Unser Diagnostikangebot

Einzelgen-Diagnostik

Ana­ly­se ein­zel­ner Gene auf Ver­än­de­rung mit­tels Sequen­zie­rung, Dele­ti­ons-/Du­pli­ka­ti­ons- und/oder Frag­ment­län­gen­ana­ly­se.

Panel-Diagnostik

Par­al­le­le, schnel­le und effek­ti­ve Ana­ly­se sämt­li­cher dif­fe­ren­ti­al­dia­gnos­tisch für eine Erkran­kung in Betracht kom­men­der Gene.

Tumor-Diagnostik

Mole­ku­lar­ge­ne­ti­sche Cha­rak­te­ri­sie­rung des Tumor­ge­we­bes zur Unter­stüt­zung der Aus­wahl der best­mög­li­chen The­ra­pie.

Exom-Diagnostik

Par­al­le­le Ana­ly­se sämt­li­cher kodie­ren­der Berei­che des Genoms.

Array-CGH

Unter­su­chung gro­ßer krank­heits­ver­ur­sa­chen­der Dele­tio­nen und Dupli­ka­tio­nen im gesam­ten Genom.

Wie fordere ich eine humangenetische Diagnostik für gesetzlich versicherte Patienten an

  • Aus­fül­len des Ein­sen­de­for­mu­lars inklu­si­ve Ein­ver­ständ­nis­er­klä­rung mit
    • Aus­wahl einer indi­ka­ti­ons­spe­zi­fi­schen Dia­gnos­tik oder
    • Wahl eines Gen-Sets für ein Krank­heits­bild mit bereits defi­nier­ter Aus­wahl der für die­sen Phä­no­typ am häu­figs­ten ver­än­der­ten Gene oder
    • Indi­vi­du­el­ler Aus­wahl von Genen (ins­ge­samt bis zu 25 kb kodie­ren­dem Bereich) aus allen Genen eines Panels und Fest­le­gen der Rei­hen­fol­ge für deren Unter­su­chung
  • Beauf­tra­gung durch einen Über­wei­sungs­schein Mus­ter 10 mit Anga­be der Indi­ka­ti­on sowie des Auf­trags “mole­ku­lar­ge­ne­ti­sche Stu­fen­dia­gnos­tik”; eine Aus­nah­me­kenn­zif­fer ist nicht nötig, das Labor­bud­get wird durch die human­ge­ne­ti­sche Dia­gnos­tik nicht belas­tet
  • zur Antrags­stel­lung bei der Kran­ken­kas­se auf eine aus­ge­wei­te­te Dia­gnos­tik ist (falls gewünscht) eine zusätz­li­che Unter­schrift des Pati­en­ten zur Über­tra­gung der ent­spre­chen­den Voll­macht auf dem Ein­sen­de­for­mu­lar not­wen­dig.

Wie ist der Ablauf?

Diagnostik auswählen

Wahl der ange­bo­te­nen Dia­gnos­tik.
Wenn Sie Hil­fe bei der Suche nach der geeig­ne­ten Dia­gnos­tik benö­ti­gen kon­tak­tie­ren Sie gern unser Dia­gnos­tik-Sup­port Team.

Genetische Beratung

Pati­ent erhält gene­ti­sche Bera­tung und unter­schreibt das Ein­sen­de­for­mu­lar mit Ein­ver­ständ­nis­er­klä­rung.

Probenmaterial

Als Pro­ben­ma­te­ri­al kann Blut (3–5 ml EDTA-Blut) oder DNA (5 µg) ver­wen­det wer­den. Nähe­res fin­den Sie unter Hin­wei­se für Pro­ben­ver­sand.

Versand

Ver­sand des aus­ge­füll­ten Ein­sen­de­for­mu­lars und der Pati­en­ten­pro­be.