Im Folgenden finden Sie eine Auswahl an Genen, die wir im Rahmen der DNA-Diagnostik sequenzieren und analysieren. Wir haben die Gene nach Oberbegriffen und Krankheiten sortiert, um Ihnen das Nachschlagen zu erleichtern. Der Übersichtlichkeit halber haben wir dabei in Kauf genommen, dass ein Gen mehrfach genannt wird, falls dieses ursächlich für unterschiedliche Krankheiten ist. Die angegeben Dauer bemisst sich ab Eingang der Probe bei uns. Durch Anklicken des Gennamens wird auf die entsprechenden Informationen der OMIM-Datenbank verlinkt.

Grundsätzlich bieten wir die Sequenzierung aller als krankheitsverursachend bekannten Gene an. Bitte setzen Sie sich mit uns in Verbindung, falls das von Ihnen gesuchte Gen nicht auf der Liste enthalten ist.

Oberbegriff

Krankheit

Gen

OMIM

Dauer
Amyotrophe Lateralsklerose Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ANG 105850 2 Wochen
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) FUS 137070 2-3 Wochen
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) SETX 608465 3-4 Wochen
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) SOD1 147450 2 Wochen
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) TARDBP 605078 2 Wochen
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) VAPB 605704 2 Wochen
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) VCP 601023 4 Wochen
Ataxie Ataxia teleangiectatica (AT) MRE11A 600814 3-4 Wochen
autosomal rezessive spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay SACS 604490 4 Wochen
Episodische Ataxie - Typ 1 KCNA1 176260 2 Wochen
Episodische Ataxie - Typ 2 CACNA1A 601011 4-5 Wochen
Episodische Ataxie - Typ 2 CACNB4 601949 3 Wochen
Marinesco-Sjögren-Syndrom SIL1 608005 2 Wochen
Paroxysmale familiäre Ataxie CACNA1A 601011 4-5 Wochen
POLG-Related Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders POLG 174763 3 Wochen
Polyneuropathie, Taubheit, Ataxie, Retinitis pigmentosa und Katarakt ABHD12 613599 3-4 Wochen
Spinocerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 SETX 608465 3-4 Wochen
Spinocerebelläre Ataxie Typ 6 CACNA1A 601011 4-5 Wochen
Augen - erkrankungen, erbliche Achromatopsie CNGB3 605080 3 Wochen
Achromatopsie PDE6C 600827 3 Wochen
Altersabhängige Makuladegeneration ABCA4 601691 4-5 Wochen
Aniridie PAX6 607108 3 Wochen
autosomal dominante Retinitis pigmentosa BEST1 607854 2-3 Wochen
autosomal dominante Retinitis pigmentosa RPE65 180069 2-3 Wochen
autosomal rezessive Retinitis pigmentosa ABCA4 601691 4-5 Wochen
autosomal rezessive Retinitis pigmentosa BEST1 607854 2-3 Wochen
autosomal rezessive Retinitis pigmentosa RPE65 180069 2-3 Wochen
Bardet Biedl Syndrom BBS1 209901 3 Wochen
Choroidalsklerose CHM 300390 3-4 Wochen
Goldmann-Favre-Syndrom NR2E3 604485 2 Wochen
Kongenitales Glaukom OPTN 602432 2-3 Wochen
Kongenitale stationäre Nachtblindheit GNAT1 139330 2-3 Wochen
Leber Congenitale Amaurose GUCY2D 600179 3 Wochen
Leber Congenitale Amaurose 2 RPE65 180069 2-3 Wochen
Leber Congenitale Amaurose 7 CRX 602225 2 Wochen
Leber Congenitale Amaurose 8 CRB1 604210 2-3 Wochen
Retinitis pigmentosa CRX 602225 2 Wochen
Retinitis pigmentosa FSCN2 607643 2 Wochen
Retinitis pigmentosa PRPF31 607301 3 Wochen
Retinitis pigmentosa RP2 300757 2 Wochen
Retinitis pigmentosa RPGR 312610 3 Wochen
Spät beginnende Netzhautdystrophie C1QTNF5 608752 1-2 Wochen
Stargardt Krankheit ABCA4 601691 4-5 Wochen
Stargardt Krankheit CNGB3 605080 3 Wochen
Stargardt Krankheit ELOVL4 605512 2 Wochen
Usher Syndrom Typ 2 DFNB31 607084 3 Wochen
Usher Syndrom Typ 2 USH2A 608400 5 Wochen
Usher Syndrom Typ 3 CLRN1 606397 2-3 Wochen
Zapfen-Dystrophie KCNV2 607604 2 Wochen
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie ABCA4 601691 4-5 Wochen
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie GUCA1A 600364 2 Wochen
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie PROM1 604365 3-4 Wochen
Bewegungs- störungen Juveniles Parkinson-Syndrom DJ1 602533 2 Wochen
Juveniles Parkinson-Syndrom PARK2 602544 2-3 Wochen
Juveniles Parkinson-Syndrom PINK1 608309 2 Wochen
Kufor-Rakeb Syndrom ATP13A2 610513 auf Anfrage
Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) FTL 134790 2 Wochen
Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) PANK2 606157 2-3 Wochen
Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) PLA2G6 603604 3 Wochen
Parkinsonismus und Dystonie PLA2G6 603604 3 Wochen
Parkinson-Pyramidal Syndrom FBXO7 605648 2-3 Wochen
Parkinson Syndrom GBA 606463 auf Anfrage
Parkinson Syndrom LRRK2 609007 4-5 Wochen
Parkinson Syndrom SNCA 163890 auf Anfrage
Perry Syndrom DCTN1 601143 3-4 Wochen
Demenz Alzheimer Demenz APOE 107741 2 Wochen
Alzheimer Demenz APP 104760 auf Anfrage
Alzheimer Demenz PSEN1 104311 auf Anfrage
Alzheimer Demenz PSEN2 600759 auf Anfrage
CADASIL NOTCH3 600276 4 Wochen
Frontotemporale Demenz CHMP2B 609512 3 Wochen
Frontotemporale Demenz GRN 138945 2-3 Wochen
Frontotemporale Demenz MAPT 157140 2-3 Wochen
Dystonie Benign Chorea TITF1 600635 3 Wochen
Deafness-Dystonia-Syndrom Mohr-Tranebjaerg-Syndrom TIMM8A 300356 2 Wochen
Dopa-Responsive Dyst. due to Sepiapterin Red. Deficiency SPR 182125 2 Wochen
Dopa-responsive Dystonie DYT5 GCH1 600225 2 Wochen
Dopa-responsive Dystonie THD TH 191290 2-3 Wochen
Early Onset Dystonie mit Parkinsonismus PRKRA 603424 4-5 Wochen
Myklonus Dystonie SGCE 604149 2-3 Wochen
Paroxysmale Nonkinesiogene Dyskinesie 1 PNKD1 MR1 118800 3 Wochen
Primäre Dystonie DYT1 TOR1A 605204 2 Wochen
Primäre Dystonie DYT6 THAP1 609520 auf Anfrage
Rapid Onset Dystonie mit Parkinsonismus ATP1A3 182350 3 Wochen
Entwicklungs- verzögerung Angelman Syndrom UBE3A 601623 3 Wochen
Greig Syndrom GLI3 165240 3 Wochen
Mowat Wilson Syndrom ZEB2 605802 2-3 Wochen
Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2A TSEN54 608755 auf Anfrage
Epilepsie Absencenepilepsie der Kindheit GABRG2 137164 2-3 Wochen
Benigne neonatale Epilepsie KCNQ2 602235 2-3 Wochen
Benigne neonatale Epilepsie KCNQ3 602232 2-3 Wochen
Epileptische Enzephalopathie PCDH19 300460 2 Wochen
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+) GABRD 137163 2-3 Wochen
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+) SCN1A 182389 3-4 Wochen
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+) SCN1B 600235 2 Wochen
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+) SCN2A 182390 4 Wochen
Generalisierte Epilepsie mit paroxysmaler Dyskinesie KCNMA1 600150 4-5 Wochen
GLUT1 Defizienz-Syndrom GLUT1 138140 2-3 Wochen
Hyperekplexie und Epilepsie ARHGEF9 300429 2-3 Wochen
Hyperekplexie und Epilepsie GLRA1 138491 3-4 Wochen
Idiopathische generalisierte Epilepsie (IGE) CACNB4 601949 3 Wochen
Juvenile Myoklonus Epilepsie (JME) CACNB4 601949 3 Wochen
Juvenile Myoklonus Epilepsie (JME) EFHC1 608815 2-3 Wochen
Juvenile Myoklonus Epilepsie (JME) GABRA1 137160 3 Wochen
Juvenile Myoklonus Epilepsie (JME) GABRD 137163 2-3 Wochen
Lafora Krankheit EPM2A 607566 2 Wochen
Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 MEF2C 600662 2-3 Wochen
Nächtliche Frontallappen- Epilepsie CHRNA2 118502 2-3 Wochen
Nächtliche Frontallappen- Epilepsie CHRNA4 118504 2-3 Wochen
Nächtliche Frontallappen- Epilepsie CHRNB3 118508 2-3 Wochen
Periventrikuläre noduläre Heterotopie FLNA 300017 4-6 Wochen
Rolando Epilepsie SRPX2 300642 2-3 Wochen
Schläfenlappenepilepsie LGI1 604619 2-3 Wochen
Holoprosenzephalie Holoprosenzephalie PTCH1 601309 3 Wochen
Holoprosenzephalie TMEM1 602103 3-4 Wochen
Holoprosenzephalie ZIC2 603073 2 Wochen
Kollagenosen und Erkrankungen des Bindegewebes und des Skeletts Camurati Engelmann Syndrom TGFB1 190180 2 Wochen
Kniest Dysplasie COL2A1 120140 4-5 Wochen
Multiple epiphysäre Dysplasie COL9A1 120210 4-5 Wochen
Multiple epiphysäre Dysplasie COL9A2 120260 4-5 Wochen
Multiple epiphysäre Dysplasie COL9A3 120270 4-5 Wochen
Multiple epiphysäre Dysplasie COMP 600310 3 Wochen
Multiple epiphysäre Dysplasie SLC26A2 606718 2 Wochen
Multiple Exostosen EXT1 608177 2-3 Wochen
Multiple Exostosen EXT2 608210 2-3 Wochen
Pseudoachondroplasie COMP 600310 3 Wochen
Spondyloepiphysäre Dysplasie TRAPPC2 300202 2 Wochen
Stickler Syndrom COL2A1 120140 4-5 Wochen
Stickler Syndrom COL9A1 120210 4-5 Wochen
Treacher Collins Syndrom TCOF1 606847 3 Wochen
Wagner Syndrom VCAN 118661 3 Wochen
Migräne, familiäre hemiplegische Familiäre hemiplegische Migräne Typ 1 CACNA1A 601011 4-5 Wochen
Familiäre hemiplegische Migräne Typ 2 ATP1A2 182340 3 Wochen
Familiäre hemiplegische Migräne Typ 3 SCN1A 182389 3-4 Wochen
Mitochondriale Erkrankungen Alpers Syndrom POLG 174763 3 Wochen
Externe progressive Ophthalmoplegie ANT1 103220 2 Wochen
Externe progressive Ophthalmoplegie POLG 174763 3 Wochen
Externe progressive Ophthalmoplegie Twinkle 606075 2 Wochen
Mitochondriales DNA Depletions Syndrom RRM2B 604712 2-3 Wochen
Mitochondriales Genom mtDNA 0 4-6 Wochen
Mitochondriales rezessives Ataxie Syndrom POLG 174763 3 Wochen
Pyruvat Dehydrogenase (PDH) Defizienz PDHA 300502 2-3 Wochen
Pyruvat Dehydrogenase (PDH) Defizienz PDHB 179060 auf Anfrage
Neuropathien Adrenoleukodystrophie ABCD1 300371 2-3 Wochen
Charcot-Marie-Tooth Typ 1A PMP22 601097 2 Wochen
Charcot-Marie-Tooth Typ 2A2 MFN2 608507 2-3 Wochen
Charcot-Marie-Tooth Typ 2C TRPV4 605427 3 Wochen
Charcot-Marie-Tooth X-Linked GJB1 304040 2 Wochen
Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie 2C TRPV4 605427 3 Wochen
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen PMP22 601097 2 Wochen
Optikusatrophie Optikusatrophie OPA1 605290 3-4 Wochen
Optikusatrophie OPA3 606580 2 Wochen
Taubheit Optikusatrophie Syndrom TIMM8A 300356 2 Wochen
Wolfram Syndrom WFS1 606201 2-3 Wochen
Stoffwechsel- erkrankungen Abetalipoproteinämie MTTP 157147 3 Wochen
Aceruloplasminämie CP 117700 3 Wochen
Adenylosuccinat Lyase Mangel ADSL 608222 2-3 Wochen
Ahornsirupkrankheit Typ 1A BCKDHA 608348 2 Wochen
Ahornsirupkrankheit BCKDHB 248611 2 Wochen
Ahornsirupkrankheit DBT 248610 3 Wochen
Aspartylglukosaminurie AGA 613228 2-3 Wochen
Autosomal-dominante Hypokalzämie (ADH) CASR 601199 2 Wochen
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel CPT2 600650 2 Wochen
CDG Syndrom 1H ALG8 608103 2-3 Wochen
Fabry Syndrom GLA 300644 2 Wochen
Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) CASR 601199 2 Wochen
Galaktosialidose CTSA 613111 3 Wochen
Glykogenose Typ 3 AGL 610860 3-4 Wochen
GM1-Gangliosidose Typ 1 GLB1 611458 2-3 Wochen
Hämochromatose Typ 1 HFE 235200 2-3 Wochen
Hypogonadotroper Hypogonadismus GNRHR 138850 2 Wochen
Metachromatische Leukodystrophie ARSA 607574 2-3 Wochen
Morbus Krabbe GALC 606890 3 Wochen
Morbus Wilson ATP7B 606882 3-4 Wochen
Mukolipidose GNTPG 607838 3 Wochen
Mukolipidose GNTPAB 607840 3 Wochen
Mukopolysaccharidose Typ 4B GLB1 611458 2-3 Wochen
Nicht-ketotische Hyperglyzinämie AMT 238310 2-3 Wochen
Niemann Pick Erkrankung Typ A / Typ B SMPD1 607608 2 Wochen
Niemann Pick Erkrankung Typ C NPC1 607623 3 Wochen
Niemann Pick Erkrankung Typ C NPC2 601015 2 Wochen
Schwerer primärer neonataler Hyperparathyreoidismus CASR 601199 2 Wochen
Tyrosinämie FAH 276700 2-3 Wochen
Weitere / seltene Erkrankungen Alexander Syndrom GFAP 137780 2-3 Wochen
Alström-Syndrom ALMS1 606844 3 Wochen
Anophthalmie Pax-related PAX6 607108 3 Wochen
Cohen Syndrom VPS13B 607817 5 Wochen
Familiäres autoinflammatorisches Kältesyndrom (FCAS) NLRP3 606416 2 Wochen
FG-Syndrom CASK 300172 3-4 Wochen
Fowler Syndrom FLVCR2 610865 2-3 Wochen
Hereditäre Transthyretinamyloidose TTR 176300 3 Wochen
Horizontale Blickparese mit Skoliose ROBO3 608630 4 Wochen
Letale Arthrogrypose mit Vorderhornerkrankung (LAAHD) GLE1 603371 3 Wochen
Letales kongenitales Kontraktursyndrom 1 (LCCS1) GLE1 603371 3 Wochen
Myasthenes Syndrom SCN4A 603967 3 Wochen
Okulärer Albinismus X-linked GPR143 300808 2-3 Wochen
Paramyothonia congenita SCN4A 603967 3 Wochen
Pontocerebelläre Hypoplasie Typ1 VRK1 602168 2-3 Wochen
Sick Sinus Syndrom HCN4 605206 2-3 Wochen
Van der Woude-Syndrom IRF6 607199 2 Wochen
X-chromosomale geistige Retardierung, Typ Najm CASK 300172 3-4 Wochen