Bei rund 80-90% der klinisch diagnostizierten, komplexen genetischen Krankheiten wird heute die ursächliche Gen-Variation nicht gefunden, da im Rahmen der klassischen "Gen für Gen"-Sequenzierung aufgrund der damit verbundenen hohen Kosten und des Zeitaufwandes meist nur wenige Gene untersucht werden.

Deshalb haben wir in Zusammenarbeit mit klinischen Partnern Diagnostik-Panels entwickelt, mit denen sämtliche für eine Krankheit in Betracht kommenden Gene gleichzeitig auf unseren Sequenzierplattformen, dem SOLiD 4 und dem SOLiD 5500xl, sequenziert und von uns ausgewertet werden.

Diese gleichzeitige Sequenzierung aller für eine Krankheit in Betracht kommenden Gene ist wesentlich schneller möglich (also innerhalb von Tagen und nicht wie bisher Monaten oder gar Jahren) und wesentlich kostengünstiger als die Einzel-Sequenzierung der für die jeweilige Krankheit in Betracht kommenden Gene. Zudem ist die Erfolgswahrscheinlichkeit für das Auffinden der genetischen Ursache der Erkrankung eines Patienten deutlich höher als bei der herkömmlichen Sequenzierung.

Momentan bieten wir 37 unterschiedliche Diagnostik-Panels an. Diese sind:

Weitere und detailliertere Informationen zum Einsatz von Panels in der medizinischen Diagnostik finden Sie in dem Ende 2010 im Journal of Laboratory Medizine erschienenen Beitrag "Hochdurchsatz-Sequenzierung in der Humangenetischen Diagnostik" von Frau Dr. Dr. Saskia Biskup.

Einzelne Gene der Panels könnnen nach wie vor auch individuell (also im Rahmen der DNA-Diagnostik) angefordert werden.