DNA-Diagnostik ist die Untersuchung von Genen verbunden mit der Interpretation der Ergebnisse. Bei der Interpretation der Ergebnisse handelt es sich um das Treffen von Aussagen, ob und inwiefern die vorliegende Sequenz Rückschlüsse auf eine aktuelle oder zukünftige Erkrankung zulässt.

Im Rahmen der DNA-Diagnostik bieten wir die Sequenzierung und Interpretation aller beim Menschen als krankheitsverursachend bekannten Gene an. Die DNA-Diagnostik wird von uns auf einem 96-Kapillar-Sequenziergerät von Applied Biosystems (ABI) durchgeführt. Die Interpretation der Daten und die Befunderstellung erfolgt durch Dr. Dr. Saskia Biskup zusammen mit Dr. Detlef Böhm und Dr. Christian Wilhelm.


Gesetzlich und privat versicherte Patienten

  • Für gesetzlich versicherte Patienten senden Sie uns bitte den Überweisungsschein (weiß-roter Laborschein Muster 10 mit dem Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik) zusammen mit dem Einsendeformular und der Einwilligungserklärung. Humangenetische Untersuchungen sind freie und nicht budgetierte Leistungen, belasten also Ihr Laborbudget nicht; bitte versehen Sie den Laborschein Muster 10 mit der Ausnahmekennziffer 32010.
  • Die Diagnostik für privat versicherte Patienten rechnen wir auf Basis der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ - Ziffern 3920, 3922, 3925, 3926) ab. Wir empfehlen, vor Beauftragung die Kostenübernahme durch die Krankenkasse zu klären. Dazu erstellen wir jederzeit gern einen Kostenvoranschlag.


Probenversand

Sie können uns gern an jedem Tag Proben zusenden. Der Versand per Post ist problemlos. Besondere Versandformen wie Express sind nicht nötig. Falls beispielsweise Blut erst spät am Abend abgenommen wird, kann es bei Raumtemperatur über Nacht gelagert und am nächsten Tag verschickt werden. Allerdings sollten die Proben nicht direkter Sonneneinstrahlung ausgesetzt sein. Es ist ratsam, die Proben spätestens am Donnerstag zu uns zu schicken. Versandmaterial kann bei uns kostenlos per E-mail (info@humangenetik-tuebingen.de) angefordert werden.

Blut
Wir benötigen ca. 3-5ml venöses Vollblut. Das Blut sollte mit einer EDTA-Monovette (rote Monovette) abgenommen und danach in dieser leicht geschwenkt werden, um eine Teilgerinnung zu vermeiden. Die Monovette muss mit Name, Vorname und Geburtsdatum des Patienten sowie dem Datum der Blutabnahme beschriftet sein. Bitte die Monovette gemeinsam mit dem Anforderungsformular, der Einwilligungserklärung und dem Überweisungsschein verschicken.

DNA
Sie können uns alternativ auch bereits isolierte DNA für die Analyse schicken. Bei eingeschickter DNA sollte diese eine Konzentration im Puffer oder Wasser von 50ng/µl nicht unterschreiten.

Telefonische Befundabfrage
Der einsendende Arzt kann den Befund auch telefonsich abfragen. Setzen Sie sich bitte dazu mit uns unter (07071) 565 44 00 in Verbindung.


Umfängliche Informationen zu den Krankheiten und Genen finden sich in der OMIM Datenbank.