Die S1-Leitlinie „Molekulargenetische Diagnostik mit Hochdurchsatz-Sequenzierverfahren (Massives Paralleles Sequenzieren, MPS)” bündelt den aktuellen fachlichen Konsens zum Einsatz von Next-Generation Sequencing (NGS) in der molekulargenetischen Diagnostik. Sie wurde unter Federführung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) erarbeitet.
Dr. rer. nat. Björn Schulte und Dr. rer. nat. Martin Schulze, Fachexperten vom Zentrum für Humangenetik, waren aktiv an der Erarbeitung der Leitlinie beteiligt und brachten ihre Erfahrung aus dem diagnostischen Routinebetrieb ein. Ihr Beitrag lag zum einen in der Bewertung der bioinformatischen Aufbereitung der Sequenzierdaten. Zum anderen wirkten sie an der Definition notwendiger Fachinhalte in Befunden mit, damit diese für beratende Ärztinnen und Ärzte sowie Patientinnen und Patienten umfassend und klar verständlich sind. Wir freuen uns, unsere Expertise aus mehr als 15 Jahren molekulargenetischer Befundung eingebracht zu haben und so aktiv an der Weiterentwicklung der genetischen Versorgung von Patientinnen und Patienten mitzuwirken.
Zielsetzung und Anwendungsbereich der Leitlinie
Die Leitlinie beschreibt, wie Hochdurchsatz-Sequenzierung in der genetischen Diagnostik qualitätsgesichert, reproduzierbar und medizinisch valide eingesetzt werden soll. Sie behandelt unter anderem Anforderungen an Probenqualität, bioinformatische Auswertung, Varianteneinordnung, Dokumentation und Befundung. Die Leitlinie bietet Orientierung für medizinische Laboratorien, Ärztinnen und Ärzte sowie weitere an der genetischen Diagnostik beteiligte Berufsgruppen und trägt zur Vereinheitlichung wesentlicher Qualitätsanforderungen bei.
Fachliche Einordnung der S1-Leitlinie
Derzeit existiert in Deutschland keine höherstufige, spezifisch auf NGS ausgerichtete Leitlinie (S2k oder S3). Die S1-Leitlinie der GfH stellt damit eine zentrale methodische Referenz für den Einsatz von NGS in der genetischen Diagnostik dar. Übergeordnete Leitlinien, etwa zur humangenetischen Diagnostik, genetischen Beratung oder zu einzelnen Indikationen, greifen NGS zwar auf, verweisen für methodische Details jedoch auf diese S1-Leitlinie sowie auf etablierte Qualitätsstandards wie die DIN EN ISO 15189 (Medizinische Laboratorien) und die Richtlinie der Bundesärztekammer zur Qualitätssicherung laboratoriumsmedizinischer Untersuchungen (Rili-BÄK).
Die Veröffentlichung der S1-Leitlinie erfolgte über das Leitlinienregister der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF), in dem medizinische Leitlinien zentral dokumentiert und öffentlich zugänglich sind. Die vollständige Leitlinie ist im AWMF-Leitlinienregister (Registernummer 078-016) abrufbar:
