Genetisch bedingte Herz-Kreislauf-Erkrankungen unterscheiden sich erheblich in ihrem klinischen Erscheinungsbild und Erkrankungsalter. Das Diagnostik-Panel für Herzerkrankungen des Zentrums für Humangenetik umfasst Erkrankungen wie Kardiomyopathien, Herzrhythmusstörungen, familiäre Hypercholesterinämien und angeborene Herzfehler. Basierend auf aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen haben wir das Panel nun aktualisiert und mehrere Gen-Sets um insgesamt 73 Gene erweitert. Die bewährte Panelstruktur bleibt dabei erhalten.
Erweiterte Diagnostik bei angeborenen Herzfehlern
Eine der umfangreichsten Änderungen betrifft das Gen-Set „Isolierte und syndromale kongenitale Herzfehler“, das nun 126 Gene umfasst. Neu aufgenommene Gene wie SMG9, TMEM260 und ALDH1A2 werden mit verschiedenen Formen angeborener Herzerkrankungen in Verbindung gebracht und erweitern damit das Spektrum der genetischen Ursachen, die durch das Gen-Set abgedeckt werden.
Breitere Abdeckung hereditärer Dyslipidämien
Mit dem Update wird auch das Spektrum der genetischen Diagnostik hereditärer Fettstoffwechselstörungen erweitert. Das Gen-Set wurde von 12 auf 18 Gene erweitert und deckt nun ein breiteres Spektrum hereditärer Dyslipidämien ab, darunter Erkrankungen, die mit niedrigen HDL-Cholesterinwerten einhergehen, sowie Hypoalphalipoproteinämien. Entsprechend wurde das Gen-Set in „Hereditäre Dyslipidämien mit kardiovaskulärem Risiko (inkl. Hypercholesterinämie)“ umbenannt.
