sich um Kinder und Jugendliche handelt, bei denen ein Typ1-Diabetes aufgrund fehlender Inselzell-Antikörper ausgeschlossen wurde oder wenn eine familiäre Häufung von Diabetesfällen vorliegt. Zudem sind bisher etwa 2 % der auftretenden Gestationsdiabetesfälle fehldiagnostizierter MODY-Diabetes ², so dass auch hier eine MODY-Diagnostik empfohlen wird.
Nur durch den Nachweis der entsprechenden Mutationen kann die Diagnose eines MODY-Diabetes gestellt und somit entsprechend behandelt werden.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.
¹ Valerie M Schwitzgebel; JDI 2014; Many faces of monogenic diabetes
² S3-Leitlinie der Fachgesellschaften DDG und DGGG zum Gestationsdiabetes
- 3-5 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
- Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen
Gesetzlich versicherte Patienten
Humangenetische Untersuchungen sind freie und nicht-budgetierte Leistungen und belasten das Laborbudget nicht, sofern die Ausnahmekennziffer im Überweisungsschein aufgeführt ist.
Für gesetzlich versicherte Patienten benötigt die Praxis für Humangenetik Tübingen folgende Unterlagen:
- Ein vollständig ausgefülltes Einsendeformular (die vom BVDH vorgeschlagene Einwilligungserklärung gemäß GenDG ist in dem Einsendeformular integriert)
- Beauftragung durch einen Überweisungsschein Muster 10 mit Angabe der Indikation sowie des Auftrags „molekulargenetische Stufendiagnostik“; eine Ausnahmekennziffer ist nicht nötig, das Laborbudget wird durch die humangenetische Diagnostik nicht belastet
Privat versicherte Patienten
Für privat versicherte Patienten erstellen wir Ihnen jederzeit gern einen Kostenvoranschlag basierend auf der GOÄ (Ziffern 3920, 3922, 3924, 3925, 3926). Bitte wenden Sie sich dazu formlos an info@humangenetik-tuebingen.de oder melden sich telefonisch unter 07071 565 44 00.
Sie finden die MODY-Diagnostik auf dem Einsendeformular auf Seite 7 unter MET13.
MODY-Diagnostik (12 Gene)
ABCC8, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 (12 Gene, 20 kb)
Sie finden die MODY-Diagnostik auf dem Einsendeformular auf Seite 7 unter MET13.