Herzlich willkommen auf unserer neuen Webseite!
Die Verantwortung für unser umfangreiches Diagnostikangebot wird auch zukünftig bei mir sowie meinen Kolleginnen und Kollegen liegen. Die Humangenetik, und das war immer unser großes Ziel, ist als relevanter Bestandteil in der klinischen und ambulanten Versorgung angekommen und nicht mehr wegzudenken. Das Zentrum für Humangenetik Tübingen führt mehr als 17.000 genetische Analysen pro Jahr durch und blickt auf die Erfahrung aus rund 100.000 versorgten Patientinnen und Patienten zurück. Mit mittlerweile mehr als 150 Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern sind wir sehr breit aufgestellt und können Sie schnell und kompetent bei Ihren Fragen unterstützen. Befunde erstellen wir innerhalb von 2-3 Wochen nach Probeneingang. Das Zentrum für Humangenetik ist für humangenetische Analysen vollständig nach DIN EN ISO 15189 akkreditiert. Unsere diagnostischen Analyseverfahren unterliegen einer strengen Qualitätskontrolle. Zudem nehmen wir regelmäßig an Ringversuchen zur externen Qualitätssicherung teil.
Wir möchten Ihnen im Folgenden gerne unsere fünf Versorgungsschwerpunkte vorstellen:
Eine zielführende Diagnostik setzt eine gute genetische Beratung voraus. Als humangenetische Facharztpraxis sind wir Anlaufstelle für alle Patientinnen und Patienten und stehen für sämtliche Fragestellungen der Humangenetik zur Verfügung. Wir sind interdisziplinär aufgestellt und beraten ergebnisoffen und nicht direktiv. Wir erklären medizinische Sachverhalte verständlich und unterstützen die Ratsuchenden und ihre Familien bei allen Entscheidungen. Bei eiligen Fragestellungen bieten wir sehr kurzfristig Termine an, auch sonst ist uns wichtig, möglichst zeitnah Termine in unserer Sprechstunde verfügbar zu machen.
Etwa 7 % aller Neugeborenen weisen Fehlbildungen auf. In Deutschland sind davon über 50.000 Kinder pro Jahr betroffen. Rund 20 % aller vorgeburtlich manifesten Fehlbildungen haben eine genetische Ursache. Wir sind Ihr Ansprechpartner in der pränatalen Situation. Schnelligkeit und Genauigkeit müssen hierbei Hand in Hand gehen. Unsere pränatale Trio-Exom-Diagnostik ergänzt den hochauflösenden Ultraschall sowie die konventionellen Verfahren der Chromosomendiagnostik, der Array-CGH und des NIPT.
Die Trio-Exom-Diagnostik ermittelt die molekulare Ursache in 38 % aller von uns untersuchten auffälligen Feten. Zum Zeitpunkt unserer Publikation haben wir 500 untersuchte Feten beschrieben. Inzwischen haben wir in 1.000 Fällen pränatale Trio-Exom-Diagnostik in einem klinischen Setting mit einer durchschnittlichen Bearbeitungszeit von knapp 12 Tagen durchgeführt. Die pränatale Trio-Exom-Diagnostik hat die mit Abstand höchste diagnostische Aufklärungsrate. Das Wissen um eine therapierbare Stoff wechselerkrankung ermöglicht beispielsweise eine sofortige Behandlung während der Schwangerschaft und nach der Geburt. Unser schnelles Ergebnis wird damit unmittelbar in die Betreuung und Begleitung der Familien eingebunden.
Nicht-invasive Pränataltestung (NIPT) auf numerische Chromosomenstörungen:
Ab Kassenzulassung wird das Zentrum für Humangenetik den hochwertigen Harmony®-Test anbieten. Der Harmony®-Test ist ein nicht-invasiver Pränataltest zum Screening auf Trisomie 21, 18 und 13. Eine ergänzende Analyse der Geschlechtschromosomen X und Y und/oder eine Geschlechtsbestimmung sind als Selbstzahlerleistung möglich. Der Harmony®-Test zeichnet sich durch eine besonders hohe Zuverlässigkeit mit einer Erkennungsrate von 99,3 % bei einer Falsch-Positiv-Rate von lediglich 0,04 % für die Trisomie 21 und eine schnelle Bearbeitungszeit von durchschnittlich 2,7 Werktagen aus. Weitere Informationen sowie NIPT Abnahmekits erhalten Sie hier.
Bereits seit Q3/2021 führen wir die nicht-invasive Pränataltestung (NIPT) aus mütterlichem Blut auf den fetalen Rhesus-Faktor (Rh) bei Rhesus-negativen Schwangeren durch. Diese Analyse kann ab der 12. Schwangerschaftswoche erfolgen und ermöglicht der Schwangeren bei ebenfalls Rh-negativem Fetus die Vermeidung der routinemäßig verordneten Rhesusprophylaxe.
6-7 % der europäischen Bevölkerung leiden an einer seltenen Erkrankung. Damit sind seltene Erkrankungen in der Summe häufig. Wir haben weltweit mit als erste Praxis Next-Generation-Sequencing (NGS) in der Diagnostik eingeführt. Damit haben wir erheblich dazu beigetragen, dass die Diagnosestellung von im Durchschnitt 7 Jahren auf 2-3 Wochen reduziert werden konnte. Wir setzen auf eine ständige Verbesserung unserer Labor- und Auswerteprozesse. Wenn es eine klare klinische Fragestellung gibt, untersuchen wir definierte Gen-Panels aus dem Gesamtexom. Wir verwenden dazu eine inhouse entwickelte Anreicherung, die weit über kommerziell verfügbare Anreicherungen von krankheitsrelevanten Bereichen hinausgeht. Wir bieten für 19 unterschiedliche Krankheitsgruppen stets aktuell gehaltene Diagnostik-Panels an. Von A wie Augenerkrankungen bis Z wie Ziliopathien. Unsere Diagnostik-Panels basieren auf einer Exomanreicherung. Somit können weitere Gene ggf. flexibel in die Differenzialdiagnostik einbezogen werden. Die Methode der Wahl für viele seltene Erkrankungen ist die Trio-Exom-Diagnostik, sofern das Blut beider Eltern verfügbar ist. Wir bieten das gesamte Produkt-Spektrum von ExomeFocus (Neugeborenenscreening) über Einzel-Exom zum Trio-Exom an. Die Wahrscheinlichkeit, dass wir damit die Ursache der Erkrankung finden, sollte sie tatsächlich genetisch sein, beträgt je nach Analyse mehr als 35 %. Das liegt nicht nur an der von uns entwickelten Anreicherung aller genomisch relevanten Bereiche des Erbguts, sondern auch an unseren inhouse entwickelten Algorithmen, mit denen Mosaike, Kopienzahlveränderungen, Imprinting und ursächliche Gene mit reduzierter Penetranz gefunden werden können.
Prävention ist die Therapie von morgen. Früherkennung wird zentraler Bestandteil der Gesundheitsvorsorge sein. Unsere Präventionsdiagnostik ist modular aufgebaut. Die Module lassen sich einzeln auswählen und umfassen Tumor-, Herz- und Gefäßerkrankungen, Eisen- und Kupferspeicherkrankheiten sowie Hypercholesterinämien. Weiterhin bieten wir eine Diagnostik maligner Hyperthermien und Narkoseunverträglichkeiten sowie ein Pharmakogenetik-Modul an. Es werden nur Gene untersucht, bei deren Veränderung eine relevante therapeutische Empfehlung ausgesprochen werden kann.
Das Zentrum für Humangenetik bietet sowohl im Bereich der erblichen Tumorerkrankungen als auch für die Versorgung bereits Erkrankter eine umfangreiche Diagnostik und Beratung an. Bei erblichen Tumorerkrankungen ist unser Ziel, die ursächliche genetische Veränderung in der Familie zu ermitteln. Der Fokus liegt hier bei der Beratung und der Prävention. Bereits erkrankte Personen profitieren von der Sequenzierung einer Probe des Tumors, mit dem Ziel, Therapieansätze zu priorisieren und aus dem individuellen genetischen Profi l angepasste Therapieoptionen abzuleiten. Für alle Bereiche der Versorgung von Tumorpatientinnen und Tumorpatienten sowie Ratsuchenden bieten wir zielgerichtete Diagnostiken an, um die optimale Versorgung inklusive Therapieüberwachung zu gewährleisten.
Zur Analyse von Blut-, Speichel- und Gewebeproben bietet das Zentrum für Humangenetik Tübingen ein umfassendes Spektrum diagnostischer Untersuchungsverfahren an. Die Untersuchungen in unserem Labor erfolgen sowohl mittels modernster NGS-Technologie zur Analyse von Gen-Panels oder Exom-Sequenzierung als auch unter Verwendung konventioneller Standardverfahren wie Polymerasekettenreaktion (PCR), MLPA, Sanger-Sequenzierung, Array-CGH und Repeat-Analysen.
Wir freuen uns darauf, Ihnen auch weiterhin mit Rat und Tat zur Seite zu stehen und Ihnen die beste Diagnostik für Ihre Patientinnen und Patienten zu ermöglichen.
Mit kollegialen Grüßen
Dr. med. Dr. rer. nat. Saskia Biskup
